تشخيص قصور الغدة الدرقية

تشخيص الأشكال الظاهرة لقصور الغدة جار الدرقية ليس صعبًا. يعتمد على بيانات التاريخ المرضي (جراحة الغدة الدرقية أو جارات الدرقية، العلاج بـ ¹³¹ 1)؛ وجود زيادة في الاستثارة العصبية العضلية مع نوبات تشنج توتري أو استعداد للتشنجات؛ وجود نقص كالسيوم الدم ونقص كالسيوم البول؛ فرط فوسفات الدم ونقص فوسفات الدم؛ انخفاض مستوى هرمون جارات الدرقية في المصل؛ انخفاض في إفراز cAMP في البول، ليصل إلى القيم الطبيعية بعد تناول مستحضرات هرمون جارات الدرقية؛ وجود إطالة في فترتي QT وST في تخطيط القلب الكهربائي؛ في المراحل المتأخرة من المرض - وجود إعتام عدسة العين ومظاهر أخرى لتكلس الأنسجة؛ تغيرات في مشتقات الأديم الظاهر - الجلد، الشعر، الأظافر، مينا الأسنان.

في حالة قصور الغدة جارة الدرقية، ينخفض إجمالي الكالسيوم في الدم إلى أقل من 2.25 مليمول/لتر؛ وعند انخفاضه عن 4.75 مليمول/لتر، يتوقف اكتشاف الكالسيوم في البول (في اختبار سولكوفيتش). تحدث نوبات فرط نشاط الغدة جارة الدرقية عندما يكون مستوى الكالسيوم في مصل الدم أقل من 1.9-2 مليمول/لتر، ويكون الكالسيوم المتأين أقل من 1-1.1 مليمول/لتر.

للكشف عن قصور الغدة جار الدرقية الكامن، تُستخدم اختبارات تُميّز زيادة الاستثارة الميكانيكية والكهربائية للجهاز العصبي العضلي. وبمساعدتها، تُكتشف الأعراض التالية.

أعراض شفوستيك هي انقباض عضلات الوجه عند النقر على مخرج العصب الوجهي أمام القناة السمعية الخارجية. هناك أعراض شفوستيك من الدرجة الأولى، حيث تنقبض جميع عضلات الوجه على جانب النقر؛ ومن الدرجة الثانية، تنقبض عضلات منطقة جناحي الأنف وزاوية الفم؛ ومن الدرجة الثالثة، تنقبض عضلات منطقة زاوية الفم فقط. تجدر الإشارة إلى أن هذه الأعراض غير محددة، وقد تكون إيجابية في حالات العصاب والهستيريا.

أعراض تروسو - تقلصات في منطقة اليد ("يد الطبيب"، "يد الكتابة") بعد 2-3 دقائق من شد الكتف باستخدام عاصبة أو سوار جهاز قياس ضغط الدم.

علامة فايس - انقباض العضلة المستديرة للجفون والعضلة الأمامية عند النقر على الحافة الخارجية للمحجر.

أعراض هوفمان هي ظهور تنميل عند الضغط على مناطق تفرع الأعصاب.

أعراض شليزنجر - تشنجات في العضلات الباسطة للفخذ والقدم أثناء الثني السلبي السريع للساق عند مفصل الورك مع فرد مفصل الركبة.

أعراض إرب هي زيادة الاستثارة الكهربائية لأعصاب الأطراف عند تحفيزها بتيار جلفاني ضعيف (أقل من 0.5 مللي أمبير).

يؤدي اختبار فرط التنفس إلى زيادة الاستعداد التشنجي أو تطور نوبة التكزز مع التنفس القسري العميق.

تجدر الإشارة إلى أن جميع هذه الاختبارات غير محددة، ولا تكشف عن قصور جارات الدرق بحد ذاته، بل عن زيادة الاستعداد للتشنجات. في حال وجود مجموعة أعراض تشنجية، يلزم إجراء تشخيص تفريقي مع الأمراض المصحوبة بتشنجات ونقص كالسيوم الدم.

وفقًا للتصنيف المعدل لكلوتز (1958)، يمكن تقسيم التكزز وفقًا للخصائص السريرية والمرضية على النحو التالي.

