تشخيص تأخر سن البلوغ

يتم تحديد وجود وصمات متلازمات وراثية أو خلقية، وخصائص البلوغ لدى كلا الوالدين والأقارب المباشرين (الدرجة الأولى والثانية من القرابة). يجب جمع التاريخ العائلي من خلال محادثة مع أقارب المريضة، وخاصة الأم. يتم تقييم خصائص النمو داخل الرحم، ومسار فترة ما بعد الولادة، ومعدلات النمو، والتطور النفسي الجسدي؛ ويتم تحديد الظروف المعيشية والخصائص الغذائية للفتاة منذ لحظة الولادة، وبيانات عن الضغوط البدنية والنفسية والعاطفية؛ وتحديد عمر وطبيعة العمليات الجراحية، ومسار وعلاج الأمراض التي تعاني منها سنوات العمر. يجب إيلاء اهتمام خاص للمعلومات المتعلقة بوجود العقم وأمراض الغدد الصماء لدى الأقارب، وكذلك الأمراض المعدية والجسدية لدى الطفل في السنة الأولى من العمر، وأمراض الجهاز العصبي المركزي، وإصابات الدماغ الرضحية، لأن وجود هذه الحالات والأمراض لدى الفتيات يزيد بشكل كبير من احتمالية حدوث تشخيص غير مواتٍ لاستعادة وظيفة الجهاز التناسلي. لدى معظم الفتيات المصابات بتأخر البلوغ العائلي تاريخٌ من تأخر بدء الطمث لدى الأم وغيرها من القريبات المقربات، وتأخر وتأخر نمو الشعر الجنسي أو نمو الأعضاء التناسلية الخارجية لدى الآباء. في حالة مرضى متلازمة كالمان، يجب توضيح وجود أقارب يعانون من ضعف في وظيفة الشم أو فقدان تام لحاسة الشم.

تشير أمهات الفتيات المصابات بخلل تنسج الغدد التناسلية في كثير من الأحيان إلى التعرض للمواد الكيميائية الضارة والعوامل الفيزيائية أثناء الحمل، والتعرض للإشعاع العالي أو المتكرر (الأشعة السينية، والترددات العالية جدًا، والليزر والموجات فوق الصوتية)، والاضطرابات الأيضية والهرمونية، والتسمم بسبب استخدام الأدوية السامة للأجنة والمواد المخدرة، والأمراض المعدية الحادة، وخاصة ذات الطبيعة الفيروسية.

حتى سن البلوغ، لا يختلف نمو الطفل المصاب بخلل تنسج الغدد التناسلية XY عن نمو أقرانه. خلال فترة المراهقة، ورغم نمو الشعر الجنسي في الوقت المناسب، لا تتطور الغدد الثديية، ولا تبدأ الدورة الشهرية.

الفحص البدني

يشمل الفحص العام، وقياس الطول والوزن. وفي الوقت نفسه، تُسجَّل خصائص توزيع ودرجة نمو الأنسجة الدهنية تحت الجلد، ويُقارَن الطول والوزن مع معايير العمر الإقليمية؛ وتُلاحَظ علامات المتلازمات الوراثية، والندوب بعد العمليات الجراحية، بما في ذلك ندوب الجمجمة.

يتم تقييم مراحل البلوغ عند الفتيات مع الأخذ بعين الاعتبار درجة تطور الغدد الثديية ونمو شعر الأعضاء التناسلية (العانة) (معايير تانر لعام 1969 مع التعديلات الحديثة).

عند فحص الأعضاء التناسلية الخارجية، بالإضافة إلى خط شعر العانة، يُقيّم شكل وحجم البظر والشفرين الكبيرين والصغيرين، والسمات الهيكلية لغشاء البكارة والفتحة الخارجية للإحليل. ويُراعى لون جلد الشفرين، ولون الغشاء المخاطي في دهليز المهبل، وطبيعة إفرازات الجهاز التناسلي. يُجرى فحص جدران المهبل وعنق الرحم (تنظير المهبل) باستخدام أنابيب خاصة أو مرايا أطفال بأحجام مختلفة مزودة بإضاءة. ولتقليل احتمالية حدوث أخطاء تشخيصية، يُجرى فحص المستقيم والبطن بعد حقنة شرجية مطهرة في اليوم السابق للفحص.

