التصلب الجلدي

التصلب درني (. المرادفات المرض Pripglya-Burpevelli phakomatoses Burnevelli فان دير السموات الخ) - وهو مرض وراثي يتميز تضخم المشتقات خارجي والأديم المتوسط. نوع الوراثة هو صبغ جسمي سائد. الجينات الطافرة التي تقع في مواضع 9q34 16P و 13 وتوبرين ترميز - البروتينات التنظيمية النشاط HT-مرحلة من البروتينات خارج الخلية الأخرى.

الأسباب التصلب الجلدي

التصلب الجلدي هو مرض متعدد النظم مع هزيمة مشتقات الأديم الظاهر (الجلد والجهاز العصبي والشبكية) والأديم المتوسط (الكلى والقلب والرئتين). الوراثة هي صبغية جسمية مع تعبير متغير واختراق غير كامل. تم إنشاء ارتباط مع موضع llql4-1 lq23. من المحتمل وجود جينات معيبة أخرى ، على وجه الخصوص ، تقع على الكروموسوم الثاني عشر والسادس عشر. ما يصل إلى 86 ٪ من الحالات هي نتيجة لطفرات جديدة ، ولكن مع فحص شامل شامل لأقارب المرضى ، بما في ذلك التصوير المقطعي الجمجمة ، فحص العين والكلى ، يزيد عدد الأشكال الوراثية.

[1], [2], [3]

طريقة تطور المرض

في انتشار ورم ليفي وعائي من الخلايا الليفية ، وتلاحظ من ألياف الكولاجين ، وتشكيل السفن الجديدة ، وتوسيع الشعيرات الدموية ، ولاحظ غياب الألياف المرنة. في البقع ناقصة الصباغ هناك انخفاض في الخلايا الصباغية وأحجام من الصباغية ، وانخفاض محتوى الميلانين في الخلايا الصباغية والكيراتينية.

المورفولوجيا المرضية

تتكون الأورام الوعائية الحيوانية من عدد كبير من الأوعية الصغيرة ، غالباً مع لومن متضخم ، تقع في نسيج ضام كثيف مع عدد كبير من العناصر الخلوية. بمرور الوقت ، تصبح الغدد الدهنية ضامرة وحتى تختفي تمامًا. ومع ذلك ، غالبًا ما يزداد عدد بصيلات الشعر ، وأحيانًا تكون غير ناضجة. الورم الليفي الناعم هيستولوجيا لديها صورة نموذجية من الورم الليفي ، ولكن دون مكون الأوعية الدموية. في منطقة بؤر shagreen ، في الجزء السفلي من طبقة شبكة من الأدمة ، وينظر انتشار واسع من ألياف الكولاجين المتجانسة التي تشبه تصلب الجلد. يتم تجزئة الألياف المرنة في هذه الأماكن ، والأوعية وملحقاتها من الجلد غير موجودة. في أبحاث البنية التحتية ، تم الكشف عن حزم مدمجة كثيفة من ألياف الكولاجين ، من بينها هناك ليفات واحدة منحنية أو ملتوية تقع بين مادة الليف الرفيع ، ربما ، مقدمة من الكولاجين. في بؤرة البقع المصبوغة ، على الرغم من ملاحظة وجود كمية طبيعية من الخلايا الصباغية ، لا يوجد صباغ فيها ، وكذلك في الخلايا الظهارية. في الخلايا الميلانية للبقع البيضاء ، كشف الفحص المجهري الإلكتروني عن انخفاض في حجم الميلانوزومات ، وهو انخفاض في محتوى الميلانين الناضج. في البقع البيضاء حليبي اللون ، لا توجد الميلانوسومات إلا في المراحل الأولى من التطور ، كما هو الحال في المهق الجلدي.

تكون الأنسجة غير واضح، ومع ذلك، يتم زيادة حساسية الخلايا الليمفاوية والخلايا الليفية من المرضى الذين يعانون من التصلب درني للإشعاع المؤين، والتي قد تشير إلى وجود انتهاك لعمليات DNA والحد من لشرح حدوث طفرات جديدة.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

الأعراض التصلب الجلدي

يبدأ المرض في الطفولة أو المراهقة. يتأثر الجلد في 96 ٪ من الحالات. من سمات وجود العقيدات في حجم رأس الدبوس إلى البازلاء ، وتقع بشكل متناظر في طيات nososchnechnyh ، على الذقن ، في المنطقة النكفية. جولة العقيدات ، شكل بيضاوي ، بالارض ، بني أحمر ، عادة ما تكون قريبة من بعضها البعض ، في بعض الأحيان دمج ، والوقوف فوق الجلد المحيط. سطحها أملس ، وغالبًا مع توسع الشعيرات. على الجذع يتم وضع علامة "shagreen" لويحات ، وهي وحمة الأنسجة الضامة. ترتفع قليلاً فوق سطح الجلد ، لينة ، مع سطح وعرة تشبه الجلد برتقالة. هناك الأورام الليفية okolonogte (ورم Kenen) - الأورام أو العقد على أسطوانة الأظافر. 80 ٪ من المرضى يعانون من قصور في اللون الأبيض مع بقع صغيرة صفراء أو رمادية ، وتقع على الجذع والساقين والذراعين والرقبة.

