Goloproizencephaly في الجنين وحديثي الولادة: الأسباب والتشخيص

مرض نادر نسبيا - goloprozentsefaliya - يشكل انتهاكا لنمو الجنين، والذي يرافقه غياب أو التخلف القسم في فقاعة في الدماغ الأمامية - وهذا هو، الدماغ الأمامي ليس تقسيم واضح إلى نصفين.

[1], [2], [3], [4], [5],

علم الأوبئة

يعتبر Goloprozenzepalya خلل شائع جدا: وفقا للإحصاءات ، يحدث المرض في 0،06-0،2 المواليد الجدد لكل 1000. في نهاية الحمل التلقائي يمكن ملاحظة ما يصل إلى 4 حالات مرضية لكل 1000.

في قائمة العيوب في تطوير الجهاز العصبي المركزي ، يتم تشخيص الإصابة بالعدوى الشاملة في 2-3 ٪ من الحالات ، وحوالي 5 ٪ بين الأجنة عند تشريح الجثة (التشريح).

في أكثر من نصف المرضى ، يكون للعدوى الشاملة شخصية معزولة ، وحوالي 22٪ من الحالات تحدث بالاقتران مع عدد كبير من العيوب التطورية الأخرى. في أكثر من 17 ٪ من الحالات ، يتم تشخيص المتلازمات المتلازمات للمرض.

وغالبا ما يتم تشخيص Goloprozenzepalya في الفتيات.

[6], [7]

الأسباب holoprozэntsefalyy

Goloprozenzepalya هو اضطراب النمو الوراثي الذي يحدث نتيجة لخلل في آلية نمو الجنين داخل الرحم. يتم تشكيل هذا الاضطراب ، كقاعدة عامة ، من خلال مقهورة جسدية متنحية ، وراثي جسمي وراثي متعدد الوراثة.

واحد من الأسباب التي لا علاقة لها تشوهات الكروموسومات هو طفرة جينية. في الوقت الحاضر ، تكون هذه الجينات عرضة للطفرات مع التطور التالي للعدوى الشاملة:

• SIX3 2p21;
• TGIF 18p11.3 ؛
• ZIC2 13q32;
• SHH 7q36.

كما يركز الأخصائيون على الآثار السلبية لأمراض الغدد الصماء في الأم والتدخين وشرب الكحول والأدوية من عدد من الساليسيلات.

[8], [9], [10], [11]

عوامل الخطر

تنقسم عوامل تطور الإصابة بالعدوى الشاملة إلى أن تكون وراثية وخارجية.

هناك عدد من العوامل الوراثية هي اضطرابات في الكروموسومات ، مما يؤدي إلى تغيير في النمط النووي:

• متلازمة أوربيلي
• متلازمة أكاردي
• متلازمة ميكل
• trisomy 13.

العوامل الخارجية للعدوى الشاملة هي:

• أمراض الغدد الصماء في الأم في المستقبل ، شكل السكري المعتمد على الانسولين ؛
• انخفاض الكولسترول.
• استهلاك المشروبات التي تحتوي على الكحول.
• تناول بعض الأدوية (الساليسيلات ، الميثوتريكسيت ، حمض الريتينويك ، الميزوبروستول ، ثنائي فينيل-هيدانتوين).

[12], [13], [14], [15]

طريقة تطور المرض

وينتقل Bessindromnaya goloprozensefaliya وراثية في كثير من الأحيان عن طريق البديل السائد جسمية ، ولكن الطرق الأخرى للوراثة ممكنة. حوالي 30-50 ٪ من الأمراض لها علاقة واضحة مع اضطراب الكروموسومات: يشير التوزيع المحدد مسبقًا للعيوب إلى وجود ما لا يقل عن اثني عشر موضعًا مختلفًا.

يتم تحديد موضع أول جين متحور متحور ، SHH ، في موضع 7q36. تستحث التغيرات الطموحة SHH ما يقرب من 35 ٪ من الانحرافات العائلية مع goloprozenzepaliey جسمية قاهرة.

