عدم تنسج الجسم الثفني الثفني

يُعرَّف العيب النمائي في شكل غياب كامل أو شبه كامل لالتصاق الألياف العصبية التي تربط نصفي الدماغ بأنه عدم تنسج الجسم الثفني، وهو مرادف لعدم تكوينه، أي عدم تكوينه في عملية النمو. [ 1 ]

علم الأوبئة

تشكل التشوهات الخلقية في الدماغ ما لا يقل عن 25% من جميع التشوهات في الفترة الجنينية من التطور الجنيني.

وفقًا لبعض البيانات، يتم اكتشاف تشوهات الجسم الثفني، بما في ذلك عدم تكوينه (عدم تنسجه)، في 0.3-0.7% من المرضى الذين يخضعون لتصوير الرنين المغناطيسي للدماغ وفقًا للإشارات.

يعد خلل التنسج المعزول للجسم الثفني عند الأطفال عيبًا خلقيًا نادرًا، ولكن كجزء من المتلازمات المحددة وراثيًا يعتبر شذوذًا خلقيًا شائعًا إلى حد ما، ويقدر معدل انتشاره بنحو 230 حالة لكل 10 آلاف طفل يعانون من مشاكل في النمو.

في ثلث حالات عدم تنسج الجسم الثفني أو عدم تكوينه جزئيا، يتم ملاحظة الاضطرابات العقلية.

الأسباب عدم التنسج في الجسم الثفني

يُعدّ عدم تنسج الجسم الثفني، المسؤول عن التواصل بين نصفي الدماغ وتنسيق وظائفهما، عيبًا خلقيًا، وفي معظم الحالات، لا يستطيع الأطباء تحديد أسبابه بدقة. ولكن في أغلب الأحيان، تكون هذه العيوب عبارة عن تشوهات كروموسومية تؤثر على تكوين الهياكل الدماغية للجنين داخل الرحم، أو شذوذًا وراثيًا يُشكّل جزءًا من متلازمات وراثية مصحوبة بتشوهات دماغية. [ 2 ]

وبالتالي، لا يتكون الجسم الثفني في الجنين في حالات متلازمات الكروموسومات الإضافية (الثلاثية الصبغية)، والتي تشمل متلازمات واركاني، وباتاو، وإدواردز.

يُلاحظ غياب الجسم الثفني في متلازمات موات-ويلسون، ومتلازمة أيكاردي، ومتلازمة ماردن-ووكر، ومتلازمات دون-بارو، وأنديرمان، وبراود، وأبيرت، ومتلازمة استسقاء الرأس المرتبط بالكروموسوم X. ويُعتبر عدم التنسج الجزئي للجسم الثفني سمةً مميزةً لمتلازمات بيت-هوبكنز، ودندي-ووكر، وسنسنبرينر.

يتعطل تكوين الجسم الثفني في حالات التشوهات في تلافيف الدماغ، مثل انقسام الدماغ، أو في حالات الفتق الدماغي الخلقي وأكياس هياكل الدماغ (كما في حالة متلازمة تشودلي-ماك كولو)، وكذلك التشوهات أو متلازمة أرنولد-كياري. [ 3 ]

عوامل الخطر

ومن بين عوامل الخطر المحتملة لعدم تنسج الجسم الثفني وغيره من العيوب الخلقية في الدماغ التأثيرات المشوهة للجنين نتيجة زيادة الإشعاع والسموم المختلفة؛ وتناول الكحول والمخدرات أثناء الحمل؛ واستخدام بعض الأدوية والعدوى الفيروسية للأم.

كما أن هناك خطر متزايد للإصابة بهذا العيب عند الطفل إذا كان هناك تاريخ عائلي لاضطرابات النمو وخلل تكوين الدماغ.

طريقة تطور المرض

يبدأ الجسم الثفني بالتكوّن في الأسبوع السادس إلى الثامن من الحمل، ولكن قد تحدث اضطرابات في هذه العملية بين الأسبوع الثالث والخامس عشر. في علم الأجنة، يرتبط غياب الجسم الثفني بآليتين بيولوجيتين.

أولاً، يمكن تفسير ذلك بعيوب في الجينات التي تُنظّم وتُنسّق الهجرة الظهرية الجانبية - أي انتقال الخلايا الجنينية من العرف العصبي (الحزام الخلوي الخارجي على حواف الأنبوب العصبي) أو الأديم المتوسط للرأس إلى مواقع تكوّن هياكل الدماغ. وتنتج معظم التشوهات الجنينية والعيوب الخلقية عن خلل في هذه العملية.

