خبير طبي في المقال
منشورات جديدة
ضمور دوشين
آخر مراجعة: 04.07.2025

تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
يرتبط هذا المرض، المعروف باسم ضمور دوشين، بتلف في البنى الجينية المسؤولة عن إنتاج بروتين عضلي كبير، وهو الديستروفين. ينتقل هذا المرض وراثيًا، عن طريق نوع وراثي جسمي متنحي: أي أنه إما يختفي أو يظهر بعد جيل. يرتبط هذا النوع بالكروموسوم X.
الأسباب ضمور دوشين
تظهر هذه الحالة المرضية نتيجة طفرة جينية في منطقة xp21. يرتبط أكثر من ربع هذه الحالات المرضية بتغير مستمر في النمط الجيني في بويضة الأم. أما الحالات المتبقية، فتُفسر بتباين الزيجوت في والدة المريضة، مما يُفسر طفرات جين الديستروفين.
من المُسلَّم به عمومًا أن حوالي 7% من جميع حالات المرض التي تحدث دوريًا هي نتيجة لتكوين عدة أجيال خلوية ذات مسارات ديستروفين متحولة وطبيعية في مبيض الأنثى. أكثر أنواع الطفرات شيوعًا (حوالي 65%) هو فقدان كبير لأجزاء الكروموسومات. في 5% من المرضى، يُكتشف تضاعف جزء من الكروموسوم، وفي الحالات المرضية المتبقية، تُكتشف طفرة نقطية، عندما يتأثر نيوكليوتيد واحد أو أكثر، بينما تُشير الطفرة إلى عيوب جينية أكثر شمولًا.
ينتقل هذا المرض وراثيًا بشكل متنحي، مرتبطًا بالكروموسوم X (يصيب الذكور). أكثر من نصف هذه الأمراض تحدث تلقائيًا، بسبب طفرة جينية.
في الاختبارات الجينية، من المهم تحديد العلامات الخفية للمرض لدى شقيقات المريضة. يمكن لحامل الجين المتحور أن ينقل المرض إلى 50% من أبنائها الذكور، كما ستصبح 50% من بناتها حاملات للجين المتحور.
النساء المصابات بهذا الجين المتضرر يتشاركنه مع أطفالهن، مع أنهن لا يعانين من اعتلال عضلي. يصيب هذا المرض الأولاد بشكل رئيسي. قد تُصاب الفتيات أيضًا، ولكن هذا نادر الحدوث: لا يحدث إلا في حالة وجود خلل في بنية الكروموسوم.
الأعراض ضمور دوشين
يمكن ملاحظة الأعراض الأولية لضمور دوشين في عمر سنة إلى خمس سنوات. يتميز الطفل المريض بتثبيط النشاط الحركي المبكر. عند محاولة المشي بشكل مستقل (لدى الأطفال فوق سن سنة)، يمكن ملاحظة السقوط المستمر، وتشابك الساقين، والتعب السريع. إذا بدأ الطفل بالمشي، فإنه يتأرجح من قدم إلى أخرى (مشية البطة)، ويصعب عليه صعود السلالم والنهوض من ركبتيه.
تدريجيًا، يلاحظ المرضى الصغار زيادة في حجم مجموعات عضلية مختلفة، تبدو ظاهريًا وكأنها عضلات متضخمة. ومع تفاقم الحالة المرضية، تتحول هذه الزيادة، على العكس، إلى نقص في حجم العضلات.
ينتشر المرض في جميع أنحاء الجسم بشكل تصاعدي: من عضلات الساقين والحوض إلى الظهر والكتفين والذراعين.
في المراحل الأولى من المرض، يُلاحظ انخفاض في ردود الفعل الوترية. ثم يتطور انحناء العمود الفقري، ويصبح الصدر على شكل سرج أو عارضة، وتتشوه القدمان. تظهر مشاكل في عضلة القلب: تظهر علامات اضطراب نظم القلب وتضخم البطين الأيسر. يُظهر ربع المرضى أعراض التخلف العقلي، والذي غالبًا ما يتجلى في أعراض قلة النشاط الحركي.
