متلازمة أرنولد كياري

تشير متلازمة أرنولد-كياري إلى مجموعة من التشوهات في بنية الحفرة القحفية الخلفية وهياكل جذع الدماغ والمخيخ، حيث ينزاح جزء من المخيخ و/أو جذع الدماغ إلى الأسفل عبر الثقبة العظمى. يُعتبر النوع الأول (كياري الأول، CMI) في أغلب الأحيان هبوطًا في اللوزتين المخيخيتين؛ كما تحدث أنواع أخرى (كياري الثاني، الثالث، الرابع/"0"، "1.5")، تختلف في التشريح والارتباطات. تُعيق هذه التشوهات تدفق السائل النخاعي (CSF)، وقد تضغط على جذع الدماغ والحبل الشوكي، وغالبًا ما تكون مصحوبة بتكهف النخاع (تجويف في الحبل الشوكي). [1]

سريريًا، يُعدّ كياري من النوع الأول أكثر أنواع الخلل شيوعًا لدى المراهقين والبالغين؛ وقد يكون اكتشافًا عرضيًا في التصوير بالرنين المغناطيسي دون أعراض أو مصحوبًا بشكاوى مميزة (انظر أدناه). يرتبط كياري من النوع الثاني (أرنولد كياري بالمعنى الضيق) دائمًا تقريبًا بفتق النخاع الشوكي (شكل من أشكال السنسنة المشقوقة)، ويُشخّص لدى حديثي الولادة. أما النوعان الثالث والرابع، فهما نادران للغاية وشديدان. [2]

في اللغة اليومية، يُستخدم مصطلح "اختلال كياري" غالبًا لوصف أي وضع "منخفض" للوزتين. ملاحظة مهمة: لا تُشير النتيجة التشريحية إلى مرض - فالتشخيص سريري ويُجرى عند ظهور أعراض أو مضاعفات (مثل التكهف النخاعي، وهو مرض عصبي متقدم)، وليس مجرد "عدد بالمليمترات". [3]

تؤكد الإرشادات الحالية (مؤتمر جراحي الأعصاب، ٢٠٢٣) على أن العلاج يعتمد على مزيج من الشكوى ← العرض السريري ← التصوير بالرنين المغناطيسي ← تدفق السائل الدماغي الشوكي ← المخاطر، وليس فقط على قياس "كم ملم تحت اللوزتين". هذا يقلل من التشخيص المفرط ويساعد في اختيار النهج الصحيح - المراقبة أو الجراحة. [٤]

لماذا يحدث هذا: نظرة عامة موجزة على الآليات

في متلازمة كياري الأولى، تكون الحفرة القحفية الخلفية لدى بعض الأشخاص صغيرة/كثيفة نسبيًا مقارنةً بحجم المخيخ وجذع الدماغ. ونتيجةً لذلك، تُدفع اللوزتان للأسفل، مما يعيق تدفق السائل النخاعي (CSF) بين التجويف القحفي والقناة الشوكية. يُحفز هذا آلية الأعراض: تصبح نبضات السائل النخاعي مضطربة، ويتذبذب الضغط، وتتعرض أنسجة المخيخ/جذع الدماغ/الأجزاء العنقية العلوية لصدمات مجهرية. [5]

يُفسر ضعف تدفق السائل الدماغي الشوكي أيضًا تكهف النخاع الشوكي: فعندما يُسد السائل الدماغي الشوكي، يتشكل تجويف داخل النخاع الشوكي، مما يؤدي مع مرور الوقت إلى تنمل وضعف واضطرابات حسية مُنفصلة وجنف. لدى المراهقين، قد يكون السيرنكس أول "مؤشر" لمتلازمة كياري من النوع الأول. [6]

تتميز متلازمة كياري الثانية بآلية جنينية مختلفة: عيب في إغلاق القناة الشوكية (الفتق النخاعي السحائي) "يسحب" الحفرة القحفية الخلفية وهياكل جذع الدماغ والمخيخ إلى الأسفل؛ وهي مرتبطة دائمًا تقريبًا باستسقاء الرأس وتتطلب مساعدة جراحية عصبية في سن مبكرة. [7]