بروتين SHH هو بروتين إشارة منتوج مطلوب لنمو الجنين الطبيعي ، سواء في الحيوانات أو في المفصليات.

التغييرات mutational من هذه المادة البروتين تؤدي إلى اضطرابات وظيفية - holoprozenzepalii. وبالتالي، بعض العيوب الوراثية الخلوية التي تؤثر على عملية نقل المعلومات الوراثية من الحمض النووي RNA عن طريق البروتينات والبروتينية تنتمي إلى النبات نشر 15-256 kilobases على نهاية 5'الحلقة الجينات المشفرة SHH. هذه الأنواع من الطفرات الكروموسومية تسمى الموضعية لأنها لا تؤثر على تغيير في تسلسل الترميز، وكسر سيطرة وتغيير هيكل لونين، مما يؤثر على عملية نقل الجيني SHH المعلومات.

[16], [17], [18], [19], [20],

الأعراض holoprozэntsefalyy

يميز المتخصصون الحديثون عدة أنواع من الهولوبروكنبالي ، ويختلفون في الأعراض ، ودرجة التعبير وتواتر حدوثها. علم الوراثة لا يزال لا يستطيع تحديد سبب ظهور المرض بشكل أو بآخر. من المفترض أن يتأثر تطور نوع معين من الهولوبروسنفسلي بتوطين تلف الكروموسومات ، أو ملامح مسار الحمل ، أو بعض العوامل الأخرى.

يعرف الطب أنواعاً من هذه النوعية من داء المفردات العظمية holoproencephalus:

• يعتبر "ألوبر" holoproencephaly هو النوع الأكثر تعقيدًا من هذه الحالة المرضية ، حيث توجد عيوب إنمائية جسيمة تؤثر على الدماغ ومساحة الوجه والأعضاء الأخرى. من بين جميع حالات المرض ، يحدث هذا النوع في 20 ٪ من الحالات.
• يعتبر مرض التجلط الوريدي الشامل في Semilobar هو أكثر أنواع الأمراض شيوعًا ، مع وجود عيوب تطورية معقدة ولكن أقل وضوحًا. بين جميع المرضى ، يتم تشخيص نوع سبعة فصي في حوالي 50 ٪ من الحالات.
• Lobar holoprosencephaly هو النوع الأكثر "معتدلة" من المرض ، والذي يفسح المجال إلى تصحيح جراحي وعقلي. يحدث هذا النوع من الأمراض في 20٪ تقريبًا من المرضى المصابين بالعدوى الشاملة.

هناك أيضًا نوع رابع من الهولوبروسنفسالي ، والذي كان يعتبر منفصلاً عن الأنواع الأخرى قبل ما يزيد قليلا عن العشرين عامًا. هذا هو نوع نادر من الانصهار النصف كروي الأوسط - وهو نموذجي للميزات المدهونة التي تختلف عن المسار التقليدي للمرض.

[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

العلامات الأولى

قد تكون أعراض فرط البروز العظمي مختلفة جدا ، اعتمادا على نوع المرض. بعض العلامات الأولى فقط يمكن أن تكون شائعة:

1. تقسيم السماء العليا والشفاه.
2. نوبات دورية
3. عدم التوافق العقلي
4. ردود الفعل المكسورة.
5. التغيرات المرضية في القرنية والشبكية.

• يتميز النوع المصنوع من جحوظ العين عن طريق الدوران ، التطور الأنفي ، عدم التطابق الكبير لحجم الرأس ، العيوب المتعددة في الأعضاء الأخرى. تطور نوع البوب في الغالبية العظمى من الحالات يؤدي إلى إجهاض تلقائي (أو ولادة جنين ميت): يموت الأطفال الباقون على قيد الحياة خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة.
• نوع Semilobar من الهولوبروكنبهار يختلف أيضا في الأعراض المميزة: موقع قريب من مآخذ العين ، وانخفاض طفيف في الرأس ، وانتهاك لتطوير الممرات الأنفية. الرضع مع هذه الرذائل تهلك خلال ال 24 شهرا الأولى من الحياة.
• يتميز النوع الفصي بعلامات مثل الشذوذ في بنية السماء ، الشفة العلوية. يمكن للأطفال الذين يولدون بمثل هذا المرض أن يعيشوا في سن أكبر ، بشرط أن يتم التدخل الجراحي في الوقت المناسب.
• مع متوسط انصهار نصف الكرة الأرضية ، لا توجد عيوب في وجه الطفل. ومع ذلك ، هناك التخلف العقلي ، والنوبات التشنجية وغيرها من الأعراض العصبية.

