بورفيريو

تم اكتشاف وجود مادة البورفيرين وانتهاك الأيض منذ أكثر من 100 عام. دعا N. Guntcr (1901) الأمراض التي تحدث مع تعطيل استقلاب البورفيرين ، "hemoporphyria" ، و J. Waldenstrom (1937) من قبل مصطلح "البورفيريا".

البورفيرينات (البورفيري اليونانية - أحمر غامق) هي مركبات عضوية تنتمي إلى مجموعة من tetrapyrenes. في جسم الإنسان ، يتم تصنيع الجزء المظلم من الهيموغلوبين من البورفيرينات ، والكلوروفيل في النباتات. يتكون الهيموجلوبين في الجسم من غلوبين البروتين والبروتين الخالي من البروتين. في شكله النقي ، البورفيرين هي بلورات من اللون الأحمر. هذا اللون يعتمد على الرابطة المزدوجة في حلقة البيرول ومجموعة الميثيل. في الجسم البورفيرينات أداء وظائف الأكسدة البيولوجية ، ونقل الأوكسجين وغيرها من المهام الهامة. البورفرينات الخارجية ، جنبا إلى جنب مع اللحوم والمنتجات النباتية ، تدخل الجسم ، ويتم امتصاصها من خلال الدم ، وتخترق الكبد وتتحول إلى coproporphyrins. يفرز الجزء الرئيسي من الكوبروبورفينات ، مع الصفراء ، في الأمعاء ، والباقي يدخل مجرى الدم ومن خلال الكلى يفرز إلى الخارج مع البول.

وتتكون البورفيرينات الذاتية المنشأ نتيجة لتحلل الهيم والميوغلوبين. تظهر جميع البورفيرينات بسبب تغير كيميائي في إيثيل بورفيرين في الجسم. البورفيرين التاسع ، كونه واحد من البورفيرينات الرئيسية في الجسم ، يربط مع الحديد ، أشكال الهيم. في نخاع العظام ، يتم تصنيع 250-300 ملغ من البورفيرين بين عشية وضحاها ، ويتم استخدامه في تركيب الهيم. أكبر كمية من البورفيرينات الحرة (50 ملغ) تخترق كريات الدم الحمراء. في الحالة المرضية ، تزداد كمية البورفيرينات داخل كريات الدم الحمراء بمقدار 10-15 مرة. نتيجة لانتهاك الحالة الوظيفية للكبد ، يتم تقليل تحويل البورفيرين إلى حمض الصفراء وإزالة السموم. هذا يؤدي إلى زيادة في محتوى البورفيرينات. بسبب تدمير الهيموغلوبين في الأمعاء يمكن أيضا أن تشكل البورفيرينات. ومع ذلك ، تحت تأثير البكتيريا ، يتم تحويل البورفيرين إلى deuterporphyrins IX (III) و lysoporphyrin IX (III). يمتص وزن المركب الذي به حلقة بورفيرين أشعة يبلغ طولها الموجي 400 نانو متر. جميع البورفيرينات تتألق وتصدر أشعة حمراء.

تحت تأثير التشميس الشمسي ، يمكن أن تخضع الكريات الحمر لعملية انحلال الدم وتتشكل البورفيرينات. تحدث هذه العملية مع زيادة في محتوى الهيستامين ، مما يزيد من حساسية الجسم لأشعة الشمس. بسبب قدرة البورفيرين على التسبب في تشنج الأوعية الدموية في هذا المرض ، هناك آلام في البطن ، والإمساك ، وقلة البول.

مع مجموعة من أعراض الكساح ، نقص بوتاسيوم الدم ، انخفاض ضغط الدم ، حالات الاكتئاب ، لوحظ انخفاض في محتوى البورفيرينات.

اعتمادا على المكان الذي يحدث فيه توليف البورفيرينات ، تميزت أشكال الكريات الحمرية والكبدية. تشكل البورفيريا الخلقية من غونتر والبروتوبرفيرية المكونة للكريات الحمر والكوبروبرفيريا المكونة للكريات الحمر مجموعة من البورفيريا المكونة للكريات الحمر. وتشمل مجموعة البورفيريا الكبدية الحادة ، أو pyrroloporphyria (أشكال واضحة كامنة) ؛ التلون أو protokoprofiriya (المتدفقة من الطفح الجلدي، الجلد، أشكال كامنة - دون الطفح الجلدي)، في وقت متأخر البورفيريا الجلدية (urokaporfiriya) والكوبروبرفيرية وراثي.

[1], [2]

أسباب البورفيريا

المسببات المرضية ومن البورفيريا الجلدية البطيئة تلعب دورا البنزين etillirovanny المهم والرصاص والتسمم أملاح المعادن الثقيلة، وإدمان الكحول، والإدارة على المدى الطويل من هرمون الاستروجين والمخدرات، الباربيتورات، غريزيوفولفين، نقل التهاب الكبد الحاد وغيرها.

نتيجة للدراسات في المرضى الذين يعانون من البورفيريا ، تم الكشف عن مستويات مرتفعة من الحديد في مصل الدم وحمة الكبد ، تم الكشف عن خلايا Kupffer سبدية وتلف الكبد من مختلف الدرجات.

