متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستنر.

متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستنر هي عيب خلقي في الأعضاء التناسلية لدى النساء، حيث يكون الرحم والمهبل غائبين تمامًا (عدم تنسج) أو يعانيان من عيوب خلقية. وصف العالم الألماني ماير عدم تنسج المهبل في أوائل القرن التاسع عشر. وأكمل روكيتانسكي وكوستر هذا التشخيص باكتشافهما أن الرحم قد يكون غائبًا أيضًا مع وجود مبايض تعمل بشكل طبيعي. خارجيًا، لا يُلاحظ هذا العيب، حيث تتمتع النساء بجميع الخصائص الجنسية الثانوية (الثديين والشعر في منطقة الأعضاء التناسلية)، وأعضاء تناسلية خارجية طبيعية تمامًا. كما أن مجموعة الكروموسومات طبيعية أيضًا. غالبًا ما تصاحب متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستنر تشوهات في بنية الجهاز البولي والعمود الفقري.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]

الأسباب متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستنر.

لم تُحدد أسباب متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستنر بشكل كامل، لذا لا توجد إجابات واضحة حول طبيعة هذا العيب. في حالات معزولة، اكتُشفت اضطرابات نمو لدى الجنين في مرحلته الجنينية. تتعلق هذه التشوهات بما يُسمى بقنوات مولر، التي تنبثق منها الأعضاء التناسلية الأنثوية في مرحلة لاحقة. يُشتبه في أن هذا العيب قد يكون ناتجًا عن نقص في إنتاج بروتين معين (MIS) في البدايات الجنينية، وتأثير بعض المواد الكيميائية عليه، بما في ذلك الأدوية، وداء السكري الذي تطور أثناء الحمل. كما رُصد الاستعداد الوراثي للإصابة بالمتلازمة؛ حيث تم تحديد عدة حالات من المرض في عائلة واحدة.

تُظهر الأبحاث أن التغيرات في بنية الحمض النووي (DNA)، وبالتالي في المعلومات الجينية والوراثية، ترتبط بنقص بعض الإنزيمات واضطرابات العمليات الأيضية في جسم المرأة الحامل. وتلعب مدة هذه التأثيرات وشدتها دورًا هامًا. فإذا حدث ذلك خلال فترة حرجة (فترة انقسام الخلايا المكثف وتكوين الأعضاء)، فقد يظهر احتمال حدوث هذا الخلل في الجهاز التناسلي.

عوامل الخطر

عوامل خطر الإصابة بمتلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستنر هي أمراض مختلفة تصاحب الحمل، وخاصةً في مراحله المبكرة. وتشمل هذه الأمراض عيوب الرحم (نقص النمو، الوضعية غير الطبيعية، الأورام) والأمراض العامة. في المرحلة الجنينية من نمو الجنين، قد يضطرب تغذيته بسبب أمراض القلب والأوعية الدموية. لذلك، يتميز روماتيزم القلب وارتفاع ضغط الدم بتشنجات وعائية، مما يؤدي إلى اختلال العمليات الأيضية بين الأم والجنين. لا يتلقى جسم الأم، بما في ذلك المشيمة، كمية كافية من الأكسجين، مما يؤثر على تكوين أعضاء الجنين ونموها.

قد يكون من العوامل غير المواتية لتطور هذه المتلازمة الاضطرابات الهرمونية، بما في ذلك شيخوخة الجسم. يعاني مرضى السكري من حالات أكثر شيوعًا من العقم والإجهاض وتشوهات أخرى. كما أن العلاج بالأدوية الهرمونية، وخاصةً في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، قد يؤدي إلى عيوب خلقية.

يؤدي صراع عامل الريسوس إلى تعطيل الحاجز الوقائي للمشيمة، مما يعني أنه يجعل الجنين هدفًا أسهل للعديد من العوامل الضارة.

طريقة تطور المرض

لم يتم فهم آلية تطور متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستنر بشكل جيد.

من البديهي أنه مع هذه العيوب الخطيرة في الأعضاء التناسلية، تنمو المبايض وتؤدي وظيفتها بشكل طبيعي. تحدث عملية الإباضة المعتادة فيها، عندما تخرج البويضة من الجريب وتغادر المبيض، ويتشكل الجسم الأصفر مكانها. تشير الدراسات الوبائية لاضطرابات الرحم والمهبل العلوي، أو بالتزامن مع تشوهات في أعضاء أخرى، إلى أن معدل اكتشافها هو حالة واحدة لكل 5 آلاف مولودة. وتُعد الحالات الفردية من المرض أكثر شيوعًا من الحالات الوراثية.

الأعراض متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستنر.

