متلازمة القطط

متلازمة القط الصراخ (أحيانًا تسمى أيضًا متلازمة Lesian) هي مرض وراثي نادر يكون فيه الطفل يبكي مثل مواء القطة. تعتبر المتلازمة علم الأمراض الصبغية ، لأنها تنشأ من عدم وجود جزء من المعلومات الوراثية للطفل ، وتقع في ذراع الكروموسوم رقم 5. يتم الكشف عن هذا المرض في حوالي 1 في 45-50 ألف من الأطفال حديثي الولادة. تحدث المتلازمة في كثير من الأحيان عند الفتيات - بمعدل حوالي 4k3.

[1], [2], [3]

الأسباب متلازمة القط الصراخ

مصدر الطفرات مما أدى إلى متلازمة يجون يمكن أن تصبح مجموعة متنوعة من العوامل التي تؤثر سلبا على الجهاز التناسلي للوالدين أو البويضة المخصبة، والتي هي في عملية سحق، يليه تشكيل البيضة الملقحة. من بين الأسباب الرئيسية للطفرة:

• الوراثة. إذا كان هناك طفل في العائلة لديه هذه الحالة المرضية ، فإن احتمال أن يولد الطفل الثاني بنفس التشخيص مرتفع ؛
• المشروبات الكحولية. فهي ضارة جدا لصحة الجنين والخلايا الجرثومية للأم.
• التدخين؛
• المخدرات. لديهم تأثير مدمر على الجهاز الوراثي بأكمله.
• أن تكون تحت تأثير الإشعاع المؤين.
• الأدوية أو المواد الكيميائية التي لها تأثير قوي ، والتي أخذتها المرأة الحامل في الثلث الأول من الحمل.

نوع من الطفرة في متلازمة الفاتيكان

وراثيا ، يتم تفسير هذه المتلازمة عن طريق المونوصوم الجزئي. ويرتبط حدوثه بترتيب الكروموسومات ، حيث يخسر من 1/3 إلى نصف ذراع الكروموسوم رقم 5 ، الذي يحتوي على حوالي 6 ٪ من جميع المواد الجينية. تتأثر الصورة السريرية للمرض ليس فقط بحجم الجزء المفقود ، ولكن بسبب أي جزء فقده.

طريقة تطور المرض

أساس متلازمة صراخ القطط هو التغيرات التي تحدث في ذراع الكروموسوم رقم 5 ، والتي عادة ما تتطور بسبب الانقسام ، أو ، في بعض الحالات ، بسبب النقل.

[4],

الأعراض متلازمة القط الصراخ

من بين الأعراض الرئيسية لمتلازمة الصراخ البريجم هي:

• صوت معين من البكاء المرضى ، على غرار القط تموء. ويرتبط هذا العرض بحقيقة أن الحنجرة لديها بعض الخصائص الخاصة بطفل مريض - مع غضاريف رقيقة ومتخلفة وغير ضيقة إلى حد ما. حوالي ثلث جميع الأطفال ، تختفي هذه الميزة حتى عمر السنتين ، بينما يستمر الباقي طوال الحياة.

• لدى الطفل الطويل الأجل عند الولادة وزن صغير (أقل من 2.5 كجم) ؛
• مشاكل في البلع وامتصاص وظيفة ؛
• هناك إفراز وافر من اللعاب.
• الوجه له شكل مدورة ، (قد تختفي هذه الميزة مع التقدم في العمر) ؛
• عيون مائلة مغمورة على نطاق واسع ، زواياها الخارجية تسقط إلى أسفل ، وبالقرب من الداخل هناك epicanthus (طية صغيرة) ؛
• الأنف مسطح ، والأنف واسع.
• انخفاض آذان منخفضة.
• الجمجمة والدماغ صغيرة الحجم ، هناك نتوءات جاحظ قوية. يكتسب هذا العَرَض مخططًا أكثر وضوحًا مع التقدم في السن ؛
• الفك السفلي الصغير
• الرقبة القصيرة ، هناك طيات من الجلد عليه ؛
• كما يتطور التأخر في النمو العقلي للطفل والمهارات البدنية ومهارات الكلام بتأخير ؛
• السلوك لديه بعض الميزات - هناك فرط النشاط ، والعدوان غير المبرر ، والحركات المتكررة ، والهستيريا.
• الإمساك المتكرر
• انخفاض قوة العضلات من جسم المريض.
• عيوب القلب (انتهاك في بنية الأقسام (بين البطينين أو التداخلات) ، مرض القلب الأزرق).

إستمارات

هناك عدة أنواع من الطفرات التي تؤثر على تطور المرض:

• الكتف القصير غائب تماما - وهذا هو البديل الأكثر شيوعا من متلازمة (والأثقل). عندما يكون هناك فقدان كامل للكتف ، حوالي ربع جميع المعلومات الجينية يختفي في الكروموسوم رقم 5. بالإضافة إلى الجينات نفسها ، تختفي بعض الأجزاء المهمة من المادة الوراثية أيضًا ، والتي تصبح بسببها الحالات الشاذة التي تنشأ في الجسم أكبر ، ولها طابع أكثر خطورة.
• هناك تقصير - في هذه الحالة ، يختفي فقط بعض المواد الوراثية الأقرب إلى القسم الأخير من الكروموسوم. إذا كان هذا مصحوبًا بإعادة ترتيب كروموسوم في الموقع الذي توجد فيه الجينات الرئيسية للتنمية ، فإن متلازمة ليزمان تتطور. مع هذا البديل من العيوب في نمو الطفل سيكون أقل ، لأنه قد اختفى أقل من المواد الجينية.
• الفسيفساء هي شكل خفيف من متلازمة ، والتي لوحظت نادرا جدا. يتلقى الطفل DNA من عيب من أحد والديه. مع هذا النوع من الطفرات ، كان الجين الموجود في الزيجوت صحيحًا في البداية ، كان الكروموسوم رقم 5 ممتلئًا - حدث الفوضى بالفعل أثناء تطور الجنين. أثناء فصل الكروموسومات ، اختفى الذراع من دون تمرير الانقسام بين الخلايا البنت. لذلك ، فإن بعض الخلايا في الجسم تحصل على جينوم سفلي. مع هذا الشكل من المتلازمة سوف تكون التغيرات المرضية غير مهمة ، لأن تقسيم الخلايا الطبيعية إلى حد ما يعوض عن خلل الآخرين. لذلك ، لا يحدث عادة حالات شذوذ خلقي وخيمة أو أي تأخر في النمو البدني عند هؤلاء الأطفال ، ولكن هنا لا تزال هناك خلل ذهني.

• الشكل الدائري - الكتفين (قصير وطويل) من كروموسوم واحد يلتصقان ببعضهما البعض ، مما يجعل الكروموسوم يبدو وكأنه حلقة. في هذه الحالة ، تتم إعادة ترتيب الكروموسومات في منطقة طرفية صغيرة. تظهر المتلازمة بأية أعراض إذا اختفت الجينات الرئيسية.

[5]

المضاعفات والنتائج

مع متلازمة ليزجن ، لا يموت المريض من المرض نفسه ، ولكن من مضاعفات - فشل كلوي أو قلبي ، عدوى مختلفة.

التشخيص متلازمة القط الصراخ

يمكن بالفعل تشخيص أولي للمرض وفقا لمظهر الطفل وبكائه محددة. لتوضيح التشخيص ، يتم إجراء تحليل خلوي جيني ، بالإضافة إلى مجموعة من الكروموسومات. يمكن إجراء فحص مماثل عند الوالدين اللذين يخططان للحمل - في تلك الحالات إذا كان جنس المرض يعاني من أمراض كروموسومية.

[6]

تحليل

لتشخيص المرض ، يأخذ الوليد البول والدم بشكل عام ، بالإضافة إلى التحليل الكيميائي الحيوي. وستكون الخاصية المميزة للمرض في هذه الحالة علامات مثل انخفاض قيم الألبومين في الدم ، وكذلك الهيموغلوبين الجنيني على المدى الطويل.

[7]

التشخيص الآلي

طرق التشخيص الفعال للمرض:

• تخطيط صدى القلب ، وكذلك تخطيط القلب - للكشف عن وجود عيوب القلب.
• الإجراء هو الموجات فوق الصوتية أو الأشعة السينية للكشف عن التشوهات في تطوير الجهاز الهضمي.

تشخيص متباين

يجب التمييز بين متلازمة صراخ القطط وبين الأمراض الصبغية الأخرى التي لها أعراض مشابهة - وهذه هي متلازمات Patau أو Down أو Edwards.

علاج او معاملة متلازمة القط الصراخ

متلازمة ليسان ليس لها علاج محدد ، يتم فقط علاج الأعراض من الأمراض الناتجة عن هذا المرض.

لتحفيز نمو الطفل النفسي ، يجب ملاحظته في طبيب الأعصاب لدى الأطفال الذي سيجري التدليك ، العلاج من تعاطي المخدرات ، العلاج بالتمارين ودورات العلاج الطبيعي. بالإضافة إلى ذلك ، يحتاج الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص إلى مساعدة أخصائيي النطق ، وعلماء الخلل ، وعلماء النفس.

إذا كان الطفل يعاني من مرض في القلب ، فهو يحتاج إلى تصحيح في كثير من الأحيان عن طريق الجراحة ، لذلك يتم إحالة المريض إلى جراح القلب الذي يقوم بإجراء الفحص ، هل تخطيط صدى القلب وغيرها من الإجراءات الضرورية.

إذا لوحظ الطفل أمراض الجهاز البولي، تم إرساله إلى أمراض الكلى لدى الأطفال، الذي يعين المريض إجراء المسوحات المختلفة - أخذ البول والدم عينات والتشخيص الكلى من خلال الموجات فوق الصوتية، وهكذا دواليك.

الوقاية

الوقاية من هذا المرض هو إعداد دقيق للحمل ، وكذلك استبعاد حتى قبل تصور التأثير المحتمل على جسد الآباء المستقبليين لأي عوامل سلبية. إذا وُلد طفل بمتلازمة لوجيون ، يُطلب من والديه الخضوع لإجراء فحص خلوي خلوي من أجل اختباره من أجل إعادة ترتيب الكروموسومات المتوازن.

[8]

توقعات

متلازمة القط الصراخ لديها تشخيص طويل الأجل غير موات. تعتمد جودة الحياة ، وكذلك مدتها في هذه المتلازمة ، على نوع الطفرة ، وشدة الأمراض الخلقية المرتبطة بها ، ومستوى الرعاية النفسية والتربوية والطبية المقدمة. الأطفال الذين أكملوا تعليمهم الخاص لديهم مفردات تسمح لهم بالتواصل على مستوى الأسرة ، ولكن التطور البدني والنفسي غالبا ما يبقى في سن ما قبل المدرسة.