عدم تنسج الخصية

ويشمل هذا العدد من تشوهات الأعضاء التناسلية الذكرية مع النمط النووي العادي (46، XY) عيب خلقي في الأعضاء التناسلية كما بيضة عدم تنسج - في حالة عدم وجود الخصيتين واحد أو كلا كيس الصفن بسبب عدم تخلق، أي يرجع ذلك إلى حقيقة أن لا تتشكل فيها. رمز هذا المرض وفقًا لـ ICD-10 هو Q55.0.

[1], [2], [3], [4], [5]

علم الأوبئة

تشير الإحصاءات إلى أن عدم تنسج الخصية من جانب واحد يحدث في 15-20 الأولاد حديثي الولادة على المدى الكامل لكل 100000 من الذكور الرضع. تضخم ثنائي - في ثلاثة إلى خمسة.

وفقا للجمعية الأمريكية للجهاز البولي، إذا بلغ متوسط وتيرة هذه الخصية عيب كما الخصيتين، في عموم السكان من الذكور حديثي الولادة فترة ولاية كاملة 3.2٪، وعدم تنسج الخصية اليسرى أو عدم تنسج الخصية اليمنى يحدث 20 مرات أقل.

على الرغم من أنه ، كما يلاحظ الخبراء ، في تشخيص الخصيتين الأحادية ، من 26٪ من حالات الخصية غير الواضحة على عدم التنسج (غيابه) تمثل ما يصل إلى 10٪ من الحالات.

[6], [7], [8], [9], [10]

الأسباب عدم تنسج الخصية

تم العثور على الأسباب الرئيسية لعدم تنسج الخصية في انتهاكات تطور الأعضاء التناسلية الخارجية خلال نمو الجنين الجنين والجنين.

عندما يكون العيب على جانب واحد فقط - عدم تضخم الخصية أو عدم الخصور الأيسر للخصية الصحيحة - إنها مسألة ملكية أو تخليط خصيتي أحادي. إذا كان كلا الخصيتين غائبين ، فهذا هو الفوضى أو الاضطرابات.

[11], [12], [13], [14]

عوامل الخطر

الخبراء يدعون عوامل خطر عدم تنسج لالخصية كيف الطفرات الجينية (وخاصة SRY الجينات)، وأثر على جسم الحامل في الشهر الأول والثاني من الحمل الإشعاع، الإشعاع الكهرومغناطيسي، والمواد الكيميائية مطفرة والكحول والمؤثرات العقلية، وبعض الأدوية (مثل المسكنات والعوامل الهرمونية).

قد تكون التشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية للجنين نتيجة لأمراض الغدد الصماء لدى النساء الحوامل والاضطرابات الهرمونية والوزن الزائد والأمراض المعدية.

ويلاحظ هذا العيب ، مثل الخصيتين الخصيتين (الخصية المتعسرة في كيس الصفن) ، في الأطفال حديثي الولادة المولودين بحمل كبير سابق لأوانه.

[15], [16], [17], [18], [19]

طريقة تطور المرض

ويرتبط التسبب في هذه الحالة غير الطبيعية للأعضاء التناسلية للذكور بخصائص تكوينها في نهاية الفترة الجنينية (من الأسبوع السابع من الحمل). في حين لا يزال في الأسبوع 4TH في mesonephros الجنين تظهر (القنوات الكلوة الجنينية الموسطة وسطي) أساسيات الغدد التناسلية كما التلال الغدد التناسلية البولي التناسلي دون الاختلافات الجنسية تصل إلى أسبوع 8th.

فقط في نهاية الشهر الثاني من الحمل ، يحدد الكروموسوم الموجود في الجنين التفرقة بين جنسه. هذا هو الجين Y كروموسوم SRY ، الذي يرمز إلى تطور الخصيتين. بفضل تفعيل عامل النسخ البروتيني TDF (عامل تحديد الخصية) والغدد التناسلية الذكور - تبدأ الخصيتين بالتطور.

