التهاب الشبكية الصباغي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

التهاب الشبكية الصباغي (المدى أكثر دقة - "ضمور الشبكية الصباغي" كما التهاب في هذه العملية هو حاليا، منتشر ضمور شبكية العين، مما يؤثر بشكل رئيسي الصباغي قضيب نظام التهاب الشبكية (تنكس الشبكية الصباغي، تضاؤل حيوية الشبكية) - وهو مرض يتميز الآفات من الظهارة الصبغية ومستقبلة للضوء مع مختلف أنواع من الميراث: جسمية مهيمنة، راثي متنحي، أو انتشار المرتبطة بالجنس - 1 :. 5000. تنشأ نتيجة لتشكيل د efekta الشفرة الجينية، مما أدى إلى تكوين غير طبيعي للبروتينات معينة مع دوام المرض أنواع الحكومية من الميراث لديها بعض الميزات رودوبسين الجينات - .. أول الجينات التي تم تحديدها الذي الطفرات هي السبب في التهاب الشبكية الصباغي مع الميراث المهيمنة راثي.

[1]

نوع من الميراث من التهاب الشبكية الصباغي

وغالبا ما يرتبط عمر بداية ، ومعدل التقدم ، والتنبؤات من الوظائف البصرية وما يصاحب ذلك من علامات طب العيون مع نوع من الميراث. تعتبر الطفرات في جين rhodopsin أكثر شيوعًا. يمكن أن يحدث elektrokupogramma بشكل متقطع أو أن يكون وراثي جسمي، راثي متنحي، أو الوراثة المرتبطة X، وكذلك جزء من متلازمات وراثية عادة جسمية متنحية.

• المعزولة مع الوراثة غير الصحية أمر شائع.
• صبغية سائدة شائعة ولديها تشخيص أفضل.
• وراثي متنحي شائع والتشخيص أسوأ.
• إلى جانب X-chromosome هو أندر ولديه أثقل التكهن. يمكن أن يكون القاع العيني في حاملات الإناث طبيعيًا أو يحتوي على منعكس تتابعي معدني أو بؤبؤ ضموري أو مصطبغ.

أعراض التهاب الشبكية الصباغي

التهاب الشبكية الصباغي يتجلى في مرحلة الطفولة المبكرة ويتميز ثالوث الأعراض: الآفات المصطبغة نموذجية على قاع منتصف الطرفية وعلى طول الأوردة (وتسمى كريات العظام)، شحوب شمعي من العصب البصري، انقباض الشرايين.

في المرضى الذين يعانون من التهاب الشبكية الصباغي قد تتطور في نهاية المطاف تغييرات صباغية في منطقة البقعة الصفراء بسبب انحطاط خلايا مستقبلة للضوء، الذي يصاحبه انخفاض في حدة البصر، الخلفي انفصال الجسم الزجاجي وترسب صبغة في عطائه. قد تواجه ذمة البقعة الصفراء بسبب اختراق السائل من خلال الظهارة الصبغية المشيمية، وبما أن عملية - البقعي التليف أمام الشبكية. في المرضى الذين يعانون من التهاب الشبكية الصباغي مع تردد أكبر مما كانت عليه في عامة السكان، وهناك براريق شفافة من العصب البصري، وإعتام عدسة العين تحت المحفظة الخلفية، الزرق مفتوح الزاوية، القرنية المخروطية وقصر النظر. يبقى المشيمية لفترة طويلة سليمة وتشارك في العملية فقط في المراحل المتأخرة من المرض.

في اتصال مع هزيمة نظام قضيب ، هناك العمى الليلي ، أو niktalopia. تم تعطيل التكيف الظلام بالفعل في المرحلة الأولى من هذا المرض ، يتم زيادة عتبة حساسية الضوء في كل من قضيب والمخروط جزء.

