ضمور بيكر

هذا المرض وراثي، ويُورث من أحد والدي المريض عن طريق سمة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. ضمور بيكر هو مرض وراثي وصفه بيكر لأول مرة عام ١٩٥٥.

تزعم المصادر أن ضمور بيكر يحدث في ثلاثة إلى أربعة من كل مائة ألف ولد.

هذا النوع من ضمور العضلات مرضٌ يصيب الذكور فقط، ويؤدي إلى الإعاقة في سن مبكرة. ونظرًا لطبيعته الوراثية، فإن هذا المرض غير قابل للشفاء، وقد يؤدي في بعض الحالات إلى الوفاة لدى الذكور.

أحيانًا يُخلط بين ضمور بيكر ومرض مشابه - ضمور دوشين. هذا المرض، بالطبع، مشابه للأخير، ولكنه أقل حدة في الأعراض وعواقبها. يشير ظهور الأعراض الأولى للمرض إلى سن العاشرة. في الوقت نفسه، يُجبر بعض المرضى فقط في سن السادسة عشرة على استخدام كرسي متحرك كوسيلة للتنقل. في الوقت نفسه، يمكن لأكثر من تسعين بالمائة من مرضى هذا النوع من ضمور العضلات أن يعيشوا أكثر من عشرين عامًا. يتميز ضمور دوشين بأعراض أكثر حدة، لذلك من المهم التمييز بين هذه الأمراض وتشخيص المريض بشكل صحيح.

يتميز المرض بظهور ضعف عضلي في العضلات التي تقع بالقرب من الجسم.

يبدأ المرض عادةً بظهور أعراضه بين سن العاشرة والخامسة عشرة. وفي بعض الأطفال، يظهر ضمور بيكر العضلي في وقت أبكر.

تتميز الأعراض التي تميز المرحلة الأولية من المرض بظهور ضعف العضلات، وكذلك التعب العضلي المرضي أثناء المجهود البدني والمظاهر شبه التضخمية في عضلات الساق.

تتطور المظاهر الضامرة بشكل متماثل. أولًا، تُشعر مجموعات العضلات القريبة في الأطراف السفلية بالعلامات المرضية للمرض، بما في ذلك عضلات منطقة الحوض والفخذين. ثم تبدأ التغيرات بالتأثير على مجموعات العضلات القريبة في الأطراف العلوية.

تؤدي العمليات الضامرة إلى اضطرابات في المشي، تشبه حركة البطة. كما يمكن ملاحظة ظهور تقنيات عضلية تعويضية عند النهوض من وضعية الجلوس.

أما بالنسبة لشدة العضلات، فيُلاحظ انخفاض طفيف في مجموعات العضلات القريبة. وإذا فحصنا ردود الفعل العميقة لمعظم العضلات، نجد أنها تبقى ثابتة لفترة طويلة. لكن هذه الحقيقة لا تنطبق على ردود فعل الركبة، التي تنخفض في المراحل المبكرة من المرض.

مع هذه المشكلة الجسدية، تظهر بعض اضطرابات القلب والأوعية الدموية التي تتجلى في اختلال وظيفي متوسط. يعاني بعض المرضى من ألم في منطقة القلب. كما تظهر أحيانًا أعراض انسداد في ساقي حزمة هيس. من بين اضطرابات الغدد الصماء المصاحبة للمرض، من الممكن ظهور علامات تضخم الثدي، بالإضافة إلى انخفاض الرغبة الجنسية والعجز الجنسي. لا تؤثر هذه الاضطرابات والتغيرات المرضية على ذكاء المريض، الذي يبقى طبيعيًا.

سُمي مرض ضمور العضلات التدريجي بهذا الاسم نظرًا لظرفٍ معين. لا يتوقف المرض عند هذا الحد، بل يتطور ببطءٍ وثباتٍ على مدى عشر إلى عشرين عامًا بعد ظهور أولى أعراضه.

معدل انتشار المظاهر الضامرة في العضلات منخفض جدًا. لذلك، يشعر المرضى بحالة طبيعية لفترة طويلة ويحافظون على قدرتهم على العمل.

