متلازمة Proteus ، أو العملقة الجزئية

مرض نادر - متلازمة بروتيوس Proteus syndrome - هو مرض وراثي متعدد الأنظمة مع مظاهر سريرية واضحة ، وهي: مع العملقة الانتقائية وهزيمة الدم والجهاز اللمفاوي.

أول ذكر للمتلازمة ينتمي إلى مايكل كوهين - بتاريخ 1979. بعد أربع سنوات ، في ألمانيا ، تلقى علم الأمراض اسمه الحالي - متلازمة Proteus ، بعد اسم الإله اليوناني القديم Proteus ، ذو الوجهين.

في كثير من الأحيان ، يتم تشخيص متلازمة Proteus عن طريق الخطأ على أنها مرض هوميتروماتوي في شكل الورم الليفي العصبي ، الذي ينتقل بشكل سائد بشكل سائد.

الأسماء الأخرى لمتلازمة بروتيس: مرض متعدد الأوجه ، مرض الفيل البشري ، متلازمة العملاقة الجزئية.

[1], [2], [3], [4], [5]

علم الأوبئة

تعتبر متلازمة بروتيوس مرضًا نادرًا للغاية ، حيث تم العثور على حوالي مائتي حالة فقط في جميع الأوقات. مثل هذه الإحصائيات تجعل من الممكن التأكيد على أن المتلازمة تحدث في أقل من حالة واحدة لكل مليون طفل حديث الولادة.

[6], [7], [8], [9]

الأسباب متلازمة Proteus

السبب وراء تطور متلازمة بروتيس هو طفرة جينية معينة. نحن نعلم جميعا أن جسم الإنسان لديه عدد كبير من سلاسل الحمض النووي ، والتي تنتقل إلينا من الوالدين. ولكن في بعض الأحيان خلال التطور الجنيني هناك بعض الفشل الوراثي ، مما يؤدي إلى ظهور الأمراض الوراثية الخلقية.

تم العثور على متلازمة بروتيس مع جين ACT المعدل: هذا البروتين مسؤول عن معدل نمو الخلايا في الجسم. إذا كان الشخص يتمتع بصحة جيدة ، فعندئذ يكون جينه العامل (ACT) في حالة غير نشطة. في المرضى الذين يعانون من متلازمة بروتيوس ، هذا الجين نشط ويسرع عملية نمو الخلايا.

تعتمد شدة مظهر علم الأمراض على المرحلة التي سبقت ولادة طفرة الجين. في وقت سابق من هذه المرحلة ، كلما كانت متلازمة بروتيس أكثر خطورة.

في الوقت الحالي ، يعمل العلماء على مثل هذه القضايا:

• كيف يمكن لطفرة جين واحد أن تؤثر على معدل نمو الأنسجة البشرية المختلفة تمامًا؟
• ما الذي يحدد النمو الانتقائي للأنسجة - لماذا يعاني بعض المرضى من تضخم في الجلد ، في حين أن آخرين لديهم عظام و / أو أوعية؟

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

عوامل الخطر

العوامل الدقيقة التي تؤثر على تطور متلازمة بروتيس غير معروفة. ومع ذلك ، حدد العلماء عددا من العوامل التي يمكن نظريا أن تسهم في ظهور مثل هذا المرض في الطفل:

• تصور غير مخطط
• غياب التحكم في الحمل الطبي
• الأمراض الفيروسية في المرأة الحامل.
• استخدام المخدرات غير المشروعة أثناء الحمل ، وكذلك التسمم المزمن والحاد ؛
• التدخين وشرب الكحول أثناء الحمل ؛
• إدمان المخدرات
• كمية كافية من الفيتامينات والمواد الأساسية الأخرى في جسم المرأة الحامل ؛
• البيئة السيئة ، والإشعاع ، والمخاطر المهنية.

[16], [17], [18],

طريقة تطور المرض

لم يتم دراسة التسبب في متلازمة بروتيس بشكل كامل. من المعروف فقط أن تطور علم الأمراض يؤدي إلى فسيفساء الخلايا الجسدية ـ وهو شذوذ يمزج بين الكروموزومات الجنسية والجين السائد ، والذي لم يتم تحديده حتى الآن.

