تشخيص العجز الجنسي

المبدأ الرئيسي للبحوث التشخيصية في علم الأمراض الخلقي في التطور الجنسي هو توضيح الحالة التشريحية والوظيفية لجميع الروابط التي تشكل مفهوم الجنس.

فحص الأعضاء التناسلية. عندما يولد الطفل في تعريف الجنس ، يسترشد الطبيب بهيكل الأعضاء التناسلية الخارجية ("الكلمة التوليدية"). عندما لاتكون الغدد التناسلية والشكل الكامل للبنية تأنيث الخصية من الأعضاء التناسلية الخارجية دائما المؤنث، وبالتالي فإن مسألة انتخاب الجنس المدني الإناث بشكل لا لبس فيه، على الرغم من الجنس الجيني والغدد التناسلية، والتي في الحالة الأخيرة سوف يكون من الذكور. في متلازمة تأنيث الخصية ، يمكن تحديد التشخيص في عدد من الحالات في سن البلوغ في وجود الخصيتين في "الشفاه الكبيرة" أو الفتق الإربي. يسمح جس الخصية خارج البطن بتحديد حجمها واتساقها واقتراح إمكانية تغير الورم.

عندما الخصيتين في البطن في الأولاد وأشكال حادة من تضخم الغدة الكظرية الخلقي عند الأطفال مع هيكل جنس الغدد التناسلية الوراثي والإناث من القضيب قد تكون طبيعية، والتي غالبا ما يؤدي إلى تقييم خاطئ لالمولودة كصبي مع الخصيتين. عندما كلاينفلتر متلازمة هيكل الأعضاء التناسلية الخارجية عند الولادة، الذكور العادية، مما يجعل التشخيص على أساس التفتيش المعتاد. هيكل ثنائيي من الأعضاء التناسلية الخارجية في الأطفال حديثي الولادة يتطلب دراسة أعمق لإنشاء أشكال الأمراض واختيار جنس المولود. الاستشعار عن المهبل (الجيوب الأنفية البولي التناسلي) يكشف عن غياب أو تقصير جذرية عليه في متلازمة تأنيث الخصية وإذكار غير مكتملة. تحفيز المهبل ضروري في جميع حالات انقطاع الطمث الأولي لاستبعاد عدم تنسجه. فحص المستقيم الرقمي يسمح لتأسيس وجود وحجم الرحم، يتم تحديد مع عدم تخلق وخلل تكون الغدد التناسلية وتضخم الغدة الكظرية الخلقي لدى الفتيات وغائبة في masculinisation ناقصة وتأنيث الخصية. الفحص بالموجات فوق الصوتية يسمح لك لتوضيح حالة الرحم والغدد التناسلية.

يتضمن الفحص الجسدي تحديد العلامات المميزة لتطور الهيكل العظمي ، والنظام العضلي ، والأنسجة الدهنية. عند الولادة التفتيش يكشف عن العلامات المميزة لمتلازمة تيرنر (ارتفاع صغير، طيات الجلد الجناح الرقبة تقصير المشط IV-V ومشط القدم العظام، تورم (ركود لمفي) الأطراف وم. P.).

يعد التضيق في فترة البلوغ مع تشكيل النسب eunuchoid من الهيكل العظمي واحدة من علامات قصور الغدد التناسلية. على العكس من ذلك ، مع تشبع مبكر لجسم الطفل بشكل غير ملائم بعدد كبير من الهرمونات الجنسية ، يتشكل الهيكل المميز للهيكل العظمي: يؤدي تقصير العظام الأنبوبية للأطراف إلى تكوين انطباع عن نسب "غضروفي". هيكل مماثل من الهيكل العظمي هو سمة من الخلل الخلقية للقشرة الكظرية. في فترة البلوغ ، تكتسب شخصية تطور الخصائص الجنسية الثانوية أهمية خاصة. يؤكد المظهر المبكر للصفات الجنسية الذكرية ببنية غير محددة للأعضاء التناسلية الخارجية على تشخيص الخلل الخلقي للقشرة الكظرية في الفتاة. إن غياب الطور الجنسي والحيض مع التطور في الوقت المناسب من الغدد الثديية وخصائص الأنثى من هذا الشكل هو سمة مميزة لمتلازمة تأنيث الخصية. عدم كفاية الجر التناسلي مع خنثى ذكر خاطئ يدل على درجة عدم كفاية وظيفة أندروجيني من الخصيتين (أو عدم حساسية الأنسجة إلى الأندروجينات). كثرة نمو الغدد الثديية في الصبي هو متكرر في متلازمة كلاينفلتر. يجب أن نتذكر أن بعض أشكال الأمراض الخلقية للتطور الجنسي مصحوبة بتشوهات مميزة للأعضاء الداخلية. وهكذا، في متلازمة تأنيث الخصية وجدت الشذوذ في الكلى والحالب، مع متلازمة تيرنر - التشوهات الخلقية للقلب والأوعية الدموية والكلى.

