اضطرابات تخليق البروتين الدهني ب: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

Lipoprotein B ضروري لتشكيل chylomicrons ، البروتينات الدهنية منخفضة وكثافة منخفضة جدا ، وشكل نقل الدهون عند دخول من enterocyte إلى اللمف. تلاحظ انتهاكات من البروتين الشحمي B في 3 أمراض:

• بروتين بروتينات الدم (مرض باسن كورزويج) ؛
• gaadatrophiclyopophylaemia gonadotrophic؛
• مرض اندرسون.

رمز ICD-10

E78.6. البروتينات الدهنية غير الكافية.

المرضية

ويرتبط Abetalipoproteinemia مع نقص البروتين الميكروسومي والدهون الثلاثية تحيل المعوية الشبكة الإندوبلازمية والخلايا الكبدية، حيث البروتينات الدهنية التي تحتوي على لم تشكل صميم بروتيني المرضى B. أخرى apoproteins توليفها بنجاح. انتهاك يؤدي ذلك إلى حقيقة أن نسبة الدهون (الدهون الثلاثية في المقام الأول) لا تنقل إلى الليمفاوية والدم. عدم القدرة على تجميع صميم بروتيني B-48، وتشكيل chylomicra يؤدي إلى سوء امتصاص الدهون والفيتامينات التي تذوب في الدهون (ومعظمهم E و A).

الأعراض

في السنة الأولى من الحياة ، تسود التغييرات في نشاط الجهاز الهضمي: إسهال دهني ، قيء ، ألم بطني ، ومعدل زيادة في وزن الجسم. عادة ، إضافة فقر الدم مع داء الشعرة ، وهو انخفاض في عمر كريات الدم الحمراء ، وانخفاض في محتوى الأحماض الدهنية والكولسترول في البلازما. يتم تأكيد التشخيص في غياب البروتين الدهني B في البلازما. في عينات الخزعة من الغشاء المخاطي ، تم الكشف عن إفراز الخلايا المعوية ، وغياب apoprotein B في تركيزات عالية من الدهون الثلاثية.

علاج

يتكون العلاج في تعيين مخاليط ذات محتوى قليل من الدهون ، بما في ذلك الدهون الثلاثية السلسلة المتوسطة. من الضروري أن تستكمل باستمرار إدخال الفيتامينات التي تذوب في الدهون (فيتامين E بجرعة 100 ملغ في اليوم).

يمكن للوصفة الطبية في الوقت المناسب أن تمنع الاضطرابات العصبية والعينية الشديدة التي لا رجعة فيها.