يحدث هذا النوع من ضمور العضلات نتيجةً لمشاكل وراثية في الجهاز العصبي لدى الذكور. في هذه الحالة، تبدأ التغيرات التنكسية بالظهور في ألياف العضلات، على خلفية غياب الأمراض الأولية للخلايا العصبية الحركية الطرفية.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

أسباب ضمور بيكر

لكل مرض شروطه الخاصة لحدوثه. تكمن أسباب ضمور بيكر في خصائص الجينات البشرية.

يصبح الجين المتنحي، الموجود على الكروموسوم X (في الموقع الحادي والعشرين والذراع القصير)، هو المسؤول عن هذا الخلل الوظيفي الشديد في الجسم. يتعرض هذا الجين لطفرة، ثم يظهر المرض الوراثي الموصوف أعلاه. ويحدث هذا لأن هذا الجين مسؤول عن ترميز بروتين الديستروفين، الضروري للنمو الطبيعي ووظائف عضلات الإنسان. تجدر الإشارة إلى أن ضمور بيكر ونوعًا أشد من ضمور دوشين يتميزان بمشاكل في مناطق مختلفة من نفس الجين، ولكنهما يختلفان في شدتهما وبعض مظاهرهما.

لا يمكن للإناث المصابات بهذا الجين المتنحي التالف الشكوى من تطور المرض. لأن عمليات التعويض تحدث في جيناتهن: الجين السليم، الموجود على كروموسوم X آخر، يسمح بتحييد نشاط الجين التالف. أما الذكور المصابون بهذه العيوب الجينية، فسيتطور لديهم ضمور بيكر ويتفاقم.

تؤدي هذه التشوهات الوراثية إلى تغيرات في العمليات الكيميائية الحيوية في جسم الذكر. في هذه الحالة، تُلاحظ خلل في إنتاج الديستروفين، وهو بروتين عضلي مهم يُساهم في الحفاظ على بنية خلايا العضلات. يُنتج الجسم هذا البروتين بكميات كبيرة، وبالتالي لا يؤدي وظيفته بشكل صحيح.

أعراض ضمور بيكر

هذا المرض له أعراض تحدث في مائة بالمائة من الحالات، ولكن هناك أيضًا علامات لا تُلاحظ إلا لدى بعض المرضى.

تتضمن أعراض ضمور بيكر الخصائص التالية لحالة المراهق أو الذكر الشاب، مثل:

• وجود ضعف عام - التعب والإرهاق وضعف الجسم.
• ضعف متزايد ببطء ولكن تدريجيا في عضلات الساق أو ظهور ما يسمى بضعف الساق.
• الصعوبات التي تواجهها عند استخدام السلالم أثناء الصعود.
• صعوبة في النهوض من وضعية الجلوس.
• تشمل مشاكل المشي التي تمت ملاحظتها تطور خلل التوازن واضطرابات المشي.
• اضطراب في إيقاع عمل عضلة القلب - عدم انتظام ضربات القلب، والذي يتميز باضطرابات في إيقاع القلب، وكذلك انقطاعات في عمله.
• ظهور آلام في العضلات - الأنسجة العضلية للأطراف (الساقين والذراعين)، وكذلك مجرد ألم في عضلات الجسم.
• وجود ألم في الساقين، ويزداد شدة عند المشي.
• وجود ارتعاش يظهر في عضلات الساق.
• التعثرات والسقوط المتكرر الذي يحدث أثناء الحركة.
• حدوث ضيق في التنفس أثناء بذل مجهود بدني.
• ظهور وإحساس تورم العضلات بعد النشاط البدني.

الأعراض الأولى والثانية توجد في جميع المرضى، والأعراض الثالثة تظهر في تسعين بالمائة من المرضى، والأعراض الرابعة والخامسة مميزة لثمانين بالمائة من المراهقين أو الشباب، والأعراض السادسة تؤثر على أربعين بالمائة من المرضى، والأعراض السابعة والثامنة تظهر في خمسة وثلاثين بالمائة من المرضى، والأعراض التاسعة والعاشرة مميزة لثلاثين بالمائة من الشباب أو المراهقين، والأعراض الحادية عشرة والثانية عشرة تظهر في عشرين بالمائة من المرضى.

تشخيص ضمور بيكر

كما هو الحال مع أي مرض آخر، فإن هذا المرض يحتاج إلى تشخيص صحيح ودقيق.

