فقر الدم اللاتنسجي (فقر الدم hypoplastic): الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

فقر الدم اللاتنسجي (فقر الدم اللاتنسجي) - فقر الدم السوي الكريات السوي الصباغ، هو نتيجة لنضوب الأسلاف المكونة للدم، مما يؤدي إلى نقص تنسج نخاع العظام، وانخفاض في عدد كريات الدم الحمراء، كريات الدم البيضاء والصفائح الدموية. تنتج أعراض المرض عن فقر الدم الوخيم ، نقص الصفيحات الدموية (نمشات ، نزيف) أو نقص الكريات البيض (عدوى). التشخيص يتطلب وجود قلة الكريات المحيطية وغياب سلائف تكون الدم في نخاع العظم. للعلاج ، استخدم الجلوبيولين antitimotsitarny والسيكلوسبورين. يمكن أن يكون استخدام الإريثروبويتين والعامل المحفز للبلعم المحفز و زرع نخاع العظم فعالا.

يشير مصطلح "فقر الدم اللاتنسجي" إلى عدم وجود نخاع عظمي ، والذي يرتبط بنقص الكريات البيض ونقص الصفيحات. ويقتصر عدم تنسج الإريثروم الجزئي من قبل علم الأمراض من سلسلة الإريثرويد. على الرغم من أن هذين المرضين نادران جدًا ، إلا أن فقر الدم اللاتنسجي أكثر شيوعًا.

[1], [2]

الأسباب فقر الدم اللاتنسجي

وفقر الدم اللاتنسجي نموذجي (الأكثر شيوعا في المراهقين والشباب) هو مجهول السبب في حوالي 50٪ من الحالات. ومن المعروف أن السبب قد يكون من المركبات الكيميائية (مثل، والبنزين والزرنيخ غير العضوي)، والإشعاع أو الأدوية (مثل، وكلاء السامة للخلايا، والمضادات الحيوية، والأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهابات، مضادات الاختلاج، أسيتازولاميد، أملاح الذهب، بنيسيلامين، كيناكرين). آلية غير معروفة، ولكن مظاهر فرط الحساسية انتقائية (ربما الجيني) هي أساس تطور المرض.

[3], [4], [5]

الأعراض فقر الدم اللاتنسجي

على الرغم من أن ظهور فقر الدم اللاتنسجي يكون تدريجيًا ، وغالبًا بعد أسابيع وأشهر من التعرض للسموم ، إلا أنه قد يكون حادًا في بعض الأحيان. تعتمد الأعراض على شدة قلة الكريات الشاملة. شدة الأعراض والشكاوى المميزة لفقر الدم (على سبيل المثال ، شحوب) عادة ما تكون عالية جدا.

قلة قلة الكريات الشاملة يسبب نمشات ، كدمات ونزيف اللثة ، نزف في الشبكية والأنسجة الأخرى. وكثيرا ما يصاحب ندرة المحببات عدوى تهدد الحياة. غشاء الطحال غائب حتى يتم إحداثه عن طريق هيموسيديريسين نقل الدم. وعادة ما تكون أعراض عدم تنسج الإريثرون الجزئي أقل شدة من فقر الدم اللاتنسجي ، وتعتمد على درجة الأنيميا أو الأمراض المصاحبة.

[6], [7]

إستمارات

وهناك شكل نادر من فقر الدم اللاتنسجي هو فقر دم فانكوني (نوع من فقر الدم اللاتنسجي العائلي مع تشوهات في عظام الهيكل العظمي، صغر الرأس، قصور الغدد التناسلية، وتصبغ بني من الجلد)، وهو أمر شائع في الأطفال الذين يعانون من شذوذ الكروموسومات. غالبا ما يتم إخفاء فقر دم فانكوني طالما لا تظهر أمراض المصاحبة (الأمراض المعدية أو التهابات الأكثر الحاد)، مما تسبب في قلة الكريات الشاملة الطرفية. جنبا إلى جنب مع القضاء على أمراض المصاحبة تطبيع الدم المحيطي، على الرغم من خفض تكوين العظام خلية نخاع.