في التسبب في المرض ، وقد ثبت المشاركة في التقدم من بيروكسيد الدهون. تحت تأثير الأشعة فوق البنفسجية ، يتم تعزيز عملية أكسدة الدهون بيروكسيد. ونتيجة لذلك، شهد النشاط تثبيط القميص والثلاثي الأكسجين، والفائق، الكاتلاز، perkosidazy، اختزال الجلوتاثيون، والحد من محتوى مجموعة ألفا توكوفيرول وسلفهيدريل. بسبب تكثيف عملية lipoperoxidation ، لوحظ زيادة في كمية الديالديهيد المالي وأيونات الحديد الموجودة في الأغشية. ونتيجة لذلك ، يخضع lonidae التدمير. غشاء كرات الدم الحمراء لدى مرضى البورفيريا الجلدية محتوى متأخر جزء بسهولة تتأكسد فوسفورية خفض والمحتوى فوسفورية المؤكسد من الصعب زيادة. للحد من محتوى كميات متزايدة من lysophosphatidylcholine ، وتشارك ردود الفعل من transmutase و phospholipase. خلال هذه التفاعلات في الجسم أكد زيادة محتوى فوسفوليباز A و C. ونتيجة لذلك، شكل التغييرات غشاء الخلية، وأحيانا الخلية ينهار انزيم هيدرولاز تقع عملية المرضية (التهاب) وتطوير ظاهريا. في ظهور مرض البورفيرين ، أهمية نقل التهاب الكبد A ، B و C.

كما يتبين من البحوث العلمية التي أجريت في السنوات الأخيرة ، فإن البورفيريا الجلدية المتأخرة لها طبيعة وراثية ، وغالبا ما يوجد هذا المرض في الأشخاص الذين يحملون مستضدات HLA A3 و HLA B7. في بداية المرض ، فإن نقص إنزيم يورورفيرينوجين dekorboksilazy له أهمية إمراضية هامة.

[3], [4], [5], [6], [7], [8]

أعراض البورفيريا

غالباً ما توجد البورفيريا عند الرجال ، حيث أنهم أكثر عرضة للتدخين وشرب الكحول من النساء. لمرض تشكيل غريبة على الجلد، أو الشعاعية فقاعات مؤلمة الزيادة المفرطة في uroporphyrins البول مقارنة مع القاعدة، وبعض الزيادة في محتوى coproporphyrins، تشي لدينا في الكبد أنواع مختلفة من التغيرات العضوية والوظيفية. يبدأ المرض بشكل رئيسي في أشهر الربيع والصيف ، عندما يزداد الإشعاع الشمسي.

تتجلى علامات سريرية من مرض جلدي في المناطق المفتوحة من الجسم (الوجه والرقبة واليدين) في شكل تصبغ ، حويصلات (أو بثور) ، فرط الشعر ، microcyst وتلف الجلد السريع.

لهذا المرض يتميز بترسيب البثرات على الجلد الصحي أو المصحوب بفرط التصبغ ، أو يتعرض لأشعة الشمس أو في كثير من الأحيان لتلقي الضرر. الفقاعات مستديرة أو بيضاوية ، صغيرة القطر 15-20 سم ، بداخلها تحتوي على سائل مصفر أو مصلي (عندما تكون العدوى مرفقة). لا تميل الفقاعات للاندماج مع بعضها البعض ، على الجلد حول لا توجد علامات التهاب. نتيجة للضرر الطفيف ، تظهر البثور بسرعة ، أو التآكل أو القرحات السطحية في مكانها.

مع أواخر البورفيريا الجلدية ، يمكن للمرء أن يلاحظ متلازمة إيجابية من Nikolsky في 1/3 من المرضى. في مكان التعرية أو القرحة السطحية بعد 10-15 يوم ، هناك بقع مصطبغة ، وندبات زرقاء مزرق ، وأحيانًا حب الشباب يشبه ال milيليوم. في بعض الأحيان يكون التصبغ على الجلد علامة سريرية فقط ، ولكن هذا التصبغ يحدث غالبًا مع أعراض أخرى. التصبغ هو رمادي قذر أو بني محمر أو برونز. على جلد المرضى الذين يعانون من البورفيريا الجلدي المتأخر لفترات طويلة ، جنبا إلى جنب مع البقع المصطبغة ، يمكن العثور على بقع مشابهة للبقع البيضاء في البهاق أو البقع المؤلمة من نوع pseudopyokylodermic. في بعض الأحيان ، نتيجة لضرر طفيف أو رضح (عند إزالة الحلقة ، ومسح اليدين بمنشفة ، وما إلى ذلك) ، تظهر تآكلات أو مرافقات في الأجزاء المفتوحة من الجسم (غالباً ما يكون السطح الجانبي للأيدي). في المناطق الزمنية للرأس ، يظهر فرط الشعر ، أي أن الرموش والحواجب تنمو بسرعة ، ويغمق لونها. خلال فترة المغفرة السريرية للمرض ، تختفي هذه العلامات. على اليدين وعلى السطح الخارجي للأصابع ، الوجه ، وآذان المرضى ، الذين يعانون من البورفيريا لفترة طويلة ، يمكن للمرء أن يجد ميكرويستات ، مشابهة للميليوم. لون هذه العناصر أبيض اللون ، وقطره 2-3 سم ، ويتم ترتيبه في مجموعات ، ويشبه الرؤوس البيضاء في المظهر.