ومع ذلك ، فإن بعض العلماء يتساءلون أيضًا حول هذه النظرية ، حيث توجد حالات فردية من علامات طفيفة للمرض في آباء الأفراد المصابين.

وجود جنبا إلى جنب من فرط تنسج والذين يعانون من متلازمة بروتيوس يوحي احتمال إعادة التركيب الجسدي الجنينية، وهو سبب لا يقل عن ثلاثة أنواع فرعية الخلوية: عادي، التصنع والهياكل خلية ضامرة.

[19], [20], [21], [22]

الأعراض متلازمة Proteus

عادة ، لا يختلف الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بروتيس في مرحلة الرضاعة عن الأطفال الآخرين: حيث تبدأ التغيرات المرضية في الظهور على مدار السنين. لتشخيص متلازمة Proteus أمر صعب للغاية في البداية ، لأن العلامات الأولى للمرض في كل مريض قد تختلف. السمة المميزة الوحيدة للمرض هي نمو الأنسجة. في الوقت نفسه يمكن لأي نسيج من جسم الإنسان أن ينمو: العظام والعضلات والنسيج الدهني ، وكذلك الأوعية الدموية في الجهاز الدوري والجهاز اللمفاوي. يمكن أن يؤثر الامتداد على أي عضو تقريبًا. صحيح ، يتم تثبيت نسبة أكبر من الأنسجة المتضخمة على الأطراف وفي منطقة الرأس.

متلازمة بروتوس تؤثر بشكل مباشر على انخفاض متوسط العمر المتوقع للمريض ، وهذا يرجع إلى مشاكل متكررة في الأوعية الدموية. من بين هذه المشاكل ، تكون الجلطات الدموية ، الجلطة ، إلخ شائعة ، ولا تقل شيوعًا عن عمليات الورم وآفات نظام الغدد الصماء.

في حد ذاته ، ليس للمتلازمة أي تأثير على الحد من المستوى الفكري للمريض ، ولكن الانتشار المرضي للأنسجة العصبية يمكن أن يؤدي إلى تأخر كبير في النمو العقلي.

يمكن أن تظهر العلامات الأولى للمتلازمة عند الأطفال ، بدءًا من 2 أو 4 سنوات. عادة ما تكون هذه هي الأعراض:

• زيادة في حجم أحد الأطراف.
• زيادة في حجم العظام الفردية ؛
• الضغط المحلي وسماكة مناطق الجلد - على سبيل المثال ، في الوجه والراحتين والقدمين.
• تطوير عمليات الورم.

المضاعفات والنتائج

• عدم التماثل الضخامي من الذراعين والساقين والأصابع ، hemygiperplasia ، megalospondylodisplasia.
• انحناء العمود الفقري.
• زيادة اللغة ، والنمو المرضي لعظم الجمجمة دون تغيير (hyperostosis) ، صغر الرأس.
• العيوب الوعائية ، الأورام الشحمية والحمة (النسيج الضام ، البشرة).
• العيوب الغازية المحلية للأنسجة الدهنية أو الأوعية الدموية.
• تكوينات الكيسي في الرئتين.
• تشكيل الجلطات الدموية داخل الأوعية العميقة ، الجلطات الدموية الرئوية.
• تكوينات الكيسي في الزوائد ، أورام حميدة من الغدد اللعابية النكفية ، وبعض أنواع الأورام.
• الحول.
• عيوب الأسنان.
• اضطراب التطور الفكري ومشاكل التقدم.

[23], [24], [25], [26], [27]

التشخيص متلازمة Proteus

يكاد يكون من المستحيل تشخيص متلازمة بروتيوس في المرحلة الأولية ، لأن معايير التشخيص الرئيسية هي الأعراض المميزة للمرض:

• تكاثر الأنسجة
• تضخم غير متناسب للأطراف.
• زيادة في الأعضاء أو أجزاء الجسم ؛
• تقوس العمود الفقري بسبب التطور غير المتناسب للفقرات ؛
• شذوذات كيسيّة
• الأورام الشحمية ، عيوب في الدورة الدموية والجهاز اللمفاوي.

