متلازمة الأورام متعددة الغدد الصماء II نوع

متعددة الغدد الصماء متلازمة الأورام نوع IIA (MEN نوع متلازمة IIA، متعددة رام غدي الغدد الصماء، ونوع متلازمة IIA، متلازمة سيبلا) هو تناذر وراثي يتميز الغدة الدرقية النخاعية سرطان، ورم القواتم وفرط. تعتمد الصورة السريرية على العناصر الغدية المتأثرة. تساعد الاختبارات الهرمونية ودراسات التصوير في الكشف عن الأورام التي يتم استئصالها جراحياً عند الإمكان. الطفرات في مستقبلات التيروزين كيناز بروتو الجينات المسرطنة تشير إلى أن الجين الورمي المهيمن مسؤولة عن وجود الأورام نوع متلازمة IIA.

[1], [2], [3]

الأعراض متلازمة مين IIA

تعتمد أعراض نوع MEN IIA على نوع الورم.

إستمارات

الغدة الدرقية

يعاني جميع المرضى تقريبًا من سرطان الغدة الدرقية النخاعي. يتطور الورم عادة في مرحلة الطفولة ويبدأ  بالتضخم في الغدة الدرقية. الأورام غالبا ما تكون متعددة المراكز.

[4], [5], [6], [7]

الغدد الكظرية

Pheochromocytoma  عادة ما يحدث في الغدد الكظرية. يحدث ورم القواتم في 40-50٪ من المرضى الذين يعانون من نوع متلازمة MEN IIA مع الأقارب، وفي بعض الحالات ورم القواتم ذات الصلة هو السبب في 30٪ من الوفيات. وخلافا للورم القواتم متفرقة، MEN متنوعة الأسرة نوع متلازمة IIA تبدأ مع تضخم النخاع الكظرية وهي متعددة المراكز، الثنائي في أكثر من 50٪ من الحالات. Vydr-adrenal pheochromocytomas نادرة. إن ورم الخلايا البيئوي دائمًا ما يكون حميداً ، لكن البعض ، كقاعدة ، ينشأ بشكل متكرر.

عادةً ما تنتج الأورام الخيطية التي تحدث على خلفية متلازمة MEN الأدرينالين بشكل غير متناسب مع النورإineينفرين ، على النقيض من الحالات المتفرقة.

أزمة ارتفاع ضغط الدم على خلفية ورم القواتم هو في كثير من الأحيان أعراض المرصودة. فرط ضغط الدم في المرضى الذين يعانون من نوع MEEN IIA مع ورم القواتم هو في كثير من الأحيان الانتيابي من في حالة متفرقة المعتادة. المرضى الذين يعانون من pheochromocytomas قد يعانون من نبضات القلب الانتيابي ، والقلق ، والصداع ، أو التعرق ، وأحيانا يكون المرض غير أعراض.

[8], [9], [10], [11], [12]

الغدد جارات الدرق

حوالي 20٪ من المرضى لديهم أعراض لفرط نشاط جارات الدرق (والتي قد تكون طويلة الأمد) ، مع فرط كالسيوم الدم أو مرض حصى الكلى أو نخر كلوي أو فشل كلوي. في ما تبقى من 25 ٪ من الحالات دون علامات سريرية أو بيوكيميائية من hyperparathyroidism ، يتم الكشف عن تضخم الغدة الدرقية في بعض الأحيان أثناء عملية جراحية لسرطان الغدة الدرقية النخاعي. غالبًا ما يصيب فرط نشاط جارات الدرق عدة غدد ، مثل تضخم منتشر أو أورام متعددة.

مظاهر أخرى من نوع MEEN IIA

زيادة الإصابة بمرض هيرشسبرونغ في الأطفال الذين لديهم قريب واحد على الأقل مع متلازمة MEN-IIA ؛ متلازمة زولينجر إليسون نادرة في المرضى الذين يعانون من متلازمة IIA من النوع MEN.

التشخيص متلازمة مين IIA

يفترض نوع متلازمة MEEN IIA في المرضى الذين يعانون من ورم القواتم ثنائي الثنائي ، أو تاريخ العائلة من مرض MEN أو على الأقل اثنين من مظاهر الغدد الصماء مميزة. يتم تأكيد التشخيص عن طريق الاختبارات الجينية. يخضع العديد من الأقارب للمراقبة المستمرة ، بعد أن تم تحديد الحالة الثنائية من ورم القواتم في الحالة القياسية.

يتم تشخيص سرطان الغدة الدرقية النخاعي بواسطة مستوى الكالسيتونين البلازما بعد البنتاغاسترين وكاء التسريب. في معظم المرضى الذين يعانون من اضطرابات الغدة الدرقية واضحة ، يزيد مستوى الكالسيتونين الرئيسي ؛ في المرحلة الأولى من المرض ، يمكن أن تكون المستويات القاعدية طبيعية ، ويمكن تشخيص سرطان النخاع فقط مع الظروف المعاكسة المصطنعة اصطناعيًا لضخ الكالسيوم والخماسي البنتاغاسترين. التشخيص المبكر لسرطان الغدة الدرقية النخاعي مهم جدا ، لأن الورم يمكن إزالته في حين أنه يمكن أن يكون موضعا.

بما أن ورم القواتم ال يمكن أن يكون عديم الأعراض ، فإن تشخيصه قد يكون صعباً للغاية.

أكثر الدراسات حساسية هي تحليل metanephryls البلازما الحرة و catecholamines البولية المجزأة (على وجه الخصوص ، الأدرينالين). CT أو MRI يعزز توطين ورم القواتم أو إنشاء آفة ثنائية.

الاختبارات الجينية المستخدمة لتأكيد التشخيص دقيقة للغاية. يجب أيضًا أن يخضع أقرباء الجيل الأول وأي أقارب من مؤشر حالة المريض إلى اختبار جيني. يجب أن يبدأ الاختبار السنوي لفرط نشاط جارات الدرق وورم الخلايا الظاهرية في مرحلة الطفولة المبكرة ويستمر حتى نهاية حياة الشخص. يتم إجراء اختبار لفرط نشاط جارات الدرق مع قياس الكالسيوم في المصل. اختبار ل pheochromocytoma يتضمن أسئلة حول الأعراض وقياسات ضغط الدم والاختبارات المعملية.

[13], [14], [15]

علاج او معاملة متلازمة مين IIA

في المرضى الذين يعانون من ورم القواتم ، يجب إزالة إما سرطان النخاع من الغدة الدرقية ، أو فرط جارات الدرق من ورم القواتم في المقام الأول. حتى إذا كان مسار المرض عديم الأعراض ، فإن مثل هذا الورم يزيد بشكل كبير من مخاطر العمليات الأخرى. العلاج الكيميائي غير فعال إلى حد كبير في معالجة السرطانات الدرقية النخالية المتبقية أو النقيلي ، ولكن العلاج الإشعاعي يمكن أن يطيل البقاء.
في حالة نقل الجين ، يوصى باستئصال الغدة الدرقية الوقائي في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة ، حيث أن سرطانة الغدة الدرقية النخاعية غير المعالجة هي مرض مميت.