اضطراب التمثيل الغذائي للكربوهيدرات لدى الأطفال

اضطرابات أيض الكربوهيدرات هي مجموعة من الاضطرابات الأيضية الوراثية الشائعة. تُعد الكربوهيدرات أحد المصادر الرئيسية للطاقة الأيضية في الخلية، ومن بينها السكريات الأحادية - الجلاكتوز والجلوكوز والفركتوز، والسكاريد - الجليكوجين، الذي يحتل مكانة خاصة. يُعد الجلوكوز الركيزة الأساسية لاستقلاب الطاقة. نتيجةً لتحلل الجلوكوز (تحويل الجلوكوز والجليكوجين إلى بيروفات) والفسفرة التأكسدية في الميتوكوندريا، يتكون ATP. يتم الحفاظ على تركيز ثابت للجلوكوز من خلال تناول الطعام، والتخليق الجديد في عملية تكوين الجلوكوز وتحلل الجليكوجين (انقسام الجليكوجين). المصادر الغذائية للجلوكوز هي السكريات المتعددة والثنائية (اللاكتوز والمالتوز والسكروز). يمكن تصنيع الجلوكوز من الأحماض الأمينية، وخاصةً من الألانين (تكوين الجلوكوز)، ولكن هذه العملية تستغرق وقتًا طويلاً. جليكوجين الكبد هو شكل احتياطي من الجلوكوز، وعندما يتحلل، ترتفع مستويات الجلوكوز في الدم بسرعة. جليكوجين العضلات ضروري للحفاظ على انقباض العضلات أثناء النشاط البدني المكثف.

يتكون الجلاكتوز من اللاكتوز (سكر ثنائي موجود في منتجات الألبان)؛ وهو أهم مصدر للطاقة لدى الأطفال الصغار. المصادر الغذائية الرئيسية للفركتوز هي السكروز والفركتوز (الفواكه والخضراوات والعسل).

تُقسّم اضطرابات أيض الكربوهيدرات إلى مجموعات تبعًا للمسار الأيضي المُصاب: اضطرابات أيض الجليكوجين، وأيض الفركتوز، وأيض الجلاكتوز. وتُصنّف اضطرابات نقل الجلوكوز والكربوهيدرات الأخرى كمجموعة منفصلة.

رمز التصنيف الدولي للأمراض-10

• E74.0 أمراض تخزين الجليكوجين.
• E74.1 اضطرابات في عملية التمثيل الغذائي للفركتوز.
• E74.2 اضطرابات في استقلاب الجلاكتوز.
• E74.3 اضطرابات أخرى في امتصاص الكربوهيدرات المعوية.
• E74.4 اضطرابات في استقلاب البيروفات وتكوين الجلوكوز.
• E74.8 اضطرابات أخرى محددة في عملية التمثيل الغذائي للكربوهيدرات.
• E74.9 اضطراب في عملية التمثيل الغذائي للكربوهيدرات، غير محدد.

[ 1 ]، [ 2 ]