لا يتم إجراء التحاليل للتأكد من تشخيص متلازمة بروتيس. تأكد من مراقبة تجلط الدم ، لأن المرض يتميز بالتخثر والجلطات الدموية.

قد يشمل التشخيص الآلي فحص الأشعة السينية ، والتصوير بالرنين المغناطيسي ، والتصوير المقطعي المحوسب ، والتصوير الوعائي ، والتصوير الدماغي ، وما إلى ذلك.

• يمكن للأشعة السينية تقييم حالة العمود الفقري المنحني ، وكذلك التغيرات في الأنسجة العظمية للأطراف أو الأصابع.
• وتساعد طرق الفحص التصويرية على تقييم حالة التجويف القحفي ، وتكشف عن عيوب في نمو الدماغ ، وتكشف عن التشوهات الوعائية ، والأورام ، والخراجات ، وما إلى ذلك.
• يوصف علم الأوعية الدموية بوجود التشنجات ، لتحديد سببها.
• يسمح تصوير الأوعية الدموية والتخريد الدوبلري لتحديد وجود تخثر وانسداد الأوعية العميقة.

في بعض الأحيان مع متلازمة بروتيس ، وخاصة في وجود عمليات الورم ، يصف الأطباء الفحص النسيجي مع خزعة أولية.

[28]

تشخيص متباين

يتم إجراء التشخيص التفريقي لمتلازمة بروتيس مع الأمراض التالية:

• مع متلازمة Klippel-Trenone-Weber ؛
• مع الورم العصبي الليفي.
• مع داء عقبي دماغي.
• مع متلازمة هيموجلوبينس هيدروجيربلاسليا.

[29], [30], [31], [32],

علاج او معاملة متلازمة Proteus

تعتبر متلازمة بروتيس مرضًا غير قابل للشفاء. ومع ذلك ، يمكن التشخيص المبكر للمرض التغلب بنجاح على العلامات الرئيسية لعلم الأمراض وتجنب المضاعفات. على سبيل المثال ، عندما يكون العمود الفقري منحنيًا ، مع نمو مفرط لنسيج العظام ، إذا لم يطابق طول الطرف ، يطلب من المريض استخدام أجهزة تقويم خاصة.

إذا لوحظ الاضطراب في نظام تكون الدم ، أو تم اكتشاف نمو عمليات الورم ، فيجب أن يكون المريض المصاب بمتلازمة بروتيس تحت الإشراف الطبي مدى الحياة.

العلاج من تعاطي المخدرات من متلازمة بروتوس يتكون فقط في وصف الأدوية أعراض. وتشمل هذه المسكنات (ايبوبروفين، Ketolong)، مدرات البول (فوروسيميد، اسيكس)، مضادات التخثر (الهيبارين، Fragmin، فوندابارينوكس، Tinzaparin)، قابضات الأوعية (الدوبامين، الدوبوتامين)، thrombolytics (يوروكيناز، ستربتوكيناز، Alteplase).

الأدوية المسموح بها لمتلازمة Proteus

	الجرعات والإدارة	آثار جانبية	تعليمات خاصة
ايبوبروفين	مع الألم تأخذ 600 ملغ 2-3 مرات في اليوم.	يمكن أن يصاحب الاستقبال غثيان وعسر الهضم وآلام في المعدة.	لا يستخدم ايبوبروفين لانتهاكات وظيفة المكونة للدم.
Laziks	مع التورم تأخذ 20-80 ملغ يوميا ، مع زيادة ممكنة في الجرعة.	انخفاض محتمل في الضغط والضعف والألم في الرأس والعطش والحساسية.	ينبغي الجمع بين استقبال الدواء مع تعويض اضطرابات المنحل بالكهرباء.
Tinzaparin	يتم استخدامه كمضاد للتجلط وفقا لنظم العلاج الفردية.	مع العلاج المطول ، من الممكن تطوير مضاعفات نزفية.	يتم استخدام المخدرات ، ورصد مستمر لدرجة تخثر الدم.
الدوبوتامين	يتم استخدام الدواء وفقا لخطط مختارة بشكل فردي.	العلاج على المدى الطويل يمكن أن يسبب عدم انتظام ضربات القلب ، والتغيرات في ضغط الدم.	عند علاج هذا الدواء ، من الضروري مراقبة معدل ضربات القلب وضغط الدم وإدرار البول.
ستربتوكيناز	تدار المخدرات بالتنقيط عن طريق الوريد ، في جرعة متوسطة من 250،000 وحدة دولية في 50 مل من المياه المالحة بمعدل 30 كاب / دقيقة.	ممكن تفاعل فرط للبروتين: ألم في الرأس ، غثيان ، حمى.	يتم العلاج من خلال التحكم في تجلط الدم ومستويات الفيبرينوجين.

