هناك ثلاثة اضطرابات وراثية في عملية التمثيل الغذائي للفركتوز معروفة لدى البشر. بيلة فركتوزية (فشل فركتوكيناز) - حالة أعراض المرتبطة على نسبة عالية من سكر الفواكه في البول: وراثي عدم تحمل الفركتوز (عدم وجود ألدولاز B) وعدم وجود الفركتوز 1،6 bisphosphatase، وهو ما ينطبق أيضا على العيوب في استحداث السكر.
