متلازمة خلل التنسج النقوي Myelodysplastic syndrome

تشمل متلازمة خلل التنسج النقوي مجموعة من الأمراض التي تتميز بنقص الكريات في الدم المحيطي ، وخلل التنسج من السلالات المكونة للدم ، وفرط نخاع العظم ومخاطر عالية لتطور مكافحة غسيل الأموال.

تعتمد الأعراض على أي خط الخلية الأكثر تضررا، ويمكن أن تشمل الضعف، والتعب، وشحوب (بسبب فقر الدم)، وزيادة تواتر الأمراض المعدية والحمى (الناجمة neitropeniei)، والنزيف، والميل إلى النزف في الجلد والأغشية المخاطية (بسبب نقص الصفيحات). ويستند التشخيص على تحليل عام السريرية من الدم، الطرفية لطخة الدم، ونضح نخاع العظام. قد يكون العلاج باستخدام 5-azacitidine فعالاً ؛ عند تطوير AML ، يتم استخدام البروتوكولات القياسية.

[1], [2], [3], [4], [5]

أسباب متلازمة خلل myelodysplastic

خلل التنسج النقوي المكتسب (MDS) هو مجموعة من الأمراض التي غالبا ما تسمى predleykozom، وفقر الدم الحرارية،-دكتوراه السلبي سرطان الدم النخاعي المزمن، وسرطان الدم وحيدي نقوي مزمن، حؤول الدم النخاعي أو مجهول السبب الناجمة عن طفرة جسدية من الخلايا الاصلية المكونة للدم. المسببات غالبا ما يكون غير معروف، لكنه يزيد من مخاطر الإصابة بأمراض عندما تتعرض لمادة البنزين، والإشعاع، المعالجة الكيميائية (وخاصة خلال أنظمة العلاج الكيميائي لفترات طويلة أو مكثفة باستخدام مؤلكل وكلاء وepipodophyllotoxin).

متلازمة خلل التنسج النقوي يتميز بالانتشار النسيلي للخلايا المكونة للدم ، بما في ذلك أشكال الإريثرويد ، والنخاع النخاعي ، و megakaryocytic. النخاع العظمي هو خلية طبيعية أو مفرط خلوي مع تكون الدم غير فعالة ، والتي يمكن أن تؤدي إلى فقر الدم (في أغلب الأحيان) ، قلة العدلات و / أو نقص الصفيحات. ويرافق اضطراب إنتاج الخلية أيضًا تغيرات شكلية في نخاع العظم أو الدم. هناك تكون الدم خارج الدم ، مما يؤدي إلى تضخم الكبد وتضخم الطحال. في بعض الحالات يتم اكتشاف الإصابة بالميوفوفيروس في بعض الحالات عندما يتم تحديد التشخيص ، ولكن يمكن أن يتطور خلال فترة المرض. يصنف متلازمة خلل التنسج النقوي وفقا لخصائص الدم ونخاع العظام. استنساخ متلازمة خلل التنسج النخاعي غير مستقر ويميل إلى التحول إلى سرطان الدم myeloblastic حاد.

[6], [7], [8], [9]

أعراض متلازمة خلل myelodysplastic

تعتمد أعراض المرض على خط الخلية الأكثر تأثراً وقد تشمل الشحوب والضعف والتعب (الأنيميا) ؛ الحمى والالتهابات (قلة العدلات) ؛ تتشكل بسهولة نزيف في الجلد والأغشية المخاطية ، نمشات ، نزيف الأنف ، المخاطية النزيف (نقص الصفيحات). السمات المميزة للمرض هي تضخم الطحال وتضخم الكبد. في تطور الأعراض يمكن أن تساهم أيضا الأمراض المرضية المشتركة ؛ على سبيل المثال ، يمكن أن فقر الدم في متلازمة خلل التنسج النقوي في المرضى المسنين المصابين بأمراض القلب والأوعية الدموية تعزيز الذبحة الصدرية.

تشخيص متلازمة خلل التنسج النقوي

يشتبه في متلازمة خلل التنسج النخاعي في المرضى (وخاصة كبار السن) مع فقر الدم الحرون ، نقص الكريات البيض أو نقص الصفيحات. فمن الضروري لاستبعاد نقص الكرياتين في الأمراض الخلقية ، ونقص الفيتامينات ، والآثار الجانبية للأدوية. ويستند التشخيص على دراسة الدم المحيطي ونخاع العظم مع تحديد الشذوذات المورفولوجية في 10-20 ٪ من الخلايا من خطوط الخلايا الفردية.