البحوث المختبرية

تحديد مستويات الهرمونات في الدم.

• يُمكّن تحديد مستوى هرموني FSH وLH والإستراديول وكبريتات ديهيدرو إيبي أندروستيرون (وعند الحاجة، التستوستيرون، الكورتيزول، 17-هيدروكسي بروجسترون، بريجنينولون، البروجسترون، السوماتوتروبين، البرولاكتين، TSH، الثيروكسين الحر، والأجسام المضادة لبيروكسيديز الغدة الدرقية) من توضيح الاضطرابات الهرمونية الكامنة وراء تأخر البلوغ. في حالات تأخر البلوغ البنيوي وقصور الغدد التناسلية الناتج عن نقص هرمون الغدد التناسلية، يُلاحظ انخفاض في تركيز هرموني LH وFSH. في حالات تلف الغدد التناسلية الأولي لدى الفتيات في سن 11-12 عامًا، يكون مستوى هرمونات الغدد التناسلية أعلى بكثير من الحد الأعلى الطبيعي للنساء في سن الإنجاب. في جميع المرضى الذين يعانون من تأخر البلوغ، يتوافق مستوى الإستراديول مع قيم ما قبل البلوغ (أقل من 60 بيكو مول/لتر). يتوافق محتوى كبريتات ديهيدرو إيبي أندروستيرون لدى الفتيات المصابات بقصور الغدد التناسلية المفرط في الغدد التناسلية مع العمر؛ في قصور الغدد التناسلية المفرط في الغدد التناسلية، بما في ذلك قصور الغدد التناسلية الوظيفي، يكون مستواه أقل من المعدل العمري.