مع أواخر البورفيريا الجلدية على الأصابع يمكن أن تكون تغييرات مرضية. تحت الأظافر ، لوحظ فرط التقرن ، يتم تشويهها وتدميرها (photionicholysis).

هناك أشكال بسيطة (حميدة) وتصنع من البورفيريا الجلدية المتأخرة.

مع البورفيريا البسيطة ، تلاحظ فقاعات مميزة للبورفيريا في أشهر الصيف ، والتي تستمر لفترة قصيرة. تآكل الظهارة في وقت قصير. يتكرر المرض مرة واحدة كل عام ، فإنه يمضي بسهولة. المظهر والحالة العامة للمرضى تقريبا لا تتغير.

في شكل التصنع ، يستمر المرض حتى أواخر الخريف وتستمر البثور لفترة طويلة. تتأثر الطبقات العليا من الأدمة ، تظهر التعرية العميقة والقروح. في وقت لاحق ، تظهر ندبات ضامر على موقع القرحة ، وعلى موقع التآكل هي الخراجات milymatic. في كثير من الأحيان ، يتم تعقيد البؤر المرضية من عدوى ثانوية ، تسقط الأظافر وتخضع للتدمير. في المرضى ، يمكن الكشف عن تغييرات مختلفة (فرط التقرن في المناطق المفتوحة من الجسم ، فرط الشعر ، الجلد تشبه الجلد).

وبالاضافة الى الكلاسيكية المظاهر السريرية البورفيريا الجلدية البطيئة المبين أعلاه قد يحدث أيضا أشكال غير نمطية مثل sklerodermopodobiaya، sklerovitiliginoznaya، sklerolihinoidnaya، البورفيريا - الكلف، إختراقي، أو البورفيريا، البورفيريا نوع غير مكتمل من الذئبة الحمامية والتهاب الشفة التآكل. في القرني هيكل حساب أشكال غير نمطية لمدة 8-9٪.

يحدث شكل تصلب الجلد الجلدي بشكل متكرر ويتجلى من خلال العلامات السريرية التالية:

• يحدث الطفح الجلدي في مناطق من الجسم يتعرض لأشعة الشمس (الوجه والرقبة والقدم - تصلب الجلد) وأحيانًا تكون هناك عملية من الطفرات.
• جنبا إلى جنب مع بؤر من عسر الصبغة (تسلسل مظهر بؤر hypertigmented) ، يمكن للمرء أن يلاحظ المناطق المكثفة من الجلد مميزة من تصلب الجلد. في المستقبل ، يتطور ضمور الجلد.
• كما هو الحال مع تصلب الجلد ، فإن البؤر ذات لون أصفر أو رمادي باهت.
• يتكرر المرض في أشهر الربيع والصيف ، تظهر الفقاعات في البؤر الرئيسية ؛
• ضعف الجلد في المناطق المفتوحة من الجسم وغياب الجلد في الأجزاء المغلقة من الجسم. هذه الحالة ليست مميزة لمرض تصلب الجلد.
• زيادة توليف ألياف الكولاجين من الأرومات الليفية تحت تأثير يوروبورفينس ، وهو ما يفسر تطور شكل البورفيريا الشبيه بالتصلب ؛
• في 3 ٪ من المرضى ، هناك بورفيريا الجلد في وقت متأخر ، مماثلة في الشكل إلى البهاق. يتميز هذا بظهور بقع ديستميتبتيك كبيرة في مكان البثور. في بعض الأحيان ، في شكل البهاق من المرض ، ويصلب الجلد ، ويثخن ، ويسمى شكل sclerovitiligous من البورفيريا الجلدية في وقت متأخر. تتطور أشكال شبيهة بالتهاب الجلد (Scleroderm) وبكتيريا (Vitiliginous) خلال فترة الإصابة بأمراض جلدية حادة. تظهر العملية المرضية على جلد الجبين ، الجزء الزماني من الرأس. في البؤر هناك بقع خالية من الصباغ وبفرط التصبغ ، في ما يلي ، يتطور ضمور الجلد هنا.

وصفت حالة من المظهر المتزامنة من [سركرفونتيلوس] و [سدلودرم] - مثل أشكال من [بورفيريا] متأخّرة جلديّة في ال نفسه مريضة.

في الشكل اللامع للجلد على شكل ذئبة حمراء ، تشبه البقع في الفاشيات "الفراشة" ، في غضون بضعة أيام تختفي وبعدها لا تترك الضمور. حول بؤر حمامية على الوجه هناك وسادة الارتشاح ، وفي الوسط - ببطء تطوير ضمور الجلد. ومع ذلك ، عند فحص جلد المرضى الذين يعانون من هذا الشكل ، لا توجد أي علامات مميزة لمرض الذئبة الحمامية. يتم وصف حالة من ظهور الذئبة الحمامية في وقت واحد والبورفيريا الجلدية في وقت واحد.

