نقص تنسج العصب البصري، من جانب واحد أو الثنائي، والتي تتميز بعدد محدود من الألياف العصبية. نقص تنسج العصب البصري قد تكون معزولة الشذوذ، جنبا إلى جنب مع عيون تشوهات أخرى أو مجموعة غير متجانسة من الأمراض، في معظم الأحيان تؤثر على الهياكل وسطي من الدماغ.