• اختبار باستخدام مُنظِّرات GnRH (نظائر) (لا يُفيد المرضى الذين يقل عمر عظامهم عن 11 عامًا). تُجرى الدراسة صباحًا بعد نومٍ عميق. ونظرًا لأن إفراز الجونادوتروبينات يكون نبضيًا، فيجب تحديد القيم الأولية لهرموني LH وFSH مرتين - قبل 15 دقيقة وقبل إعطاء هرمون إطلاق الجونادوتروبين مباشرةً. يُحسب التركيز الأساسي كمتوسط حسابي لقياسين. يُعطى دواء يومي يحتوي على مُنظِّر GnRH بسرعة عن طريق الوريد مرة واحدة بجرعة 25-50 ميكروغرام/م2 ⁽ عادةً 100 ميكروغرام) مع أخذ عينات دم وريدية عند خط الأساس، وبعد 30 و45 و60 و90 دقيقة. يُقارن المستوى الأولي للجونادوتروبينات بأعلى ثلاث قيم مُحفَّزة. عادةً ما يتم تحديد الحد الأقصى للزيادة في مستويات LH بعد 30 دقيقة من تناول الدواء، وFSH - 60-90 دقيقة. تشير الزيادة في مستوى الجونادوتروبين (نفس الشيء بالنسبة لـ LH وFSH) إلى قيم أعلى من 5 وحدة دولية / لتر إلى احتياطي كافٍ وقدرة وظيفية للغدة النخامية لدى المرضى الذين يعانون من عدم النضج الوظيفي وأمراض تحت المهاد. قد تشير الزيادة في مستوى FSH إلى 10 وحدة دولية / لتر أو أكثر وهيمنته على مستوى LH إلى بدء الحيض الوشيك (في عام الفحص). وعلى العكس من ذلك، فإن هيمنة المستوى المحفز لـ LH على محتوى FSH هي علامة متكررة على وجود عيوب إنزيمية جزئية في تخليق الستيرويدات الجنسية لدى المرضى الذين يعانون من تأخر البلوغ. يشير غياب الديناميكيات أو الزيادة الطفيفة في المستوى المحفز للجونادوتروبين (أقل من قيم البلوغ البالغة 5 وحدة دولية / لتر) إلى انخفاض القدرة الاحتياطية للغدة النخامية لدى المرضى الذين يعانون من قصور الغدة النخامية الخلقي أو العضوي. لا تسمح النتيجة السلبية للاختبار بالتمييز بين أمراض منطقة تحت المهاد والغدة النخامية. تشير الزيادة المفرطة (30 ضعفًا أو أكثر) في مستويات الهرمون الملوتن استجابةً لإدخال هرمون GnRH إلى تشخيص غير مواتٍ للعلاج التعويضي غير الهرموني للفتيات المصابات بتأخر البلوغ. في الوقت نفسه، يُعد فرط إفراز الهرمونات الموجهة للغدد التناسلية استجابةً لإدخال ناهض GnRH (نظير) (زيادة في مستويات LH وFSH إلى 50 وحدة دولية/لتر أو أكثر)، بما في ذلك لدى المريضات اللاتي لديهن مستويات أولية من هرمون الجونادوتروبين قبل البلوغ، سمةً مميزةً لتأخر البلوغ الناتج عن فشل المبيض الخلقي أو المكتسب.
• تحديد مستوى الإستراديول في الدم الوريدي بعد 4 ساعات و5-7 أيام من إعطاء مُشابه GnRH. يُلاحظ ارتفاع مُؤكد في مستوى الإستراديول لدى الفتيات اللاتي يُعانين من تأخر البلوغ وعيوب خلقية في مُستقبلات GnRH.
• تحديد مستوى الهرمون الملوتن كل ٢٠-٣٠ دقيقة ليلاً أو إخراجه الكلي اليومي مع البول. زيادة إفراز الهرمون الملوتن ليلاً لدى المرضى الذين لديهم مستويات غونادوتروبين في المصل قبل البلوغ تُمكّن من تشخيص الحالة البنيوية لمرض باطن المبايض، وعدم وجود فروق بين مستويات الهرمون الملوتن ليلاً ونهاراً - قصور الغدد التناسلية الناقص الغدد التناسلية.
• يُجرى الفحص الخلوي الوراثي (تحديد النمط النووي) للكشف المبكر عن الكروموسوم Y أو أجزائه لدى المرضى الذين يعانون من تأخر البلوغ بسبب فرط نشاط الغدد التناسلية. يكشف الفحص الجيني الجزيئي عن طفرات في جين SRY لدى حوالي 20% من المرضى.
• تحديد الأجسام المضادة الذاتية لمستضدات المبيض في حالات الاشتباه في طبيعة قصور المبيض المناعي الذاتي.