السمات المميزة للنخاع العظمي في متلازمة خلل التنسّج النقوي

تصنيف	معايير
فقر الدم الحر	فقر الدم مع نخاع شبكي ، نخاع عظمي طبيعي أو مفرط خلوي ، تضخم كريات الدم الحمراء ، واضطراب الكريات الحمر. الانفجارات ^ 5 ٪
فقر الدم الحراري مع sideroblasts	نفس العلامات كما هو الحال في فقر الدم الحر ، فضلا عن sideroblasts حلقة> 15 ٪ من HSCA
فقر الدم الحراري مع الانفجارات الزائدة	نفس الإشارات الموجودة في فقر الدم الحرارى ، هناك نقص الخلايا> خطان خلويان مع تشوهات مورفولوجية لخلايا الدم. فرط نخاع العظم مع انتهاك الكريات الحمر و granulopoiesis ؛ تفجير 5-20 ٪ من الكرة
سرطان الدم النقوي المزمن	نفس الإشارات الموجودة في فقر الدم الحراري مع الانفجارات الزائدة ، المطلق المطلق. في نخاع العظم محتوى الأسلاف الوحيدات
فقر الدم الحراري مع الانفجارات الزائدة في التحول	فقر الدم الحراري مع الانفجارات الزائدة مع واحد أو أكثر من الحالات التالية: 5 ٪ انفجارات في الدم ، 20-30 ٪ من الانفجارات في نخاع العظم ، العصي Aueur في الأسلاف المحببة

فقر الدم هو مظهر من مظاهر متكررة ويرافقه كثرة الكريات والكريات. في محلل الخلايا التلقائية ، يتم التعبير عن هذه التغييرات في زيادة في MCV (متوسط حجم خلايا الدم الحمراء) و RWD (عرض توزيع حجم كريات الدم الحمراء). عادة ، لوحظ نقص الصفيحات المعتدل. في المسحات من الدم المحيطي ، تختلف الصفائح الدموية في الحجم. بعض لديهم انخفاض في تحبب. يمكن أن يكون مستوى خلايا الدم البيضاء طبيعيًا أو متزايدًا أو منخفضًا. الحبيبات السيتوبلازمية للعدلات هي مرضية ، مع تعدد انسداد الخلايا وعدد مختلف من الحبيبات. يمكن أن تكون الحمضات أيضًا ذات حساسية مرضية. يمكن الكشف عن الخلايا pseudopelgarian (نقص تجزئة العدلات) في الدم. Monocytosis هو سمة مميزة لسرطان الدم النقوي المزمن المزمن ، في مجموعات فرعية أقل تمايزًا غير ناضجة يمكن العثور عليها. ويكشف التحليل الوراثي الخلوي عن واحد أو أكثر من حالات الشذوذ النسيلي ، وفي أغلب الأحيان مع آفات الكروموسوم 5 أو 7.

[10], [11], [12]

علاج متلازمة خلل التنسج النقوي

آزاسيتيدين يخفف من الأعراض، ويقلل من حدوث التحول إلى سرطان الدم والحاجة إلى نقل الدم، وربما يحسن البقاء على قيد الحياة. العلاج هو داعم رئيسي، وتشمل نقل خلايا الدم الحمراء إذا المشار إليها، نزيف الصفائح الدموية خلال العدوى والعلاج بالمضادات الحيوية. في بعض المرضى، وعاملا مهما لدعم الدم باستخدام حقن إرثروبويتين (الحفاظ على مستويات الهيموجلوبين)، مستعمرة محببة تحفيز عامل (المحببات شديدة، مصحوبة بأعراض) وبحضور ثرومبوبويتين (مع قلة الصفيحات الشديدة)، ولكن هذا العلاج ليس له تأثير على العمر المتوقع. العلاج الفعال هو زرع خيفي الخلايا الجذعية المكونة للدم، والآن في المرضى كبار السن من 50 عاما في دراسة وسائل استخدام nonmyeloablative. استجابة عند متلازمة خلل التنسج النقوي إلى النخاعي العلاج اللوكيميا الحادة فعالية مماثلة في سرطان الدم والعمر والنمط النووي تلعب دورا هاما في تشخيص المرض.

تشخيص متلازمة خلل التنسج النقوي

يعتمد التكهن إلى حد كبير على نوع متلازمة خلل التنسج النقوي ووجود أمراض مصاحبة. المرضى الذين يعانون من فقر الدم الحراري أو فقر الدم الحراري مع الأرومات الحديدية أقل عرضة للتطور إلى أشكال أكثر عدوانية وقد يموتون لأسباب أخرى.