سوء الامتصاص الخلقي لحمض الفوليك: الأسباب ، الأعراض ، التشخيص ، العلاج
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
سوء الامتصاص الخلقي لحمض الفوليك هو مرض نادر موروث في نوع متنحي جسمي متنحي. نقل حامض الفوليك يتعطل ليس فقط في الأمعاء ، ولكن أيضا يتم إعاقة اختراق microelement في السائل النخاعي.
رمز ICD-10
D52. فقر الدم بنقص الفوليك.
الأعراض
في الأشهر الأولى من الحياة ، هناك إسهال ، تخلف جسدي ، التهاب الفم ، أعراض عصبية (اختلاجات). أهم أعراض هو فقر الدم الضخم الأرومات.
التشخيص
تحديد محتوى حمض الفوليك في كتلة كرات الدم الحمراء أو CSF. من الممكن تحديد امتصاص حمض الفوليك بعد الحمل بجرعة تتراوح من 5 إلى 100 ملغ. إذا لزم الأمر ، إجراء دراسة لنقط نخاع العظام. من حين لآخر ، يتم الكشف عن إفراز حمض اليوريا و formiminoglutamate.
علاج
العلاج البديل هو وصف حمض الفوليك في جرعة يومية تصل إلى 100 ملغ ، والاستجابة لإدارة الدواء داخل متغير (بعض المرضى لديهم نوبات). إذا كان غير فعال ، يشار إلى مسار الحقن للإدارة. هناك بيانات عن فعالية مستحضرات حمض الفوليك.
[Использованная литература