مرض غوشيه هو داء شحمي ، وهو نتيجة لنقص جلوكوسيريبروسيديز ، مما يؤدي إلى ترسب الجلوكوسيريبروسيد والمكونات المرتبطة به. تختلف أعراض مرض جوشر تبعاً للنوع ، ولكن غالباً ما تشمل تضخم الكبد أو الطحال أو التغيرات في الجهاز العصبي المركزي. ويستند التشخيص على دراسة انزيمات الكريات البيض.