يتم تشخيص ضمور بيكر على النحو التالي:

• أولًا، لا بد من إجراء بحوث جينية - تشخيص الحمض النووي. يمكن تأكيد وجود المرض بالتحليل الجيني في حال الكشف عن أعراض النوع المتنحي المرتبط بالكروموسوم X.
• تظهر الدراسات الكيميائية الحيوية لمصل الدم زيادة في نشاط CPK من خمسة إلى عشرين مرة و LHD.
• عند الخضوع لتخطيط كهربية العصب العضلي، يتم ملاحظة ظهور تغيرات أولية في نوع العضلات.
• تُلاحظ التغيرات نفسها في الأنسجة خلال خزعة العضلات الهيكلية، وهي أيضًا من الفحوصات الإلزامية. خلال هذا الإجراء، يتم تشخيص ضمور العضلات الأولي وزوال التعصيب.
• عند إجراء تخطيط كهربية القلب (ECG) أو تخطيط صدى القلب، تُلاحظ اضطرابات في التوصيل الشرياني البطيني، وفي بعض الحالات، التوصيل داخل البطين. بالإضافة إلى ذلك، تظهر أعراض تضخم عضلة القلب، وتمدد البطينين. في هذه الحالة، تُعتبر علامات قصور القلب الاحتقاني واعتلال عضلة القلب علامات مميزة.
• ومن المهم أيضًا ظهور الأعراض الخارجية للمرض، والتي تصبح ملحوظة بصريًا من سن العاشرة إلى الخامسة عشرة.
• يتم ملاحظة الضمور في البداية على وجه التحديد في مجموعات العضلات القريبة.
• على مدى فترة تتراوح بين عشرة إلى عشرين عامًا من بداية ظهور الأعراض البصرية للمرض، يتم ملاحظة تقدم بطيء ولكن ثابت للضمور.
• في هذه الحالة ينتشر المرض في اتجاه عمودي.
• تظهر في الأطراف السفلية في منطقة الساق مظاهر تضخمية قوية، عندما تبدأ عضلات الساق في الظهور بشكل ضخم للغاية.
• ويتميز المرض أيضًا بظهور أعراض الاضطرابات النفسية الجسدية في مرحلة معتدلة.

في التشخيص التفريقي، يجب التمييز بين هذا المرض ومرض ضمور دوشين العضلي التدريجي ومرض ضمور إرب-روث العضلي. ومن المهم أيضًا التمييز بين هذا المرض ومرض ضمور كوجلبيرج-ويلاندر العضلي الشوكي، وكذلك بينه وبين التهاب العضلات المتعدد، والتهاب الجلد والعضلات، والاعتلال العضلي الأيضي، واعتلالات الأعصاب المتعددة الوراثية.

[ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]

علاج ضمور بيكر

هذا النوع من ضمور العضلات، كغيره من الأمراض الوراثية، غير قابل للشفاء. لذلك، يُساعد علاج ضمور بيكر على الحفاظ على حالة المريض الصحية، ويساعده على الحفاظ على قدرته على العمل، بالإضافة إلى استقلاليته في الحياة اليومية لفترة أطول.

تجدر الإشارة إلى أن إجراءات العلاج يتم وصفها فقط من قبل الطبيب المختص وبعد إجراءات الفحص وتأكيد التشخيص.

كإجراءات داعمة، تُعدّ بعض أنواع العلاج الطبيعي مفيدة، وهي عبارة عن استخدام تمارين بدنية مُحددة الجرعة، تُراعى فيها خصوصية المريض. وهذا ضروري لمنع تقلص العضلات. كما يُنصح أيضًا بالعلاج العرضي، حيث يتلقى المريض المساعدة بناءً على الاختلالات الجسدية التي تُزعجه.

في بعض الحالات، ينصح الأخصائيون باللجوء إلى التدخل الجراحي لتجنب الانقباضات وإطالة الأوتار. علاوة على ذلك، تتأثر أوتار العضلات التي تسبب الألم تحديدًا.