سريريا ، الثلاثي الكلاسيكي من الأعراض: ورم ليفي وعائي ، التخلف العقلي والصرع. هناك ترتيب متناظر لأورام ليفية ورقية على الوجه ، بشكل رئيسي في منطقة الطيات الأنفية الشفوية ، على الخدين والذقن ، وأقل في الجبين وفروة الرأس. وهي عبارة عن عقيدات صغيرة حمراء ذات سطح أملس ، تظهر عادة في مرحلة الطفولة ، وتحدث في 90٪ من المرضى فوق سن 4 سنوات. Angiofibromas وعلاوة على ذلك، تحدث الأورام الليفية على الجلد، shagrenevidnye بؤر لون البقع "القهوة البيضاء"، وبقع ناقصة الصباغ ليفية تحت الظفر وحول الظفر وعقيدات على الغشاء المخاطي للفم.

عادة ما توجد الورم الوردي الناعم أو البني الشفاف أو على شكل لويحات بأحجام مختلفة من الأورام الليفية على الجبهة وفروة الرأس والخدين العلوية. البؤر على شكل شاغرين جنبا إلى جنب مع ورم وعائي وريدي هي المظاهر الجلدية الأكثر شيوعا من مرض التصلب درني. يتم اكتشافها في معظم المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 5 سنوات في شكل بؤر مرتفعة مسطحة من مختلف الأحجام ، ولها لون الجلد الطبيعي وسطح "قشر الليمون". عادة ما تكون موجودة في المنطقة القطنية العجزية. البقع من القهوة والحليب ، كما هو مبين في دراسات SD Bell و DM MacDonald (1985) ، شائعة على حد سواء في المرضى الذين يعانون من مرض التصلب الجلدي والأشخاص الأصحاء ، وبالتالي ليس لديهم قيمة تشخيصية. في المقابل ، تعتبر البقع ناقصة التصبغ مهمة للتشخيص. وهي عادة ما تشبه شكل ورقة ، مدببة على جانب واحد ومضبوطة على الجانب الآخر ، ولها لون رمادي باهت أو حليبي أبيض. لا يمكن رؤية الأشخاص ذوي بقع الجلد الفاتحة إلا بمساعدة مصباح خشب. أنها موجودة منذ الولادة ومع زيادة العمر فقط في الحجم. مزيج من البقع مع نوبات صرعية في الأطفال هي ذات أهمية تشخيصية. التشكيلات الشبيهة بالورم وشبه المحيطة بالأورام هي أورام ليفية أو أورام ليفية قلبية. أورام الشبكية - الفقع ، أو hamartomas نجمية - هي أيضا واحدة من أكثر مظاهر التصلب الجلدي. على الرغم من أنها غير محددة، ولكن سمة من التصلب درني، وبالتالي فإن فحص العين ضروري في جميع الأحوال، إذا كنت تحمل التصلب الجلدي. ميزة أخرى مميزة هي التكلس داخل الجمجمة المكتشفة بفحص الأشعة السينية ، والتي أعطت اسم "التصلب الجلدي". غالبًا ما تكون النوبات التشنجية هي الأعراض الأولى للمرض وتعتبر صرعًا قبل ظهور الأعراض الجلدية. المظاهر الأقل تواترا لمرض التصلب الدرنى هى شذوذات فى الهيكل العظمي ، الورم العضلى ، أورام الجهاز العصبى ، الأعضاء الحشوية و نزع الأطوار.

يتضمن عيادة الأمراض غير المطوية كاملة أيضا vputritserebralnye تكلس، وأورام الشبكية gemartromy والكيسات الكلوية، gemartromy الكبد والورم العضلي المخطط القلب.

تشخيص متباين

يجب تمييز بقع التصبغ النسيجي من البؤرة البؤرية للبهاق وحمة فقر الدم ونخالية النخالية. أورام ليفية ليفية تفرز من ورم الظهارة ، ورم غدي عرقي.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

علاج او معاملة التصلب الجلدي

تتم إزالة العقيدات عن طريق الليزر أو electrocoagulation.

توقعات

يعتمد التشخيص على التغيرات في الدماغ والأعضاء الداخلية.

[16]