في سن الثانية عشرة تقريبًا، يتوقف المرضى عن المشي، وبعد سنتين إلى ثلاث سنوات يفقدون القدرة على الحركة تمامًا. في سن العشرين إلى الثلاثين، يموت معظم هؤلاء المرضى. في المراحل المتأخرة من المرض، ينتشر ضعف العضلات إلى الجهازين التنفسي والبلع. تحدث الوفاة نتيجةً لالتهابات بكتيرية مصاحبة أو بسبب ضعف النشاط التنفسي والقلبي.
إستمارات
ضمور دوشين العضلي
لحسن الحظ، يُعدّ ضمور دوشين العضلي نادرًا نسبيًا، ويتجلى في ضعف العضلات. ووفقًا للإحصاءات، يُصيب هذا المرض طفلًا واحدًا تقريبًا من كل 3000 مولود جديد. بالإضافة إلى ذلك، تُعرف عدة أشكال نادرة نسبيًا من الاعتلال العضلي، وتتميز بمظاهر أقل وضوحًا.
يرتبط تطور ضمور العضلات بالتدمير البطيء للاتصالات بين الألياف العصبية والعضلية.
يمكن للفتيات المولودات لأمهات يحملن جينًا تالفًا أن يصبحن أيضًا حاملات لهذا التلف، على الرغم من أن المرض لا يظهر لديهن أبدًا تقريبًا.
بالإضافة إلى ضمور دوشين، حدد الطب أيضًا أنواعًا أخرى من الاعتلالات العضلية النادرة للغاية:
- متلازمة بيكر (تصيب الأولاد أيضًا، وهي من النوع الخلقي، ولكنها تظهر فقط أثناء فترة البلوغ وتختفي في سن 45 عامًا تقريبًا)؛
- الشكل الخلقي من اعتلال العضلات (يؤثر على الأطفال بغض النظر عن جنسهم، ولكن يمكن أن يحدث، كما يمكن للمرء أن يقول، فقط في حالات معزولة)؛
- اعتلال عضلي كتفي عضدي وجهي - لا يظهر فجأةً، بل على مدى عشر سنوات تقريبًا. يُلاحظ في هذا المرض ضعف في عضلات الوجه وبطء في ردود أفعالها عند محاولة التعبير عن مشاعر معينة.
- مرض إيمري-دريفوس (نوع مماثل من الاعتلال العضلي مع عواقب سلبية على عضلة القلب).
ضمور دوشين العضلي التقدمي
ضمور دوشين العضلي التدريجي هو شكل خطير وشائع من اعتلال العضلات. يتطور في مرحلة الطفولة، عادةً لدى الأطفال دون سن الثالثة، وأحيانًا في سن أكبر. يعاني جميع المرضى تقريبًا (باستثناءات قليلة) من تضخم في عضلات الساق (أحيانًا مع العضلة الدالية والعضلة الرباعية الرؤوس). غالبًا ما يرتبط هذا التضخم بتسلل دهني إلى العضلات، ولكن في بعض الحالات، تكون العضلات هي التي تتضخم بالفعل.
يُلاحظ انخفاض في كتلة العضلات، خاصةً في منطقة الظهر وحزام الحوض. إلى جانب الاضطرابات الضامرة، غالبًا ما يُلاحظ تخلف عقلي.
ليس من النادر أن تتأثر سلامة العظام وشكلها حتى نتيجة الأحمال والإصابات البسيطة. بعد 5-10 سنوات من ظهور الأعراض الأولى للمرض، يمكن اكتشاف تلف في عضلة القلب، والذي يتجلى في تسرع القلب واضطرابات تخطيط القلب. ومن العلامات المميزة زيادة نشاط كيناز الكرياتين في المصل.
بشكل عام، يُعدّ هذا المرض أشدّ خطورةً من أشكال الاعتلال العضلي الأخرى. تنتشر التغيرات الضامرة بسرعة في جميع أنحاء الجسم. يكاد معظم المرضى يعجزون عن الحركة بحلول سن العاشرة. ونادرًا ما يعيش هؤلاء المرضى حتى الثلاثين عامًا، إذ يموتون بسبب أمراض مصاحبة.
التشخيص ضمور دوشين
ينبغي تأكيد تشخيص ضمور دوشين العضلي عن طريق الاختبار الجيني، ولكن في بعض الحالات قد يتم طلب اختبارات أخرى.
