نقص التصاق الكريات البيض: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

نقص التصاق الكريات البيض (نقص التصاق الكريات البيض - LAD). نوع LAD 1 - الميراث هو مقهورة ، يحدث المرض لدى الأشخاص من كلا الجنسين. في قلب هذا المرض هو طفرة في الجين الذي يرمز إلى الوحدة الفرعية بيتا ₂ من العدلات integrat neutrophil (الرابط المركزي للتفاعلات المعتمدة على التكامل الخلوي). يتم تقليل المحتوى السطحي للمستقبلات المشاركة في عمليات الالتصاق (CD11a / CD18) بشكل حاد أو لم يتم تحديده. يتميز LAD-1 بانتهاك الالتصاق عبر البطانة و الانجذاب الكيميائي للعدلات ، وكذلك القدرة على هضم البكتيريا S3 opsonized.

نقص التصاق كريات الدم البيضاء ، الناجمة عن خلل في بنية سيالي لويس العاشر (LAD-2). النوع المحتمل من الميراث هو وراثي جسمي متنحي ، وهو نادر للغاية. يرتبط التصاق العيوب من العدلات LAD-2 مع انتهاك لعملية التمثيل الغذائي للفوكوز ، وربما يرجع ذلك إلى طفرة من جينات fucosyltransferase.

تم وصف بعض الحالات الشاذة الأخرى المرتبطة بحركة العدلات المعيبة في حالات قليلة.

تعتمد الصورة السريرية لـ LAD على شدة العيب. في المرضى الذين يعانون من غياب كامل للSD18 / SD11b لاول مرة المرض لوحظ في فترة ما بعد الولادة: nezazhivlenie السري التهاب السرة الجرح، التهاب النسيج الخلوي حول المستقيم، التهاب الفم التقرحي، وتعفن الدم مع الدورة قاتلة. في خلل المعتدل الشدة - كثرة الالتهابات البكتيرية المتكررة، وذلك أساسا مخاطي جلدي، التهاب اللثة، التهاب الجيوب الأنفية، ومتلازمة الصدمة (التهاب المريء، المعدة، التآكل، الناخر الأمعاء). مميزة لغياب القيح في بؤر الالتهاب. في خضم نموذجية زيادة عدد الكريات البيضاء العدوى المستمرة (في كثير من الأحيان فرط الكريات الشبكية) يتم تقليل neytrofiloz وفي عدد النقاهة من العدلات. تتشابه الصورة السريرية ومبادئ العلاج LAD-2 مع تلك الموجودة في LAD-1. Fucosylation عيب سمة من LAD-2، بالإضافة إلى نقص المناعة تتجلى في النمط الظاهري معين من الأطفال المرضى: قامة قصيرة، وجه مسطح، والأنف واسع، قصير الساقين واليدين واسعة، المتخلفين النمو العقلي والنفسي. العدلات من المرضى ليست قادرة على الانضمام إلى بطانة الأوعية الدموية وتخترق التركيز الالتهابي.

تشخيص نقص التصاق نوع 1، تم إجراء الكرية البيضاء المناعي على أساس العدلات التدفق الخلوي للكشف عن نقص التعبير CD 18 و CD 11B على سطحها.

علاج التصاق نقص خلايا الدم البيضاء من نوع 1 هو التكتيكات الصحيحة من العلاج بالمضادات الحيوية خلال العدوى الحادة، مع الأخذ بعين الاعتبار نتائج الامتحانات الجرثومية واستخدام جميع الإصابات الإغاثة الممكنة، بما في ذلك نقل من المحببة. التوقعات غير مواتية. العلاج ممكن فقط مع زرع نخاع العظم الخيفي في وجود متبرع متوافق. مع التدفق المعتدل ، من الممكن حدوث انخفاض كبير في تواتر وشدة الإصابة بالعقاقير المناسبة (co-trimoxazole) واتقاء الأسنان.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]