عدم تنسج الجسم الثفني
آخر مراجعة: 26.11.2021
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
يُعرَّف التشوه في شكل غياب كامل أو شبه كامل لالتصاق الألياف العصبية التي تربط نصفي الكرة المخية على أنه عدم تنسج الجسم الثفني ، وهو مرادف لتكوينه ، أي افتقاره إلى التطور أثناء التطور. [1]
علم الأوبئة
تمثل التشوهات الخلقية للدماغ ما لا يقل عن 25٪ من جميع حالات الشذوذ في الفترة الجنينية للتكوين الجنيني.
وفقًا لبعض التقارير ، تم اكتشاف تشوهات في الجسم الثفني ، بما في ذلك عدم تكوينه (عدم التنسج) ، في 0.3-0.7 ٪ من المرضى الذين يخضعون ، وفقًا للإشارات ، للتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ.
يعد عدم تنسج الجسم الثفني المنعزل عند الأطفال عيبًا خلقيًا نادرًا ، ولكنه يعتبر شذوذًا خلقيًا متكررًا إلى حد ما كجزء من المتلازمات المحددة وراثيًا ، ويقدر انتشارها بـ 230 حالة لكل 10 آلاف طفل يعانون من مشاكل في النمو.
في ثلث حالات عدم التنسج أو عدم التكون الجزئي للجسم الثفني ، لوحظت الاضطرابات النفسية.
الأسباب عدم تنسج الجسم الثفني
يعد عدم تنسج الجسم الثفني (الجسم الثفني) ، الذي يوفر الاتصال بين نصفي الكرة المخية ووظائفها المنسقة ، عيبًا خلقيًا ، وفي معظم الحالات ، لا يستطيع الأطباء تحديد أسبابه الدقيقة. ولكن غالبًا ما تكون هذه تشوهات صبغية تؤثر على التكوين داخل الرحم للهياكل الدماغية للجنين ، أو شذوذ وراثي ، وهو جزء من المتلازمات الوراثية مع تشوهات في الدماغ .[2]
لذلك ، لا يتشكل الجسم الثفني في الجنين مع متلازمات كروموسومية إضافية (التثلث الصبغي) ، والتي تشمل متلازمات فاركاني ، باتو ، إدواردز.
تم الكشف عن عدم وجود الجسم الثفني في متلازمة موفات ويلسون المحددة وراثيا ومتلازمة إيكاردي ومتلازمة ماردين ووكر. دونا بارو ، أندرمان ، فخور ، متلازمات Apert ، متلازمة استسقاء الرأس المرتبط بالكروموسوم X. ويعد عدم تنسج الجسم الثفني من سمات متلازمات بيت هوبكنز وداندي ووكر وسنسنبرينر الجزئي.
يتأثر تكوين الجسم الثفني بتشوهات التلافيف في الدماغ ، على سبيل المثال ، الفصام ، أو القيلة الدماغية الخلقية وأكياس هياكل الدماغ (كما في حالة متلازمة Chudley-McCullough) ، وكذلك التشوه أو Arnold- متلازمة خياري .[3]
عوامل الخطر
من بين عوامل الخطر المحتملة لتضخم الجسم الثفني والعيوب الدماغية الخلقية الأخرى ، هناك تأثيرات ماسخة على الجنين بسبب زيادة الإشعاع والسموم المختلفة ؛ الكحول والمخدرات المستخدمة أثناء الحمل. استخدام بعض الأدوية والالتهابات الفيروسية للأم.
هناك أيضًا خطر متزايد من حدوث هذا العيب لدى الطفل الذي لديه تاريخ عائلي من اضطرابات النمو وخلل تكوين الدماغ .
طريقة تطور المرض
يبدأ الجسم الثفني بالتشكل في الأسبوع السادس إلى الأسبوع الثامن من الحمل ، ولكن يمكن أن تحدث الاضطرابات في هذه العملية بين الأسبوعين الثالث والخامس عشر من الحمل. في علم الأجنة ، التسبب في غياب الجسم الثفني يرتبط بآليتين بيولوجيتين.
أولاً ، يمكن تفسير ذلك من خلال عيوب في الجينات التي تنظم وتنسق الهجرة الظهرية الوحشية - حركة خلايا القمة العصبية الجنينية (حبل الخلية الخارجية عند حواف الأنبوب العصبي) أو الأديم المتوسط للرأس إلى مواقع تكوين هياكل الدماغ. معظم العيوب الجنينية والعيوب الخلقية هي نتيجة لانتهاك هذه العملية.