تشمل الأدوية الرئيسية المستخدمة كعلاج صيانة ما يلي:

• بريدنيزولون هو جلوكوكورتيكوستيرويد جهازي. يُؤخّر استخدامه ظهور ضعف العضلات لفترة. جرعة الدواء كالتالي: يُؤخذ عن طريق الفم بجرعة تتراوح بين عشرين وثمانين مليغرامًا يوميًا، مقسمة على ثلاث أو أربع جرعات. أما جرعات الصيانة، فيُنصح بتناول من خمسة إلى عشرة مليغرامات يوميًا.
• ميثيل أندروستينيديول هو ستيرويد بنائي. يُؤخذ تحت اللسان حتى يُمتص بالكامل في الفم. للبالغين، تتراوح الجرعة بين خمسة وعشرين وخمسين مليغرامًا يوميًا، وللأطفال، تتراوح الجرعة بين مليغرام واحد وملليغرام ونصف لكل كيلوغرام من وزن المريض يوميًا. تُقسّم جميع الجرعات المُحددة من الدواء إلى ثلاث أو أربع جرعات.
• ATP دواء يُحسّن التغذية العضلية. يُعطى عضليًا، وجرعته هي حقنة مقدارها مليلتر واحد من محلول واحد بالمائة من الدواء، مرة أو مرتين يوميًا. تتراوح الجرعة المعتادة من ATP بين ثلاثين وأربعين حقنة. يجب تكرار العلاج بعد شهر أو شهرين.

كذلك، يسعى الباحثون والممارسون المعاصرون جاهدين لإيجاد طريقة في العلاج الجيني تساعد العضلات على إعادة إنتاج الديستروفين، مما يُعيد حالتها الطبيعية ووظائفها.

الوقاية من ضمور بيكر

تتمثل الوقاية من مرض ضمور بيكر بشكل أساسي في منع ولادة شخص مصاب بهذا المرض الخطير وغير القابل للشفاء قدر الإمكان.

يُوصي الخبراء بشدة بإجراء فحوصات جينية لأفراد العائلات التي لديها تاريخ من ضمور بيكر. تُجرى هذه الدراسات في استشارات جينية، ويُقيَّم مدى خطر إصابة الأطفال في المستقبل بالمرض.

يجب على الآباء الذين لديهم أطفال بالفعل استشارة المتخصصين إذا لاحظوا المظاهر التالية لخلل وظيفي لدى أبنائهم:

• تأخر في التطور الحركي في السنة الأولى من العمر.
• وجود تعب سريع عند الطفل، وهو مستمر ولا يزول مع تقدم الطفل في العمر.
• عندما يواجه الأولاد الذين تتراوح أعمارهم بين ثلاث إلى خمس سنوات صعوبة في صعود السلالم.
• إذا كان الطفل الذي يتراوح عمره بين ثلاث إلى خمس سنوات لا يريد الركض أو لا يستطيع ذلك.
• في حالات السقوط المتكرر التي لوحظت لدى الأولاد من نفس العمر.
• إذا كان المراهق الذكر الذي يتراوح عمره بين العاشرة والخامسة عشرة يعاني من إجهاد عضلي مستمر وسريع.
• عند ملاحظة زيادة في عضلات الساق لدى المراهق في العمر المذكور أعلاه.

في حال وجود أي أعراض، من الضروري استشارة أطباء الأعصاب أو أخصائيي الأمراض العصبية أو أخصائيي الوراثة. • ينبغي على الشخص الذي سبق له الإصابة بضمور بيكر التدريجي، منذ ظهوره، اللجوء إلى جميع الإجراءات الداعمة لتأخير ظهور ضعف العضلات والضمور. وتشمل هذه الإجراءات العلاج بالتمارين الرياضية المناسبة، والعلاج الطبيعي، وتناول الأدوية الموصوفة. وقد ناقشنا هذا الأمر بمزيد من التفصيل في قسم علاج المرض.

تشخيص ضمور بيكر

إن تشخيص تطور المرض في ضمور بيكر هو كما يلي:

• ويحتاج عدد من الشباب (ولكن نسبة صغيرة منهم فقط) إلى استخدام كرسي متحرك في سن السادسة عشرة.
• أكثر من تسعين بالمائة من الشباب يتجاوزون العشرين عامًا ويتجنبون الموت.
• ومن الممكن، باستخدام الإجراءات الداعمة المذكورة أعلاه، تأخير ظهور ضمور العضلات والإعاقة.

ضمور بيكر مرض وراثي خطير لا علاقة له بسوء رعاية الطفل. لذلك، ينبغي على والدي هذا الطفل تقبّل الوضع كما هو، والبحث عن أساليب مناسبة لدعم صحة طفلهم.

[ 13 ]، [ 14 ]