أمراض الأطفال (طب الأطفال)

ارتفاق الأصابع: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

ارتفاق الأصابع - تشوه خلقي في اليد ، يتكون في اتحاد اثنين أو أكثر من الأصابع مع انتهاك للحالة التجميلية والوظيفية. يلاحظ أحيانا هذا الشذوذ في شكل معزول ، وفي هذه الحالة يمكن اعتبار الاضطراب النمائي تشخيصا. في هذه الحالات ، يتم تطوير الأصابع بشكل كامل ، ولكن يوجد بينها نسيج لين أو انصهار عظمي.

التشوهات الخلقية في الأطراف العلوية

IV طور Shvedovchenko (1993) تصنيفا للتشوهات الخلقية للأطراف العلوية ، في حين أن المؤلف منهج وعرض في شكل جدول جميع أشكال التخلف وفقا لسلسلة teratological. يتم تطوير المبادئ الأساسية والاستراتيجية وتكتيكات علاج التشوهات الخلقية في الأطراف العلوية.

فحص الأطفال الذين يعانون من متلازمة الأيض

الصحي الجماعي لدى الأطفال والمراهقين الذين يعانون من متلازمة التمثيل الغذائي، وهذا يتوقف على شدة علامات السريرية للمرض - III أو IV، V. عند اختيار مهنة تظهر جميع أنواع العمل الفكري، فضلا عن العمل كمساعد مختبر، رسام، وهو ميكانيكي. لا يمكنك العمل مع المخاطر المهنية (الضوضاء والاهتزاز) ، مع وتيرة العمل المقررة (الناقل) ، والعمل في المناصب القسرية ، لا يتم عرض التحولات الليلية. موانع العمل المرتبطة الإجهاد ورحلات العمل.

متلازمة الأيض عند الأطفال

متلازمة التمثيل الغذائي - من أعراض التمثيل الغذائي والهرمونية والاضطرابات النفسية التي تقوم بطنيا-الحشوية السمنة (وسط) مع مقاومة الانسولين وفرط التعويضية.

داء عديد السكاريد المخاطية ، النوع التاسع: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

داء عديد السكاريد المخاطي ، نوع IX هو شكل نادر للغاية من داء عديد السكاريد المخاطي. حتى الآن ، هناك وصف سريري لمريض واحد ، فتاة عمرها 14 عامًا.

داء عديد السكاريد المخاطية ، النوع السابع: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

داء عديد السكاريد المخاطي VII - جسمية التدريجي مرض الركود الذي يحدث نتيجة للحد من نشاط الليزوزومية بيتا-D غلوكورونيداز، والمشاركة في عملية التمثيل الغذائي للكبريتات ديرماتان، كبريتات heparan وكبريتات شوندروتن.

داء عديد السكاريد المخاطي ، من النوع الرابع

داء عديد السكاريد المخاطي IV - راثي متنحي التدريجي مرض غير متجانسة وراثيا الناتجة عن الطفرات في الجينات ترميز اللبن-6-sulphatase (N-acetylgalactosamine-6-sulphatase)، التي تشارك في عملية التمثيل الغذائي للكبريتات كيراتان وكبريتات شوندروتن، أو في جين بيتا غالاكتوزيداز (هذا النموذج هو البديل أليلية GML-الداء الغانغليوزيدي) مما يؤدي إلى مظهر من مظاهر IVA داء عديد السكاريد المخاطي وIVB على التوالي داء عديد السكاريد المخاطي.

داء عديد السكاريد المخاطية ، النوع السادس: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

داء عديد السكاريد المخاطي ، النوع السادس هو مرض مقهورة جسدية متنحية تتميز بأعراض سريرية شديدة أو خفيفة ؛ يشبه متلازمة هيرلر ، لكنه يختلف عنها مع الفكر المحفوظة.

داء عديد السكاريد المخاطية من النوع 3

داء عديد السكاريد المخاطي (Mucopolysaccharidosis) ، النوع الثالث - مجموعة غير متجانسة من الأمراض الوراثية التي ورثها النوع المتنحي. هناك أربعة أشكال تصنيفية تختلف في درجة ظهور المظاهر السريرية والعيوب البيوكيميائية الأساسية.

داء عديد السكاريد المخاطية ، النوع الثاني: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

نوع داء عديد السكاريد المخاطي II - متصلا مع اضطراب المتنحية المرتبطة X الناجمة عن انخفاض النشاط الليزوزومية iduronate-2-sulphatase، التي تشارك في عملية التمثيل الغذائي للالجليكوسامينوجليكان. يتصف داء عديد السكاريد المخاطي (II) بالاضطرابات النفسية العصبية التدريجية ، وضخامة كبدية الطحال ، والاضطرابات القلبية الرئوية ، وتشوهات العظام. حتى الآن ، تم وصف حالتين من المرض في الفتيات المصاحبة لتعطيل الثاني ، طبيعي ، X كروموسوم.

الصحة