أشكال غير طبيعية من التهاب الشبكية الصباغي

الأشكال الأخرى لالتهاب الشبكية الصباغي تشمل التهاب الشبكية المقلوب المصطبغ (الشكل المركزي) ، التهاب الشبكية الصباغي بدون صبغة ، التهاب الشبكية الصباغي ذو البقع البيضاء والتهاب الشبكية الكاذب. كل من هذه الأشكال لديه صورة مميزة للعين وظهور أعراض electroretinographic.

1. يتميز التهاب الشبكية الصباغي القطني بالتغيرات في رباعي الماء (عادةً الأنف) أو النصف (في الغالب في الربع السفلي). التقدم ببطء أو لا تقدم على الإطلاق.
2. التهاب الشبكية الصباغي Pericentral ، الذي ينتشر فيه التصبغ من قرص العصب البصري ويمر إلى الأقواس الصدغية والناحية.
3. يتميز التهاب الشبكية الصباغي مع اعتلال وعائي نضحي من قبل معاطف المرض مشابهة الصورة ophthalmoscopic مع رواسب الدهون في الشبكية الطرفية وانفصال الشبكية نضحي.

[2], [3], [4]

التهاب الشبكية المقلوب المصطبغ (شكل مركزي)

على عكس الشكل النموذجي لالتهاب الشبكية الصباغي ، يبدأ المرض في المنطقة البقعية وتكون آفات نظام المخروط أكثر أهمية من النظام ذي الشكل القضيبي. بادئ ذي بدء ، تنخفض الرؤية المركزية واللون ، ويبدو رهاب الضوء (رهاب الضوء). في المنطقة البقعية ، لوحظت تغيرات صباغ مميزة ، والتي يمكن دمجها مع تغييرات التصنع في المحيط. في مثل هذه الحالات ، أحد الأعراض الرئيسية هو عدم وجود رؤية نهارية. في مجال الرؤية من العتمة المركزية ، خفضت ERG بشكل كبير مكونات المخروط مقارنة بالمكونات على شكل قضيب.

التهاب الشبكية الصباغي دون الصباغ

ويرتبط اسم مع عدم وجود ودائع الصباغ التهاب الشبكية الصباغي مميزة في شكل خلايا العظام في وجود أعراض ومظاهر مشابهة لالتهاب الشبكية الصباغي، وneregistri روي أرج.

التهاب الشبكية الصباغي النقي

ميزة مميزة للعين هي عبارة عن بقع بيضاء متعددة في جميع أنحاء قاع العين مع تغيرات صبغية مصاحبة ("نسج عثة") أو بدونها. تشبه الأعراض الوظيفية مظاهر التهاب الشبكية الصباغي. يجب تمييز المرض عن العمى الليلي الخلقية الثابتة وقاع العين الموضعية البيضاء (قاع البويضات).

التهاب الشبكية الكاذب

التهاب الشبكية Psevdopigmentny - مرض nonhereditary. والسبب في حدوثه يمكن أن يكون عمليات التهابات في الشبكية والمشيمية، والآثار الجانبية للأدوية (ثيوريدازين، melliril، الكلوروكين، ديفيروكسامين، klofazamin وآخرون)، والدولة بعد الإصابة، انفصال الشبكية وهلم جرا. E. في قاع كشف تغييرات مماثلة ل الذين يعانون من التهاب الشبكية الصباغي. العرض الرئيسي المميز هو ERG طبيعي أو منخفض بشكل طفيف. عندما يكون هذا النموذج هو أبدا غير المسجلين، أو هبوط حاد في أرج.

لا يوجد علاج حاليا على أساس pathogenetically من التهاب الشبكية الصباغي. الاستبدال أو العلاج التحفيزي غير فعال. في المرضى الذين يعانون من التهاب الشبكية الصباغي الموصى بها لارتداء نظارات داكنة لمنع الآثار الضارة للضوء، واختيار الحد الأقصى للتصحيح مشهد البصر تدار علاج الأعراض: ذمة البقعة الصفراء - استخدام المنهجي والمحلية من مدرات البول (مثبطات الأنهيداز الكربونيك)، على سبيل المثال diakarba، diamoksa (أسيتازولاميد)؛ في ظل وجود الساد جراحة الساد لتحسين حدة البصر في وجود اتساع الأوعية الدموية للوقاية من مضاعفات الأوعية الدموية الضوئي يتم تنفيذ، عقاقير القلب والأوعية الدموية. المرضى وأسرهم وأطفالهم ينبغي أن يتلقى الاستشارة الوراثية، ودراسة الأجهزة وأنظمة أخرى من أجل تجنب الآفات متلازمات وغيرها من الأمراض.

