ماير-روكيتانسكي-كيوستنر متلازمة

متلازمة ماير من Rokytansky Kustner هي تشوه خلقي للأعضاء التناسلية عند النساء ، عندما يكون الرحم والمهبل إما غائبين تمامًا (عدم التنسج) أو لديهم عيوب في النمو. وقد وصف العالم الألماني ماير عدم انسداد المهبل في بداية القرن التاسع عشر. أكمل Rokitansky و Küster هذا التشخيص ، واكتشفوا أن الرحم يمكن أن يكون غائباً في المبيضين الذي يعمل بشكل طبيعي. ظاهريًا ، لا يُلاحظ هذا العيب ، فالنساء لديهن جميع الخصائص الجنسية الثانوية (الصدر والشعر في المناطق التناسلية) ، والأعضاء التناسلية الخارجية الطبيعية تمامًا. مجموعة من الكروموسومات هي أيضا معيار. في كثير من الأحيان ، مصحوبة متلازمة ماير في Rokytan Kyustner من الشذوذ في بنية الجهاز البولي والعمود الفقري.

[1], [2], [3], [4], [5],

الأسباب متلازمة ماير-روكيتانسكي-كيوستنر

لم يتم تحديد أسباب متلازمة ماير من كيوستنر روكيتان بشكل كامل ، وبالتالي ، لا توجد إجابات واضحة حول طبيعة العيب. في الحالات المعزولة ، تم الكشف عن انتهاكات في تطوير الجنين في مرحلة الجنين. وتتعلق هذه الحالات الشاذة بما يسمى بالقنوات مولرانية ، التي تظهر منها الأعضاء التناسلية الأنثوية في مرحلة لاحقة. يُشتبه في أن هذا العيب قد يكون ناجماً عن نقص إنتاج بروتين معين (MIS) في البادئ الجنيني ، وتأثير المادة الكيميائية ، بما في ذلك الأدوية ، على داء السكري الذي نشأ أثناء الحمل. تم تتبع أيضا القابلية الوراثية لمتلازمة ، تم الكشف عن العديد من حالات المرض في عائلة واحدة.

تشير الدراسات إلى أن عجز بعض الإنزيمات والاضطرابات في عمليات التمثيل الغذائي للكائن الحامل للمرأة مرتبط بالتغيرات في بنية الحمض النووي ، وبالتالي المعلومات في الجينات والوراثة. في هذه الحالة ، تلعب مدة هذه التأثيرات وقوتها دوراً هاماً. إذا حدث هذا خلال فترة حرجة (وقت تقسيم الخلية المكثف وتشكيل العضو) ، فإن احتمال ظهور تشوه معين في الجهاز التناسلي أمر ممكن.

عوامل الخطر

عوامل الاختطار الخاصة بمتلازمة ماير في روكيتان كوستنر هي أمراض مختلفة تصاحب الحمل ، خاصة في المراحل المبكرة. وتشمل هذه كل من تشوهات الرحم (التخلف ، وضع غير طبيعي ، والأورام) والأمراض الشائعة. في المرحلة الجنينية من نمو الجنين ، يمكن أن تتأثر تغذيته بسبب أمراض القلب والأوعية الدموية. لذلك يتصف الروماتيزم في القلب وفرط ضغط الدم بتشنجات من الأوعية الدموية ، ونتيجة لذلك تتعطل العمليات الأيضية بين الأم والجنين. يتلقى الكائن الحي للأم ، بما في ذلك المشيمة ، كمية أقل من الأوكسجين ، وهذا يؤثر على تكوين الأعضاء الجنينية وتطورها.

يمكن أن يكون العامل غير المواتي للمتلازمة هو الاضطرابات الهرمونية ، بما في ذلك شيخوخة الجسم. المرضى الذين يعانون من مرض السكري لديهم حالات أكثر شيوعا من العقم ، والإجهاض وغيرها من الحالات الشاذة. العلاج بالعقاقير الهرمونية ، خاصة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يمكن أن يؤدي أيضًا إلى حدوث تشوهات.

يخترق صراع عامل Rh الحواجز الواقية للمشيمة ، وبالتالي يجعل الجنين هدفاً سهلاً للعوامل الضائرة المختلفة للتأثير.

طريقة تطور المرض

ليس من المفهوم بشكل جيد التسبب في متلازمة ماير في كيوستنر روكيتان.

من الواضح أن هناك شيئًا واحدًا هو أنه مع وجود بقايا شديدة من الأعضاء التناسلية ، يتم تطوير المبيضين بشكل طبيعي. وعادة ما تحدث الإباضة عندما تخرج البويضة من الجريب ويترك المبيض ويتم تشكيل الجسم الأصفر في مكانها. يشير وبائيات عدم تنسج الرحم والأجزاء العليا من المهبل ، أو بالاشتراك مع الحالات الشاذة للأعضاء الأخرى ، إلى أن تكرار اكتشافها هو حلقة واحدة لكل 5 آلاف من الفتيات حديثي الولادة. حالات واحدة من هذا المرض هي أكثر شيوعا من تلك الموروثة وراثيا.

