نقص تنسج العصب البصري

نقص تنسج العصب البصري، من جانب واحد أو الثنائي، والتي تتميز بعدد محدود من الألياف العصبية. نقص تنسج العصب البصري قد تكون معزولة الشذوذ، جنبا إلى جنب مع عيون تشوهات أخرى أو مجموعة غير متجانسة من الأمراض، في معظم الأحيان تؤثر على الهياكل وسطي من الدماغ. وتشمل المواد المحددة التي تتناولها الأم أثناء فترة الحمل، والتي قد تترافق مع نقص تنسج العصب البصري، والكحول، LSD، الكينين، protamintsinkinsulin، والمنشطات، مدرات البول، أدوية البرد ومضادات الاختلاج. يمكن أن يرتبط نقص تنسج الجزء العلوي بسكري المرأة الحامل.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

أعراض نقص تنسج العصب البصري

• يمكن أن تختلف حدة البصر من الطبيعي إلى العمى.
• القرص صغير ورمادي ، محاط بهالة صفراء من نقص التصبغ بسبب ضمور شبكي شرياني متحد المركز (أحد أعراض "الحلقة المزدوجة"). يمثل الطوق الخارجي ما يمكن أن يكون حافة القرص العادي.
• المسافة من النقرة إلى الحدود الزمنية للقرص غالباً ما تساوي أو تتجاوز ثلاثة أقطار. هذا يدل على نقص تنسج القرص.
• على الرغم من القرص الصغير ، فإن أوعية الشبكية تكون من عيار عادي ، ولكن يمكن تعذيبها.
• في بعض الحالات ، جزء فقط من القرص هو hypoplastic.

مظاهر أخرى تختلف اعتمادا كبيرا على شدة وتشمل العيوب المجال البصري، diskhromatopsiyu، وارد عيب الحدقة، تنسج نقري، انعدام القزحية، صغر. الحول ورأرأة في الحالات الثنائية الشديدة. الحالات الخفيفة يمكن أن تمر دون أن يلاحظها أحد ، ويمكن أن يؤخذ انخفاض طفيف في حدة البصر للحول وتعامل مع انسداد.

المظاهر الجهازية من نقص تنسج العصب البصري

تحدث متلازمة دي مورسييه (خلل التنسج البصري الشبكي) في 10٪ من الحالات. بالإضافة إلى نقص تنسج الثنائي في العصب البصري ، فإنه يتميز بتشوهات بنى خط الوسط في الدماغ ، والتي يمكن دمجها مع اضطرابات الغدد الصماء. وتشمل هذه العيوب غياب أو خلل في شذوذ الحاجز ، ترقق أو تخليص corpus caflosum ، خلل التنسج للثلث الأمامي للبطين. في كثير من الأحيان نقص النخامية مع انخفاض مستويات هرمون النمو ، مع التشخيص المبكر ، يمكن تعديل العجز مع استمرار النمو الطبيعي. وهذا يعني أن شفاء أوردة الشبكية في المرضى الذين يعانون من نقص تنسج العصب البصري الثنائي قد يكون علامة على الخلل المحتمل في الغدد الصماء.

فرونتوناسال خلل التنسج أمر نادر الحدوث.

متلازمة آيكاردي

متلازمة Aicardi هو مرض نادر جدا وراثي سائد جدا ، وقاتل للرجال في litem. عادة ما تكون الآفات العينية ثنائية ، ولكنها غالباً غير متماثلة.

الأعراض

• Pathognomonic هي ثغرات chorioretinal مصفرة صلبة متعددة مجمعة حول القرص.
• تشوهات القرص الخلقية وتشمل كولوبوما ، نقص تنسج ، وتصبغ.
• مظاهر العين الأخرى: microphthalmus ، أغشية الحدقة الدائمة ، إعتام عدسة العين ، قزحية العين.
• المظاهر الجهازية: تشنج الطفلي ، التهيؤ ، الجسم الثفني ، التشوهات الهيكلية والتأخر النفسي الحركي. قد تكون هناك تشوهات خطيرة أخرى في الجهاز العصبي المركزي ، وعادة ما تأتي الوفاة بعد السنوات القليلة الأولى من الحياة.

التشوهات الأخرى

مجموعة متنوعة من الحالات الشاذة النادرة في القرص البصري ، وفي بعض الأحيان مع مظاهر عصبية مصاحبة.

1. Megalopapilla ، التي يبلغ قطرها الأفقي والرأسي 2.1 مم أو أكثر.
2. Parapapillyarnaya عنبة - لا وراثية، والحالة عادة من جانب واحد التي القرص العادي نسبيا عميق في حفر الأرض، والجدران التي تغييرات التصنع كما المحيطة المشيمية والشبكية الظهارة الصبغية. خفض حدة البصر يمكن أن تكون مفرزة محلية من شبكية العين ، وأحيانا - خلل التنسج الغدد التناسلية.
3. خلل التنسج في القرص البصري هو مصطلح وصفي لأقراص مشوهة لا تتوافق مع أي فئة تشخيصية.