تشخيص متلازمة ويسكوت-الدريخ
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
وبما أن متلازمة ويسكوت-الدريش تتميز بمجموعة واسعة من المظاهر السريرية ، يجب أن يُنظر إلى هذا التشخيص عند جميع الأولاد الذين يعانون من نقص في الدم أو نقص الصفيحات الخلقية أو الخداعية. العدوى والاضطرابات المناعية قد تكون غائبة أو ، على العكس من ذلك ، تكون واضحة بشكل واضح. بعض المرضى قد يصابون بأمراض المناعة الذاتية.
ووفقا إجماع التشخيص المعتمدة (نقص المناعة الجمعية الأوروبية) التنمية الصناعية المستدامة بيئيا المعيار المطلق تشخيص متلازمة ويسكوت الدريخ تكشف تركيز البروتين WASP انخفاض كبير في خلايا الدم و / أو تحديد تحور الجين.
ناقلي متلازمة ويسكوت-الدريخ لا تظهر عليهم أعراض المرض. عدد وحجم الصفائح الدموية ، وكذلك عدد الخلايا الليمفاوية في حدود طبيعية. في الحاملات الإناث من جين WASP متحولة ، لوحظ عدم تفعيل العشوائية للكروموسوم X في جميع خطوط المكونة للدم ، بما في ذلك الخلايا الجذعية (CD34 +). هذه الميزة تستخدم على نطاق واسع في تشخيص المرض.
يمكن أيضًا تحديد طفرة جين الـ WASP في ناقلات طفرات WAS. وبالمثل ، يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة عن طريق تحليل الحمض النووي بعد أخذ خزعة الزغابات المشيمية أو من ثقافة السلى ،
ينبغي أن يتم التشخيص التفريقي للخروج مع فرفرية نقص الصفيحات الأساسية، والتي قد تكون إما مرض مستقل، أو لمرافقة الدول العوز المناعي الأخرى (على سبيل المثال، ومتلازمة فرط الغلوبولين المناعي). بالإضافة إلى ذلك ، يجب استبعاد الأمراض الأخرى المرتبطة بـ X المرتبطة بنقص الصفيحات ، على سبيل المثال ، نقص الصفيحات المرتبطة بـ X مع الثلاسيميا. المزمن المزمنة مجهول السبب المزمن هو أيضا حالة مرتبطة X وغالبا ما يرافقه نقص الصفيحات. عسر التقرن الاضطرابات الخلقية المرتبطة X تتميز الصباغ، والطلاوة، وزيادة تواتر أورام الغدد الدمعية رتق، وفقر الدم ونقص الصفيحات. من المفترض أن هذا المرض هو نتيجة لتحور جين ديساكين.
تم وصف العديد من حالات متلازمة Wiskott-Aldrich في الفتيات. وقد وجد أن الفتيات المصابات بأعراض WAS متخالفتان بسبب طفرة في جين WASP. اقترح المؤلفون أن مظاهر متلازمة ويسكوت-الدريخ في الفتيات كانت نتيجة لمصادفة حدثين: طفرة في جين WAS وانتهاك لتعطيل كروموسوم X.
وصف Devriendt طفرة WASP ، ونتيجة لذلك هو قلة العدلات الخلقية. في هذه الحالة ، لم يكن هناك أي دليل على وجود صفيحات أو عيوب أخرى مميزة لـ WAS الكلاسيكية.
[