الأعراض متلازمة ماير-روكيتانسكي-كيوستنر

لم يتم العثور على أعراض متلازمة ماير من Rokytansky Kustner في مرحلة الطفولة على الإطلاق ، لأن لا توجد انحرافات واضحة للأعضاء التناسلية الخارجية. إن أول ظهور للمرض هو غياب الحيض في سن البلوغ الذي يحدث عادة في سن البلوغ (11-14 سنة). 40 ٪ من المرضى لديهم شذوذ في هيكل الهيكل العظمي واضطرابات في الجهاز البولي (قد تكون الكلية على شكل حدوة حصان أو غائبة ، تتضاعف الحالب).

مراحل

هناك مرحلتان من متلازمة ماير في كيوستنر من روكيتان: غياب كامل للرحم والمهبل والجزئي. في الرحم الجزئي لديه واحد أو قرنين وقناتي فالوب غير متطورة بشكل كامل. نادرًا ما يوجد في أحد الأبواق تجويفًا جنينيًا مع بطانة الرحم.

يمكن تقسيم متلازمة ماير Rokytansky Kustner إلى عدة أنواع: الحالات الفردية والعائلية (الموروثة). أيضا ، يمكن تصنيف هذه الأمراض على أنها معزولة ، أو في تركيبة مع الرذائل من الأجهزة الأخرى (الكلى والعمود الفقري والقلب).

المضاعفات والنتائج

العقم هو النتيجة الرئيسية لمتلازمة ماير من Rokytansky Kustner. هناك آلام دورية في أسفل البطن ، والتي ترتبط بنضج البويضة في فترة الحيض الخيالي. تنشأ مضاعفات خطيرة عندما يكون هناك أثناء الجماع تمزقات في العجان ، وأحيانا المثانة والمستقيم.

التشخيص متلازمة ماير-روكيتانسكي-كيوستنر

يتكون تشخيص متلازمة ماير من Rokytansky Kustner في المراحل التالية:

• جمع المعلومات عن أعراض المرض ، وجود ردود فعل حساسية ، الأمراض الوراثية ، الحمل ، العمليات الجراحية ، وما إلى ذلك ؛
• فحص من قبل طبيب نسائي على الكرسي. عادة ، الطبيب يؤكد التطور الطبيعي للأعضاء التناسلية الخارجية للمرأة ، امتثالها لمعايير العمر.
• فحص المهبل. هذه المرحلة تجعل من الممكن تحديد المهبل المبتور المنتهي الأعمى (1-1.5 سم) ؛
• جس الرحم من خلال المستقيم ، يجد في مكان الرحم والزوائد من خيوط النسيج الضام (الحبل) ؛
• إجراء الدراسات المختبرية والسريرية ؛
• فحص الموجات فوق الصوتية من الجهاز البولي التناسلي.

[6]

تحليل

مع متلازمة ماير Rokitansky Kustner اختبارات الدم والدم توفر البحوث الهرمونية للحصول على صورة من الخلفية الهرمونية. في البول تحديد محتوى الهرمونات الجنسية من pregnanediol وهرمون الاستروجين. Pregnanediol هو نتاج استقلاب هرمون البروجسترون ، والإستروجين هو الاسم الشائع لعدد من المركبات الهرمونية التي تلعب دورا هاما في عملية الأيض. مع متلازمة ماير في Rokytansky Kustner ، هذه المعدلات طبيعية.

اختبار الدم يفحص البلازما لمحتوى gonadotropins والمنشطات. Gonadotropin - هرمون تنتجه المشيمة أثناء الحمل ، هرمونات الستيرويد تنظم عمليات التمثيل الغذائي. مع هذه المتلازمة ، هذه الهرمونات طبيعية أيضًا. اختبار الدم العام والكيمياء الحيوية وتحليل البول العام سيؤدي إلى ظهور الأمراض العرضية. يشير تحليل البكتريا المجهرية والبكتريولوجية لتشويه الإفرازات إلى حالة الظهارة ، وعدد الكريات البيض ، ووجود المخاط ، والبكتيريا ، والفطريات ، أي على تكوين البكتيريا في الجهاز التناسلي. هذا سيوفر فرصة لتحديد الالتهابات والأمراض التناسلية.

التشخيص الآلي

التشخيص تشمل الموجات فوق الصوتية أو التصوير بالرنين المغناطيسي للحوض صغير، مما يؤكد غياب أو التخلف الرحم والمهبل، وتحديد العيوب الكلى، الحالب وغيرها من الأجهزة. لتوضيح درجة الشذوذ ، يتم إجراء تنظير البطن التشخيصي.