قد تكون آلية أخرى لتكوين الجسم الثفني هي أن محاور الخلايا العصبية في القشرة المخية الحديثة لا تعبر خط الوسط بين نصفي الكرة المخية للجنين ، وبدلاً من تكوين مجرى ليفي بين نصفي الكرة الأيمن والأيسر ، تكون حزم غير طبيعية من تتشكل الألياف العصبية ، والتي تقع طوليًا - دون ربط نصفي الكرة المخية. [4]
الأعراض عدم تنسج الجسم الثفني
ما هي الأعراض الناتجة عن انتهاك التفاعل بين نصفي الكرة المخية في حالة عدم وجود اتصال بينهما ، والتي يجب أن يوفرها الجسم الثفني؟
عند الرضع ، قد تكون العلامات الأولى هي مشاكل التغذية والنوبات المتكررة. ولكن في وجود المتلازمات الخلقية ، تتضمن العيادة أعراضها ، بما في ذلك تشوهات الجمجمة (صغر الرأس) والهيكل العظمي للوجه (صغر الفك) وميزات الوجه ؛ قلة الأصابع أو قلة الأصابع ؛ التشنج وتقلصات المفاصل ، إلخ.[5]
مع عدم تنسج الجسم الثفني ، قد يعاني الطفل من إعاقات بصرية وسمعية ، ونقص في توتر العضلات وضعف تنسيق الحركات - مع تأخير كبير في بداية المشي وتطور المهارات الحركية. هناك أيضًا إعاقات معرفية (مع عدم القدرة على إدراك المعلومات ، ومشاكل في الانتباه والكلام) ، وتشوهات سلوكية (غالبًا ما تكون مشابهة لمرض التوحد).[6]
المضاعفات والنتائج
يترتب على عدم تنسج الجسم الثفني عواقب ومضاعفات تختلف باختلاف تشوهات الدماغ المصاحبة. قد يعاني الأطفال المصابون بأشد تشوهات الدماغ من نوبات تشنج وتشنج واستسقاء وضعف في النمو البدني والعقلي.
التشخيص عدم تنسج الجسم الثفني
لتأسيس التشخيص الجيني ، يتم إجراء الدراسات الجينية الجزيئية والتحليلات الصبغية والتيلوميرية الفرعية. في طب الأطفال قبل الولادة ، تُجرى الاختبارات الجينية أثناء الحمل - بمساعدة بزل السلى (تحليل السائل الأمنيوسي).[7]
التشخيصات الآلية فقط هي القادرة على تحديد علم الأمراض:
يسمح التصور بإثبات وجود مثل هذه السمات الهيكلية المحددة لعدم التنسج الجزئي مثل منبر بدائي (الجسم الثفني الأمامي) أو عدم تنسج الجسم الثفني الخلفي - الجسد الإشعاعي الثفني والطحال. [8]
تشخيص متباين
لتحديد وتمييز أمراض أخرى من الجسم الثفني - خلل التكوين (خلل التطور) ، نقص تنسج (تخلف جزئي) ، ضمور أو نقص تنسج الجسم الثفني ، وكذلك لتأكيد وجود متلازمة وراثية - يتم إجراء التشخيص التفريقي. [9]
من الاتصال؟
علاج او معاملة عدم تنسج الجسم الثفني
لا توجد طرق لإعادة الجسم الثفني إلى حالته الطبيعية. لذلك ، قد يتمثل العلاج في تقليل شدة أعراض هذا العيب:
- استخدام مضادات الاختلاج.
- العلاج الطبيعي ، العلاج بالصدمات الكهربائية (لزيادة قوة العضلات وتحسين تنسيق الحركات) ؛ [10]
- علاج النطق؛
- تنمية المهارات الأساسية من خلال العلاج الوظيفي.
الوقاية
كوسيلة وقائية ، لا يمكن النظر إلا في الوقاية من التأثيرات المسخية للعوامل المختلفة والتشخيص السابق للولادة للأمراض الخلقية .
توقعات
بشكل عام ، يعتمد التشخيص على درجة وشدة مظاهر عدم تنسج الجسم الثفني ووجود / عدم وجود تشوهات مصاحبة. [11]
في الأطفال الذين يعانون من حالات خفيفة من هذا الشذوذ الخلقي ، يمكن أن تكون عواقبه السلبية العصبية والنفسية ضئيلة مع الأداء الطبيعي تقريبًا. وككبار ، فإن بعض الأشخاص الذين ليس لديهم الجسم الثفني يتمتعون بذكاء متوسط ويعيشون حياة طبيعية.