حمامي توسع الشعريات الخلقي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
الحمامي الخُلقية (متلازماً: متلازمة بلوم) هو مرض وراثي جسمي متكرر ، يتجلى في ظهور حمام متوسع الشعريات على الوجه ، ونمو صغير عند الولادة ، ونمو بطيء في الطول.
أسباب والتسبب في حمامي من الشعيرات الخلقية الخلقية. الحمامي الخلقي الشعري - مرض جسمي متنحي ، موضع الجين - 15q26.1. مع حمامي الشعيرات الخِلقية الخلقية ، إضعاف نشاط ال DNA ligase ، انتهاك إصلاح الحمض النووي ، الزيادة المباشرة في انحراف الصبغي ، تعتبر التغيرات المناعية كعوامل إمراضي رئيسية.
أعراض الحمامي هي الشعيرات الشعيرية الخلقية. بعد بضعة أشهر من الولادة ، حمامي ، ثم حويصلات ، فرفرية ، توسع الشعيرات والقشور السميكة تظهر في الطفل في المناطق المفتوحة (الوجه ، الأنف ، الأذن ، الأسطح الباسطة لليدين).
تتجلى سريريا من قبل حمامي الشعيرات المستمرة ، وتقع على الخدين والأنف ، مما يعطيه تشابه الذئبة الحمامية. الحمامي حساس. أكثر نادرا ، تم العثور على هذه التغييرات على الأوعية والجزء الخلفي من اليدين. يمكن أن يكون التهاب اللسان والشفتين. تأخر النمو المميز ، نقص المناعة المشترك مع ميل إلى الأمراض المعدية وزيادة خطر الإصابة بالأورام الخبيثة. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون هناك العديد من عيوب الأكتين والأديم المتوسط.
في وقت لاحق يضعف الحمامي على وجهه ، وهناك ضمور ، فرط تصبغ ، في بعض الأحيان - تقران جرابي أو تغييرات ichthyosiform. يتميز المرض بالنمو البطيء ، الوزن المنخفض ، التقزم ، الوجه الكبير والأنف. على الجهاز التنفسي العلوي والجهاز الهضمي ، غالبا ما تكون هناك علامات على الأمراض المعدية ، والضعف الجنسي يتطور ، ولكن لا توجد أي انحرافات عن النمو العقلي. يمكن أن يكون المرض معقدًا بسبب سرطان الدم أو سرطان الجلد أو النمش.
علم الأمراض. البشرة سمك متفاوتا، محليا ضامر، عن انحطاط فجوي من الخلايا الظهارية القاعدية والأوعية الدموية في الأدمة العليا المتوسعة، لاحظ أحيانا في أثناء تسللهم صغير لمفاوي منسجي، وانتشار الخلايا الليفية، تناثر شبكة مرنة.
تكون الأنسجة. يرتبط متلازمة Bloom مع خلل مناعي خلقي. ولوحظ انخفاض في مستوى IgA ، IgM ، وأحيانا IgG ، انخفضت استجابة التكاثري من الخلايا الليمفاوية ل mitogens. الفحص المناعي يكشف عن رواسب الفبرين في الغشاء القاعدي للبشرة ، IgM و IgG في الأجسام السيتوية. هناك انتهاكات المناعة الخلوية والخلطية ، وزيادة خطر تطوير الأمراض التكاثرية اللمفية. في الدراسات الخلوية الخلوية ، تم العثور على عدم استقرار الكروموسومات مع زيادة وتيرة التبادلات الكروماتية الشقيقة. نقص الحمض النووي ligase لقد تم الكشف عن إنزيم.
التشريح المرضي. هناك علامات على التهاب عادي.
التشخيص التفريقي. يجب تمييز المرض عن الذئبة الحمامية ، متلازمة روثموند-طومسون ، متلازمة الكوكايين.
علاج الحمامي هو أعراض توسع الشعيرات الخلقية.
[ما الذي يجب فحصه؟
كيف تفحص؟