تحديد الجين المرضي وطفراته هو الأساس لفهم المرض المرضي ، والتنبؤ بمسار العملية والبحث عن طرق العلاج العقلاني.

في الوقت الحاضر ، تجري محاولات في التجربة لزراعة الخلايا الظهارية الصبغية والخلايا العصبية في شبكية العين من الجنين الأسبوعي. ويرتبط نهج واعد جديد لعلاج التهاب الشبكية الصباغي مع العلاج الجيني على أساس إدارة الفيروسة الغدانية تحت الشبكية ، مع محتويات minichromosomes صحية داخل كبسولة. يقترح العلماء أن الفيروسات ، التي تخترق خلايا ظهارة الصباغ ، تسهم في استبدال الجينات الطافرة.

حثل الشبكية الوراثي العام المصاحب للأمراض الجهازية والاضطرابات الأيضية

هناك العديد من الاضطرابات المجموعية التي تقترن مع أشكال غير نمطية من التهاب الشبكية الصباغي. حتى الآن ، هناك حوالي 100 مرض مع اضطرابات العين المختلفة ، والناجمة عن انتهاك التمثيل الغذائي للدهون والكربوهيدرات والبروتينات. يؤدي عدم وجود الإنزيمات داخل الخلايا إلى حدوث طفرات جينية ، والتي تحدد علم الأمراض الجينية المختلفة ، بما في ذلك اختفاء أو ضمور الخلايا المستقبلة للضوء.

وتشمل أمراض جهازية معينة، جنبا إلى جنب مع التهاب الشبكية الصباغي، واضطرابات التمثيل الغذائي للكربوهيدرات (mukopolisaharoidozy)، والدهون (داء شحمي مخاطي، الداء الفوكوزيدي، seroidnye الداء الليبوفوسيني)، البروتينات الدهنية والبروتينات، متلازمات الجهاز العصبي المركزي حاجب، لورنس مون-بارديه-بيدل وآخرون.

تشخيص التهاب الشبكية الصباغي

تسمح لنا طرق البحث الوظيفية بتحديد التغييرات التقدمية في المستقبلات الضوئية. في محيط المحيط الخارجي (30-50 °) هناك حطاطات عديمة النور كاملة وغير كاملة تتوسع إلى المحيط الخارجي والوسط. في المرحلة المتأخرة من المرض ، يظل مجال الرؤية متناقصًا بشكل تدريجي إلى 10 درجات ، ولا يبقى سوى الرؤية الأنبوبية المركزية.

إن الغياب أو الانخفاض الحاد في مجموع ERG هو علامة شاذة من التهاب الشبكية الصباغي.

يبقى ERG المحلي طبيعيًا لفترة طويلة ، وتحدث التغييرات عندما يكون النظام المخروطي للمساحة البقعية مشتركًا في العملية المرضية. في ناقلات الجين المرضي ، لوحظ انخفاض ERG وفترة كامنة طويلة من ERG موجة B ، على الرغم من قاع العين الطبيعي.

معيار التشخيص من التهاب الشبكية الصباغي هو الآفة الثنائية ، والحد من الرؤية المحيطية والتدهور التدريجي للحالة الوظيفية لمستقبلات ضوئية على شكل قضيب. ثالوث الكلاسيكية من التهاب الشبكية الصباغي: انخفاض في عيار الشرايين

• تصبغ شبكية العين في صورة "أجسام عظمية"
• الشحوب الشمعية من القرص البصري.