في معظم الحالات ، يتم الكشف عن نقص جنين الجنين حتى أثناء حمل المرأة ، أو بعد ولادة الطفل مباشرة. بالإضافة إلى المظاهر الخارجية ، فإن المريض لديه انتهاكات لوظائف الغدد الصماء ، خلل التنسج الكلوي ، تلف الجهاز التنفسي وغيرها من الأجهزة. في كثير من الأحيان تشخيص أمراض القلب ، وأمراض المناعة الذاتية ، وعدم وجود ردود الفعل ، وما إلى ذلك.

[28], [29]

مراحل

Goloprozenzepaliya هو تطور مزعج من الدماغ ، والتي قد تختلف اعتمادا على مرحلة الآفة:

• غياب فصل الدماغ.
• فصل غير طبيعي للدماغ.
• فصل غير كامل من الدماغ.

[30], [31], [32], [33], [34]

المضاعفات والنتائج

عواقب العول الكرم الشامل تعتمد بشكل عام على شدة تلف الدماغ.

مع alobar holoprozenzepalii ، النتيجة المميتة على الأرجح.

في حالات أخرى ، لا يعاني الأطفال من التخلف العقلي فحسب ، بل أيضاً هجمات تشنّج ، ومشاكل في ردود الفعل ، واضطرابات وظيفية في جذع الدماغ.

وفقا للإحصاءات ، أكثر من 40 ٪ من الأطفال الذين يعانون من holoprozenzepalie لا يعيشون ما يصل إلى 5-6 أشهر ، حوالي 80 ٪ يموتون في السنة الأولى من العمر.

مع نوع فصيح من فصيلة فصيلة يستطيع الطفل أن يعيش لعدة سنوات ، لكنه لا يزال يموت بسبب قصور وظيفي.

[35], [36]

التشخيص holoprozэntsefalyy

يمكن لأي طبيب أطفال أو طبيب حديثي الولادة بسهولة التمييز بين الطفل السليم من الطفل مع holoprozenzepaliey ، لأن مظاهر المرض محددة جدا.

في كثير من الأحيان ، يتم تشخيص مرض الهولوبروسنفالي بالفعل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل عن طريق الموجات فوق الصوتية.

يظهر Holoproizentsefaliya على الموجات فوق الصوتية بنية غير طبيعية بشكل حاد من الجمجمة والدماغ من الجنين:

• في حالة نوع البصمة الشاملة للدماغ ، يبدو الدماغ وكأنه فقاعة ذات محتويات سائلة ، دون أدنى علامات لنصفي الكرة الأرضية.
• مع نوع من سبعة فصيحات من المرض ، يكشف الموجات فوق الصوتية ثنية غريبة تعبر عبر النخاع الخلفي ، والذي يتوافق مع ترسيم جزئي لنصف الكرة.
• عندما نوع فصي التشخيص صعبا goloprozentsefalii بت: تم العثور على أعراض التمايز غير مكتملة من الدماغ فقط في أعماق الجسم، كما تتأثر بشكل رئيسي المهاد، الجسم الثفني والبطينين.

تجري تحاليل دم وبول امرأة للكشف عن مرض السكري في الأم المستقبلية - وهذا سيجعل من الممكن الاشتباه في حدوث انتهاك لتطور الجنين.