لوحظ شكل غير طبيعي من البورفيريا ، في شكل التهاب الشفة التآكلي ، في 10.7 ٪ من المرضى ، مع انتفاخ الحد السفلي من الشفة ، والتقشير والتقشير.

مع البرفيرية الجلدية المتأخرة في الأعضاء الداخلية ، في الجهاز العصبي والقلب والأوعية الدموية ، تحدث تغيرات مختلفة. يشكو المرضى من ألم في القلب ، وخفقان (تسرع القلب) ، والصداع ، والألم في الجانب الأيسر ، وارتفاع أو خفض ضغط الدم. مع فحص دقيق للمرضى ، لوحظ تضخم حدود القلب ، يتم زيادة لهجة لهجة 2 على الشريان الأورطي ، وتنتهك automatism ، استثارة ، مباح ، تغيير وظائف القلب عضلة القلب مقلص. التغيرات التصنعية التي تحدث في القلب ، تحدث بسبب عمل المواد الضارة المشكلة بسبب الاضطرابات الأيضية للبورفيرين.

عيون جميع المرضى المحددة في درجات تغييرات محددة (توسع الأوعية، والتهاب الملتحمة، التهاب الشبكية الصلبة والعصب البصري، حدوث القرنية من فقاعات وغيرها من ضمور المشيمية dissemnnirovanny) متفاوتة.

مع البورفيريا الجلدية المتأخرة ، فإن التغيرات في الكبد (التهاب بُورفيرين معين) تكون ثانوية نتيجة لعمل المستقلبات المرضية للبورفيرين على حمة الكبد. وفقا لبعض العلماء ، في الفترة الأولية ، يطور السلائف ، ولاحقاً - تشمع الكبد. التغيرات المرضية في الكبد تشير إلى اضطراب استقلابي في المرضى. ويلاحظ انتهاك التمثيل الغذائي للبروتين في شكل انخفاض في الألبومين ومعامل الزلال الجلوبيولين ، وزيادة في الجلوبيولين غاما. ملامسة hypochondrium الحق وشرسوفي الاتساق الكبد من الصعب، تضخم الكبد، ومما يعزز مؤلمة تصبغ الجلد، والشعيرات الدموية الصغيرة في الصدر توسيعها.

قد تحدث البورفيريا الجلدية المتأخرة مع الصدفية، الذئبة الحمامية، تصلب الجلد وغيرها من الأمراض الجلدية وكذلك سرطان الكبد والمعدة والرئة sarkaidozom، gemohromotozom والورم النخاعي المتعدد.

Gistopatologiya

تحت البشرة ، يمكن للمرء أن يرى وجود ثقب أو فقاعات. تشكل البشرة المتوسعة غطاء المثانة ، والطبقة الحليمية للأدمة هي أسفلها. الطبقة الشائكة من البشرة لوحظ حتى شواك، تسفنج المتخلفة، حليمة حليمي الجلد، وتلف بطانة الأوعية الدموية، وتنكس الكولاجين، والتخفيف من ألياف الخلايا وتفتيتها. في سائل المثانة ، لا يتم الكشف عن العناصر الخلوية ، في بعض الأحيان من الممكن مواجهة الكريات البيض.

التشخيص التفريقي

يجب تمييز البرفيرية الجلدية المتأخرة عن تفكك البشرة الفقاعي ، الفقاع المبتذل ، التهاب الجلد الهربسي الشكل Dühring ، البلاجرا.

[9], [10], [11]

البرفرية الخُلقية الخُلقية (مرض لينتر)

تم وصف العلامات السريرية لهذا المرض في عام 1911 من قبل H. Gunter. تم العثور على البورفيريا الكريات الحمر الخلقي في ممثلي جميع الدول ، في جميع البلدان الأوروبية والأفريقية ، في اليابان والولايات المتحدة. في الهند ، والمرض الأكثر انتشارا.

كما تظهر الأبحاث ، توجد البورفيريا الخلقية بين الإخوة والأخوات الذين ينتمون إلى نفس الجيل. يتم وصف حالات استقلاب البورفيرين في الأطفال الذين يولدون من المرضى الذين يعانون من البورفيريا الخلقية المكونة للكريات الحمر. تم الكشف عن انتقال مرض جلدي عن طريق طريق متنحي جسمي متنحي. المرضى الذين يعانون من البورفيريا الكريات الحمر الخلقية فيما يتعلق بالجين المرضي هي متماثلة الزيجوت ، والأقارب المقربين هم متغاير الزيجوت.

في تطبيق الأساليب والمجهر الفلورسنت كشفت وجود النويدات المشعة في نخاع العظام من المرضى الذين يعانون من البورفيريا الكريات الحمر الخلقية الطبيعية والأرومة الحمراء المرضية. داخل الأرومة الحمراء غير طبيعية أنتجت البروفيرين أكثر من المعتاد، وبعد تدمير خلايا الدم الحمراء، ونشرت هذه المواد في مصل الدم، ومن ثم تتراكم في الأنسجة. ثبت أن خلايا الدم الحمراء في الدم ضمن ما يسمى أنزيمات نازعة أمين برفوبيلينوجين (urokorfirin التوليف I) وإيزوميراز يوروفيرينوجين (يوروبرفيرين III) ممارسة الرقابة على اصطناع الهيم.

