مرض مينكس: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

مجموعة من الأمراض المرتبطة نقص في قنوات النقل النحاس وتشمل المرض الكلاسيكي مينكس (مرض التواء الصلب أو الشعر)، وهذا المرض مينكس تجسيدا لينة، ومتلازمة القرن القذالي (المرتبطة X مترهل الجلد، ومتلازمة إهلرز-دانلوس، نوع IX).

رمز ICD-10

E73.0. قصور خلقي من اللاكتاز.

أعراض مرض مينكيس

النحاس ضروري لتشغيل العديد من أنظمة الإنزيمات. الجنين في تشوهات نقص النحاس شكلت وصمة العار disembriogeneza. بسبب انتهاكات خصائص الإيلاستين والكولاجين يقلل مقاومة الأوعية الدموية، مما يؤدي إلى نزيف واضطرابات الأوعية الدموية للأعضاء. الأطفال الذين يولدون قبل الأوان في فترة ما بعد الولادة في وقت مبكر وغالبا ما تحدث انخفاض حرارة الجسم، فرط بيليروبين الدم غير المباشر. ملامح الوجه مميزة عند الولادة: الفك السميك المتدلية والخدين منتفخة والشفاه شكل غريب ( "القوس كيوبيد")، شعر غير طبيعي والحاجبين، فرط مشتركة، الرتوج المثانة ومجرى البول. تطوير الإسهال الحاد، واضطرابات عصبية (نقص التوتر، النفسي التخلف، والتشنجات). انضم بسرعة عن طريق العدوى من الجهاز البولي، من الممكن الالتهاب الرئوي وتعفن الدم. بدون علاج ، يموت الأطفال في عمر 2-3 سنوات.

ويستند التشخيص على الكشف عن angiopathies في الشرايين ، نزيف ، بما في ذلك النمط الظاهري داخل الجمجمة ، من الأطفال حديثي الولادة. عندما يتم تشخيص الفحص الشعاعي التغيرات في الميتافيزيات ، الكسور ، هشاشة العظام.

علاج مرض مينكيس

وصف الحامض النسيجي من النحاس ، الجرعة الأولية لحديثي الولادة هي 100-200 ملغ / يوم ، ثم يتم ضبط العلاج تحت سيطرة تشبع النحاس.