الفيتامينات

يجب أن يتضمن النظام الغذائي لشخص يعاني من متلازمة بروتيس وجبات متوازنة ومتوازنة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكنك تناول الفيتامينات الإضافية بشكل دوري - خاصة لتعزيز الأوعية الدموية والقلب لتحسين حالة الخلايا والأنسجة وبنيتها.

• Riboxin - يؤثر بشكل إيجابي على العمليات الأيضية وظيفة الكبد
• الأسبارتام - يمنع مشاكل في نظام القلب والأوعية الدموية.
• Doppelherz - يحتوي على البوتاسيوم الضروري للكائن الحي و أحماض Omega-3 المفيدة.
• الصفيراء هو دواء للوقاية من الأمراض القلبية الوعائية.
• Ascorutin - دواء للحفاظ على الحالة الطبيعية للجدار الأوعية الدموية ، للوقاية من الجلطة.

عادة ما توصف مستحضرات فيتامين بشكل فردي ، حيث قد يكون بعض المرضى غير متسامحين لمكون معين.

العلاج الطبيعي

عادة ما يهدف العلاج الطبيعي مع متلازمة Proteus للحفاظ على وظيفة نظام القلب والأوعية الدموية ، وتحسين الدورة الدموية التاجية والطرفية. مع تحسن الدورة الدموية ، يزداد مستوى نقل الأوكسجين ، ويتم تسهيل العمليات في الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي اللاإرادي ، ويتم تطبيع الاستجابات الهرمونية العصبية والاستجابة المناعية.

لتحسين حالة المريض مع متلازمة بروتيس ، يمكن استخدام طرق العلاج الفيزيائي المختلفة ، اعتمادًا على المظهر السائد للمرض.

موانع الاستعمال للعلاج الطبيعي قد تشمل:

• ذبحة غير مستقرة
• فشل الدورة الدموية الشديد.
• اضطرابات ضربات القلب الحادة.
• تمدد الأوعية الدموية.
• ظروف محمومة
• علم الأورام والشك في عمليات مماثلة ؛
• الجلطات الدموية.
• احتشاء الالتهاب الرئوي.

إجراءات معينة لمتلازمة بروتيوس تعتمد على شدة اضطرابات وظيفية للنظام القلب والأوعية الدموية، على حالة الجهاز العصبي وتنظيم الهرمونية العصبية الدورة الدموية، فضلا عن وجود مشاكل أخرى في الجسم.

العلاج البديل

لتحسين نوعية الدم في متلازمة بروتيس ، فمن المستحسن شرب المشروبات بانتظام من التوت الويبرنوم ، البحر النبق ، التوت البري ، العنب البري.

لمنع تجلط الدم في متلازمة بروتيس ، يعتبر الشاي والدفعات مفيدة على أساس الأم وزوجة الأب ، محتال ، استراغالوس ، سنفري ، أوراق التوت. تختمر 1 ملعقة كبيرة. ل. الأعشاب في لتر من الماء المغلي ، والإصرار تحت الغطاء قبل أن تهدأ. يشرب هذا الدواء على نصف كوب ثلاث مرات في اليوم.

فائدة كبيرة هي شاي الزنجبيل الشهير: فهو يخفف الدم ويحسن الدورة الدموية ، ويمنع تراكم السموم. لصنع شاي الزنجبيل العلاجي ، تُمسك شريحة من جذر الزنجبيل على مبشرة وتُسكب بالماء المغلي ، وتصر على 20 دقيقة. بعد التبريد في المشروب ، أضيفي القليل من العسل و / أو الليمون. لتحسين تدفق اللمف في هذا الشاي ، يمكنك إضافة رشة من القرفة.