لا تُكتشف أعراض متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستنر في مرحلة الطفولة، نظرًا لعدم وجود أي تشوهات ظاهرة في الأعضاء التناسلية الخارجية. أول أعراض المتلازمة هو انقطاع الطمث في سن البلوغ عادةً (11-14 عامًا). يعاني 40% من المرضى من تشوهات في بنية الهيكل العظمي واضطرابات في الجهاز البولي (قد تكون الكلى على شكل حدوة حصان أو غائبة، ويكون الحالبان متضخمين).

مراحل

هناك مرحلتان لمتلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستنر: غياب الرحم والمهبل تمامًا، وغياب جزئي. في الحالة الجزئية، يمتلك الرحم قرنًا أو قرنين وقناتي فالوب رقيقتين وغير مكتملتي النمو. نادرًا ما يُعثر على تجويف بدائي مع بطانة الرحم في أحد القرنين.

يمكن تقسيم متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستنر إلى عدة أنواع: حالات معزولة وأخرى وراثية. كما يمكن تصنيف هذه الحالة المرضية على أنها حالات معزولة أو مصحوبة بعيوب في أعضاء أخرى (مثل الكلى، والعمود الفقري، والقلب).

المضاعفات والنتائج

يُعد العقم النتيجة الرئيسية لمتلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستنر. كما يُصاحب ذلك آلام دورية في أسفل البطن، مرتبطة بنضج البويضة خلال فترة الحيض الوهمي. تحدث مضاعفات خطيرة عند حدوث تمزقات في منطقة العجان أثناء الجماع، وأحيانًا في المثانة والمستقيم.

التشخيص متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستنر.

يتكون تشخيص متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستنر من المراحل التالية:

• جمع المعلومات حول أعراض المرض، ووجود ردود فعل تحسسية، وأمراض وراثية، والحمل، والعمليات الجراحية السابقة، وما إلى ذلك؛
• فحصٌ يُجريه طبيب أمراض نسائية على كرسي. عادةً ما يُؤكد الطبيب النمو الطبيعي للأعضاء التناسلية الخارجية للمرأة، وتوافقها مع المعايير العمرية.
• فحص المهبل. تُمكّن هذه المرحلة من تحديد المهبل المُقصّر ذي النهاية العمياء (1-1.5 سم)؛
• يكشف جس الرحم من خلال المستقيم عن خيوط النسيج الضام (الأربطة) في موقع الرحم وملحقاته؛
• إجراء الدراسات المخبرية والسريرية؛
• فحص الموجات فوق الصوتية للجهاز البولي التناسلي.

[ 6 ]

الاختبارات

في متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستنر، تشمل فحوصات البول والدم فحوصات هرمونية للحصول على صورة عن الخلفية الهرمونية. يُفحص البول للكشف عن هرموني البريغانديول والإستروجينات الجنسية. البريغانديول هو ناتج استقلاب هرمون البروجسترون، والإستروجينات هي الاسم العام لعدد من المركبات الهرمونية التي تلعب دورًا مهمًا في عملية الاستقلاب. في متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستنر، تكون هذه المؤشرات طبيعية.

يُفحص فحص الدم البلازما للكشف عن هرمونات الجونادوتروبين والستيرويدات. الجونادوتروبين هو هرمون تُنتجه المشيمة أثناء الحمل، وتُنظم الهرمونات الستيرويدية عمليات الأيض. في هذه المتلازمة، تكون هذه الهرمونات طبيعية أيضًا. تُشير فحوصات الدم العامة والكيميائية الحيوية وفحوصات البول العامة إلى وجود أمراض مصاحبة. يُشير التحليل البكتيري والبكتريولوجي لعينة الإفرازات إلى حالة الظهارة، وعدد كريات الدم البيضاء، ووجود مخاط، وبكتيريا، وفطريات، أي تكوين البكتيريا الدقيقة في الجهاز التناسلي. يُتيح هذا تحديد الالتهابات والأمراض التناسلية.

التشخيص الآلي

تشمل التشخيصات الآلية فحص الحوض بالموجات فوق الصوتية أو التصوير بالرنين المغناطيسي، والذي يؤكد غياب الرحم والمهبل أو قصور نموهما، ويكشف عن عيوب في الكلى والحالبين وأعضاء أخرى. ولتوضيح درجة الخلل، يُجرى تنظير البطن التشخيصي.

يتم تحديد وظيفة المبيض الطبيعية بقياس درجة الحرارة القاعدية باستخدام مقياس حرارة. يتضمن هذا الإجراء قياس درجة الحرارة في المهبل أو المستقيم من الساعة 7 صباحًا حتى 7:30 صباحًا، دون الحاجة للنهوض من السرير. لجمع عينة المسحة، تحتاجين إلى ملعقة أو مجرفة خاصة، ومرآة نسائية، وشريحة زجاجية.