يتجلى التهاب الشبكية الصباغي بواسطة niktalopia في العقد الثالث من العمر ، ولكن يمكن أن يحدث في وقت سابق.

المعايير التشخيصية لالتهاب الشبكية الصباغي

• تضيق الشرايين ، غبار العطاء داخل شبكية العين تشبه العيوب والعيوب من RPE ، صورة العين من التهاب الشبكية الصباغي خنزير pigmenlo. أقل شيوعا هو التهاب الشبكية الأبيض "المرقط" - البقع البيضاء ، التي تكون كثافتها القصوى في خط الاستواء.
• على المحيط الخارجي هناك رواسب صبغية كبيرة في شكل "أجسام عظمية".
• Ophthalmoscopic الصورة فسيفساء بسبب ضمور في RPE وفضح الأوعية المشيمية كبيرة، تميز تضييق الشرايين وشحوب شمعي من القرص البصري.
• يمكن أن يكون اعتلال البقعة الضموري ضامرًا ، أو "سيلوفان" أو ظاهرًا مثل الوذمة البقعية للسيستويد ، والتي يتم إيقافها عن طريق الإدارة المجموعية للأسيتازولاميد.
• صورة مجسمة كهربائيا (قضيب) وخلط مختلطة ؛ في وقت لاحق يقلل electroretinogram photopic.
• الأقطاب الكهربائية هو غير طبيعي.
• تباطأ التكيف المظلل وهو ضروري في المراحل المبكرة ، عندما يتطلب التشخيص مواصفات.
• الرؤية المركزية تعاني.
• يكشف Perimetry الماشية حلقة في المحيط الأوسط ، الذي يتوسع إلى المركز والأطراف. يبقى الجزء المركزي من مجال الرؤية ، والذي يمكن إضاعته مع مرور الوقت.
• لا تعتبر FAG ضرورية للتشخيص. يكتشف فرط التألق المنتشر بسبب عيوب PE "النهائية" ، مناطق صغيرة من تألق (فحص الصباغ).

[5], [6]

التشخيص التفريقي لالتهاب الشبكية الصباغي

المرحلة النهائية من اعتلال الشبكية الكلوروكين

• التشابه: ضمور منتشر على الجانبين من RPE ، وكشف عن الأوعية الكبيرة المشيمية وترقق الشرايين.
• الاختلافات: تختلف التغيرات الصباغية عن التغيرات في شكل "الأجسام العظمية" ؛ ضمور القرص العصب البصري دون شحوب شمعية.

اعتلال الشبكية لمرض الغدة الدرقية

• التشابه: ضمور منتشر على الجانبين من RP.
• الاختلافات: التغيرات الصباغية في شكل اللويحات ، لا niktalopia.

التهاب العصب الزهري العصبي

• التشابه: تضييق ملحوظ في المجالات البصرية ، تضييق الأوعية وتغيرات الصباغ.
• الاختلافات: يتم التعبير عن نكتاليا بشكل ضعيف ، والتغييرات غير متماثلة ، مع الكشف عن المشيمية خفيفة أو واضحة.

يرتبط مع اعتلال الشبكية السرطان

• التشابه: niktalopiya ، تضييق مجال الرؤية ، تضييق الأوعية وتلاشي Electroretinogram.
• الاختلافات: التقدم السريع للتغيرات الصباغية الثانوية أو غيابها.

الأمراض الجهازية المرتبطة

يمكن أن يصاحب التهاب الشبكية الصباغي ، وخاصة التهاب الشبكية اللا نمطي ، مجموعة واسعة من الأمراض الجهازية. التركيبات الأكثر شيوعًا هي:

1. تحدث متلازمة باسن-كورنزفيغ ، وهي سائدة وراثية جسمية ، بسبب نقص البروتين الدهني ، الذي يؤدي إلى سوء امتصاص الأمعاء.
   • الأعراض: رنح عظمي ورئوي داء الشعاعية الدموية من الدم المحيطي.
   • اعتلال الشبكية - في نهاية عقد من العمر. تكون الكتل المصبوغة أكبر من الأصباغ الشبكية الكلاسيكية ، ولا تقتصر على خط الاستواء ؛ التغييرات "البقعة البيضاء" الطرفية مميزة؛
   • أعراض أخرى: شلل العين وتدلي الجفون.
   • تناول فيتامين (ه) يوميا للحد من التغييرات العصبية.
2. مرض Refsum هو اضطراب استقلابي خلقي وراثي جسمي متنحي: يؤدي نقص إنزيم 2-hydroxylase من حمض الفايتك إلى زيادة في مستوى الدم والأنسجة.
   • أعراض الاعتلال العصبي، رنح مخيخي، والصمم، aiosmiya، القلب، السماك، وزيادة مستويات البروتين في السائل الشوكي في غياب الإحتساء (خلوي زلال انعكاس)؛
   • يتجلى اعتلال الشبكية في العقد الثاني من العمر من خلال تغييرات عامة مثل "الملح مع الفلفل".
   • المظاهر الأخرى: الساد ، تقبض الحدقة ، سماكة أعصاب القرنية ؛
   • العلاج: أولا وقبل كل البلازما ، في وقت لاحق - اتباع نظام غذائي دون حمض الفايتك ، والتي يمكن أن تمنع تطور الاضطرابات الجهازية وانحطاط الشبكية.
3. متلازمة أوشر هي مرض وراثي جسمي مقهور ، يتجلى في 5٪ من الحالات عند الأطفال المصابين بالصمم الشديد ونحو 50٪ - وهو مزيج من الصمم والعمى. التهاب الشبكية الصباغي يتطور في prepubertate.
4. متلازمة كيرنز ساير هي اعتلال خلوي في الميتوكوندريا يرتبط بانشطار الحمض النووي للميتوكوندريا. التهاب الشبكية الصباغي غير نمطي ويتميز بترسب كتل الصباغ ، لا سيما في الأجزاء الوسطى من الشبكية.
5. متلازمة بارديت-بيدل تتجلى على أنها تخلف عقلي ، كثرة الأصابع ، السمنة وقصور الغدد التناسلية. التهاب الشبكية الصباغي لديه مسار شديد: 75 ٪ من المرضى يصبحون أعمى في سن ال 20 ، وبعضهم يصاب باعتلال البقعة باسم "عين الثور".

[7], [8], [9]

توقعات

على المدى الطويل التكهن غير المواتية ، والسبب في الانخفاض التدريجي في الرؤية المركزية هي التغييرات في منطقة النقرة. يمكن أن الاستهلاك اليومي من فيتامين (أ) في شكل المكملات الغذائية بطء التقدم.

التوقعات العامة

• حوالي 25 ٪ من المرضى يحتفظون بحاجتهم البصرية اللازمة للقراءة ، على الرغم من عدم وجود مخطط Electroretinogram وتضييق مجال الرؤية إلى 2-3.
• تصل إلى 20 سنة من حدة البصر في الغالبية> 6/60.
• في سن الخمسين ، كان العديد من المرضى يعانون من حدة البصر <6/60.

يصاحب علم الأمراض العينية

يجب ملاحظة المرضى الذين يعانون من التهاب الشبكية الصباغي بانتظام لتحديد الأسباب الأخرى التي تؤدي إلى تقليل الرؤية ، بما في ذلك تلك القابلة للإزالة.

• يتم الكشف عن إعتام عدسة العين تحت المحفظة الخلفية مع جميع أنواع التهاب الشبكية الصباغي ، والتدخل الجراحي فعال.
• زرق مفتوح الزاوية - في 3 ٪ من المرضى.
• قصر النظر يحدث في كثير من الأحيان.
• نادرًا ما يتم اكتشاف Keratoconus.
• التغييرات في الجسم الزجاجي: انفصال الجسم الزجاجي الخلفي (في كثير من الأحيان) ، التهاب القزحية الطرفية (نادرا).
• تكون الكدمات في القرص البصري أكثر شيوعًا من السكّان العاديين.

[10], [11], [12], [13], [14]