Amaurosis Leber: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

العيوب الخلقية من ليبر هو أشد مظاهر التهاب الشبكية الصباغي (شكل معمم) ، لوحظ منذ الولادة ؛ - مرض نادر جدا وخطير مع مظاهر جهازية.

[1], [2], [3], [4]

ما الذي يسبب عيب اللعاب؟

سبب المرض هو عدم وجود تمايز للخلايا الظهارية الصبغية ومستقبلات ضوئية.

غالباً ما يكون هناك نوع متنحٍ من الأمراض المنقولة للمرض ، وقد ارتبط مؤخراً بجينين مختلفين ، بما في ذلك طفرة جين rhodopsin. في الوقت الحالي ، يُنظر إلى عتامة ليبر باعتبارها مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات التي تتأثر فيها العصي والمخاريط.

أعراض العتصر

الأعراض الرئيسية هي: غياب الرؤية المركزية ، ERG غير الطبيعية أو غير الطبيعية ، رأرأة. تشخيص بعمى جزئي خلقي الصعب جدا لأن المرضى وكشف أعراض الحول، القرنية المخروطية، وعلى درجة عالية من مد البصر، والاضطرابات العصبية والعصبية والعضلية، وفقدان، والتخلف العقلي السمع، وربما يكون في أمراض جهازية أخرى. ويتجلى ذلك بالعمى عند الولادة أو في الأشهر القليلة الأولى من الحياة. الرؤية في العديد من الأطفال تتحسن مع ضوء أكثر إشراقا.

في هذا المرض ، يولد الأطفال إما أعمى أو يفقدون البصر في عمر يناهز 10 سنوات. خلال الأشهر 3-4 الأولى من الحياة، ويقول معظم الآباء ليس لديهم الأجسام الثابتة ورد فعل، والأعراض الخفيفة نموذجية العين نموذجية من الأطفال الذين ولدوا مكفوفين: نظرات تجول ورأرأة، والتي تميزت في الأشهر الأولى من الحياة. في الرضع ، قد تبدو قاع العين طبيعية ، ولكن مع مرور الوقت ، تظهر التغيرات المرضية بالضرورة. وتشمل أعراض العين التغييرات الصباغ مختلفة في القطب الخلفي للعين من التصبغ إلى بؤر غير مصطبغة حسب نوع الملح والفلفل، والهجرة الصباغ في تراكم شبكية العين والصباغ، وضمور في الظهارة الصبغية والشعيرات الدموية المشيمية، على الأقل - متعددة بقع الأصفر والأبيض الموجود بشكل غير متساو على هامش ومحيط متوسط شبكية العين. الكشف عن ودائع الصباغ في شكل خلايا العظام على هامش قاع تقريبا في جميع المرضى المصابين بعمى جزئي خلقي والذين تتراوح أعمارهم بين 8-10 عاما، ولكن هذه الودائع يمكن أن تكون صغيرة جدا، تشبه الطفح الجلدي مع الحصبة الألمانية. قرص العصب البصري ، كقاعدة عامة ، شاحب ، أضيق شريان الشبكية. التغييرات في قاع عادة ما تقدم، ولكن على عكس تغييرات وظيفية نموذجية التهاب الشبكية الصباغي (البصر، مجال الرؤية، أرج) وعادة ما تكون هي نفسها كما في المسح الأصلي. مع مرور الوقت ، وبعد 15 عامًا ، في المرضى الذين يعانون من عتامة عكر العنبر ، يمكن أن يتطور القرنية المخروطية (keratoconus).

تشخيص العبرة عن عمد

في الفحص المجهري ، يتم تحديد الشوائب تحت الشبكية ، والتي تتكون من الأجزاء الخارجية المرفوضة من المستقبلات الضوئية والبلاعم ، في المناطق المقابلة للبقع البيضاء المرئية العينية. الأجزاء الخارجية من القضبان غائبة ، يتم الاحتفاظ بعدد صغير من المخاريط المعدلة ، والعناصر الخلوية الأخرى هي مستقبلات ضوئية غير متمايزة وخلايا جنينية من ظهارة الصبغية.

ويشمل التشخيص التفريقي ضمور المهيمن البصرية، والتي توقعات الرأي أفضل بكثير، وكذلك تغييرات مماثلة مع الزهري الخلقي والحصبة الألمانية.

أهم أعراض بعمى جزئي خلقي. الخلقية، والتي تقوم على التشخيص التفريقي إما أرج غير المسجلة أو دون الطبيعي بشكل حاد، في حين ضمور في العصب البصري والزهري والحصبة الألمانية أرج إما عادية أو متخلف عقليا. ليبر كمنة الخلقية الممكنة اضطرابات مشتركة مختلفة العصبية والاعصاب، وضمور المخ، تميزت التخلف العقلي، وأمراض الكلى. ومع ذلك ، يمكن أن يكون التطور الفكري للأطفال الذين يعانون من عترة عديمة الولادة في ليبر أمرًا طبيعيًا.

معايير التشخيص للأمور كهرمان:

• ردود الفعل الحدقة هي رخو أو غائبة.
• قد لا تكون التغييرات في قاع ، على الرغم من انخفاض حدة البصر.
• أكثر الأعراض شيوعًا هي مناطق الضمور المشيمائي الشبكي الطرفي وإعادة توزيع الصباغ.
• أعراض أخرى: وذمة قرص العصب البصري ، تغيرات في نوع "الملح مع الفلفل" ، البقع البيضاء المنتشرة ، البقعي البقعي و البقع بواسطة نوع "العين البقري".
• يظهر شحوب القرص العصبي البصري وانخفاض في عيار الشرايين في نفس الوقت مع مظاهر العيون.

أعراض أخرى للعين:

• Hypermetria و keratoconus و keratoglobus.
• يمكن أن يحدث الساد في العقد الثاني من العمر.
• رأرأة ، حركات العين المتجولة ، الحول.
• أعراض مميزة - okulopaltsevoy متلازمة حيث يؤدي كثرة مقل العيون فرك لخوص وارتشاف الأنسجة الدهنية المداري.

لا يتم تسجيل رسم تخطيطي للكهرباء ، كقاعدة عامة ، حتى في المراحل المبكرة بقاع طبيعي.

التوقعات غير مواتية للغاية. قد يكون مصحوبا بالتخلف العقلي ، والصمم ، والصرع ، والجهاز العصبي المركزي ، والشذوذ في الكلى ، والتشوهات الخلقية في الهيكل العظمي وخلل الغدد الصماء.

[5], [6], [7], [8]