ارتفاع محتوى يوروفيرينوجين نظرا لنقص وراثي (العجز) يوروفيرينوجين III انزيم kosintazy، وتقع في الأرومة الحمراء المرضية للمريض، والتركيب الحيوي الهيم تعطل في جسم المريض I.

تتطور البورفيريا الخلقية للكريات الحمر مع ولادة طفل أو في السنة الأولى من حياته. في بعض الأحيان يمكن أن تظهر العلامات الأولية للمرض في سن 3-4 سنوات فما فوق. يحدث المرض عند الرجال والنساء على حد سواء. لون البول الأحمر هو العلامة الأولية للمرض.

يبدأ مرض جلدي بشكل رئيسي في الربيع والصيف أشهر. في المناطق المفتوحة من الجسم ، حيث تسقط أشعة الشمس ، تظهر الفقاعات ، مصحوبة بالحكة. تحتوي الفقاعات على سوائل نزفية مصلية أو مصلية. يمكن أن تحدث الفقاعات أيضًا تحت تأثير العوامل الميكانيكية المختلفة. نتيجة للعدوى الثانوية ، تصبح البثور والتقرحات قرحا وفي مكانها (في أغلب الأحيان على الجزء الباسط من اليدين) تتشكل الندبات. نتيجة لمسيرة طويلة ومزمنة من المرض ، ويشارك الأنسجة العميقة في العملية المرضية ويلاحظ تشويه الأذن. يتوقف. الأظافر تتعرض لضمور ، تشقق ، تشوه وتسقط. تكشف الأشعة عن نظام osteoarticular عن هشاشة العظام والتقلص الكامل أو الجزئي للأربطة. يتم التعبير عن تغيير في عيون المريض عن طريق التهاب الملتحمة ، تغيم من القرنية والتلاميذ العين. يعتمد لون الطفح على تراكم البورفيرينات على المينا والعاج ، يمكن أن يكون سطح الأسنان كله ورديًا أو ورديًا أصفر أو أحمر داكن. أسنان المعرضة للأشعة فوق البنفسجية لها بريق أحمر داكن. على وجه الجلد لوحظ فرط الشعر! الحواجب والجفون.

يمكنك مراقبة مضان الوردي والأحمر في اللثة والأسنان في بعض الأطفال الأصحاء. يحدث هذا التألق بسبب عمل البورفيرينات ، الذي تطلقه البكتيريا التي تعيش في الفم.

تتميز البورفيريا الخلقية للكريات الحمر بتضخم الطحال ، والذي يمكن أن يزن 1.5 كجم. في الوقت نفسه ، هناك تلاحظ poikilocytosis ، وتوسع الخلايا الكيسية ، spherocytosis ، نقص الصفيحات ، وغيرها.

سابقا ، كان التكهن من البورفيريا الكريات الحمر الخلقية غير موات ، والمرضى دون سن 30 توفي من الأمراض المتنوعة المختلفة وفقر الدم الانحلالي. حاليا ، فإن تشخيص المرض موات ، ومع ذلك ، فإن المرضى لا يتعافون تماما.

في البول اليومي للمرضى ، مقارنة مع القاعدة ، يزيد اليوروفيرين عدة مئات من الأضعاف ، تصل إلى 140-160 ملغ ، والكوبروبرفيرين - 30-52 ملغ. مثل هذه المؤشرات العالية في البول ، على عكس الشكل الكبدي للبورفيرينات ، هي غريبة فقط على البورفيريا الكريات الحمر الخلقية.

Histopathologically في الطبقة القاعدية من البشرة يزيد من عدد الخلايا الصباغية في الأدمة ويقلل من كمية الألياف، وهناك انتشار الخلايا الليفية، وحول الأوعية الدموية والغدد العرقية والدهنية تسلل تم الكشف، وتتألف من الخلايا الليمفاوية. الطبقة القاعدية من البشرة وطبقة حليمي من الكشف عن سطح البروفيرين موقع جدار الأوعية الدموية والأعراض الإيجابية شيك ودياستاز، rgukopolisaharid مقاومة والمناعية.

في علاج البورفيريا الخلقية للكريات الحمر ، ينصح المرضى بالحماية من أشعة الشمس ، مستحضرات بيتا كاروتين ، عوامل مضادة للصفيحات. في بعض الأحيان يعطي استئصال الطحال نتيجة جيدة.

[12]

البروتوبرفيرية المكونة للكريات الحمر

تم وصف البروتوبورفريا المكونة للكريات الحمر لأول مرة في 1953-54. W. Kosenow and L. Treids. لفتت الكتاب الانتباه إلى نسبة عالية من protoporphyrins في البراز، وأعراض حساسية في المرضى الذين يعانون من طفلين وflyuorestsirovanie من خلايا الدم الحمراء والتي يطلق عليها جلاد ضوئي protoporfirinemicheskim المرض. بعد دراسة كاملة لعملية الأيض في هذا المرض في عام 1961 ، قدم له L. Magnus في مجموعة البورفيريا. البورفيريا (Erythropoietic porphyria) هو مرض وراثي ، ويورث عن طريق الصبغية السائدة.

