كمنة ليبر: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

عمى ليبر الخلقي هو أشد مظاهر التهاب الشبكية الصباغي (الشكل العام)، والذي يُلاحظ منذ الولادة؛ وهو مرض نادر وخطير للغاية مع مظاهر جهازية.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]

ما هو سبب مرض ليبر العمي؟

سبب المرض هو عدم وجود تمايز بين الخلايا الظهارية الصبغية والمستقبلات الضوئية.

ينتقل هذا المرض عادةً بطريقة جسمية متنحية، وقد رُبط مؤخرًا بجينين مختلفين، أحدهما طفرة في جين الرودوبسين. ويُعتبر داء ليبر الآن مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات التي تُصيب القضبان والمخاريط.

أعراض داء ليبر

الأعراض الرئيسية: غياب الرؤية المركزية، ورجفان أذيني (ERG) غير قابل للقياس أو أقل من الطبيعي بشكل حاد، ورأرأة. يُعد تشخيص داء ليبر الخلقي صعبًا للغاية، لأن الأعراض التي تُكتشف لدى المرضى: الحول، والقرنية المخروطية، ومد البصر الشديد، والاضطرابات العصبية والعضلية، وفقدان السمع، والتخلف العقلي، قد تكون موجودة أيضًا في أمراض جهازية أخرى. يظهر العمى عند الولادة أو في الأشهر القليلة الأولى من الحياة. يتحسن البصر لدى العديد من الأطفال عند التعرض لإضاءة أقوى.

في هذا المرض، يولد الأطفال إما مكفوفين أو يفقدون بصرهم في حوالي سن العاشرة. خلال الأشهر الثلاثة أو الأربعة الأولى من الحياة، يلاحظ معظم الآباء أن أطفالهم ليس لديهم القدرة على التركيز على الأشياء أو الاستجابة للضوء، وأعراض العين النموذجية المميزة للأطفال المولودين مكفوفين: التحديق المتجول والرأرأة، والتي يتم ملاحظتها بالفعل في الأشهر الأولى من الحياة. عند الرضع، قد يبدو قاع العين طبيعيًا، ولكن التغيرات المرضية تظهر حتمًا بمرور الوقت. تشمل أعراض العين تغيرات صبغية مختلفة في القطب الخلفي للعين من آفات ملح وفلفل مفرطة التصبغ إلى آفات غير مصطبغة، وهجرة الصبغة الشبكية وتجمعات الصبغة، وضمور الظهارة الصبغية والشعيرات الدموية المشيمية، وفي حالات أقل شيوعًا، بقع متعددة بيضاء مصفرة موزعة بشكل غير متساوٍ على محيط ومحيط شبكية العين. تُلاحظ رواسب صبغية على شكل أجسام عظمية على محيط قاع العين لدى جميع مرضى داء ليبر تقريبًا الذين تتراوح أعمارهم بين 8 و10 سنوات، إلا أن هذه الرواسب قد تكون صغيرة جدًا، تشبه الطفح الجلدي الناتج عن الحصبة الألمانية. عادةً ما يكون القرص البصري شاحبًا، والأوعية الشبكية ضيقة. عادةً ما تتطور التغيرات في قاع العين، ولكن على عكس التهاب الشبكية الصباغي النموذجي، عادةً ما تبقى التغيرات الوظيفية (حدة البصر، المجال البصري، ERG) كما هي عند الفحص الأولي. مع مرور الوقت، وبعد 15 عامًا، قد يُصاب مرضى داء ليبر بالقرنية المخروطية.

تشخيص داء ليبر

يكشف الفحص المجهري عن شوائب تحت الشبكية تتكون من أجزاء خارجية مرفوضة من مستقبلات ضوئية وبلعميات في مناطق تظهر فيها بقع بيضاء مرئية بالمنظار. الأجزاء الخارجية للقضبان غائبة، بينما حُفظ عدد قليل من المخاريط المتغيرة، بينما تتكون العناصر الخلوية الأخرى من مستقبلات ضوئية غير متمايزة وخلايا جنينية من الظهارة الصبغية.

يتم إجراء التشخيص التفريقي مع ضمور العصب البصري السائد، حيث يكون التشخيص فيما يتعلق بالرؤية أفضل بشكل ملحوظ، وكذلك مع التغيرات المماثلة في الحصبة الألمانية والزهري الخلقي.

العرض الرئيسي لعمى ليبر الخلقي، والذي يُعتمد عليه في التشخيص التفريقي، هو عدم تسجيل مستوى ERG أو انخفاضه بشكل ملحوظ، بينما في حالات ضمور العصب البصري والزهري والحصبة الألمانية، يكون مستوى ERG طبيعيًا أو منخفضًا. في عمى ليبر الخلقي، من المحتمل الإصابة باضطرابات عصبية وتنكسية عصبية واسعة الانتشار، وضمور دماغي، وتخلف عقلي، وأمراض كلوية. مع ذلك، قد يكون النمو العقلي للأطفال المصابين بعمى ليبر الخلقي طبيعيًا.

المعايير التشخيصية لمرض ليبر العمي:

• ردود الفعل الحدقية بطيئة أو غائبة.

• قد لا يكون هناك أي تغيرات في قاع العين، على الرغم من انخفاض حدة البصر.
• الأعراض الأكثر شيوعا هي مناطق ضمور المشيمية الشبكية الطرفية وإعادة توزيع الصبغة.
• تشمل الأعراض الأخرى الوذمة الحليمية، والتغيرات الملحية والفلفلية، والبقع البيضاء المنتشرة، والثلم البقعي، واعتلال البقعة الصفراء.
• يظهر شحوب القرص البصري وانخفاض قطر الشرايين في وقت واحد مع المظاهر التنظيرية للعين.

أعراض أخرى في طب العيون:

• طول النظر والقرنية المخروطية والقرنية الكروية.
• يمكن أن يحدث إعتام عدسة العين في العقد الثاني من العمر.
• رعشة العين، حركات العين المتجولة، الحول.
• من الأعراض المميزة متلازمة العين واللسان، حيث يؤدي فرك مقلة العين بشكل متكرر إلى احمرار العين وامتصاص الأنسجة الدهنية المدارية.

عادة لا يتم تسجيل تخطيط كهربية الشبكية حتى في المراحل المبكرة عندما يكون قاع العين طبيعيا.

التشخيص سيء للغاية. قد يصاحبه تخلف عقلي، وصمم، وصرع، وتشوهات في الجهاز العصبي المركزي والكلى، وتشوهات خلقية في الهيكل العظمي، وخلل في الغدد الصماء.

[ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]