تشخيص متلازمة ويسكوت-ألدريتش

نظرًا لتعدد مظاهر متلازمة ويسكوت-ألدريتش السريرية، ينبغي النظر في تشخيص جميع الأولاد المصابين بنزيف أو نقص صفيحات خلقي أو مبكر. قد لا تظهر أي عدوى أو اضطرابات مناعية، أو قد تكون واضحة. قد يُصاب بعض المرضى بأمراض مناعية ذاتية.

وفقًا للإجماع التشخيصي الذي اعتمدته ESID (الجمعية الأوروبية لأمراض نقص المناعة)، فإن المعيار المطلق لتشخيص متلازمة ويسكوت ألدريتش هو اكتشاف انخفاض كبير في تركيز بروتين WASP في خلايا الدم و/أو اكتشاف طفرة جينية.

لا يُظهر حاملو متلازمة ويسكوت-ألدريتش أي أعراض للمرض. ويكون عدد وحجم الصفائح الدموية، وكذلك عدد الخلايا الليمفاوية، ضمن الحدود الطبيعية. يُلاحظ لدى الإناث الحاملات لجين WASP الطافر، تثبيط غير عشوائي للكروموسوم X في جميع سلالات خلايا الدم، بما في ذلك الخلايا الجذعية (CD34+). وتُستخدم هذه الخاصية على نطاق واسع في تشخيص المرض.

يمكن أيضًا تحديد طفرة جين WASP لدى حاملي طفرة WAS. وبالمثل، يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة عن طريق تحليل الحمض النووي بعد أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو زراعة الخلايا السلوية.

ينبغي أن يشمل التشخيص التفريقي فرفرية نقص الصفيحات مجهولة السبب، والتي قد تكون مرضًا مستقلًا أو مصاحبًا لحالات نقص مناعة أخرى (مثل متلازمة فرط IgM). بالإضافة إلى ذلك، من الضروري استبعاد الأمراض الأخرى المرتبطة بالكروموسوم X والمرتبطة بنقص الصفيحات، مثل قلة الصفيحات المرتبطة بالكروموسوم X المصاحبة للثلاسيميا. يُعد الانسداد المعوي الكاذب المزمن مجهول السبب أيضًا حالة مرتبطة بالكروموسوم X، وغالبًا ما يرتبط بنقص الصفيحات. يتميز خلل التقرن الخلقي المرتبط بالكروموسوم X باضطرابات تصبغية، وظهور الطلاوة البيضاء، وزيادة حدوث الأورام، وتضييق القناة الدمعية، وفقر الدم، ونقص الصفيحات. ويُعتقد أن هذا المرض ناتج عن طفرة في جين الديسكيرين.

وُصفت عدة حالات من متلازمة ويسكوت-ألدريتش لدى الفتيات. ووُجد أن الفتيات اللاتي يعانين من أعراض متلازمة ويسكوت-ألدريتش لديهن طفرة في جين WASP. واقترح الباحثون أن ظهور أعراض متلازمة ويسكوت-ألدريتش لدى الفتيات يعود إلى تصادف حدثين: طفرة في جين WAS وخلل في تعطيل الكروموسوم X.

وصف ديفريند طفرة في جين WASP أدت إلى نقص حاد في العدلات الخلقية. في هذه الحالة، لم تُلاحظ أي عيوب في الصفائح الدموية أو غيرها من العيوب المميزة لمتلازمة WAS الكلاسيكية.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]