خبير طبي في المقال

عالم وراثة أطفال ، طبيب أطفال

منشورات جديدة

داء عديد السكاريد المخاطية ، النوع التاسع: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

أليكسي بورتنوف،محرر طبي
آخر مراجعة: 23.04.2024

تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.

لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.

إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.

رمز ICD-10

اضطرابات E76 من التمثيل الغذائي glycosaminoglycan.
E76.2 أنواع أخرى من عديدات السكاريد المخاطية.

علم الأوبئة

داء عديد السكاريد المخاطي ، نوع IX هو شكل نادر للغاية من داء عديد السكاريد المخاطي. حتى الآن ، هناك وصف سريري لمريض واحد ، فتاة عمرها 14 عامًا.

أسباب داء عديد السكاريد المخاطي من النوع التاسع

داء عديد السكاريد المخاطي (Mucopolysaccharidosis) ، من النوع IX ، يرجع إلى طفرات في الجين HYAL1 تم ربطه على الكروموسوم Sp. 21.2. يشفر الجين إنزيم الهيالورونيداز.

أعراض داء عديد السكاريد المخاطي IX

المظاهر السريرية الرئيسية للمرض هي رواسب عقيدية متناظرة في المناطق النكفية ، وخصائص طفيفة للتشوه ، وتأخر النمو والذكاء المحفوظ. تيبس المفاصل غائب. عندما كشفت الأشعة السينية تقرح متعددة للحق.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5]

ما هي الاختبارات المطلوبة؟

العد الكامل للدم

الدراسات الوراثية: المؤشرات ، الطرق

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.