في هذه الحالة، بعد الأسبوع 9TH من نمو الجنين ثمرة الخلايا الجرثومية الأولية (gonocytes) تحت تأثير موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية تبدأ في إفراز المنشطات منشط الذكورة (الاندروستيرون) وهرمون الذكورة التستوستيرون. عندما كافية التستوستيرون الذي يحفز النشاط TDF تنتج أقل من المعتاد، الأمر الذي يؤدي إلى تراجع الخصية والشذوذ في تكوين المناسل - عدم تنسج الخصية (أحاد الخصية أو انعدام الخصية).

[20], [21]

الأعراض عدم تنسج الخصية

في غياب واحد أو كلا الخصيتين في كيس الصفن ، تظهر أعراض عدم تنسج الخصية - الملكية أو الفوضى - على الفور.

والعلامات الأولى ، التي يلاحظها اختصاصي طب الولدان عند فحص الوليد ، هي وجود خصية واحدة في غياب الثانية - إذا كان التخلق الخصوي أحادي الجانب. في هذه الحالة ، يكون حجم كيس الصفن (الصفن) من جانب عدم التنسج أصغر بكثير.

في المستقبل ، قد تتجلى أعراض عدم تنسج الخصية اعتمادا على درجة الإمكانيات التعويضية للخصية. عندما تعمل بشكل طبيعي ، هناك ما يكفي من هرمون التستوستيرون ، ويتطور الصبي دون أي انحرافات ، وحتى مشاكل في الحمل عند الرجال مع الملك الملكي المعوض لا تنشأ.

[22]

المضاعفات والنتائج

ومع ذلك، وهذا ليس في جميع الحالات، وإذا كان مستوى توليفها التستوستيرون خصية واحدة منخفض جدا، ثم الفتيان في سن المراهقة يمكن أن يكون مثل هذا عواقب ومضاعفات عدم تنسج الخصية، كما الابتدائي قصور الغدد التناسلية : تأخر تطوير الخصائص الجنسية الثانوية، وانتهاك تشكيل الهيكل العظمي والعضلات، التثدي تراكم الرواسب الدهنية الزائدة. ونتيجة لذلك ، لا يتمتع الرجال بقدرات جنسية وإنجابية.

عندما انعدام الخصية - عدم وجود الخصيتين - يعتمد شدة قصور الغدد التناسلية، ولا سيما علامات evnuhoidizma في أي مرحلة من مراحل تطور الجنين وقعت تشكيل الاضطرابات التناسلية في الجنين.

[23], [24],

التشخيص عدم تنسج الخصية

عادة ، يتم إجراء تشخيص عدم تنسج الخصية في الأولاد حديثي الولادة في الفحص القياسي في مستشفى الولادة. ووفقا للاحصاءات، الشذوذ في وجود ملامسة الخصية من قبل الطبيب شهدت في 70٪ من الحالات يكتشف اختفاء الخصيتين، حيث لا تنزل البويضة في كيس الصفن من الاحتفاظ (تأخير) في القناة الأربية أو البطن.

30٪ المتبقية من البيض لا يمكن اكتشافها، والهدف من ذلك هو التأكد من عدم وجود الخصيتين - عدم تنسج الخصية - أو تحديد موقع البيض قابلة للحياة، والتي لا ينحدر الى كيس الصفن في الوقت المناسب.

وتشمل فحوصات للكشف عن عدم تنسج الخصية تحليل الدم على مستوى الهرمونات مثل هرمون التستوستيرون، الاندروستيرون، LH (هرمون lyuteiniziruyuschiyo)، FSH (جريب تحفيز هرمون) AMH (هرمون مضاد لمولر). ينبغي أن يقوم الصبي الوليد مع الاختبارات الخصيتين غير محسوس الثنائية لتحديد مجموعة من الصبغيات (النمط النووي) وإجراء اختبار الدم لمستويات 17-هيدروكسي، وتقييمها لتهدد حياة تضخم الغدة الكظرية الخلقي. ضرورة إجراء هذا المسح هو حقيقة أن الصبي مع الخصيتين الثنائية أو عدم تنسج الخصية الثنائي قد يكون مخطئا للطفل مع النمط النووي 46، XX، وتضخم الغدة الكظرية.

