متلازمة شواشمان دياموند: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
آخر مراجعة: 20.11.2021
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
يلتقي متلازمة شفاعمانا-دايموند مع وتيرة من 1،10000-20000 ولادة حية.
متلازمة شفاخمانما-دايموند تتميز بفيروس قلة العدلات و قصور البنكرياس الإفرازي في تركيبة مع خلل التنسج الميتافيزيقي (25٪ من المرضى). الميراث هو وراثي جسمي متنحي ، وهناك حالات متفرقة. يكمن سبب قلة العدلات في هزيمة الخلايا السلفية وسدى نخاع العظام. انتهكت العدلة الكيميائي.
تبدأ متلازمة شفاعمانما-دايموند عادةً بالعدوى الخاصة والإسهال الدهني خلال السنوات العشر الأولى من الحياة. أكثر من نصف المرضى لديهم مسار شديد من المرض ، مع نوبات معدية متكررة. الآفة الأكثر شيوعا هي الجهاز التنفسي. تأخر مميزة في النمو البدني. الفكر يمكن أن يعاني. في المرضى الآخرين ، فإن مسار المرض حميدة نسبيا ، على الرغم من قلة العدلات. عدم وجود إسهال دهني في المريض مع قلة العدلات لا يستبعد متلازمة Schwachman. للكشف عن ضعف امتصاص الدهون ، هناك حاجة إلى دراسة خاصة.
في الصيغة الدموية للمرضى الذين يعانون من متلازمة Schwamman-Diamond ، يكون قلة العدلات عادة عميقة (<0.5 في μL) ؛ في 70 ٪ من الحالات - نقص الصفيحات ، ونادرا - فقر الدم الكبير الكريات. في نخاع العظام - نقص تنسج ، ضعف نضوج العدلات ، يتم الكشف عن الشذوذات من سدى.
في 1/3 المرضى الذين يعانون من متلازمة Schwamman Diamond ، تطور myeloleukemias. العلاج هو أعراض: مضاد للجراثيم والاستعاضة عن العلاج وفقا للمؤشرات. في قلة العدلات ، يتم إعطاء عامل تحفيز مستعمرة من 1 إلى 2 ميكروغرام / كغ في اليوم الواحد. في خطر الإصابة بابيضاض الدم النخاعي الحاد ، يمكن زرع نخاع العظم ، ولكن نتائجه غير مرضية بسبب ارتفاع معدل الفتك بالزرع.
Использованная литература