داء عديدات السكاريد المخاطية من النوع التاسع: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

رمز التصنيف الدولي للأمراض-10

• E76 اضطرابات في استقلاب الجليكوز أمينوغليكان.
• E76.2 موكوبوليساكاريدوز أخرى.

علم الأوبئة

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع التاسع هو شكل نادر للغاية من داء عديد السكاريد المخاطي. حتى الآن، يوجد وصف سريري لمريضة واحدة، وهي فتاة تبلغ من العمر 14 عامًا.

أسباب داء عديد السكاريد المخاطي من النوع التاسع

يحدث داء عديد السكاريد المخاطي من النوع التاسع نتيجة طفرات في جين HYAL1، المرتبط بالكروموسوم 3p.21.2. يُشفِّر هذا الجين إنزيم الهيالورونيداز.

أعراض داء عديد السكاريد المخاطي من النوع التاسع

المظاهر السريرية الرئيسية للمرض هي رواسب عقيدية متناظرة في مناطق الغدة النكفية، وملامح تشوهية خفيفة، وتأخر في النمو، وضعف في الذكاء؛ مع غياب تيبس المفاصل. كشفت الأشعة السينية عن تقرحات متعددة في الحُقّ.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]