^

الصحة

أمراض الأطفال (طب الأطفال)

متلازمة متلازمة الأصابع: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

التصاق الأصابع هو تشوه خلقي في اليد، يتمثل في التصاق إصبعين أو أكثر مع اختلال في الحالة الجمالية والوظيفية. يُلاحظ هذا الشذوذ أحيانًا بشكل منفرد، وفي هذه الحالة يُمكن اعتباره تشخيصًا. في هذه الحالات، تكون الأصابع مكتملة النمو، ولكن يوجد التصاق بين الأنسجة الرخوة أو العظام.

التشوهات الخلقية في الأطراف العلوية

وضع آي. في. شفيدوفتشينكو (1993) تصنيفًا للتشوهات الخلقية في الأطراف العلوية، ونظّم المؤلف جميع أشكال التخلف النمائي وفقًا للتسلسل التشوهي، وعرضها في جدول. وُضعت المبادئ الأساسية، والاستراتيجيات، والأساليب العلاجية للتشوهات الخلقية في الأطراف العلوية.

خبرة الأطفال المصابين بمتلازمة الأيض

الفئة الصحية للأطفال والمراهقين المصابين بمتلازمة التمثيل الغذائي، حسب شدة العلامات السريرية للمرض - المستوى الثالث أو الرابع أو الخامس. عند اختيار المهنة، يُنصح بممارسة جميع أنواع العمل الفكري، بالإضافة إلى العمل كمساعد مختبر، أو رسام، أو ميكانيكي. يُحظر العمل في ظروف مهنية خطرة (مثل الضوضاء والاهتزاز)، أو العمل بسرعات عمل محددة (مثل السير الناقل)، أو العمل في أوضاع إجبارية، أو العمل في نوبات ليلية. يُمنع العمل المرتبط بالتوتر ورحلات العمل.

متلازمة الأيض عند الأطفال

متلازمة التمثيل الغذائي هي مجموعة أعراض من الاضطرابات الأيضية والهرمونية والنفسية الجسدية، والتي تعتمد على السمنة البطنية الحشوية (المركزية) مع مقاومة الأنسولين وفرط الأنسولين التعويضي.

داء عديدات السكاريد المخاطية من النوع التاسع: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع التاسع هو شكل نادر للغاية من داء عديد السكاريد المخاطي. حتى الآن، يوجد وصف سريري لمريضة واحدة، وهي فتاة تبلغ من العمر 14 عامًا.

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

داء موكوبوليساكاريدوز السابع هو مرض تقدمي متنحٍ جسمي ينتج عن انخفاض نشاط بيتا-د-جلوكورونيداز الليزوزومي، والذي يشارك في عملية التمثيل الغذائي لكبريتات الديرماتان وكبريتات الهيباران وكبريتات الكوندرويتين.

داء عديدات السكاريد المخاطية من النوع الرابع

داء عديد السكاريد المخاطي الرابع هو مرض وراثي تقدمي متنحٍ جسمي غير متجانس يحدث نتيجة طفرات في الجينات المشفرة لإنزيم الجالاكتوز-6-سلفاتاز (N-acetylgalactosamine-6-sulfatase)، والذي يشارك في عملية التمثيل الغذائي لكبريتات الكيراتين وكبريتات الكوندرويتين، أو في جين بيتا غالاكتوزيداز (هذا الشكل هو متغير أليلي من داء غانغليوزيدوز Gml)، مما يؤدي إلى ظهور داء عديد السكاريد المخاطي الرابع أ وداء عديد السكاريد المخاطي الرابع ب، على التوالي.

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السادس: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السادس هو اضطراب جسمي متنحٍ يتميز بأعراض سريرية شديدة أو خفيفة؛ وهو مشابه لمتلازمة هيرلر ولكنه يختلف عنها في الحفاظ على الذكاء.

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع 3

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث هو مجموعة غير متجانسة من الأمراض الوراثية الموروثة بشكل جسمي متنحي. هناك أربعة أشكال تصنيفية للمرض، تختلف في شدة الأعراض السريرية والخلل الكيميائي الحيوي الأساسي.

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني هو اضطراب وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X، وينتج عن انخفاض نشاط إنزيم إيدورونات-2-سلفاتاز الليزوزومي، الذي يشارك في استقلاب الغليكوز أمينوغليكان. يتميز داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني باضطرابات نفسية عصبية متقدمة، وتضخم الكبد والطحال، واضطرابات قلبية رئوية، وتشوهات عظمية. حتى الآن، وُصفت حالتان من هذا المرض لدى فتيات، مرتبطتان بتعطيل الكروموسوم X الثاني الطبيعي.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.