التشخيص الآلي للعدوى الشاملة في فترة ما قبل الولادة هو تطبيق الطرق الوراثية الجزيئية. المواد لدراسة التشوهات الخلقية يشتبه عندما تؤخذ عدم كفاية الموجات فوق الصوتية شهادة مع الحالات الموجودة سابقا، ولادة الأطفال مع مختلف التشوهات الخلقية، مع وجود علامات معينة من مشاكل وراثية مع الآباء والأمهات، ومرض السكري عند الأم الحامل. لسحب المادة ، استخدام بزل السلى ، أو خزعة الزغابات المشيمية. غالبًا ما تتكون الاختبارات الجينية من الفصل المباشر لجين SHH لتحديد الانحطاط ، أو دراسة النمط النووي للطفل لتقييم تناقضات الكروموسوم. ومن الجدير بالذكر أن أكثر من نصف من الاختبار لا يكشف فشل النمط النووي، والذي يسمح هذا الأسلوب لتصنيف الإجراءات غير المفيدة.

[37], [38]

تشخيص متباين

يتم إجراء التشخيص التفريقي لنوع الفصيلة للعدوى الشاملة مع خلل التنسج septooptic. المهم تمييز الأعراض في هذه الحالة هي:

• تغييرات نقص التصنع في الفص الجبهي.
• انتهاك شكل أبواق الزمانية في البطينات الجانبية.
• غياب الأبواق الأمامية.

في مرحلة ما قبل الولادة ، ينبغي أن تكون متباة هولوفريوفينلي مع تضخم البطين الشديد ، داء الدماغ ، والتكوينات الكيسي الدماغي ، والخشونة.

علاج او معاملة holoprozэntsefalyy

Goloprozenzepalya لا ينص على معاملة خاصة. إذا اعتبر الطبيب ذلك مناسبًا ، فيمكنه وصف العلاج الجراحي بتصحيح العيوب في منطقة الوجه. أيضا إجراء علاج الأعراض للتخفيف من معاناة الطفل.

فالألبان وأنواع الساموبولار من الهولوبروسنفسلي لا تتوافق مع التدخل الجراحي للجهاز العصبي ، حيث لا يمكن تصحيح حالة الجنين فحسب ، بل أيضاً إلى تفاقمها.

يمكن علاج نوع Lobar من المرض جراحيا: يتم القضاء بسرعة على عيوب الحنك والشفاه العليا ، وتشكيل ممرات مناسبة للأنف.

تشير جميع أشكال علم الأمراض إلى استخدام علاج مضاد للاختلاج ، مع إمكانية التصحيح الفردي للاضطرابات الأخرى.

يمكن وصف الطبيب مثل هذه الأدوية ل holoprozenzepalii:

	الجرعة وطريق الإدارة	آثار جانبية	تعليمات خاصة
Suksilep	تعيين جرعات فردية ، ما يقرب من 5 ملغ لكل كيلوغرام من وزن الجسم.	خلل الحركة ، والدوخة ، والضعف.	قد يكون الدواء له تأثير نقي نووي.
Siʙazon	تعيين جرعات فردية.	ضعف العضلات ، hiccough ، اضطراب النوم.	مع الاستخدام لفترة طويلة ، قد تتطور الاعتماد على المخدرات.
Midokalm	تعيين بمعدل 5 ملغ لكل كيلوغرام من وزن الجسم ، في ثلاث جرعات مقسمة على مدار اليوم.	ضعف العضلات ، وخفض ضغط الدم.	لا يوصف الدواء للأطفال دون سن 3 سنوات.
Tserebrolyzyn	تعيين جرعات فردية.	عسر الهضم ، ورعاش ، إحساس بالحرارة ، والحساسية.	يتم تنفيذ حقن المخدرات ببطء لتجنب الآثار الجانبية المحلية.