هناك أيضًا "مناطق رمادية": وُصفت حالة "كياري 1.5" (هبوط أكثر وضوحًا مع انكماش الجذع) و"كياري 0" (سيرنغومايليا مع هبوط طفيف للوزتين). تُناقش هذه المفاهيم في الأدبيات المتخصصة، ولكن في الممارسة العملية، يبقى العامل الرئيسي هو الأهمية السريرية وحصار السائل الدماغي الشوكي، وليس التشخيص. [8]

كيف يتجلى هذا؟

العرض التقليدي لمتلازمة كياري من النوع الأول هو الصداع القذالي، الذي يزداد سوءًا مع السعال والإجهاد والضحك والانحناء (ما يُسمى صداع "السعال"/فالسالفا). قد يصاحبه ألم في الرقبة وبين لوحي الكتف. لا يعاني بعض المرضى من أي صداع على الإطلاق، وتسيطر أعراض أخرى. [9]

أعراض جذع الدماغ الدهليزي شائعة: الدوخة، وعدم الثبات، وازدواج الرؤية، وطنين/امتلاء الأذن، ونوبات رأرأة. عند إصابة الموصلات الطويلة، يحدث خدر/وخز، وضعف في اليدين، وضعف في المهارات الحركية الدقيقة. أما في حالة السيرنغومايليا، فتظهر اضطرابات حسية متقطعة وتشوهات جنفية تدريجية. [10]

لدى الأطفال في سن ما قبل المدرسة، يُعدّ الجنف، واضطرابات البلع/التنفس أثناء النوم، وتأخر النمو الحركي من الأعراض الشائعة؛ أما لدى المراهقين، فيُعدّ الصداع/آلام الرقبة، والدوار، وقلة القدرة على ممارسة التمارين الرياضية من الأعراض الشائعة. أما لدى البالغين، فمن الممكن أن تظهر نتائج التصوير بالرنين المغناطيسي بشكل صامت، وأن يكون مسار المرض مستقرًا وخاليًا من الأعراض لسنوات. [11]

من المهم أن نكون على دراية بـ "العلامات الحمراء": الضعف التدريجي/الخدر، اضطرابات المشي، مشاكل التنفس أو البلع، السقوط، الجنف الشديد عند المراهقين، والتدهور الحاد بعد الإصابة، كل ذلك يتطلب تقييمًا سريعًا من قبل جراح أعصاب. [12]

التشخيص: ما الذي يتم إجراؤه ولماذا

يُعد تصوير الدماغ والعمود الفقري العنقي بالرنين المغناطيسي طريقةً أساسية. من العلامات المهمة المُستخدمة عادةً في تشخيص متلازمة كياري من النوع الأول نزول اللوزتين بمقدار ≥ 5 مم أسفل خط الثقبة العظمى لدى البالغين (تختلف هذه العتبات لدى الأطفال). ومع ذلك، فإن "5 مم" هي مجرد معيار فحص: إذ يُتخذ القرار بناءً على مجموعة من الأعراض وعلامات "الازدحام" واضطرابات تدفق السائل الدماغي الشوكي. [13]

في حال الاشتباه في وجود سيرنغومييليا، يلزم إجراء تصوير بالرنين المغناطيسي لكامل النخاع الشوكي. تُقيّم الصور أيضًا ضيق الحفرة الخلفية، وانضغاط المخيخ/جذع الدماغ، والتشوهات المرتبطة بها (مثل الحبل الشوكي المربوط، والانطباع القاعدي). يُعد هذا مهمًا لاختيار النهج الجراحي (العظم وحده أو العظم مع الجافية، إلخ). [14]

في الحالات المشكوك فيها، يُعدّ تصوير تدفق السائل الدماغي الشوكي بالرنين المغناطيسي السينمائي (تباين الطور السينمائي) مفيدًا: إذ يُظهر وجود انسداد حقيقي وعدم تناسق في النبض. ويُعزز وجود اضطراب كبير في تدفق السائل الدماغي الشوكي الحجج المؤيدة للجراحة في الحالات السريرية المماثلة. [15]

لقد نظّمت الإرشادات السريرية الجديدة للجهاز العصبي المركزي (2023) نهج التشخيص: ما يُعتبر ذا أهمية سريرية لمتلازمة كياري من النوع الأول، ومتى تكون الملاحظة كافية، ومتى ينبغي النظر في تخفيف الضغط. هذه لغة مشتركة بين أطباء الأعصاب وجراحي الأعصاب وأخصائيي الأشعة. [16]