يتم تحديد عملية المبيض بشكل طبيعي عن طريق قياس درجة الحرارة الأساسية باستخدام ميزان الحرارة. هذا الإجراء يتكون من قياس درجة الحرارة في المهبل أو المستقيم من الساعة 7 صباحًا حتى 7:30 صباحًا ، دون الخروج من السرير. وهناك حاجة إلى ملعقة خاصة أو الكتف ، ومرآة أمراض النساء ، شريحة لاتخاذ تشويه.

تشخيص متباين

التشخيص التفريقي لمتلازمة ماير روكيتانسكي أوتو كوستنر هو لتمييزه عن متلازمة تأنيث الخصية، وهو ما يسمى أيضا الذكور كاذبة الخنوثة في المرضى الذين يعانون من الأعضاء التناسلية الأنثوية. يتميز كلا المتلازمتين بالنمط الظاهري الأنثوي لمظهر المريض ، وغياب الدورة الشهرية ، وشذوذ المهبل والرحم. في نفس الوقت ، تتميز عملية تأنث الخصية بغياب كامل أو جزئي للشعر في الفخذ والإبطين ، وتشوه الأعضاء التناسلية الخارجية. على عكس متلازمة ماير روكيتانسكي أوتو كوستنر مجموعة من الصبغيات في هؤلاء النساء من الذكور (46 XY)، وفي القناة الأربية أو الخصيتين معرض البطن.

علاج او معاملة متلازمة ماير-روكيتانسكي-كيوستنر

كل علاج لمتلازمة ماير في كيوستنر من روكيتان هو القضاء على العوامل التي تمنع الاتصال الجنسي الطبيعي. لهذا ، هناك طريقة فريدة من نوعها - لتشكيل المهبل الاصطناعي عن طريق التدخل الجراحي. إن ولادة طفل بمثل هذا الشذوذ أمر مستحيل.

مع وجود مهبل متخلف ، إذا كان طوله 2-4 سم ، فهناك طريقة لزيادة استخدامه باستخدام إجراءات مثل البوغي والتوسع. Buzhirovanie هو امتداد للمهبل نفسك بمساعدة من دسار. يجب حقنه برفق في المهبل مرتين في اليوم ، مما يجعل حركات دائرية ناعمة لمدة 10-20 دقيقة. يمكن الحصول على النتيجة بعد ستة أشهر من القيام بمثل هذه التمارين.

ينطبق أيضا مبدأ توسع (تمديد) من المهبل. يقع الموسع في التجويف المهبلي ويعمل عليه بضغط معين. يتم إجراء هذا الإجراء يوميًا من 2-3 مرات يوميًا لمدة 20 إلى 30 دقيقة. عندما يبدأ حجم الموسع بمطابقة حجم المهبل ، خذ الموسع وتكرار مرة أخرى. لتحقيق هذا الهدف ، تحتاج إلى ثلاثة أشهر على الأقل.

العلاج الجراحي

الطريقة الوحيدة لمساعدة المرضى على قيادة حياة جنسية طبيعية في غياب المهبل أو قصيرة جدا هي العلاج الجراحي. وهو يتألف في تشكيل مصطنعة - colpopoiesis.

هناك طريقتان للتدخل الجراحي: الجراحة المفتوحة والتنظير البطني. Colpopeosis بالمنظار هو الأفضل ، لأن يعطي نتيجة جمالية أفضل. تتكون العملية من تكوين مهبل جديد من القولون السيني. إذا كنت لا تستطيع استخدام هذه المواد ، يمكنك تشكيل المهبل من الصفاق الحوضي ، والقولون رقيقة أو مستعرضة.

تتطابق الميكروفلورا وظهارة المهبل الجديدة مع المعدل الطبيعي بعد 3 أشهر. الحياة الجنسية ممكنة في غضون شهر واحد وإجراء العملية بعد إجراء العملية الجراحية بانتظام أو لأداء البوغي منذ ذلك الحين فمن الممكن التصلب ، وتضيق ضمور الأمعاء.

الوقاية

يتم تقليل الوقاية من متلازمة ماير في Rokytansky Kustner لتوصيات للنساء الحوامل ، وخاصة في الأسابيع الأولى من الحمل ، عندما يكون الجنين في مرحلة الجنين. من الضروري الالتزام بأسلوب حياة صحي ، وتجنب استخدام المشروبات الكحولية والنيكوتين والأدوية والإجهاد. يجب أيضا القضاء على النشاط البدني القوي ، في محاولة لتجنب اللحظات الصادمة.

[7]

توقعات

إن التنبؤ بمتلازمة ماير من Rokytansky Kustner هو من طبيعة نصف الإجراءات ، لأن العلاج يهدف إلى جعل المرأة صالحة للحياة الجنسية العادية ، ولكن العيب التنموي لا يزيل. من المستحيل الحمل مع مثل هذا التشخيص بشكل مستقل ، ولكن بفضل الوظيفة الطبيعية للمبيض ، يمكن إخصاب البويضة في أنبوب اختبار ووضع أم بديلة (الإخصاب في المختبر).