الأساليب الآلية

• يسمح تصوير أعضاء الحوض لدى الفتيات المصابات بتأخر البلوغ الوظيفي بتقييم درجة نمو الرحم والمبيضين، بما في ذلك الكشف عن زيادة في قطر الجريبات الكيسية استجابةً لاختبار مُنَبِّهَات GnRH. في الحالة البنيوية لتأخر البلوغ، يكون الرحم والغدد التناسلية مرئيين بوضوح، ويكون حجمهما قبل البلوغ، وفي معظم الحالات، تُكتَشف بصيلات مفردة في المبيضين. في حالة قصور الغدد التناسلية الناقص، يكون الرحم والمبيضان متخلفين بشدة، وفي حالة قصور الغدد التناسلية المفرط، تُوجد بدلاً من المبيضين أو الخصيتين حبال تفتقر إلى جهاز جرابي، لا يتجاوز حجمها الأمامي الخلفي سم واحد (في حالة عدم وجود ورم في الغدد التناسلية).
• - الموجات فوق الصوتية للغدة الدرقية والأعضاء الداخلية (كما هو موضح) في المرضى الذين يعانون من أمراض جسدية وغدد صماء مزمنة.
• تصوير الغدد الثديية بالموجات فوق الصوتية. الصورة تُشير إلى فترة راحة نسبية، وهي حالة شائعة لدى الفتيات قبل سن البلوغ.
• تصوير بالأشعة السينية لليد اليسرى والمعصم لتحديد عمر العظام وتوقعات النمو. في حالة تأخر البلوغ البنيوي، يتطابق عمر العظام والنمو والبلوغ. أما في حالة تأخر البلوغ المرتبط بالغدد التناسلية أو الغدد التناسلية، فيتأخر عمر العظام بشكل ملحوظ عن السن التقويمي، ولا يتجاوز 11.5-12 عامًا عند اكتمال البلوغ الفسيولوجي.
• يُمكّن تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي من توضيح حالة منطقة تحت المهاد-النخامية في حالة تأخر البلوغ بسبب نقص موجهة الغدد التناسلية. يُمكّن مسح الغدة النخامية وتحت المهاد بخطوة صغيرة، بالإضافة إلى تباين الشبكة الوعائية، من اكتشاف الأورام التي يزيد قطرها عن 5 مم، ونقص تنسج أو عدم تنسج الغدة النخامية وتحت المهاد الخلقي والمكتسب، والتشوهات الوعائية الدماغية، وانتباذ النخامية العصبية، وغياب أو نقص نمو البصيلات الشمية الشديد لدى مرضى متلازمة كالمان.
• تعد الأشعة السينية للجمجمة طريقة إعلامية موثوقة لتشخيص أورام منطقة تحت المهاد والغدة النخامية التي تشوه السرج التركي (اتساع المدخل، وتدمير الظهر، وزيادة الحجم، وترقق وتشوه محيط الجدران والقاع).
• يوصى بإجراء قياس كثافة العظام (قياس امتصاص الأشعة السينية) لجميع الفتيات اللاتي يعانين من تأخر البلوغ لغرض التشخيص المبكر لنقص كثافة المعادن في العظام.
• تتمتع تنظير العين بقيمة تشخيصية لتشخيص التهاب الشبكية الصباغي المحدد لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة لورانس مون بارديه بيدل، وعيوب الرؤية الملونة وثلم الشبكية لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة كالمان، واعتلال الشبكية لدى المرضى الذين يعانون من تأخر البلوغ بسبب مرض السكري، وفشل الكبد والكلى المزمن، وتحديد المجالات البصرية - لتقييم درجة الضرر الذي يلحق بالتصالب البصري بسبب أورام المخ.
• اختبار السمع في حالة الاشتباه في وجود نقص معزول في الغدد التناسلية أو متلازمة تيرنر مع مظاهر سريرية ضئيلة.
• اختبار الشم للكشف عن متلازمة كالمان المشتبه بها في المرضى الذين يعانون من قصور الغدد التناسلية.

التشخيص التفريقي

الشكل الدستوري لـ ZPS

لدى آباء الفتيات المصابات بتأخر البلوغ معدلات مماثلة من البلوغ والنمو (ضعف معدل الأم). يعاني المرضى من تأخر في النمو ووزن الجسم من 3 إلى 6 أشهر من العمر، مما يؤدي إلى تأخير معتدل في النمو البدني في سن 2-3 سنوات. في وقت الفحص، يتوافق طول الفتيات، كقاعدة عامة، مع مؤشرات النسبة المئوية 3-25 للأقران الأصحاء. من الممكن حدوث انخفاض في نسبة الأجزاء العلوية والسفلية من الجسم بسبب نمو أطول للأطراف السفلية مع بطء تعظم مشاش العظام الأنبوبية. يبلغ معدل النمو الخطي في هذا الشكل من تأخر البلوغ 3.7 سم / جم على الأقل. تكون طفرة النمو البلوغية أقل وضوحًا وتحدث في سن 14 إلى 18 عامًا. يتوافق وزن جسم المرضى مع معايير العمر، لكن الرقم يظل طفوليًا بسبب ضعف تراكم الدهون تحت الجلد على الوركين والأرداف. يتأخر العمر البيولوجي عن العمر الزمني بمقدار 1.6-4 سنوات. لا توجد أي تشوهات جسدية، ويتأخر نمو جميع الأعضاء والأجهزة بنفس عدد السنوات (التخلف). من السمات المميزة للشكل البنيوي لتأخر البلوغ تطابق النضج البدني (الطول) والجنسي (الغدد الثديية وشعر العانة) مع مستوى النضج البيولوجي (العمر العظمي)، ونفس تأخر هذه المعايير عن العمر الميلادي. أثناء الفحص النسائي، يُحدد نقص نمو الشفرين الكبيرين والصغيرين، ورقق الغشاء المخاطي للفرج والمهبل وعنق الرحم، ونقص نمو الرحم.