- يُجرى الفحص الجيني بشكل قاطع، حتى لو تأكد الطبيب من إصابة المريض بضمور العضلات. وبمساعدة هذه الطريقة، يُمكن تحديد الخصائص الدقيقة للاضطرابات المرضية في الحمض النووي. بالإضافة إلى التشخيص، تُساعد هذه الدراسة الوالدين على اتخاذ قرار بشأن الحمل في المستقبل. كما ستكون نتائج الفحص الجيني مفيدة لأقارب الأم الحاملة للجين المتحور.
- قد يوصي الطبيب بإجراء خزعة لألياف العضلات. يُظهر هذا الاختبار ما إذا كان الجسم يُنتج بروتين الديستروفين، وإن كان كذلك، فما هي كمياته. بمساعدة الخزعة، يُحدد الأخصائيون الكمية الدقيقة للبروتين في الخلايا العضلية. لكن الخزعة لا تُغني عن التحليل الجيني!
- كانت طريقة تخطيط كهربية العضلات (تحديد توصيل النبضات العصبية) ذات أهمية منذ عدة سنوات، ولكنها الآن لم تعد ضرورية.
- فحص الدم للكرياتين كيناز: في ضمور العضلات دوشين، تتجاوز كمية هذا الإنزيم المعدل الطبيعي بشكل كبير.
- تقييم نشاط القلب والجهاز التنفسي والقدرات العضلية وتخطيط القلب وتحديد العلامات البيولوجية للقلب وكثافة العظام.
من المهم جدًا تحديد التشخيص الدقيق إذا اشتبه الأخصائيون في إصابة الطفل باعتلال عضلي. ويجب القيام بذلك في أسرع وقت ممكن. سيصف الطبيب علاجًا مناسبًا بناءً على هذه الدراسات، بعد التحدث مع الوالدين وشرح جميع أعراض المرض لهم.
من الاتصال؟
علاج او معاملة ضمور دوشين
حتى الآن، لم يُكتشف علاجٌ لضمور العضلات دوشين. على الرغم من أن البحث العلمي في هذا الموضوع يُجرى بكثافة، إذ يعمل عليه علماء من بريطانيا العظمى وإسرائيل والولايات المتحدة الأمريكية. ومن أحدث الطرق التي يجري تطويرها حاليًا:
- تخطي الإكسونات هو إجراء يُساعد على إبطاء وتيرة تطور الاعتلال العضلي. تُخفف هذه الطريقة من مسار المرض، وتُخفف الأعراض بشكل ملحوظ، لكنها لا تقضي على الطفرة.
- إن إدخال جين الديستروفين باستخدام حاملات الجينات الفيروسية أو البلازميدات يسمح للمرضى بالحفاظ على القدرة على الحركة والمشي لفترة أطول من الزمن، مما يحسن نوعية حياتهم بشكل كبير؛
- زراعة الخلايا العضلية هي إدخال الخلايا الليفية، مما يعزز تخليق ديستروفين جديد غير متحول. تتميز هذه الطريقة بمزايا عديدة: نتيجة إيجابية طويلة الأمد، وإمكانية دمجها مع طرق علاجية أخرى، وإمكانية استخدامها في أي عمر تقريبًا، والتحكم في إنتاج ديستروفين جديد.
- استعادة ألياف العضلات باستخدام الخلايا الجذعية الجنينية، الخلايا الجذعية العضلية - تعمل هذه الطرق على تحسين عملية تجديد العضلات، وتسمح بإنتاج الديستروفين بكميات كبيرة، وتقوية بنية العضلات واستعادة وظيفة العضلات بشكل كبير؛
- تنظيم اليوترفين لاستبدال الديستروفين هو طريقة قائمة على تجربة أثبتت أن نقص اليوترفين يُسبب نفس أعراض نقص الديستروفين. يتشابه هذان البروتينان في التركيب والوظيفة. ومن خلال أبحاث علمية طويلة الأمد، توصل العلماء إلى إمكانية استخدام تنظيم جين اليوترفين كعلاج لضمور دوشين.
- تثبيط الميوستاتين. الميوستاتين بروتين غير نشط لديه القدرة على تحفيز العمليات الكيميائية الحيوية التي تمنع تكوين العضلات. وبالتالي، فإن تثبيط هذا البروتين من شأنه أن يعزز نمو أنسجة العضلات.
- حجب عامل النمو المحول β، وهو بروتين يُثبط وظيفة الخلايا الجذعية العضلية. تُساعد هذه الطريقة على تقليل درجة التليف.