يوجد مرض جلدي بشكل عام بين سكان أوروبا وآسيا والأوروبيين الذين يعيشون في القارة الأفريقية. عندما eritropozticheskoy البورفيريا بسبب نقص في انزيم فيروكيلاتاز في كريات الدم الحمراء والأرومة الحمراء الموهن تحويل protoiorfirina في هيم، ومضمون هذا الأيض في خلايا الدم الحمراء والأرومة الحمراء يزيد بشكل كبير. المرضى حساسون بشكل خاص للأشعة ذات الطول الموجي أكثر من 400 نانومتر. يلعب الكبد دورا هاما في تطوير البورفيريا الكريات الحمر. كما هو الحال في fitroblastah، lrotoporfiriny تصنيعه في الكبد في الاتجاه المرضي وتتراكم في خلايا الكبد نتيجة لprotoporphyrins ضعيفة الذوبان وتأخر تأثير سام على الكبد. متوفرة بكميات كبيرة في البروفيرين بلازما الدم ثم الوقوع في الأدمة، وتطوير التفاعلات الضوئي هي الخلايا المتضررة وعضيات الخلية، وتبرز والانزيمات الليزوزومية لحل الخلايا التي تتلف الخلايا والأنسجة. وهكذا ، يظهر الجلد علامات سريرية مميزة من البورفيريا phytophrotic. الوقت من بداية أشعة الشمس لتطوير الأعراض السريرية لهذا المرض يعتمد على قوة وتركيز البروفيرين الأشعة النشطة في الأنسجة منفعل.

وكشف الفحص البيوكيميائي للأقارب من المرضى الذين يعانون من البروتوبورفيرية المكونة للكريات الحمر أن الجلاد ، الذي يتطور في شكل كامن.

عندما يتم تشخيص شكل كامنة البروستوبرفيريا المكونة للكريات الحمر ، فإن المعامل النسبي للبروتوبرو والبروبيرين في البراز له أهمية كبيرة.

غالباً ما يحدث البروتوبرفيريا المبكرة للكريات الحمر لدى الرجال وتتميز بدورة متكررة مزمنة.

على عكس البورفيريا الأخرى ، المرضى الذين يعانون من البروتوبورفيرية المكونة للكريات الحمر حساسون جدًا لأشعة الشمس. حتى من الأشعة الضعيفة اختراق زجاج النافذة ، بعد 2-3 ساعات على الجلد تنتشر وذمة منتشرة و إريثما.

تستمر العملية المرضية مع أعراض ذاتية مثل الحكة والألم والوخز. تظهر الفقاعات على الجلد.

لا تقتصر الأعراض السريرية للمرض فقط على حمامي وذمة ، في وقت لاحق هناك فرفرية ، بثور. في حالة المرض الشديد ، يظهر التساقط العميق ، وتشبه الصورة السريرية التهاب الجلد الجرثومي. البورفيريا الكريات الحمر لا يوجد لديه أعراض سريرية محددة، وبطبيعة الحال السريرية هي مشابهة جدا لجلاد ضوئي مثل الشرى، والتي تنشأ من عمل أشعة الشمس، حكاك، جلاد ضوئي اكزيمائي وخفيفة بازين جدري.

تقريبا كل المرضى الذين يعانون من الجلد الذي يحيط بالعينين والفم والجزء العلوي من الأنف واليدين هو خشنة ، سميكة ، يتم التعبير عن نمط الجلد. في أشهر الربيع والصيف ، في بعض المرضى ، يمكن العثور على فرط التقرن والشقوق على الحدود الحمراء للشفاه ، والبقع الخفيفة البني الفاتح وندوب ضامر سطحية الشكل البيضاوي.

في كريات الدم الحمراء لدى جميع المرضى تقريبًا ، يزداد محتوى البروتوبرفيرين بحدة. زيادة في اليوروبورفينات أمر نادر الحدوث. هناك أدلة على زيادة محتوى البروتوبرفيرينات في مصل الدم ، وزيادة في محتوى الكوبروبرفيرين في بعض المرضى ، وعدم القدرة على تحديد محتوى اليورفيورفينات (أو كميات صغيرة). في تشخيص المرض ، يلعب دور كبير من نسبة البروثروسترينات.

في الفترة الحادة للمرض ، تتميز التغيرات في الجلد بعلامات التهاب حاد. في الطبقات العليا من الأدمة حول الأوعية توجد المواد الشبيهة بالملح ، والتي تظهر أعراضًا إيجابية لشيخ.

[13]

الكوبروبورفريا Erythropoietic

الكبروبرفيريا Erythropoietic أقل شيوعًا وتورثًا عن طريق النوع السائد autosomal. ويستند المرض على زيادة في محتوى الكوبروبرفيرين في الكريات الحمراء. يتميز الجلد بمظاهر علامات التحسس الضوئي ، وبسبب تشابه الصورة السريرية للمرض مع البروتوبرفيريا المكونة للكريات الحمر ، من الصعب جدا تمييزها عن بعضها البعض.

يجب تمييز البورفيريا Erythropoietic من أشكال أخرى من البورفيريا ، ضمور الجلد.

