داء عديد السكاريد المخاطية ، النوع السابع: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

داء عديد السكاريد المخاطي ، اكتب VII (المرادفات: متلازمة Sloi ، عدم كفاية lysosomal beta-D-glucuronidase).

رمز ICD-10

• اضطرابات E76 من التمثيل الغذائي glycosaminoglycan.
• E76.2 أنواع أخرى من عديدات السكاريد المخاطية.

علم الأوبئة

داء عديد السكاريد المخاطي ، النوع السابع هو مرض نادر للغاية ، في الأدب هناك أوصاف لعدة عشرات من المرضى.

الأسباب والتسبب في النوع السابع من داء عديد السكاريد المخاطي

داء عديد السكاريد المخاطي VII - جسمية التدريجي مرض الركود الذي يحدث نتيجة للحد من نشاط الليزوزومية بيتا-D غلوكورونيداز، والمشاركة في عملية التمثيل الغذائي للكبريتات ديرماتان، كبريتات heparan وكبريتات شوندروتن. الجينات بيتا غلوكورونيداز - GUSB - تقع على الذراع الطويلة من كروموسوم 7 - 7q21.ll. 77.8 ٪ من الطفرات في الجين منقط. في روسيا ، تم تشخيص أي مريض مع MPS VII.

أعراض داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع

تظهر معظم الأشكال الحادة من هذه المتلازمة منذ الولادة على أنها ما يسمى بالوذمة الجنينية غير المناعية القاتلة ويمكن اكتشافها في الرحم عند إجراء الموجات فوق الصوتية. في المرضى الآخرين ، تظهر الأعراض السريرية الرئيسية منذ الولادة على شكل ضخامة كبدية طحالية ، وعلامات عسر خلل متعددة وضغط الجلد. في الحالات الأقل حدة من المرض ، تحدث الأعراض الأولى في السنة الأولى من الحياة وتشبه تلك الموجودة في متلازمة هيرلر أو شكل حاد من متلازمة هنتر. منذ الولادة ، المرضى لديهم فتق سري أو إربي ، وغالبا ما يصاب المرضى بالعدوى الفيروسية التنفسية والتهاب الأذن. تتشكل تدريجيا ملامح الخام من نوع من gargoyilism ، والاضطرابات الهيكلية وهناك تضخم الكبد وضوضاء وعتامة القرنية. كثيرا ما لوحظ تأخر النمو ، وتشوه في الصدر حسب نوع العارضة وحداب العمود الفقري.

مع تقدم المرض ، يحدث تأخير في تطور الكلام النفسي ، ليصل إلى درجة من التخلف العقلي. في معظم الحالات ، لوحظ عدم الاستقرار في العمود الفقري العنقي مع وجود مخاطر عالية لتطوير ضغط الحبل الشوكي. في المرضى الذين يعانون من مظاهر المرض بعد 4 سنوات من الأعراض الرائدة - اضطرابات الهيكل العظمي.

تشخيص النوع VII داء عديد السكاريد المخاطي

التشخيص المختبري

لتأكيد تشخيص داء عديد السكاريد المخاطي السابع ، يتم قياس مستوى إفراز الجلوكوزاميكلين في البول ويتم قياس نشاط بيتا جلوكورونيداز. في حالة داء عديد السكاريد المخاطي السابع ، يزداد إفراز الجليكوسامينوجليكان الكلي في البول ويوجد فرط أكسيريك من كبريتات ديرماتان وكبريتات الهيبارين. يقاس نشاط بيتا جلوكورونيداز في كريات الدم البيضاء أو ثقافة من الخلايا الليفية الجلد باستخدام ركيزة fluorogenic اصطناعية.

التشخيص قبل الولادة ممكن من خلال قياس النشاط بيتا غلوكورونيداز في خزعة الزغابات المشيمية من في الحمل 9-11 أسابيع و / أو تحديد الطيف من الجليكوسامينوجليكان في السائل الذي يحيط بالجنين في 20-22 أسبوعا من الحمل. بالنسبة للعائلات التي لديها نمط وراثي معروف ، من الممكن إجراء تشخيص الحمض النووي في المراحل المبكرة من الحمل.

التشخيص التفريقي

ويتم التشخيص التفريقي في غضون مجموعة داء عديد السكاريد المخاطي، ومع غيرها من اضطرابات تخزين الليزوزومية: داء شحمي مخاطي، galaktosialidozom، sialidosis، mannozidozom، الداء الفوكوزيدي، GM1-الداء الغانغليوزيدي.

علاج داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع

لا يتم تطوير الأساليب الفعالة. إجراء علاج الأعراض.

[1], [2], [3]