تكتيكات العلاج: المراقبة أم الجراحة؟

غالبًا ما يخضع المرضى الذين لا تظهر عليهم أعراض، والذين يعانون من آفات كياري من النوع الأول دون تكهف النخاع، للمراقبة: فحوصات دورية، ومتابعة بالرنين المغناطيسي حسب الحاجة، وعلاج الصداع المصاحب وفقًا للمعايير. نسبة كبيرة من هؤلاء الأفراد لن تحتاج أبدًا إلى جراحة. [17]

تشمل مؤشرات الجراحة عادةً ما يلي: 1) الأعراض النموذجية الواضحة (ألم مؤخرة الرأس المرتبط بالسعال، خلل وظيفي في جذع الدماغ والمخيخ)، 2) التكهف النخاعي أو تطوره، 3) علامات انضغاط مصحوبة بعجز عصبي، 4) تأكيد انسداد تدفق السائل الدماغي الشوكي في التصوير بالرنين المغناطيسي. يُتخذ القرار بناءً على تقييم شخصي ومقارنة المخاطر والفوائد. [18]

الإجراء الجراحي القياسي لمتلازمة كياري من النوع الأول هو إزالة الضغط من الحفرة الخلفية: إزالة جزء من الحرشفة القذالية ± استئصال القوس الخلفي للفقرة C1 مع أو بدون رأب الجافية؛ وفي بعض المراكز، يُضاف تصغير اللوزتين في حالة الازدحام. ووفقًا لإرشادات الجهاز العصبي المركزي (2023)، فإن خيارات "العظم فقط"، "العظم + الجافية"، "مع أو بدون تصغير اللوزتين" لها فعالية سريرية مماثلة؛ يلتئم السيرينكس بشكل أسرع عند استخدام رقعة الجافية، ولكن هناك خطر أعلى لتسرب السائل النخاعي/الفتق الكاذب - ويعتمد الاختيار على التشريح والفريق الطبي. [19]

تشمل مضاعفات ما بعد الجراحة تسرب السائل النخاعي/الفتق الفقري الكاذب، والعدوى، وعدم استقرار المفصل القحفي الرقبي؛ لذلك، يُجرى التثبيت/الدمج في بعض الحالات. يجري البحث حاليًا لإيجاد تقنيات أقل صدمة (مثل تجنيب جسر العضلة الأم الجافية)، ولكن هذا لا يزال مجال بحث وليس معيارًا. [20]

ما الجديد في التوصيات والأدلة (2023-2026)

تغطي سلسلة إرشادات مؤتمر جراحي الأعصاب (جراحة الأعصاب، 2023) التشخيص والأعراض والخيارات الجراحية لمتلازمة كياري من النوع الأول. وتستند التوصيات إلى المراجعات المنهجية وتسلط الضوء على: 1) أهمية العرض السريري وتدفق السائل الدماغي الشوكي، 2) العديد من الاستراتيجيات الجراحية المكافئة ذات ملفات تعريف المخاطر المختلفة، و3) عدم وجود علاقة صارمة بين "اختفاء السيرنكس ↔ حل الأعراض". [21]

تُحسّن التحليلات التلوية والمراجعات من عام ٢٠٢٤ المعايير الإشعاعية (بمعيار ٥ مم أو أكثر للبالغين)، وتُبرز دور التصوير بالرنين المغناطيسي كأداة أساسية، مع وجود ارتباط سريري-إشعاعي إلزامي. كما تُناقش ظاهرة كياري ١.٥ وأسوأ نتائجها مع التقنية "الكلاسيكية"، والتي تُؤخذ في الاعتبار عند التخطيط قبل الجراحة. [٢٢]

تشير دراسات التاريخ الطبيعي إلى إمكانية مراقبة مجموعة فرعية من المرضى المصابين بمتلازمة كياري من النوع الأول وسيرنغومايليا باختيار دقيق، إلا أن خطر تطور المرض أعلى منه لدى غير المصابين بسيرنكس - ففي هذه المجموعة، تكون عتبة التفكير في تخفيف الضغط أقل. وقد انعكست هذه الأطروحة في وقائع ومؤتمرات جمعية الجهاز العصبي المركزي لعام ٢٠٢٤. [٢٣]