الفيتامينات

الفيتامينات ليست حرجة في التخفيف من حالة طفل مصاب بالجلد. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يمكن اعتبار تعيين مريض مع علاج فيتامين في جرعات الصيانة:

نوع من فيتامين	تأثير فيتامين	جرعة
فيتامين أ	يحسن البصر وحالة الأنسجة المخاطية.	1250 الشرق الأوسط
فيتامين د	يوفر تبادل الكالسيوم والفوسفور ، ويحسن تكوين أنسجة العظام.	300 ME
حمض الأسكوربيك	يقوي جهاز المناعة والأوعية الدموية.	30 ملغ
فيتامين ب 1	يحسن الجهاز العصبي.	0.3 ملغ
فيتامين ب 2	يضمن المسار الطبيعي لعمليات التمثيل الغذائي.	0.4 ملغ
فيتامين ب 5	وهي مسؤولة عن الخلفية الهرمونية وإنتاج الأجسام المضادة.	2 ملغ
فيتامين ب 6	مسؤولة عن عمليات تكون الدم.	0.5 ملغ
فيتامين ب 9	مسؤولة عن تشكيل الهياكل الخلوية الجديدة.	25 ميكروغرام
فيتامين ب 12	يضبط وظيفة الجهاز العصبي.	0.4 ميكروغرام
فيتامين PP	مسؤولة عن عمليات الهضم.	5 ملغ
فيتامين اتش	يحسن وظائف الكبد.	15 ميكروغرام
توكوفيرول	يقوي الأوعية الدموية.	3 ملغ
فيتامين ك	انها تطبيع عمليات تخثر الدم.	10 ميكروغرام

العلاج الطبيعي

إجراءات العلاج الطبيعي ، كقاعدة عامة ، لا تعطي نتيجة ملموسة في أي شكل من أشكال holoproencephalus.

العلاج البديل

من الصعب أن نتحدث عن العلاج البديل بمثل هذا الشذوذ الخطير في نمو الطفل ، مثل الإصابة بالهلام العضلي. المرض شديد الخطورة بحيث لا يعيش الأطفال المرضى في معظم الحالات ونصف السنة - وفي حالات نادرة فقط يمكن إطالة أمد العلاج الجراحي.

العلاج بالأعشاب في شكل وصفات بديلة منفصلة يمكن أن يساعد فقط على الأعراض: إضعاف شدة النوبات ، تسهيل التنفس وتطبيع الجهاز العصبي للطفل.

• مزيج 1 جزء من بذور الشيح الأرض و 4 أجزاء من الزيت النباتي ، ويصر بين عشية وضحاها. أعط الطفل 1-2 نقطة في خليط مع السكر.
• المشروب 15 غراما من الزعتر في كوب من الماء المغلي ، تقدم للمريض 1 ملعقة كبيرة. ل. ثلاث مرات في اليوم.
• يتم تجفيف بتلات حقل الخشخاش ، وطحنها إلى حالة البودرة وغليها في الحليب. يضاف العسل ويعطي المريض قليلا خلال النهار.
• تحضير خليط من 1 جزء من بذور اليانسون ، 1 جزء بذور الشمر ، 1 ts بذور الكمون و 2 أجزاء أوراق النعناع. يتم تخمير ملعقة كبيرة من الخليط في 200 مل من الماء المغلي ، وتصر على 30 دقيقة ، وتصفيتها. امنح المريض بالشرب بكميات صغيرة طوال اليوم.
• تختمر 2 ملعقة شاي. الكلى البتولا ، مثل الشاي. شرب مرتين في اليوم لمدة 100 مل.
• فرك في اليدين والقدمين من زيت الخردل المريض.
• أضف إلى الطعام وشرب العسل.

مضاد جيد وتأثير منشط لديها النباتات مثل زنبق الوادي الهدال البيضاء، جذمور حشيشة الهر، أقسام الجوز، والزعرور والبرباريس، والأقماع هوب، وكذلك الزعتر، والزعتر، هيذر، البرسيم.

[39], [40], [41], [42], [43], [44]

معالجة المثلية

لا يمكن وصف المستحضرات المثلية لعدوى الهولوبروبينيفلي إلا من قبل الطبيب: إذا تم وصف الأدوية التقليدية في وقت واحد ، فلا يمكن إلغاؤها.

كقاعدة عامة ، يتم استخدام التخفيف 300 مائة: تخفيف الحبوب في 100 مل من الماء ، وإعطاء المريض 1 ملعقة صغيرة. كل يوم ، نصف ساعة قبل الوجبة.