في علاج البروستات والكريات الحمر ، من المستحسن أن تأخذ 60-180 ملغ من بيتا كاروتين كل يوم في الأيام المشمسة (أو أشهر). تبدأ فعالية العلاج في الظهور بعد 1 و 3 أيام. يعد تصحيح التغيرات المرضية في الكبد مهمة صعبة. لهذا الغرض ، فإنه من المستحسن استشارة أخصائي في أمراض الكبد ، وأخصائي أمراض الجهاز الهضمي ، ونقل الدم من كتلة الكريات الحمر ، والكولسترولامين ، والهيماتين وغيرها من الأدوية الكبدي.

[14], [15], [16], [17], [18]

البورفيريا المختلطة

تنتمي البورفيريا المختلطة إلى مجموعة البورفيريا الكبدية الخلقية ، التي ينتقل بها النوع المهيمن.

الأسباب والتسبب في المرض. في قلب هذا المرض هو عدم وجود انزيم protoporphyrinogen oxidase ، ونتيجة لذلك غير قادر على التحول إلى Protoporphyrin البروتوبرفيرين. أثناء الهجوم ، يرتفع محتوى حمض أمينواليفولانيك بشكل حاد. مع البورفيريا المختلطة ، هناك أدلة على انخفاض في نشاط ferrodelatases التي هي جزء من normoblasts.

يمكن أن تحدث علامات البطن والعصبية من المرض أساسا من المخدرات (الباربيتورات والسلفوناميدات والمسكنات ، وكلاء خافض للحرارة ، وما إلى ذلك) ، والمشروبات الكحولية وغيرها من العوامل كبدية. التهاب الكبد الفيروسي ، والحمل ، وكمية صغيرة من الكربوهيدرات المستهلكة في الغذاء ، لها أهمية معينة في بداية المرض.

الأعراض

تم العثور على المرض أساسا بين البيض من 20 إلى 30 سنة ، الذين يعيشون في جنوب أفريقيا. المظاهر الجلدية للمرض مشابهة جدا للبورفيريا الجلدية المتأخرة (حساسية للضوء على الجزء الظاهر من الجلد والبثور والتحات والندوب). بالإضافة إلى ذلك ؛ وعلاوة على ذلك ، هناك اضطرابات عقلية ، وانتهاك للنشاط الوظيفي للجهاز العصبي المركزي والمحيطي وألم في البطن. لا تظهر العلامات السريرية الموضحة أعلاه دائمًا في وقت واحد. عند فحص 113 مريضاً بورفيريا مختلطة ، 50٪ منهم لديهم نوبات حادة وطفح جلدي على الجلد ، 3.4٪ لديهم فقط طفح جلدي على الجلد و 15٪ لديهم نوبات فقط. وفقا لبعض الكتاب ، فإن البورفيريا المختلطة في إنجلترا وفنلندا سهلة بالمقارنة مع جنوب أفريقيا ، والطفح الجلدي في الجلد هو العلامة الأولية للمرض.

في البراز ، يزداد محتوى البروتيو والكوبروبورفيريا بحدة. خلال هجوم في البول ، تم الكشف عن porphobilinogen ، aminolevulin و X-porphyrins.

Gistopatologiya

لا تختلف التغيرات الباثولوجية البكتيرية على الجلد عن البرفيرية الجلدية المتأخرة.

علاج

إجراء علاج الأعراض. عندما يتم وصف الهجوم ، الجلوكوز ، الأدينوزين أحادي الفوسفات ، ريبوكسين ، وعندما شديدة. مسار المرض - hematin. من المستحسن استخدام مضادات الأكسدة.

بورفيريا الكريات الحمر

لم يتم دراسة الأسباب والتسبب في البورفيريا hepatoerythropoietic بشكل كامل. هناك أدلة على أن الجين هو الوحيد الذي يسبب gepatoeritropoegicheskuyu البورفيريا وشكل مختلط من أواخر البورفيريا الجلدية، والنشاط كربوكسيل protoporfiripogen هو الاكتئاب.

في كريات الدم الحمراء والمصل ، يزداد الحفاظ على البروتوبرفيرين ، في البول - يوروفيرين ، وفي البراز - كوبروبروفيرينس.

الأعراض

يبدأ المرض مع لحظة الولادة أو من سن مبكرة. تشمل البورفيريا الخُلقية للكبد الخميرة مثل هذه العلامات السريرية للأمراض مثل البورفيريا الجلدية المتأخرة ، البورفيريا الخلقية المكونة للكريات الحمر.

Gistopatologiya

تحت البشرة توجد فقاعة ، في الأدمة - تكوين ألياف الكولاجين ، سماكة جدران الأوعية ، وحولها - تراكم هيالين.

التشخيص التفريقي

يجب تمييز المرض عن إزالة البشرة الباطرية الخلقية ، جدري Bazin ، الناتج عن الأشعة ، وأشكال أخرى من البورفيريا.

علاج

يتم استخدام العقاقير المستخدمة في علاج البورفيريا الخلقية للكريات الحمر.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

الكوبورفيريا الوراثي

الأسباب والتسبب في coproporphyria الوراثي: يحدث بسبب عدم وجود انزيم coproporphyrinogenase.