تتم مزامنة موارد المرضى (AANS، NINDS) مع الإرشادات الأكاديمية: بالنسبة لمتلازمة كياري من النوع الأول، يظل الأساس هو إزالة الضغط الخلفي، ويتراوح نطاق التدخلات من "العظم فقط" إلى "العظم + الجافية ± تقليل اللوزتين"؛ يتم اتخاذ القرار في مركز متخصص يتمتع بخبرة في علاج كياري. [24]

العيش مع كياري: التشخيص، والمراقبة، والرياضة، والحمل

إن تشخيص داء كياري من النوع الأول مُبشرٌ بعد العلاج المناسب: يُبلغ معظم المرضى عن انخفاض في السعال والصداع واستقرار/انخفاض في الأعراض العصبية، وفي حال وجود سيرنكس، فإنه يتناقص أو يختفي بنسبة كبيرة. ومع ذلك، من المُحتمل ظهور أعراض متبقية وانتكاسات نادرة، مما يتطلب إعادة التقييم. [25]

تشمل المراقبة زيارات منتظمة (لطبيب أعصاب/جراح أعصاب)، ومراقبة الأعراض، وإذا لزم الأمر، مراقبة التصوير بالرنين المغناطيسي (خاصةً في حالات التسرب الأولي). في الحالات المستقرة التي لا تظهر عليها أعراض، لا يلزم إجراء تصوير متكرر؛ فالمراقبة السريرية كافية. [26]

النشاط البدني مقبول وموصى به بناءً على الأعراض: تجنب المواقف التي تزيد فيها خطورة إصابة الرقبة، وناقش التمارين مع أخصائي العلاج الطبيعي. بعد إزالة الضغط، يُخطط للعودة إلى التمارين بشكل فردي، بناءً على الشفاء وتراجع الأعراض. [27]

يتقدم الحمل بشكل جيد لدى معظم النساء المصابات بمتلازمة كياري من النوع الأول؛ وتُناقش خطة العلاج مع جراح أعصاب وطبيب توليد. يُقرر علاج الألم أثناء المخاض (بما في ذلك التخدير المحوري) على أساس فردي، بناءً على الحالة العصبية وبيانات التصوير بالرنين المغناطيسي؛ ولا يوجد حظر شامل. الاعتبار الرئيسي هو غياب علامات انضغاط جذع الدماغ واستقرار الحالة السريرية. [28]

الأسئلة الشائعة

• هل عتبة "≥5 مم" ضرورية دائمًا؟

هذه علامة إشعاعية، وليست "تغييرًا". هناك أشخاص يعانون من انسداد/أعراض شديدة في السائل الدماغي الشوكي بمقدار 3-4 مم يحتاجون إلى المساعدة، وأشخاص يعانون من انسداد/أعراض شديدة بمقدار 8-10 مم ويستفيدون من المراقبة. يُتخذ القرار بناءً على الارتباط السريري الإشعاعي وتقييم تدفق السائل الدماغي الشوكي. [29]

• هل يمكن علاج السيرنغومايليا بالحبوب/الحقن؟

لا. يُعدّ السيرنكس نتيجةً لآليات تدفق السائل الدماغي الشوكي؛ وفي نسبةٍ كبيرةٍ من المرضى، يتراجع بعد نجاح إزالة الضغط. يُعدّ تحويل السيرنكس خيارًا نادرًا عند فشل إزالة الضغط وفي ظروفٍ تشريحيةٍ خاصة. [30]

• أي عملية يجب أن أختار - "العظم فقط" أو "العظم + الأحمق"؟

يُقرر ذلك بناءً على التشريح والهدف: يُقلل تخفيف ضغط العظم من خطر تسرب السائل الدماغي الشوكي، بينما يُوفر رأب الجافية مساحةً أكبر للسائل الدماغي الشوكي، ويزيد من احتمالية ارتشاف السيرينكس، ولكنه يُزيد أيضًا من خطر حدوث مضاعفات. يتخذ الفريق القرار، موضحًا موازنة المخاطر والفوائد في حالتك. [31]

• أين يمكنني قراءته باللغة البسيطة؟

حصلت كلٌّ من AANS وNINDS على تقييمات جيدة من المرضى؛ وهما متوافقان مع الإرشادات المهنية الحالية. وتُعدّ هذه التوصيات نقطة انطلاق جيدة، ثم تُناقش الاستراتيجية مع مركز متخصص. [32]