- زيادة تنظيم عامل النمو الشبيه بالأنسولين-1، وهو بروتين مشابه للأنسولين في تركيبه. يُحسّن عامل النمو-1 جودة الأنسجة العضلية، ويُنشّط نموها، ويزيد قوتها.
في الوقت الحاضر، يقدم المتخصصون العلاج التالي لمرض ضمور العضلات دوشين:
- تناول أدوية الكورتيكوستيرويد لزيادة قوة العضلات وتخفيف حالة المريض؛
- استخدام مستقبلات بيتا 2 لزيادة قوة العضلات مؤقتًا؛
- إجراءات العلاج الطبيعي، تحفيز العضلات؛
- الرعاية العظمية (الكراسي المتحركة، المشايات، دعامات الكاحل، الخ).
لسوء الحظ، لا يوجد "علاج" لضمور العضلات دوشين، لذلك عند البحث عن علاج فعال، كن حذرًا للغاية بشأن الأدوية والإجراءات التي قد تُقدم لك على أنها "علاج شامل".
لا تشتري دواءً مجهولاً ما لم يكن هناك دليل قاطع على فعاليته. تذكري أنك قد تنفقين مبلغاً كبيراً من المال، وقد لا يفيد طفلك فحسب، بل قد يضره أيضاً.
الوقاية
بالطبع، من الصعب الحديث عن الوقاية من مرض وراثي مرتبط بطفرة جينية. ولكن في العائلات التي وُلد فيها أطفال مصابون بضمور دوشين العضلي، من الضروري استشارة أخصائي وراثة، ويفضل أن يكون ذلك قبل أن يبدأ الزوجان الشابان بالتخطيط للحمل.
إذا وُلد طفل مصاب باعتلال عضلي، فمن الضروري بذل قصارى جهدنا لمنع فقدان الأنسجة العضلية والحفاظ على نشاطه الحركي لأطول فترة ممكنة. في مثل هذه الحالات، من غير المقبول الاستسلام وترك العضلات تضمر. من الضروري ممارسة تمارين رياضية خاصة مع الطفل للحفاظ على نطاق حركة المفاصل. ولمنع التقلصات، يُنصح باستخدام مشدات داعمة ومثبتات.
ينبغي على الأطفال الذين يستطيعون المشي قليلاً على الأقل أن يفعلوا ذلك قدر الإمكان. لا تُجبروا الطفل على النوم: دعوه نشيطًا، فهذا يُساعد عضلاته على إبطاء تدهورها. يحتاج هؤلاء الأطفال إلى أقصى درجات الاهتمام والرعاية، فلا ينبغي أن يشعروا بالحرمان أو الإهانة.
للسباحة تأثير جيد، ويمكنك، بل ينبغي عليك، ممارستها. تذكر: عدم القيام بأي شيء (الراحة الدائمة في الفراش) لن يؤدي إلا إلى تسريع تطور المرض. من الضروري أن يتمكن المريض من تلبية احتياجاته الخاصة على الأقل.
توقعات
تؤثر العمليات التنكسية في هذا المرض على الجهاز العضلي بأكمله: عضلات الجهاز التنفسي والقلب والهيكل العظمي. يعيش مرضى ضمور دوشين في أغلب الأحيان حتى 15 عامًا، وبحد أقصى 30 عامًا. تُبشّر الأبحاث التي أجراها علماء عالميون في هذا المجال بتحسين جودة حياة هؤلاء المرضى ومدتها.
والآن، تُعرف حالاتٌ كان من الممكن أن يعيش فيها المرضى حتى 40 أو حتى 50 عامًا. ويعود ذلك إلى توفر رعاية خاصة ومستمرة: أجهزة لدعم الجهاز التنفسي، وعلاج دوائي مناسب.
ساهم اكتشاف الجين المسؤول عن تطور المرض بشكل كبير في استمرار التجارب العلمية في علاج الطفرات الجينية. ومع ذلك، للأسف، لا يوجد حاليًا علاج يُسهم في الشفاء التام من الاعتلال العضلي. وتُسهم الطرق المُستخدمة فقط في تحسين حالة المريض وإطالة عمره.
ويبقى أن نعتقد أن العلم سوف يجد قريبا طريقة لتصحيح هذا المرض الوراثي، وسيتم القضاء نهائيا على ضمور العضلات دوشين.
[ 20 ]