تشخيص متباين

يعتمد التشخيص التفريقي لمتلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستنر على تمييزها عن متلازمة تأنيث الخصية، والتي تُسمى أيضًا خنوثة الذكور الكاذبة لدى المرضى ذوي الأعضاء التناسلية الأنثوية. تتميز كلتا المتلازمتين بنمط ظاهري أنثوي في مظهر المريضة، وغياب الدورة الشهرية، وتشوهات في المهبل والرحم. في الوقت نفسه، يتميز تأنيث الخصية بغياب كامل أو جزئي للشعر في منطقة الأربية والإبط، واضطراب في تكوين الأعضاء التناسلية الخارجية. وعلى عكس متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستنر، فإن مجموعة الكروموسومات لدى هؤلاء النساء هي ذكورية (46 XY)، وتوجد الخصيتان في القنوات الإربية أو تجويف البطن.

علاج او معاملة متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستنر.

يعتمد علاج متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستنر على إزالة العوامل التي تعيق الجماع الطبيعي. هناك طريقة واحدة فقط لذلك، وهي تركيب مهبل اصطناعي عن طريق التدخل الجراحي. يستحيل إنجاب طفل مصاب بمثل هذه الحالة الشاذة.

إذا كان المهبل غير مكتمل النمو، أي إذا كان طوله يتراوح بين ٢ و٤ سم، فهناك طريقة لتكبيره باستخدام إجراءات مثل التوسيع والتمديد. التوسيع هو شد المهبل بنفسك باستخدام قضيب اصطناعي. يجب إدخاله في المهبل بحرص مرتين يوميًا، بحركات دائرية سلسة لمدة ١٠-٢٠ دقيقة. يمكن الحصول على النتيجة بعد ستة أشهر من ممارسة هذه التمارين.

يُستخدم أيضًا مبدأ توسيع المهبل. يُوضع الموسّع في تجويف المهبل ويُؤثّر عليه بضغط مُعيّن. يُجرى الإجراء يوميًا مرتين إلى ثلاث مرات لمدة ٢٠-٣٠ دقيقة. عندما يصبح حجم الموسّع مُناسبًا لحجم المهبل، يُؤخذ موسع آخر ويُكرّر. لتحقيق الهدف المُحدّد، يلزم ثلاثة أشهر على الأقل.

العلاج الجراحي

الطريقة الوحيدة لمساعدة المرضى على عيش حياة جنسية طبيعية في غياب المهبل أو في حال قصره هي العلاج الجراحي. ويتكون هذا العلاج من تكوين مهبل اصطناعي - عملية تكوين المهبل.

هناك طريقتان للتدخل الجراحي: الجراحة المفتوحة والتنظير البطني. يُفضّل إجراء عملية تنظير المهبل بالمنظار، لما تُعطيه من نتائج جمالية أفضل. تتضمن العملية تشكيل مهبل جديد من القولون السيني. في حال تعذر استخدام هذه المادة، يُمكن تشكيل مهبل من الصفاق الحوضي، أو الأمعاء الدقيقة، أو القولون المستعرض.

تعود البكتيريا والظهارة في المهبل الجديد إلى حالتهما الطبيعية بعد ثلاثة أشهر في المتوسط. يصبح النشاط الجنسي ممكنًا بعد شهر، ويلزم ممارسته بانتظام بعد العملية أو إجراء عملية تجميل المهبل، نظرًا لاحتمالية الإصابة بالتصلب، أو تضيق الأمعاء، أو ضمورها.

الوقاية

الوقاية من متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستنر تعتمد على توصيات خاصة بالنساء الحوامل، وخاصةً في الأسابيع الأولى من الحمل، عندما يكون الجنين في طور التكوين الجنيني. من الضروري الحفاظ على نمط حياة صحي، وتجنب الكحول والنيكوتين والأدوية والتوتر. كما يجب تجنب النشاط البدني الشاق، ومحاولة تجنب المواقف المؤلمة.

[ 7 ]

توقعات

إن تشخيص متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستنر هو إجراءٌ جزئي، إذ يهدف العلاج إلى تمكين المرأة من ممارسة حياة جنسية طبيعية، ولكنه لا يقضي على الخلل النمائي. يستحيل الحمل من تلقاء نفسها مع هذا التشخيص، ولكن بفضل وظيفة المبيض الطبيعية، يُمكن تخصيب البويضة "في أنبوب اختبار" وزرعها في رحم أم بديلة (التلقيح الصناعي).