الأكروجيريا العائلية (متلازمة غوترون): الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة جوترون (Acrogeria familialis) هو مرض نادر تم وصفه في عام 1941 من قبل H. Gottron.

لم تُفهم أسباب وتطور مرض نقص الأطراف العائلي (متلازمة غوترون) بشكل كامل. ويعود تطور المرض بشكل رئيسي إلى اختلال بنية ووظيفة الخلايا الليفية وتخليق الكولاجين، وقصور وظيفة الغدة النخامية. وهناك تقارير عن حالات عائلية لهذا المرض. وفي الوقت الحالي، يعتبر العديد من أطباء الجلد نقص الأطراف العائلي مرضًا وراثيًا يصيب النسيج الضام، وينتقل بطريقة جسمية متنحية.

أعراض ضمور الأطراف العائلي (متلازمة غوترون). تظهر الآفات إما عند الولادة أو في السنوات الأولى من حياة الطفل. هذا المرض أكثر شيوعًا لدى الإناث. بخلاف ضمور الجلد الآخر، تُلاحظ العملية المرضية بشكل رئيسي على اليدين والقدمين، وبصورة أقل شيوعًا على الوجه (خاصةً على الأنف) والذقن والأذنين. يتميز جلد ظهر اليدين والقدمين بمظهر شيخوخي: جاف، رقيق، متجعد (جيرودرما)، مصفر اللون، شفاف، سهل الإصابة بكدمات وندوب. يُلاحظ ترقق الدهون تحت الجلد في هذه المناطق. الأصابع رقيقة بشكل مخروطي، واليدين صغيرتان (أكروميكروريا)، والذقن صغير؛ ونادرًا ما يُلاحظ ضمور الأسنان والأظافر. عادةً ما يكون الشعر ثابتًا. كما تبقى مناطق أخرى من الجلد ثابتة. وُصفت في الأدبيات الطبية تشوهات أخرى، ووجود بؤر تبكل الجلد، وتخلف نمو الخصائص الجنسية الثانوية.

تشوه صفائح أظافر القدمين وعرضة لخلع الظفر.

علم الأمراض النسيجي. يُكتشف ضمور في الأدمة، وبدرجة أقل في الأنسجة تحت الجلد. ألياف الكولاجين غير منتظمة الموقع، ومتغيرة بشكل تنكسي، وعددها قليل.

يجب إجراء التشخيص التفريقي مع شيخوخة الجلد المكتسبة، ومتلازمة تشيرنوجوبوف-إهلرز-دانلوس، والشيخوخة المبكرة في مرحلة الطفولة.

علاج داء الأطراف العائلي (متلازمة غوترون) هو علاج عرضي. من الضروري الوقاية من العوامل الميكانيكية والفيزيائية. يُنصح المرضى بتناول أدوية تُحسّن التغذية (أكتوفيجين، سولكوسيريل)، وكريمات تحتوي على فيتاميني أ و و.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]