إذا كانت الأنسجة المصابة تشكل وذمة ، فعندئذ استخدم هذه الطريقة: في المناطق المصابة طبق شرائح الطماطم: بعد 3-4 ساعات ، يتم استبدال الفصيص بأخرى طازجة.

مثال على علاج متلازمة Proteus بمساعدة المومياوات:

• يذوب 8 غرام من المومياء في 500 مل من الماء المغلي ؛
• شرب في غضون 10 يوما من 1 ملعقة كبيرة. ل. في الصباح على معدة فارغة.

يمكن تكرار مسار العلاج بعد 5 أيام. في المجموع ، يوصى 4 دورات.

يمكن علاج المناطق المصابة بالمرهم ، وهي عبارة عن مومياء مخففة بنسبة 20 ٪ في خليط مع الفازلين.

[33], [34], [35], [36], [37], [38]

العلاج بالاعشاب

• يتم أخذ جذور الجينسنغ قبل وجبات الطعام داخل - 20 نقطة من الصبغة على الكحول ثلاث مرات في اليوم ، أو في أقراص من 0.15-0.3 غرام ثلاث مرات في اليوم. مدة القبول هي ½-1 شهر.
• إعداد خليط من 20 غراما من لحاء النبق ، و 80 غراما من أوراق البتولا ، و 100 غراما من لحاء الصفصاف. إعداد ضخ 1 ملعقة كبيرة. ل. من الخليط الناتج و 250 مل من الماء المغلي. الدواء هو سكران 2 أكواب يوميا.
• تأخذ صبغة من الثوم في كمية 20 نقطة إلى 3 مرات في اليوم ، أو صبغة البصل - 25 نقطة ثلاث مرات في اليوم ، لمدة شهر.
• مع edemas ، يتم شاي الاعشاب على أساس أوراق البتولا ، وأعشاب ذيل الحصان ، وجذور البقدونس ، والتوت العرعر ، جذور الهندباء والوركين.

معالجة المثلية

حتى الآن ، أدرك العديد من الأخصائيين الطبيين فعالية الأدوية المثلية في علاج الأمراض المختلفة ، بما في ذلك الأمراض المزمنة. هناك أيضا العلاجات المثلية التي يمكن أن تساعد ، إن لم يكن العلاج ، ثم إضعاف كبير مظاهر مثل هذا المرض مثل متلازمة بروتيس.

على سبيل المثال ، Lymphomyosot هو تحضير معقد للصناعة الألمانية يقوم بتأدية وظائف متعددة مفيدة في الجسم:

• يزيل المواد السامة والمنتجات من تسوس الأنسجة والتمثيل الغذائي ؛
• توقف الانتشار المرضي للأنسجة ؛
• يمنع تشكيل وذمة.

يمكن شراء اللمفوميوسيوت في الصيدليات على شكل قطرات أو أقراص أو محلول حقن. ينصح الدواء للاستخدام على وصفة الطبيب ثلاث مرات في اليوم (أقراص أو قطرات) ، أو 1-3 مرات في الأسبوع (الحقن العضلي أو تحت الجلد). يمكن أن يستمر العلاج باستخدام الليمفوميوسوت لفترة طويلة ، إذا لزم الأمر حتى عدة أشهر.

من أجل تعزيز فعالية الدواء ، يمكن الجمع بين العلاجات المثلية الأخرى. في كثير من الأحيان استخدام مثل هذه الأدوية: conium ، thuya ، فلوريد الكالسيوم. أقل في كثير من الأحيان ، ووفقا لشهادة - Solanum Tuberozum ، succinum ، apis و tropeolum.

بالإضافة إلى ذلك ، تم استخدام عوامل سيلان القوية (منظمات إعداد الخلايا الإنقسامية) وعوامل عامل نمو البشرة (EGF) وعوامل نمو الخلايا الليفية (FGF) بنشاط خلال العقد الماضي.

الأدوية المذكورة هي خالية من الآثار الجانبية غير سارة ، ولكن يمكن أن تحسن بشكل كبير حالة المرضى الذين يعانون من متلازمة بروتيس.