قصور الغدد التناسلية

• في الصورة السريرية، يتم الجمع بين علامات التأخير الكبير في البلوغ مع أعراض الأمراض الكروموسومية، والأعراض العصبية (في حالة الأمراض واسعة النطاق وما بعد الصدمة وما بعد الالتهابات في الجهاز العصبي المركزي)، والتغيرات المميزة في الحالة العقلية (فقدان الشهية العصبي والشره المرضي)، وعلامات محددة للأمراض الغدد الصماء والأمراض الجسدية المزمنة الشديدة.
• تتميز الفتيات المصابات بمتلازمة كالمان بنمو جسدي لا يختلف عن المعايير العمرية الإقليمية. ويكون تأخر البلوغ واضحًا. أكثر أعراض المتلازمة شيوعًا هو فقدان حاسة الشم أو ضعفها. ومن المحتمل أيضًا فقدان السمع، وترنح الدماغ، ورعشة العين، والصرع، وعيوب النمو (مثل الشفة الأرنبية أو الحنك الصلب، وفك القاطعة العلوية غير المزدوجة، وعدم تنسج بصلة العصب البصري والكلى، وقصر عظام مشط اليد).
• يُظهر مرضى متلازمة برادر-ويلي علاماتٍ مثل انخفاض توتر العضلات عند حديثي الولادة، ونوبات الخمول، وفرط الشهية، والقزامة، وصغر حجم الذراعين والساقين وقصر الأصابع، والشره المرضي، والسمنة المفرطة، والتخلف العقلي المعتدل، والعناد الواضح، والكسل منذ الطفولة المبكرة. تتميز الفتيات بملامح وجه مميزة (عيون لوزية، عيون متقاربة، وجه ضيق، فم مثلث الشكل).
• في متلازمة لورانس-مون-بارديه-بيدل، يُعد التهاب الشبكية الصباغي وثلم الشبكية من أهم أعراضها، إلى جانب التقزم والسمنة المبكرة. تشمل الأعراض الأخرى للمرض الشلل النصفي التشنجي لدى حديثي الولادة، وكثرة الأصابع، وخلل التنسج الكيسي في الكلى، والتخلف العقلي، وداء السكري.
• تعاني الفتيات المصابات بمتلازمة راسل من تأخر ملحوظ في النمو البدني (التقزم) وغياب البلوغ، وعدم التناسق في نمو الهيكل العظمي، بما في ذلك عظام الوجه في الجمجمة، ووجه مثلثي مميز بسبب نقص نمو الفك السفلي (نقص الفك)، وبقع صبغية بلون القهوة على جلد الجسم.
• متلازمة هاند-شولر-كريستيان، الناتجة عن انتباذ متعدد وتكاثر الخلايا النسيجية في الدماغ، بما في ذلك منطقة تحت المهاد، والفص السويقي، والفص الخلفي للغدة النخامية، وعلى الجلد، وفي الأعضاء الداخلية والعظام، تظهر على شكل تأخر في النمو وتأخر في البلوغ، وداء السكري الكاذب، وأعراض تلف في الأعضاء والأنسجة المقابلة. مع ارتشاح محجر العين، يُلاحظ جحوظ العين، وعظام الفك - فقدان الأسنان، والعظام الصدغية والحلمية - التهاب الأذن الوسطى المزمن وفقدان السمع، وعظام الأطراف والأضلاع - أورام حبيبية وكسور يوزينية. أما في الأعضاء الداخلية، فتُلاحظ أعراض نمو أورام متعددة.
• يمكن افتراض وجود طفرة خلقية في جين مستقبل GnRH لدى الفتيات اللواتي لا يعانين من أسباب أخرى لتأخر البلوغ، ولكن أظهر فحصهن أعراضًا واضحة لنقص التأثيرات الإستروجينية. مستويات طبيعية أو منخفضة بشكل معتدل من LH وFSH (عادةً أقل من 5 وحدات دولية/لتر)، مع محتوى هرمونات الغدة النخامية الأخرى ضمن الحدود الطبيعية وغياب أي تشوهات نمائية.
• على عكس التأخير الدستوري للبلوغ، فإن علامات قصور الغدد التناسلية الناقص الغدد التناسلية لا تختفي مع التقدم في السن.