قد تكون آلية أخرى لعدم تكوين الجسم الثفني هي أن محاور الخلايا العصبية القشرية الحديثة لا تعبر الخط المتوسط بين نصفي الكرة المخية الجنينية، وبدلاً من تكوين مسار ليفي بين نصفي الكرة المخية الأيمن والأيسر، تتشكل حزم غير طبيعية من الألياف العصبية تقع طوليًا - دون ربط نصفي الكرة المخية. [ 4 ]

الأعراض عدم التنسج في الجسم الثفني

ما هي الأعراض التي يسببها خلل في التواصل بين نصفي الدماغ عندما لا يكون هناك اتصال بينهما والذي من المفترض أن يوفره الجسم الثفني؟

عند الرضع، قد تشمل العلامات الأولى مشاكل في التغذية ونوبات متكررة. ومع ذلك، في حال وجود متلازمات خلقية، تشمل الصورة السريرية أعراضها، بما في ذلك تشوهات في الجمجمة (صغر الرأس)، وهيكل الوجه (صغر الفك)، وملامح الوجه؛ وقلة الأصابع أو غيابها؛ والتشنج وانقباض المفاصل، إلخ. [ 5 ]

في حالة عدم تنسج الجسم الثفني، قد يُعاني الطفل من ضعف في الرؤية والسمع، وانخفاض في قوة العضلات، وضعف في تنسيق الحركات، مع تأخر ملحوظ في بدء المشي والتطور الحركي. كما يُصاب بضعف إدراكي (يشمل عدم القدرة على إدراك المعلومات، ونقص الانتباه، وصعوبات في اكتساب الكلام)، وانحرافات سلوكية (غالبًا ما تُشبه التوحد). [ 6 ]

المضاعفات والنتائج

يؤدي عدم تنسج الجسم الثفني إلى عواقب ومضاعفات تختلف باختلاف التشوهات الدماغية المصاحبة. قد يُصاب الأطفال المصابون بأشد التشوهات الدماغية بنوبات صرع، وتشنج، واستسقاء دماغي ، وإعاقات نمو جسدية وعقلية.

التشخيص عدم التنسج في الجسم الثفني

لتشخيص الحالة الوراثية، تُجرى دراسات جينية جزيئية، وتحليلات كروموسومية وأخرى فرعية. في طب الأطفال قبل الولادة، يُجرى الفحص الجيني أثناء الحمل باستخدام بزل السلى (تحليل السائل الأمنيوسي). [ 7 ]

لا يمكن اكتشاف الأمراض إلا من خلال التشخيص الآلي:

• التصوير المقطعي المحوسب للدماغ
• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للدماغ

يسمح لنا التصور بتحديد وجود مثل هذه السمات الهيكلية المحددة لعدم التنسج الجزئي مثل المنقار البدائي (الجزء الأمامي من الجسم الثفني) أو عدم تنسج الأجزاء الخلفية من الجسم الثفني - الجسم الثفني الشعاعي والجزء العلوي من الجسم. [ 8 ]

تشخيص متباين

لتحديد وتمييز الأمراض الأخرى التي تصيب الجسم الثفني - خلل التكوين (التطور المعيب)، نقص التنسج (التخلف الجزئي)، ضمور أو نقص تنسج الجسم الثفني، وكذلك لتأكيد وجود متلازمة وراثية - يتم إجراء التشخيص التفريقي. [ 9 ]

علاج او معاملة عدم التنسج في الجسم الثفني

لا توجد طرق لإعادة الجسم الثفني إلى حالته الطبيعية. لذلك، قد يتمثل العلاج في تخفيف حدة أعراض هذا العيب:

• استخدام مضادات الاختلاج؛
• العلاج الطبيعي، العلاج بالصدمات الكهربائية (لزيادة قوة العضلات وتحسين تنسيق الحركات)؛ [ 10 ]
• علاج النطق؛
• تطوير المهارات الأساسية من خلال العلاج المهني.

الوقاية

كإجراء وقائي، لا يمكن النظر إلا إلى الوقاية من التأثيرات المشوهة للعوامل المختلفة والتشخيص قبل الولادة للأمراض الخلقية.

توقعات

بشكل عام، يعتمد التشخيص على درجة وشدة مظاهر عدم تنسج الجسم الثفني ووجود/غياب العيوب التنموية المصاحبة. [ 11 ]

في الأطفال المصابين بحالات خفيفة من هذا العيب الخلقي، قد تكون عواقبه النفسية العصبية السلبية ضئيلة، ويتمتعون بوظائف شبه طبيعية. وكبالغين، يتمتع بعض الأشخاص الذين لا يملكون الجسم الثفني بذكاء متوسط ويعيشون حياة طبيعية.