عدم وجود الغدد التناسلية مع عدم تخلق أو الفشل في الغدد التناسلية منذ سن البلوغ، وفقا لمبدأ "ردود الفعل"، يؤدي تفعيل نظام الغدة النخامية، والذي غالبا ما يؤدي إلى تطوير علم الأمراض المهاد من نوع "الإخصاء متلازمة" (خلل التوتر الخضري-الأوعية الدموية، واضطرابات التمثيل الغذائي، trophicity ). لذلك، تتطلب هؤلاء المرضى الرصد المنتظم لتقلبات في ضغط الدم، ووزن الجسم، وظهور ملامح التصنع "السطور" على الجلد. إذا لزم الأمر ، تدار دراسة electroencephalographic. تطبيع نظام الغدة النخامية هو مقياس غير مباشر للتعويض نقص هرمون الجنس.

الفحص الجيني ضروري ، وفي فترة الوليد - واحدة من الطرق الرئيسية للتشخيص. مقدمة إلى واقع ملموس من تحديد لونين الجنس (HRP) لجميع المواليد الجدد سيسمح عند الولادة اكتشاف الأمراض مثل متلازمة كلاينفلتر، الغدد التناسلية عدم تخلق نقية من الجنس الجيني الذكور، متلازمة تأنيث الخصية، ومتلازمة تيرنر، والسماح متباينة قشرة الغدة الكظرية الخلقي وترجيل الجنين مجهول السبب الأعضاء التناسلية الخارجية في الفتيات (HRP إيجابي) من الخصيتين في البطن في الأولاد وتشكل الخنوثة الذكرية الكاذبة (ناقص HRP). Y-لونين طريقة الدراسة مضان يجعل من الممكن للكشف عن وجود Y كروموسوم، وهو أمر مهم بشكل خاص لمعالجة مسألة إزالة الجراثيم الغدد التناسلية التي تقع داخل الصفاق في المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر (شكل الفسيفساء)، و "نقية" الغدد التناسلية لاتكون، منذ بداياتها في المرضى مع XY-karyotype خطيرة على وجه الخصوص الأورام. في الحالات المشكوك فيها ، من الضروري تحديد مجموعة الكروموسومات (النمط النووي).

الأشعة السينية والفحص بالموجات فوق الصوتية. التصوير الشعاعي اليدين في الرسغ ديناميات مشتركة يمكن رصد معدل نضوج الهيكل العظمي وتقييم مدى كفاية العلاج البديل، ويحدد مميزة شذوذ تطوير الهيكل العظمي (تقصير سنعي، ماديلونغ تشوه وم. P.). الأشعة السينية من الجمجمة وسيلا يجعل من الممكن لوصف حالة الغدة النخامية، لتحديد endokranioz أو أعراض زيادة الضغط داخل الجمجمة، وهشاشة العظام، عظام الجمجمة. وهناك حاجة إلى أساليب ظليل للأشعة (pnevmopelvigrafiya، vaginografiya الجيوب الأنفية، IVP) لتوضيح حالة الأعضاء التناسلية واستبعاد تشوهات ما يصاحب ذلك من الجهاز البولي. في الوقت نفسه ، فإن محتوى المعلومات الموجات فوق الصوتية مرتفع أيضًا.

محتوى الفحص الهرموني لل17 كيتوستيروئيد (17-CM) و 17 hydroxycorticosteroids (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD) اللازمة للاشتباه في قشرة الغدة الكظرية الخلقي: مستويات مرتفعة من 17-CC و 11-OD في وضعها الطبيعي أو انخفاض محتوى 17-ACS يتحدث لصالح هذا المرض. اختبار مع قمع ديكساميثازون وظيفة قشرة الكظر والتحفيز في وقت واحد من الغدد التناسلية موجهة الغدد التناسلية المشيمية يسمح لك لمعرفة مصدرها (الغدة الكظرية أو الغدد التناسلية)، لتقييم القدرة على الاستجابة لتحفيز الغدد التناسلية، ويعطي معلومات محددة لتشخيص العمليات ورم في الغدد الكظرية والغدد التناسلية. يتميز النشاط الوظيفي لهذا الأخير من نتائج دراسة هرمون التستوستيرون واستراديول.

دراسة الجونادوتروبين (LH وهرمون FSH في الدم و / أو البول) تتيح التفريق بين قصور الغدد التناسلية تحت؛ دون وhypergonadotrophic من الآفات الأولية الغدد التناسلية (عدم تخلق، خلل تكون). في سن البلوغ وفترة ما بعد العصر ، الزيادة في مستوى الهرمونات التناسلية ، وخاصة FSH ، هي خاصية مميزة.

الفحص النسيجي للغدد التناسلية هو المرحلة النهائية من الفحص. فمن الضروري لاستبعاد التطور الجنسي من التغييرات الورمية في الغدد التناسلية ، والتي غالبا ما تواجه في علم الأمراض الخلقي. هذا مهم بشكل خاص في الكشف عن Y كروموسوم في المرضى الذين يعانون من "النقي" عدم تخلق الغدد التناسلية، مع متلازمة وخنوثة الغدد التناسلية تيرنر، وكذلك جميع أشكال كاذبة الذكور موقع الخنوثة داخل الصفاق من الغدد التناسلية. بالإضافة إلى ذلك ، فإنه يعطي فكرة واضحة عن تشخيص النشاط الوظيفي للغدد التناسلية.