العلاج الجراحي

تتطلب بعض أنواع تكاثر الأنسجة في متلازمة Proteus تصحيحًا فوريًا. على سبيل المثال ، مع تشوهات الفك ،

• تصحيح تقويم الأسنان الجراحي للانسداد.
• بناء الأسنان الفردية ، وتشكيل الأسنان الصحيحة.
• التدخلات الوجه والفكين ، وما إلى ذلك

في وجود الجلد وتحت الجلد ، يمكن استخدام الأورام الوعائية السطحية ، وإزالة ليزر أو cryodestruction. يتم إزالة التكوينات والأورام الكيسي (بما في ذلك الأورام الداخلية) عن طريق الجراحة.

• قد تكون العملية مطلوبة مع انحناء تدريجي للعمود الفقري ، مع إطالة مفرطة للأصابع ، إلخ.
• يتم تبرير التدخل الجراحي في وجود نموات تتداخل مع الوظيفة الطبيعية للتنفس ، الرؤية ، السمع ، وأيضاً تلك الموجودة في مجال الأعضاء الحيوية.
• تزيل النمو الضروري لازدياد سريع.

يتم تنفيذ بعض العمليات مع متلازمة Proteus لأسباب جمالية - على سبيل المثال ، إذا تم العثور على نمو الأنسجة في منطقة الوجه أو الرأس.

الوقاية

صاغ العلماء ما يسمى "الوصايا العشرة" للنساء ، من أجل الوقاية من العيوب الخلقية في الطفل في المستقبل ، بما في ذلك الوقاية من متلازمة بروتيس. تتكون هذه "الوصايا" من التوصيات التالية:

1. يجب أن تكون المرأة التي في سن الإنجاب ، وهي نشطة جنسيا وغير محمية ، جاهزة لتكون قادرة على الحمل في أي وقت.
2. يجب دائمًا التخطيط للحمل بشكل صحيح ، ومن المرغوب القيام بذلك في سن 30-35 عامًا.
3. خلال فترة الحمل بكاملها ، من الضروري زيارة الطبيب ومراقبة مسار الحمل وحالة الجنين.
4. قبل بداية الحمل ، من المستحسن الحصول على اللقاح ضد الحصبة الألمانية. عندما يجب أن يحذر الحمل من الأشخاص الذين يعانون من الأمراض الفيروسية - وليس لزيارة الأماكن العامة أثناء الأوبئة ، أغسل أيديهم بالصابون لدى وصولهم من الشارع ، إلخ.
5. بشكل قاطع ، يجب أن لا تأخذ أي دواء أثناء الحمل بدون إذن من الطبيب.
6. لا يمكنك شرب الكحول والدخان وتناول المخدرات.
7. في استمرار الفقرة السابقة: يجب تجنب الأماكن وأماكن التدخين.
8. من الضروري تناول نظام غذائي متوازن ومتوازن ، لاستهلاك ما يكفي من الغذاء النباتي.
9. إذا كان ذلك ممكنا ، يجب أن ترتاح فقط أثناء الحمل ، لا تفرط في الجسم مع العمل البدني.
10. لأي شك أو شك ، استشر الطبيب.

[39], [40], [41]

توقعات

جميع أنواع المضاعفات - على سبيل المثال، فإن وظيفة غير طبيعية للجهاز العصبي المركزي، يتزايد بسرعة انحناء العمود الفقري، وتخثر الدم، الجهاز الداخلي - يمكن أن تؤثر سلبا على جودة ومتوسط العمر المتوقع من المرضى الذين شخصت مع متلازمة بروتيوس.

في وقت سابق من هذا التشخيص ، ثبت أن المريض على الأرجح تجنب العديد من المضاعفات. ويمكن أن تؤثر التدابير الوقائية والعلاجية في الوقت المناسب بشكل إيجابي على نوعية الحياة ، وزيادة مدتها.

بشكل عام ، لا تمنع متلازمة بروتيس في المرضى الذين لا يحتاجون إلى العلاج الجراحي سلوكًا نشطًا نسبيًا.

[42]