ورم ليفي عصبي وتلف العين

وينقسم الورم العصبي الليفي إلى شكلين جسيميين سائدين ، يتميزان بدورة سريرية مختلفة:

1. الورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1) - متلازمة ريكلينج هاوزن (ركلنغ هاوزن) ؛
2. نوع الورم العصبي الليفي الثاني - ورم ليفي عصبي ثنائي.

يتم وصف أشكال إضافية من الورم العصبي الليفي ، بما في ذلك الورم العصبي الليفي قطعي ، الورم العصبي الليفي من النوع الثالث المختلط ، نوع الورم العصبي الليفي من النوع الرابع والنوع السابع من الورم العصبي الليفي مع بداية متأخرة. ليس من الواضح ما إذا كانت جميع الأشكال المقدمة هي أمراض منفصلة ومنفصلة.

[1], [2], [3]

انتشار النوع الأول من الورم العصبي الليفي

وجد أن انتشار الورم العصبي الليفي يتوافق مع 1: 3000-1: 5000 ، لذلك هذا المرض هو واحد من أكثر الاضطرابات الوراثية السائدة التي تحدث بشكل متكرر. اكتمال الاختراق تقريبا ، نتيجة لمستوى عال من الطفرات العفوية في 50 ٪ من المرضى الذين يعانون من الورم العصبي الليفي يحدد الطفرات الجديدة. يقع الجين المصاب على الذراع الطويلة القريبة للكروموسوم 17 (17qll.2).

أعراض النوع الأول العصبي الليفي العصبي

• بقع صبغية على لون الجسم من القهوة مع الحليب. ومع ذلك ، فإن هذه التغييرات ليست علامة مشخصة للورم الليفي العصبي ويمكن أن تحدث في الأشخاص الأصحاء.
• توجد بقع صغيرة بشكل رئيسي في طيات الجلد - في الإبطين ، في الفخذ وتحت الثدي في النساء.

أورام ليفية عصبية محيطية

تقريبا جميع المرضى الذين يعانون من نوع الورم العصبي الليفي I إلى 16 سنة من العمر تطوير الأورام الليفية العصبية الطرفية في الجلد، وفي حالات نادرة - الأنسجة تحت الجلد الأورام الليفية العصبية، واضح في مسار الأعصاب الطرفية.

ضفيري nekirofibromy

الأورام محددة من الاتساق لينة. أعراض عرضية لسرطان ليفي من النوع الأول. العلامات النموذجية هي تضخم الأنسجة المحيطة ، الانتشار المحلي للأنسجة وفرط الشعر في المنطقة المصابة. عندما تكون العملية موضعية في المدار ، من الممكن حدوث انخفاض كبير في الرؤية بسبب الانضغاط المباشر للعصب البصري أو الحول بسبب تدلي الجفون و / أو الحول الناجم عن الورم.

انخفاض القدرة على التعلم

على الرغم من أن التخلف العقلي في النوع الأول من الورم العصبي الليفي نادر ، فقد يكون هناك انخفاض طفيف في الإدراك البصري.

المظاهر العينية

إن فحص طبيب العيون للمريض الذي يشتبه في أنه ورم ليفي عصبي مهم ليس فقط لتأكيد التشخيص ، ولكن أيضًا لتحديد التعقيدات من العضو المرئي ، وإذا أمكن ، التعجيل بالعلاج. يمكن تحديد التغيرات الباثولوجية في جهاز الرؤية في المدار وتتضمن:

1. دبقة العصب البصري.
2. القذف بالورم السحائي للعصب البصري.
3. الورم العصبي الليفي من المدار.
4. عيوب في عظام المدار.

الجحوظات يمكن أن تترافق مع تغير في وضع مقلة العين ، ثم يتم خياطتها و غمشها. وغالبا ما تسبب الأورام في المدار تغيرات في العصب البصري ، والتي تتجلى في الحلمة الراكدة والضمور ، ونادرا ما يحدث ذلك عن طريق نقص تنسج العصب البصري. تشمل التغييرات الإضافية ما يلي:

1. يحول opticciliary (وخاصة في الورم السحائي للعصب البصري) ؛
2. طي المشيمية.
3. بالعمر ، يحدده اتجاه العين.

وتظهر الفحوصات العصبية للتمييز بين الأسباب المختلفة للجحوظ في الورم العصبي الليفي من النوع الأول.