التشخيص التفريقي للضعف الجنسي

يتم إجراء التشخيص التفاضلي لمتلازمة شيرشيفسكي-تيرنر من خلال متلازمة نونان المتشابهة ظاهريًا ، والتي تم وصفها في عام 1963 ، كقاعدة عامة ، دون تشوهات الكروموسومات الإجمالية. تحدث متلازمة نونان في المرضى من كلا الجنسين. كان يسمى في السابق أعراض مميزة في المرضى الذكور في متلازمة Shereshevsky-Turner في الرجال. من المفترض أن المرض سببه طفرة جسمية جسمية ، والتي تنتقل بشكل مهيمن. هناك ملاحظات على أشكال العائلة من المرض في عدة أجيال ، ولا سيما مع انتقال من خلال خط الذكور. تتميز متلازمة نونان بكافة تشوهات النمو الجسدي التي لوحظت في متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر ، ولكن التطور الجنسي في معظم المرضى لا يتعرقل. قد تستمر الخصوبة في بعض الأحيان. يعاني المرضى الأفراد من النمط النووي 46 أو XX / 45 أو X أو 46 أو XY / 45 أو X ، وأحيانًا حذف الذراع القصير للكروموسوم X. ويرافق هذا من شدة مختلفة من خلل الخصية المبيض أو الخصية ، الخصية ، وما شابه ذلك.

وينبغي التمييز بين متلازمة تيرنر أيضا من الخصيتين خلل تكون متلازمة أشكال "terneroidnoy" عن وجود من الماضي النمط النووي الذكور العادي أو الاصباغ 46، XY / 45، X (أي الذين يعانون من متلازمة تيرنر أمر نادر الحدوث)، وتطوير مرضية في الخصيتين، وعادة ما مزيد من الذكورة وضوحا من الأعضاء التناسلية الخارجية.

"الصرفة" الغدد التناسلية عدم تخلق تفرق من مستويات افراز هرمونات المناسل على مستوى gonadotrophins (زيادة في البداية وانخفاض في النموذج الثاني من علم الأمراض) من حيث الشكل الخصي متلازمات الخصيتين خلل تكون وترجيل ناقصة التنمية مرضية في الخصيتين، ومتلازمة ترجيل ناقصة - وبسبب عدم وجود المشتقات مشاركة مشتقات مولر.

الطريقة الرئيسية للتشخيص والتشخيص التفريقي للخنوثة الحقيقية - الشكل الأكثر ندرة من أمراض التطور الجنسي - هي الدليل النسيجي على الاضطراب ثنائي القطب الجنبي.

التشخيص التفريقي لمتلازمة إذكار ناقصة يؤديها مع الخصيتين متلازمة خلل تكون وتضخم الغدة الكظرية الخلقي. على عكس متلازمة خلل تكون الخصية في متلازمة ترجيل ناقصة الرحم حاليا، المهبل هو كيس أعمى تقصير. وخلافا للخلل خلقي في المرضى الذين يعانون من الفتيات متلازمة إذكار ناقصة من قشرة الغدة الكظرية لديهم الكروماتين الجنسي السلبي، لم يكن لديك الرحم والمبايض وخلال فترة البلوغ لم يتم المضي قدما، ولكن مع الفارق الزمني من عمر العظام الفعلي، وتطوير الخصائص الجنسية الثانوية الذكرية.

ينبغي أن يتم التشخيص التفريقي لمتلازمة تأنيث الخصية بها مع متلازمة متلازمة إذكار ناقصة والخلقية الخصية عدم تنسج خلل تكون من (متلازمة روكيتانسكي-كوستر-ماير) المهبل والرحم. في الصفة ، من المستحيل سريريا التمييز بين المتلازمتين الأولين من بعضها البعض. ومع ذلك ، في البلوغ ، على النقيض من متلازمة عدم اكتمال الذكورية في تأنيث الخصية ، يحدث التطور التلقائي للغدد الثديية. علامة التشخيص التفريقي الرئيسي من متلازمة خلل الخصية هو غياب الرحم. عندما متلازمة روكيتانسكي-كوستر-ماير المهبل والرحم غائب، في الوقت المناسب بصورة تلقائية تطوير الخصائص الجنسية الثانوية الإناث، وهناك لونين الجنس إيجابي والمبايض طبيعية.

التفريق ترجيل الخلقية مجهول السبب من الأعضاء التناسلية الخارجية ضروري من تضخم الغدة الكظرية الخلقي لدى الفتيات: في الواقع، وفي القضية، وراثية، أو الجنس الغدد التناسلية والأعضاء التناسلية الداخلية أخرى - النساء، الأعضاء التناسلية الخارجية - polovoneopredelennye. التشخيص الهرموني فقط (الاندروجين الكظرية الزائدة، OP-11، وزيادة مستويات البول 17-KS) وكبار السن تسارع نضوج الهيكل العظمي والنمو الجنسي قبل الأوان على الجنس الآخر (الذكور) اكتب السماح لالتشخيص التفريقي.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]