قصور الغدد التناسلية المفرط

• في متلازمة تيرنر ومتغيراتها، فإن المرضى الذين يعانون من ما يسمى بالشكل النموذجي لخلل تكون الغدد التناسلية، والذي يعاني من تشوهات هيكلية في كروموسوم X واحد (أحادي الصبغي X)، وخاصة ذراعه القصيرة، هم الأكثر عبئًا بالعلامات المرضية. عند الولادة، يعاني هؤلاء الأطفال من انخفاض وزن الجسم ووذمة لمفية في الذراعين والساقين (متلازمة بونيفي أولريش). تكون معدلات النمو حتى 3 سنوات مستقرة نسبيًا وتختلف قليلاً عن المعدل الطبيعي، ولكن عمر العظام لدى المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 3 سنوات يتأخر بمقدار عام واحد. بعد ذلك، يتقدم التباطؤ في معدلات النمو، ويتأخر عمر العظام أكثر. يتحول طفرة النمو البلوغية إلى 15-16 عامًا ولا يتجاوز 3 سم. المظاهر الخارجية النموذجية لمتلازمة تيرنر: صدر درقي كبير بشكل غير متناسب مع حلمات متباعدة على نطاق واسع من الغدد الثديية غير المتطورة؛ انحراف أروح المرفقين ومفاصل الركبة؛ علامات الولادة المتعددة أو البهاق؛ نقص تنسج السلاميات الطرفية للأصابع والأظافر الرابعة والخامسة؛ وقصر عنق أبو الهول مع طيات جلدية جناحية تمتد من الأذنين إلى نتوء الكتف ("عنق السنونو")؛ وتشوه صيوان الأذن وانخفاض خط الشعر في الرقبة. تتغير ملامح الوجه نتيجة الحول، وشكل العين المنغولي (الموق)، وتدلي الجفن العلوي (التدلي)، وتشوه الأسنان، وتأخر نمو الفك السفلي (صغر الفك وتراجعه)، والحنك القوطي. غالبًا ما يعاني مرضى متلازمة تيرنر من التهاب الأذن وفقدان السمع، وعمى الألوان، وعيوب خلقية في القلب، وعيوب في الأبهر (تضيق وتضيق الفتحة)، والأعضاء البولية (كلية حدوة الحصان، وموقع الحالبين خلف الأجوف، وتضاعفهما، وعدم تنسج كلوي أحادي الجانب). كما يُلاحظ قصور الغدة الدرقية، والتهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي، وداء السكري. في الأشكال الكامنة، لا تكون معظم الوصمات واضحة. ومع ذلك، يكشف الفحص الدقيق حتى للمرضى ذوي الطول الطبيعي عن شكل غير منتظم للأذنين، وحنك قوطي أو مرتفع، ونمو شعر منخفض على الرقبة، ونقص تنسج السلاميات الطرفية للأصابع الرابعة والخامسة لليدين والقدمين. بنية الأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية أنثوية، لكن الشفرين الكبيرين والصغيرين والمهبل والرحم متخلفة بشدة. توجد غدد جنسية متخلفة على شكل خيوط سلبية الصدى على حدود مدخل الحوض الصغير. يعاني حوالي 25٪ من الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من البلوغ والحيض التلقائي، والذي يرجع إلى الحفاظ على عدد كافٍ من البويضات وقت الولادة. تتميز المريضات في فترة البلوغ بنزيف الرحم.
• يتجلى الشكل "الخالص" من خلل تنسج الغدد التناسلية في طفولة جنسية واضحة، مع غياب أي تشوهات نمو في الأجهزة العضلية والهيكلية وغيرها. عادةً ما يكون نمو المرضى طبيعيًا ونمطهم الظاهري أنثويًا، كما هو الحال في النمط النووي 46.XX. يتأخر عمر عظام المرضى المصابين بالشكل "الخالص" من خلل تنسج الغدد التناسلية عن العمر الميلادي، ولكن هذا التأخر أقل وضوحًا من متلازمة تيرنر.
• ٤٦. يجب التمييز بين خلل تكوّن الغدد التناسلية (XY) والشكل المركزي لتأخر البلوغ، والشكل النقي لخلل تكوّن الغدد التناسلية مع مجموعة من الكروموسومات الجنسية الأنثوية، وأشكال أخرى من انعكاس الجنس (XY). يختلف مرضى خلل تكوّن الغدد التناسلية (XY) عن الأشكال المركزية لتأخر البلوغ في ارتفاع نسبة الهرمونات الموجهة للغدد التناسلية في الدم، وصغر حجم الغدد التناسلية (وفقًا لبيانات الفحص بالموجات فوق الصوتية)، وغياب الجهاز الجريبي فيها، وتأخر كبير في العمر البيولوجي عن العمر الميلادي (بمقدار ٣ سنوات أو أكثر)، وغياب أمراض الجهاز العصبي المركزي. يختلف مرضى خلل تكوّن الغدد التناسلية (XY) عن الشكل "النقي" لخلل تكوّن الغدد التناسلية، غير المصحوب بانعكاس الجنس، في وجود كروماتين جنسي سلبي ووجود كروموسوم Y في النمط النووي. قد يُصاب هؤلاء المرضى بذكورة الأعضاء التناسلية الخارجية. يختلف المرضى الذين يعانون من خلل تكوين الكروموسومين XY عن المرضى الذين يعانون من خنوثة الذكورة الكاذبة، حيث يكون الجنس التناسلي والهرموني لديهما ذكرًا، من خلال وجود مشتقات من القنوات المولرية، وموقع الغدد الجنسية الخلقية في تجويف البطن، وفرط الغدد التناسلية على خلفية انخفاض مستويات الاستراديول والتستوستيرون.