الجفون

1. في معظم الأحيان ، تتأثر الأجفان بالورم الليفي العصبي الليفي مع تشوه على شكل S مميز لحافة الجفن العلوي. الحول و / أو تدلي الجفون ، الناجمة عن هذه التغييرات ، يمكن أن يؤدي إلى غمش.
2. يحدث تدلي الجفون الخلقي حتى في غياب ورم في المدار.

قزحية

العقيدات Lisha (الخنازير الصباغية القزحية) pathognomonic لنوع الورم العصبي الليفي. مع الورم العصبي الليفي من النوع الثاني ، فهي نادرة. مع تقدم العمر ، يزداد انتشارها في الورم العصبي الليفي من النوع الأول. في مرحلة الطفولة المبكرة ، لا تتم ملاحظة عقيدات ليزا في كثير من الأحيان ، ولكن في عمر العشرين يتم العثور عليها في حوالي 100٪ من المرضى.

العصب البصري

تتجلى إشراك العصب البصري في العملية المرضية من خلال الاورام الدبقية من العصب البصري (الأورام الخيطية). تم العثور على 70 ٪ من جميع gliomas من العصب البصري في المرضى الذين يعانون من الورم العصبي الليفي من النوع الأول. من الصعب تحديد التردد الحقيقي لانتشارها في الورم العصبي الليفي من النوع الأول بسبب غياب الأعراض وبالتالي التدفق السريري. يتم تشخيص ما يقرب من 15 ٪ من المرضى الذين يعانون من الورم العصبي الليفي من النمط الأول وحاسة البصر الطبيعية مع gliomas من العصب البصري. وتنقسم هذه الأورام إلى فئتين.

إلى الأمام (مدارات gliomy)

هذه الأورام الدبقية هي جحوظ ، وفقدان الرؤية ، وأحيانًا ، تغيير في موضع العين. يتم التعبير عن تورط في عملية العصب البصري في ضموره ، خلل التنسج ، آفة الورم المباشرة والحلمة الراكدة. تتكون في بعض الأحيان على جانب الورم shunts الأوعية الدموية البصرية. نتيجة لهذه التغييرات ، يحدث الحول في كثير من الأحيان.

خلفي (glioma of chiasma)

تشمل أعراض هذه الأورام الدبقية استسقاء الرأس ، وأمراض الغدد الصماء ونقص الرؤية مع الرأرأة. يمكن أن تكون الرأرأة رأسيًا أو دورانيًا أو غير متماثل (وهي تقاوم أحيانًا تقلصات في النانو). في كثير من الأحيان توجد رأرأة عمودية منفصلة.

الملتحمة

نادرا ما تتم ملاحظة ورم ليفي عصبي من الملتحمة وعادة ما تكون موجودة في منطقة الحزام.

قرنية

مع الورم العصبي الليفي من النوع الأول ، هناك سماكة من الأعصاب القرنية ، ولكن هذا العرض ليس pathognomonic. في كثير من الأحيان يحدث هذا الاضطراب في متلازمة العديد من الأورام الصماء المتعددة.

Uveal المسالك

تم العثور على hamartomas صاخبة من المشيمية في 35 ٪ من المرضى. أورام ليفية عصبية منتشرة تتسبب في تكثيف المسالك البولية بالكامل ، مما يؤدي إلى الجلوكوما.

ريتين أ

مع النوع الأول من الورم العصبي الليفي ، نادرا ما تشارك شبكية العين في العملية المرضية. هناك تقارير معزولة عن حدوث شبكية العين hamart astrocytic وظهارة الصباغ.

بحث

1. التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) في الدماغ والمدار يمكن أن يكشف عن أمراض العظام والأورام السحائية والأورام الدبقية في العصب البصري.
2. تساعد الإمكانات المحرضة (VEP) في تقييم حالة chiasma ، وكذلك في مراقبة ديناميات gliomas chiasmal.

أعراض النوع الثاني من الورم العصبي الليفي

• البقع على لون الجسم من القهوة مع الحليب ، تحدث في حوالي 60 ٪ من المرضى.
• وتلاحظ أورام ليفية عصبية من الجلد في حوالي 30 ٪ من الحالات. الأورام الليفية الضفيرة نادرة.

مظاهر من الجهاز العصبي المركزي

ومن السمات المميزة للورام الليفي العصبي الورم العصبي الثنائي للعصب السمعي. قد تشارك الأعصاب القحفية المتبقية في العملية مع نمو الورم ، خاصةً أزواج V و VI و VII. الأورام الدبقية واسعة الانتشار ، الأورام السحائية والورم الشحمي.