يمكن أن يكون عدم تنسج الإريثروم الجزئي حاد ومزمِن. قلة أرومات الحمر الحادة - اختفاء السلائف نخاع العظم من الكريات الحمر خلال العدوى الحادة الفيروسية (البارفو خاصة البشري)، في كثير من الأحيان في الأطفال. مدة فقر الدم أكبر كلما كانت العدوى الحادة أطول. المزمن الجزئي محمر عدم تنسج المرتبطة بالأمراض الحالة للدم، التوتة، وعمليات المناعة الذاتية، ونادرا ما بعقاقير (المزيلة للقلق، مضاد)، والسموم (الفوسفات العضوية)، ونقص الريبوفلافين وسرطان الدم الليمفاوي المزمن. وهناك شكل نادر من فقر الدم الخلقي الماس الأسود مروحة تتجلى عادة في مرحلة الطفولة، ولكن قد يكون في مرحلة البلوغ. يصاحب هذه المتلازمة تشوهات في عظام الأصابع ونمو منخفض.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

التشخيص فقر الدم اللاتنسجي

مرضى فقر الدم اللاتنسجي يشتبه قلة الكريات الشاملة (على سبيل المثال، الخلايا البيضاء <1500 / مل، والصفائح الدموية <50000 / UL)، وخاصة في سن مبكرة. ويفترض وجود عدم تنسج إريثرويد جزئي في المرضى الذين يعانون من الحالات الشاذة في عظام الهيكل العظمي وفقر الدم الناتج عن الحالة الطبيعية. في حالة الاشتباه في الإصابة بفقر الدم ، يكون فحص النخاع العظمي ضروريًا.

في فقر الدم اللاتنسجي ، تكون كريات الدم الحمراء هي normocromic - normocytic (في بعض الأحيان الحدود - الكلي cytopic). يتم تقليل عدد الكريات البيض ، وخاصة الخلايا المحببة. غالبًا ما يكون عدد الصفائح الدموية أقل من 50000 ميكرولتر / ميكرولتر. يتم تقليل شبكية أو غائبة. يتم زيادة مصل الحديد. يتم تقليل خلوية نخاع العظام بشكل حاد. عندما يتحدد جزئيا محمر عدم تنسج سوي الكريات فقر الدم، reticulocytopenia ومستوى الحديد في الدم زيادة، ولكن في ظل المعدلات الطبيعية من الكريات البيضاء والصفائح الدموية. يمكن أن تكون خلوية ونضوج نخاع العظم أمرًا طبيعيًا ، باستثناء غياب الأسلاف الحمراء.

[14], [15], [16], [17]

علاج او معاملة فقر الدم اللاتنسجي

في علاج فقر الدم اللاتنسجي من خيار غير لتعيين الجلوبيولين antithymocyte الخيول (ATG) من 10 إلى 20 ملغ / كغ، وحلت في 500 مل من المياه المالحة الفسيولوجية وتدار عن طريق الوريد دائم 4-6 ساعات لمدة 10 يوما. ما يقرب من 60 ٪ من المرضى يستجيبون لهذا العلاج. يمكن ملاحظة التفاعلات التحسسية ومرض المصل. جميع المرضى يجب تنفيذ اختبار الجلد (لتحديد مصل الحصان الحساسية)، السكرية تعيين المزيد من (بريدنيزولون 40 ملغ / م ² داخل يوميا لمدة 7-10 أيام أو حتى أعراض تقليل مضاعفات). العلاج الفعال هو استخدام السيكلوسبورين (5-10 ملغ / كغ PO يوميا)، والذي يسبب استجابة في 50٪ من المرضى لا يستجيب إلى ATG. المجموعة الأكثر فعالية هي السيكلوسبورين و ATG. إذا كانت هناك أشكال الثقيلة إضافية من فقر الدم اللاتنسجي وأي رد على معدل / السيكلوسبورين ATG يمكن أن تكون فعالة زرع نخاع العظم أو علاج خلوى (EPO، محببة أو بلعم محببة تحفيز مستعمرة عامل).

يمكن أن يكون زرع الخلايا الجذعية أو النخاع العظمي فعالاً في المرضى الصغار (خاصة الأصغر من 30 عامًا) ، ولكنه يتطلب وجود شقيق توأم متوافق مع HLA أو جلد متبرع غير ذي صلة. عند إجراء التشخيص ، من الضروري إجراء اختبار HLA للأشقاء. بما أن عمليات نقل الدم تؤثر على فعالية عملية الزرع اللاحقة ، فينبغي وصف منتجات الدم عند الضرورة القصوى.

يتم وصف حالات الاستخدام الناجح للعلاج مناعة (بريدنيزولون ، السيكلوسبورين أو سيكلوفوسفاميد) مع عدم تنسج الغدة الدرقية الجزئي ، وخاصة عند الشك في آلية المناعة الذاتية للمرض. منذ المرضى الذين يعانون من عدم تنسج الاريمرون الجزئي ضد الثيموما ، تتحسن الحالة بعد استئصال الثيم ، ويستخدم KT للبحث عن تركيز مماثل ويجري النظر في مسألة العلاج الجراحي.