• Tsinkum metallukum - مع تشنجات الأطفال.
• ألبوم Veratrum - مع ضيق التنقل المشترك ، وصلابة العضلات.
• Stramonia - مع الخرف والنوبات المرضية.
• Stannum Metallicum - مع التشنجات مع التشنجات.
• Plumbum Metallicum - مع تقلصات العضلات ، والعصابات.
• Mosshus - مع التشنجات ، وفقدان الوعي.

مساعدة نفسية مع holoproencephalus

الحمل هو فترة مهمة ومسؤولة في حياة المرأة. ومع ذلك، فإن تشخيص "goloprozentsefaliya الجنين" الذي تشكله بالقرب من بداية الحمل، الحامل يجلب الكثير من المخاوف والقلق، ويضعه أمام خيار صعب: أن تقرر إجراء عملية إجهاض، أو لا تزال لديها طفل (ما إذا كان التشخيص هو خاطئ)؟ في مثل هذه اللحظات ، لا تشعر المرأة بالقلق على صحة الجنين النامي فقط ، ولكن أيضا حول ما إذا كانت المشكلة لن تتكرر في حالات الحمل اللاحقة ، سواء أكانت قادرة على إنجاب الأطفال على الإطلاق ، وما إلى ذلك.

في بعض الأحيان يخيف هذا الوضع امرأة حامل ، وتبدأ الأسرة بالقلق من حالتها العقلية. في مثل هذه الأوقات ، من الأفضل الاتصال بطبيب نفساني أو طبيب نفسي. يمكن لطبيب نفسي ذي خبرة أن يدعم امرأة في هذه الفترة العصيبة ، ويعيد الوئام والإيمان في المستقبل. إذا لزم الأمر ، يمكن تقديم المساعدة النفسية لجميع أفراد الأسرة.

الوقاية

لمنع تطور الطفل holoproencephaly ، يتم تنفيذ التدابير الوقائية حتى أثناء تخطيط الحمل والحمل. يجب على المرأة التي تعد نفسها لدور الأم توخي الحذر الشديد بشأن صحتها. حتى قبل الحمل ، ينبغي الشفاء من جميع الأمراض الموجودة ، والتشاور مع طبيب الأسنان ، طبيب أمراض النساء ، وعلم الوراثة.

كما هو الحال خلال فترة التخطيط للطفل ، وأثناء الحمل ، يُحظر بشكل صارم شرب الكحول أو التدخين أو تعاطي المخدرات أو استخدام الأدوية التي لا يصفها الطبيب. يجب على الطبيب المعالج أن يعلم أن المرأة تخطط للحمل: على هذا الأساس ، فهو يصف الأدوية التي لن تؤثر على جودة الحمل وتشكيل العيوب في الجنين.

يجب على المرأة الحامل ، بدءا من الأيام الأولى للحمل ، أن تحمي صحتها وتتجنب تأثير الإجهاد والحمل المفرط. من المهم أيضا أن تكون مسجلا في استشارة النساء في الوقت المناسب ، لاتخاذ الاختبارات اللازمة والاستماع إلى توصيات الأخصائي الطبي.

[45], [46]

توقعات

يختلف Goloprozenzhefalia التكهن غير المواتية للغاية ، درجة الذي يعتمد على شدة العيوب المكتشفة. مستوى الوفيات يعتمد على نوع المرض. هناك الكثير من النساء مع تشخيص الحمل "goloprozentsefaliya الجنين" ينتهي الإجهاض العفوي - وبالتالي فإن الجسم البشري نفسه يقرر أن الطفل في المستقبل غير قادر على العيش. من بين الأطفال الذين يولدون مع holoprozenzepaliey يموت معظمهم في السنة الأولى من الحياة. مع العيوب النمائية المعتدلة ، فمن المرجح أن المريض سوف ينجو من مرحلة الرضاعة ، وسوف يعيش في مرحلة المراهقة.

[47], [48]