الأعراض

وفقا للتظاهر السريري ، فإن المرض ، بالقرب من البورفيريا المختلطة ، يتقدم بسهولة. الألم في الأمعاء هو أكثر شيوعا. التغيرات العصبية والنفسية أقل شيوعًا. في ضوء حقيقة أن الكوبروبرفيرينات ، بالمقارنة مع اليوروبورفينوجين ، لها قدرة أقل على التسمم الضوئي ، فإنها تتراكم قليلا على الجلد. تحدث التغيرات في الجلد في ثلث المرضى فقط. تتشكل الفقاعات في موقع الإصابة ، وتشبه العيادة البرفيرية الجلدية المتأخرة.

في البراز من المريض زيادة حادة في محتوى الكوبروبرفيرين الثالث. في بعض الأحيان يمكن العثور على هذه المادة في البول.

Gistopatologiya

لا تختلف التغيرات الباثولوجية الباطنية على الجلد عن البورفيريا الجلدية المتأخرة.

علاج

يتم تطبيق نفس التدابير كما هو الحال في علاج البورفيريا المختلطة.

علاج البورفيريا

علاج محدد من البورفيريا الجلدية في وقت متأخر هو غائب. خلال فترة الإجراءات الطبية ، من الضروري تطبيع الأيض المضطرب في الجسم ، وإزالة عدد متزايد من البورفيرينات المتداولة من الجسم. في الجرعات العلاجية ، من المستحسن استخدام الفيتامينات من المجموعة B (B1 ، B6 ، B12) ، وحامض النيكوتينيك. ينصح بالفيتامينات كل يوم ، ولا يمكن إعطاء الفيتامينات B1 و B6 في نفس الوقت في يوم واحد. مع هذا أوصى حمض الفوليك (0.01 غرام، 3 مرات يوميا) والريبوفلافين (3 × 0.005 ز)، وحمض الاسكوربيك (3 مرات في اليوم إلى 0.1 غرام) Aevitum (2-3 مرات 1 كبسولة ) ، ميثيونين (0.5-0.75 غرام في اليوم) ، sireppar (العضوي 2-3 مل ، 50-60 حقن لكل دورة) ، الخ

مع أواخر البورفيريا الجلدية ليس هناك توافق في الآراء حول استخدام الأدوية المضادة للملاريا (المضادة للصفيحات). تعتبر بعض الأمراض الجلدية والتناسلية من المستحيل استخدام delagila antifebrific أو أدوية أخرى في وقت متأخر من البورفيريا الجلدية، منذ تحت تأثير هذه العوامل غالبا ما تظهر اعتلال الشبكية، ندرة المحببات، والتقيؤ، والذهان السامة، وتصبغ الشعر والعواقب السلبية الأخرى. إلى جانب هذا ، يقترح علماء آخرون استخدام الأدوية المضادة للصفيحات بجرعات صغيرة (125 ملغم من الكلوروكين مرتين في الأسبوع لمدة 8-18 شهرًا). ووفقا للعلماء ، فإن العقاقير المضادة للحمى تشكل معقدات قابلة للذوبان مع البورفيريز في الماء ، وتفرز بسهولة من الجسم مع البول. من المستحسن التوصية بأدوية مضادة للحمى بعد تناول العلاج بالفيتامينات ، بعد 15-20 يومًا.

لتثبيط بيروكسيد الدهون ، يتم وصف الأدوية المضادة للأكسدة ، البيتا كاروتين ، ألفا توكوفيرول (100 ملغ مرة واحدة في اليوم).

في الحالات الشديدة خلال أسبوعين من بريدنيزولون 5 ملغ مرتين في اليوم ، وكذلك فيتامينات ب ، وحامض الأسكوربيك ، كلوريد الكالسيوم (10 ٪ من محلول في ملعقة كبيرة 3 مرات في اليوم) يتم وصفها.

للحماية من أشعة الشمس فمن المستحسن استخدام وكلاء photoprotective. يحظر على المرضى وصف الأدوية التالية: السلفوناميدات ، الجريزوفولفين ، الباربيتورات (الباربيتال ، الثيوبنتال ، الفينوباربيتال ، إلخ).

ينصح بوجبات غذائية. في النظام الغذائي لا ينبغي أن يكون اللحوم الدهنية (لحم الضأن أو لحم الخنزير) ، والأسماك المقلية ، الحساء الغنية.

تتميز البورفيريا Erythropoietic بالخصائص التالية:

• يبدأ المرض بشكل رئيسي في مرحلة الطفولة.
• سبب المرض هو الوراثي (الوراثي).
• قبل تطوير العيادة ، ليس للعوامل المؤثرة أي تأثير ؛
• يحدث اضطراب استقلاب البورفيرين في أريثروبلاست من نخاع العظام.
• تحت المجهر الفلورسنت من كريات الدم الحمراء والأرومة الحمراء، وتقع في الدم المحيطي يمكن ملاحظتها مضان أحمر (التألق) البروفيرين مميزة.
• في كريات الدم الحمراء في الدم المحيطي ، يكون محتوى البورفيرين مرتفعًا دائمًا.

هناك بورفيريا الكريات الحمر الخلقية ، بروتوبلايت الكريات الحمر والكوبروبورفيريا.