1. الأعراض (حوالي 20٪ من جميع الحالات):
   • نقص الكالسيوم في الدم، مع عدم كفاية تعبئة الكالسيوم (قصور الغدة جار الدرقية، قصور الغدة جار الدرقية الكاذب)؛ مع امتصاص غير كامل (متلازمة سوء الامتصاص، الإسهال) أو فقدان الكالسيوم (الكساح، نقص فيتامين د، لين العظام، الرضاعة)؛ مع زيادة الحاجة إلى الكالسيوم (الحمل)؛ الفشل الكلوي المزمن (عدم كفاية تخليق l،25 (OH) 2D3 _؛ فرط فوسفات الدم)؛
   • في حالة القلاء (فرط التهوية، المعدة - في حالة القيء، نقص بوتاسيوم الدم في حالة فرط الألدوستيرونية)؛
   • في حالة الآفات العضوية في الجهاز العصبي المركزي (الآفات الوعائية، اعتلال الدماغ، التهاب السحايا).
2. التشنج العضلي (حوالي 80% من جميع الحالات) هو مرض وراثي يزداد سوءًا في وجود عوامل "تكزز" ( نقص كالسيوم الدم ، قلاء الدم).

بالإضافة إلى التكزز الأيضي المذكور في التصنيف المذكور، يجب التمييز بين قصور الغدة جار الدرقية ونقص مغنيسيوم الدم والنوبات التشنجية المصاحبة لنقص سكر الدم. كما يجب التمييز بين النوبات غير الأيضية والصرع الحقيقي، والكزاز، وداء الكلب، والتسممات.

على عكس قصور الغدة جار الدرقية وقصور الغدة جار الدرقية الكاذب، في معظم أنواع التكزز (باستثناء الأشكال الكلوية والمعوية) لا تحدث اضطرابات في استقلاب الفوسفور والكالسيوم.

يمكن أن يكون قصور جارات الدرقية أحد مكونات متلازمة نقص الغدد الصماء المتعددة ذات التكوين المناعي الذاتي بالاشتراك مع داء المبيضات، ما يسمى بمتلازمة MEDAC (داء المبيضات المناعي الذاتي ذو نقص الغدد الصماء المتعددة) - وهي متلازمة جسمية متنحية وراثية مع صورة من قصور الغدد جارات الدرقية وقشرة الغدة الكظرية والآفات الفطرية للجلد والأغشية المخاطية، مع تطور متكرر (50٪ من الحالات) لالتهاب القرنية والملتحمة.

قصور الغدة جار الدرقية الكاذب وقصور الغدة جار الدرقية الكاذب هما مجموعة من المتلازمات الوراثية النادرة التي تظهر عليها علامات سريرية ومخبرية لقصور الغدة جار الدرقية (تكزز، نقص كالسيوم الدم، فرط فوسفات الدم)، مع مستويات مرتفعة أو طبيعية من هرمون الغدة جار الدرقية في الدم، وقصر القامة، وخصائص نمو هيكلية (مثل خلل التنسج العظمي، وقصر العظام الأنبوبية في الأطراف، وعيوب في الجهاز السني)، وتكلس نقيلي للأنسجة الرخوة، واضطرابات نفسية. وُصف قصور الغدة جار الدرقية الكاذب لأول مرة عام ١٩٤٢ من قِبل ف. ألبرايت وآخرون (المرادفات: خلل التنسج العظمي الوراثي لـ ف. ألبرايت، ومتلازمة ألبرايت-بانتام). يرتبط تطور المرض بمقاومة الأنسجة (الكلى والعظام) لهرمون الغدة جار الدرقية الداخلي والخارجي، مع إفرازه المرتفع أو الطبيعي، وفرط تنسج الغدد جار الدرقية. في عام 1980، أثبت P. Papapoulos وآخرون أن عدم حساسية الأنسجة لهرمون الغدة جار الدرقية يعتمد على انخفاض نشاط بروتين خاص، وهو ما يسمى بروتين تنظيم ربط الجوانين-النيوكليوتيدات (GN، G، N)، والذي يضمن التفاعل بين المستقبل وغشاء أدينيلات سيكليز ويشارك في تنشيط وتنفيذ وظائف هذا الإنزيم. في هذه الحالة، يتم تعطيل تخليق cAMP. تم تحديد نوع قصور الغدة جار الدرقية الكاذب الأول، حيث ينخفض نشاط بروتين GN بنسبة 40-50٪. في مثل هؤلاء المرضى، لا يقتصر انتهاك الحساسية الهرمونية على هرمون الغدة جار الدرقية وحده، بل يمتد أيضًا إلى هرمونات أخرى تعتمد على نظام أدينيلات سيكليز، وعلى وجه الخصوص، عدم حساسية الغدة الدرقية لهرمون TSH مع زيادة في رد فعل TSH على TRH؛ مقاومة الغدد التناسلية لهرموني LH وFSH، مع زيادة تفاعل هذين الهرمونين مع LH-RH في غياب العلامات السريرية لقصور الغدة الدرقية الأولي وقصور الغدد التناسلية. في حالة قصور الغدة جارة الدرقية الكاذب، يبدو أن جزءًا من هرمون الغدة جارة الدرقية المتفاعل مناعيًا لا يمتلك نشاطًا بيولوجيًا. لا توجد بيانات حول تكوين أجسام مضادة لهرمون الغدة جارة الدرقية.

