داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

داء موكوبوليساكاريدوز النوع السابع (المرادفات: متلازمة سلي، نقص بيتا-د-غلوكورونيداز الليزوزومية).

رمز التصنيف الدولي للأمراض-10

• E76 اضطرابات في استقلاب الجليكوز أمينوغليكان.
• E76.2 موكوبوليساكاريدوز أخرى.

علم الأوبئة

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع هو مرض نادر للغاية؛ حيث توجد أوصاف لعشرات المرضى في الأدبيات.

أسباب ومسببات مرض داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع

داء عديد السكاريد المخاطي السابع هو مرض وراثي متنحي تدريجي، ينتج عن انخفاض نشاط إنزيم بيتا-دي-غلوكورونيداز الليزوزومي، الذي يشارك في استقلاب كبريتات الديرماتان، وكبريتات الهيباران، وكبريتات الكوندرويتين. يقع جين بيتا-غلوكورونيداز، GUSB، على الذراع الطويلة للكروموسوم 7 - 7q21.ll. 77.8% من الطفرات في الجين هي طفرات نقطية. في روسيا، لم يُشخَّص أي مريض بداء عديد السكاريد المخاطي السابع.

أعراض داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع

تظهر معظم أشكال هذه المتلازمة الشديدة منذ الولادة بما يسمى بالوذمة الجنينية غير المناعية المميتة ويمكن اكتشافها في الرحم أثناء الموجات فوق الصوتية. في المرضى الآخرين، تظهر الأعراض السريرية الرئيسية منذ الولادة على شكل تضخم الكبد والطحال وعلامات خلل التنسج المتعدد وسماكة الجلد. في الحالات الأقل شدة من المرض، تحدث الأعراض الأولية في السنة الأولى من العمر وتكون مشابهة لتلك الموجودة في متلازمة هيرلر أو الشكل الحاد من متلازمة هنتر. منذ الولادة، يعاني المرضى من فتق سري أو إربي، وغالبًا ما يعانون من التهابات فيروسية في الجهاز التنفسي والتهاب الأذن. تتشكل ملامح وجه خشنة من نوع الغرغول، واضطرابات هيكلية تدريجيًا، ويحدث تضخم الكبد والطحال وعتامة القرنية. غالبًا ما يُلاحظ تأخر النمو وتشوه الصدر من النوع القحفي والحداب في العمود الفقري.

مع تطور المرض، يتأخر النمو النفسي الحركي، ويصل إلى مستوى التخلف العقلي. في معظم الحالات، يُلاحظ عدم استقرار في العمود الفقري العنقي، مع ارتفاع خطر انضغاط الحبل الشوكي. أما بالنسبة للمرضى الذين تظهر عليهم أعراض المرض بعد 4 سنوات، فتتمثل الأعراض الرئيسية في اضطرابات الهيكل العظمي.

تشخيص داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع

التشخيصات المختبرية

لتأكيد تشخيص داء عديد السكاريد المخاطي السابع، يُقاس مستوى إفراز غليكوز أمينوغليكان في البول ونشاط بيتا غلوكورونيداز. في حالة داء عديد السكاريد المخاطي السابع، يزداد الإفراز الكلي للغليكوز أمينوغليكان في البول، ويُلاحظ فرط إفراز كبريتات الديرماتان وكبريتات الهيباران. يُقاس نشاط بيتا غلوكورونيداز في كريات الدم البيضاء أو في مزرعة الخلايا الليفية الجلدية باستخدام ركيزة فلورية اصطناعية.

يُمكن تشخيص ما قبل الولادة بقياس نشاط بيتا جلوكورونيداز في خزعة الزغابات المشيمية في الفترة من 9 إلى 11 أسبوعًا من الحمل، و/أو تحديد مستوى الغليكوز أمينوغليكان في السائل الأمنيوسي في الفترة من 20 إلى 22 أسبوعًا من الحمل. بالنسبة للعائلات التي لديها نمط وراثي معروف، يُمكن إجراء تشخيص الحمض النووي في مرحلة مبكرة من الحمل.

التشخيص التفريقي

يتم إجراء التشخيص التفريقي داخل مجموعة داء الموكوبوليساكاريدوز ومع أمراض تخزين الليزوزومات الأخرى: داء الموكوليبيدوسيس، داء الجالاكتوزياليدوز، داء السياليدوز، داء المانوزيدوز، داء الفوكوزيدوز، داء جانجليوزيدوز GM1.

علاج داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع

لم يتم تطوير أي طرق فعالة. يتم استخدام العلاج العرضي.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]