مظاهر من جهاز الرؤية

• العقيدات Lisha ، إذا وجدت ، فمن النادر.
• يحدث الساد الخلفي تحت المحفظة بشكل متكرر ، ولكن له تأثير ضئيل على حدة البصر.
• مجتمعة هارتارتوم من ظهارة الصباغ والشبكية.
• أغشية Epiretinal مع انخفاض طفيف في الرؤية.

في معظم الحالات ، ليست مطلوبة مظاهر العين من النوع الثاني الورم العصبي الليفي. تنشأ الحاجة للعلاج عندما يكون هناك ورم سحائي ثنائي ثنائي الأعصاب القحفية ، خاصة إذا كان الورم صغير الحجم.

النوع الأول العصبي الليفي العصبي

الورم العصبي الليفي من النوع الثاني (صوتي ثنائي)

هذا الشكل من المرض أقل شيوعًا من الورم العصبي الليفي من النوع الأول. يتم تحديد موقع الجين المسؤول عن تطور الاضطراب بالقرب من مركز الذراع الطويلة للكروموسوم 22 (22qll.l-ql3.1).

المعايير التشخيصية للنوع الأول من الورم العصبي الليفي

لتحديد تشخيص النوع الأول من الورم العصبي الليفي ، تم تحديد الخصائص التالية من خلال المعايير. من الضروري أن يكون على الأقل اثنان منهم لتحديد التشخيص.

1. خمسة بقع أو أكثر من لون القهوة المصبوغة بالحليب ، أكثر من 5 مم في القطر ، في الطفل قبل البلوغ وستة أو أكثر من البقع الملونة من لون القهوة مع حليب يزيد قطره عن 15 ملم في مريض في سن ما بعد سن البلوغ.
2. اثنان أو أكثر من أورام ليفية عصبية من أي نوع أو ورم ليفي عصبي.
3. الإبطية أو بقع إربي.
4. Glioma من العصب البصري.
5. اثنين أو أكثر من عقيدات Lisch (Lisch).
6. عيوب مميزة للعظام (pseudarthrosis من الظنبوب أو خلل التنسج لجناح العظم الوتدي).
7. أقرب الأقرباء يعانون من النوع الأول من الورم العصبي الليفي.

[4],

علاج النوع الأول من الورم العصبي الليفي

ظلت إدارة المرضى الذين يعانون من الورم العصبي الليفي من النوع الأول مثيرة للجدل حتى يومنا هذا. العلاج ، كقاعدة عامة ، معقدة. أحد المكونات الأساسية في المجموعة الشاملة من الوصفات الطبية هو الاستشارة الوراثية لجميع أفراد العائلة من المريض. علاج مضاعفات الورم العصبي الليفي من جانب جهاز الرؤية معقد ويتضمن:

Plexiforme neiroma

العلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي غير فعالين. الإزالة الجراحية صعبة من الناحية الفنية ولديها مستوى عالٍ من المضاعفات. إذا اشتبه في حدوث غمش ، يُوصى بالانسداد.

Gliomas من العصب البصري و chiasma

تظل قضايا العلاج حتى يومنا هذا ذات صلة. يشار إلى العلاج المحافظ للأورام ذات الحجم الصغير والوظائف البصرية المحفوظة. في المرضى المسنين ، يوصى أحيانًا بالعلاج بالإشعاع (في الأطفال الأصغر سنًا ، يمكن أن يكون العلاج الإشعاعي معقدًا بسبب التخلف العقلي). ينصح بالتدخل الجراحي في العين المجففة بجحوظ واضح. الاستئصال الجراحي للأورام الدبقية لل chiasm مستحيل تقنيا. في بعض الحالات ، يتم فقط إزالة الكيسات المصاحبة. أصبح العلاج الكيميائي أكثر شعبية في علاج الاورام الدبقية chiasmatic عندما يقترن مع خلل في منطقة ما تحت المهاد. بعض المرضى الذين يعانون من الاورام الدبقية من chiasma مع زيادة الضغط داخل الجمجمة تظهر التحويلة. من المستحسن إجراء فحص الغدد الصماء لجميع المرضى الذين يعانون من gliomas من chiasma.

زرق

عادة ما يتطلب التدخل الجراحي ، في حين أن لديها توقعات غير مواتية.