_{في التسبب بقصور جارات الدرق الكاذب من النوع الأول،} يلعب نقص إنزيم 1,25(OH) _2D3 الداخلي دورًا هامًا ، وذلك بسبب ضعف الحساسية تجاه هرمون الغدة جار الدرقية (PTH) ونقص cAMP. مع إدخال ثنائي بيوتيريل-3',5'-cAMP، يرتفع محتوى 1,25(OH) _2D3 في الدم، ونتيجةً للعلاج بمستحضرات فيتامين د3 _، تزداد حساسية الأنسجة لهرمون جارات الدرق، ويحافظ على مستوى الكالسيوم في الدم طبيعيًا، ويزول التكزز، ويتحسن تصحيح اضطرابات العظام.

في قصور الغدة جار الدرقية الكاذب من النوع الثاني، لا تتأثر حساسية المستقبلات لهرمون الغدة جار الدرقية. يكون نشاط بروتين GN طبيعيًا، ويمكن لهرمون الغدة جار الدرقية تحفيز إنزيم أدينيلات سيكليز الغشائي، ولكن يُفترض أن قدرة أنظمة نقل الكالسيوم والفوسفور على الاستجابة لـ cAMP المتكون بشكل طبيعي تكون ضعيفة. وقد أُشير إلى أنه في قصور الغدة جار الدرقية الكاذب من النوع الثاني، توجد أجسام مضادة ذاتية للأغشية البلازمية لخلايا الأنابيب الكلوية تمنع بيلة الفوسفات المُستحثة بهرمون الغدة جار الدرقية، أي أن السبب المناعي الذاتي لقصور الغدة جار الدرقية الكاذب من النوع الثاني يُفترض. في هذا النوع من المرض، يقتصر اختلال الحساسية الهرمونية على الأنسجة التي تستجيب لهرمون الغدة جار الدرقية. ولم تُلاحظ أي اختلالات أخرى في هذا الصدد.

مع قصور الغدة جار الدرقية الكاذب، قد تحدث مجموعات مختلفة من التغيرات بدرجات متفاوتة من شدتها، والتي يتم تحديدها وراثيًا. غالبًا ما يكون لدى أقارب المرضى الذين يعانون من قصور الغدة جار الدرقية الكاذب انحرافات عن القاعدة الطبيعية للنمو العام وعيوب هيكلية دون انتهاك إفراز هرمون الغدة جار الدرقية، ودون أمراض التمثيل الغذائي للفوسفور والكالسيوم والنوبات. هذا هو ما يسمى بقصور الغدة جار الدرقية الكاذب - وهو نوع طبيعي من قصور الغدة جار الدرقية الكاذب من الناحية الأيضية. نظرًا لندرة علم الأمراض، لم يتم تحديد نوع وراثة هذا المرض بدقة. نسبة تكراره لدى النساء والرجال هي 1:1. يفترضون وراثة سائدة مرتبطة بالكروموسوم X لاضطرابين مترابطين - قصور الغدة جار الدرقية الكاذب والكاذب، ولكن هناك حالات انتقال مباشر لقصور الغدة جار الدرقية الكاذب من الأب إلى الابن، مما يشير إلى إمكانية الوراثة الجسدية.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]