مؤشرات لاستشارة أخصائيين آخرين

استشارة طبيب مختص في علم الوراثة في حالة تأخر البلوغ الناتج عن فرط نشاط الغدد التناسلية لإجراء البحوث الأنسابية والخلوية.

بالنسبة للمرضى الذين يعانون من تأخر البلوغ، فإن استشارة طبيب الغدد الصماء ضرورية لتوضيح التشخيص وخصائص مسار وعلاج مرض السكري ومتلازمة فرط نشاط قشرة الغدة الدرقية وأمراض الغدة الدرقية والسمنة، وكذلك لتوضيح أسباب قصر القامة والبت في إمكانية العلاج بهرمون النمو المؤتلف.

بالنسبة للمرضى الذين يعانون من قصور الغدد التناسلية، فمن الضروري استشارة جراح الأعصاب لتحديد العلاج الجراحي إذا تم اكتشاف آفات تشغل حيزًا في الدماغ.

استشارة طبيب الأطفال المختص مع الأخذ بعين الاعتبار الأمراض الجهازية التي تسبب تأخر البلوغ.

استشارة مع معالج نفسي لعلاج فقدان الشهية العصبي والنفسي والشره المرضي.

استشارة طبيب نفسي لتحسين التكيف النفسي والاجتماعي للفتيات اللاتي يعانين من تأخر البلوغ.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]