الأمراض الوراثية في الرئة عند الأطفال

تم الكشف عن أمراض الرئة المصممة وراثيا في 4-5 ٪ من الأطفال الذين يعانون من الأمراض المتكررة والمزمنة في الجهاز التنفسي. من المقبول التمييز بين أمراض الرئة الموروثة بشكل متجدد والآفات الرئوية التي تصاحب أنواع أخرى من الأمراض الوراثية (التليف الكيسي ، نقص المناعة الأولية ، أمراض النسيج الضام الوراثي ، إلخ).

علامات سريرية وتشخيصية من الأشكال الرئيسية لأمراض الرئة موروثة بشكل متجانس

شكل nosological	المظاهر السريرية الرئيسية	Roentgen الدماغ والعلامات الفنية	مؤشرات خاصة
خلل الحركة الهدبية الابتدائية	الهزيمة الكلية للجهاز التنفسي مع ظهور مبكر للأعراض. غالبا ما يكون الموقع العكسي للأعضاء الداخلية	تشوه القصبي ، الآفة المنتشرة ، التهاب القصبات القيحي المستمر	الشلل من الأهداب ، والتغيرات في بنيتها
مجهول السبب التليف الرئوي مجهول السبب	استمرار بحة في الصوت ، زرقة ، سعال جاف. فقدان وزن الجسم. "الطبل". الروايات الغامضة	التغيرات الفصمية المنتشرة. نوع تقييدي من اضطرابات الجهاز التنفسي. نقص التأكسج ، فرط ثنائي أكسيد الكربون
Hemosiderosis من الرئتين	السعال وضيق في التنفس ونفث الدم وفقر الدم في فترة الأزمة. تضخم الطحال ، والكراتية	ظلال مسامية متعددة أثناء الأزمات	كشف siderophages في البلغم
متلازمة Goodpasture	السعال وضيق في التنفس ونفث الدم وفقر الدم في فترة الأزمة. تضخم الطحال ، والايطالية ، بيلة دموية	نفس الشيء	نفس الشيء
استرواح الصدر العفوي للعائلة	فجأة تظهر آلام في الجانب ، وغياب ضوضاء الجهاز التنفسي ، وتشريد بلادة القلب في الاتجاه المعاكس	وجود الهواء في التجويف الجنبي ، وانهيار الرئة ، وتشريد المنصف في الاتجاه المعاكس
Alveolyarnıy mikrolitiaz	ضيق في التنفس ، زراق ، سعال جاف. المظاهر السريرية قد تكون غائبة	ظلال منتشرة دقيقة من الكثافة الصخرية
ارتفاع ضغط الدم الرئوي الأساسي	ضيق في التنفس ، لا سيما مع النشاط البدني. زرقة. ألم في القلب. عدم انتظام دقات القلب ، لهجة من الدرجة الثانية على الشريان الرئوي	تضخم القلب الصحيح. ضعف نمط الرئة على المحيط الخارجي ، وتوسيع الجذور ، والنبض المعزز	زيادة الضغط في الشريان الرئوي

• ويكمن خلل الحركة الهدبية الابتدائية في تكوين العديد من الأمراض المزمنة في الجهاز القصبي الرئوي (توسع القصبات ، وما إلى ذلك).
• متلازمة كارتاجينر هو مزيج من ترتيب عكسي من الأعضاء الداخلية (موقع المال أحشاء مقلوبة) ومتلازمة أهداب immotile، مما يؤدي إلى تشكيل التهاب الجيوب الأنفية قيحية والقصبات.
• تشخيص خلل الحركة الهدبية الابتدائية بناء على النقيض من المرحلة المجهري خزعة من المخاطية الأنفية أو الشعب الهوائية مباشرة بعد إعدادها (تقييم كثافة ونوعية حركة أهداب) و / أو الإلكترون الفحص المجهري للخزعة (تحديد طبيعة هيكل عيب من أهداب).
• في 50-60 ٪ من الحالات ، لا يقترن خلل الحركة الهدبية الابتدائية عن طريق ترتيب عكسي للأعضاء الداخلية. 

[1], [2], [3], [4],