يتم تنفيذ التشخيص الآلي باستخدام مضان الخصية ، والتصوير بالموجات فوق الصوتية لأعضاء تجويف البطن ، CT أو التصوير بالرنين المغناطيسي للمنطقة الأربية والبطن.

[25], [26],

تشخيص متباين

في هذه الحالة ، يكون التشخيص التفريقي ضروريًا للتعرف على اختفاء الخصية المحتملة في احتباس الخصية في البطن. للكشف عن احتباس الخصية - لجميع الحالات غير الانفرادية والثنائية غير الواضحة - يتم استخدام تنظير البطن التشخيصي ، والذي بدقة متناهية يؤكد عدم وجود الخصيتين خلال عدم تنسجها.

علاج او معاملة عدم تنسج الخصية

حتى الآن ، يتكون علاج عدم تنسج الخصية من استخدام الأدوية الهرمونية التي تعوض عن نقص التستوستيرون الداخلي. الأولاد مثل هذا العلاج يبدأ في فترة ما قبل الحصوة.

تحت الجلد حقن المخدرات أو مجموعة العضل منشطات الذكورة التستوستيرون بروبيونات (Androlin، Andronati، Gomosteron، testenat، Omnadren 250 سوستانون) تدار في جرعة تحدد بشكل فردي - مرة واحدة يوميا أو كل يومين. تعتمد مدة استخدام هذا الدواء على استجابة الجسم وفعاليته.

يتم تعيين التناظرية الاصطناعية من ميثيل تستوستيرون هرمون تستوستيرون (Androral، جورمان، Madiol، Metandren، Oraviron، Testoral) لدورات طويلة من 20-30 ملغ يوميا (مرة واحدة كل يومين أو كل يوم).

يأخذ Andriol (كبسولات 40 mg لكلّ واحد) كبسولة واحدة ثلاث مرات في اليوم خلال النهار. بعد دورة لمدة 21 يوما ، يتم تقليل الجرعة إلى جرعة واحدة لفترة أطول.

Mesterolone (Proviron) - وهو مشتق من 5-androstanone - في أقراص من 25 ملغ ، يصف الأطباء لأخذ قرص واحد من واحد إلى ثلاث مرات في اليوم.

ويمكن لجميع الاستعدادات المقدمة تعطي آثار جانبية مثل الدوخة والغثيان وآلام في العضلات، حب الشباب حب الزلم، والاحتفاظ في سوائل الجسم والأملاح، وزيادة ضغط الدم، وزيادة في عدد الكريات الحمراء في الدم (زيادة لزوجة الدم ويمكن أن تشكل الجلطات في الأوعية الدموية).

في نفس السن ، مع عدم وجود خصية في الخصية ، يمكن إجراء جراحة تجميلية مع زرع طرف سيليكون في كيس الصفن.

الوقاية

إن الوقاية من العيوب الخلقية التي تحدث أثناء تطور الجنين داخل الرحم هي إشكالية ، وينصح الخبراء أنه خلال الحمل ، يجب الحذر من العدوى وعدم تناول أي دواء دون وصف الطبيب.

[27], [28], [29], [30], [31], [32]

توقعات

إن التكهن بخلل التنسج الأحادي من جانب واحد أكثر تفاؤلا فيما يتعلق بأداء الجهاز التناسلي ، لأنه في الفوضى حتى العلاج البديل غير قادر على استعادة وظيفة الخصيتين المفقودة بالكامل.

[33]