تشخيص فقر الدم اللاتنسجي

خطة لفحص المرضى الذين يعانون من فقر الدم اللاتنسجي

1. التحليل السريري للدم ، مع تحديد عدد الخلايا الشبكية والعاصمة.
2. الهيماتوكريت.
3. فصيلة الدم وعامل الريس.
4. المَيْلوغرامات من 3 نقاط تشريحية مختلفة و trepanobiopsy ، تحديد خصائص تكوين المستعمرة والتحليل الوراثي الخلوي في المتغيرات الوراثية للمرض.
5. الفحص المناعي: تحديد الأجسام المضادة للكريات الحمر ، الصفائح الدموية ، الكريات البيض ، تحديد الغلوبولين المناعي ، الكتابة طبقًا لنظام HLA ، RBTL.
6. اختبار الدم البيوكيميائي مع تحديد ALT ، ACT ، البيليروبين ، البروتين الكلي ، البروتين البروتيني ، اليوريا ، الكرياتينين ، السكر ، الهابوغلوبين ، الهيموغلوبين الجنيني.
7. الفحص البدني: البول والثقافات coprogram البراز، ومسحات من الحلق والأنف، وفحص الأنف والحنجرة الطبيب، طبيب أسنان، ECG، الصدر بالأشعة السينية (لاستبعاد التوتة، داء هيموسيديريني)، الجمجمة، والمعصمين.
8. انامنسيا transfusiologic: عدد وتردد عمليات نقل الدم ، بما في ذلك من الأقارب. ردود الفعل posttransfusion.
9. وفقا للإشارات: الموجات فوق الصوتية من الأعضاء الداخلية ، تصوير الجهاز البولي في الوريد ، تجلط الدم ، "مجمع الحديد" الدم ، اختبارات وظيفية للكلى ، الخ.
10. في المرضى الذين يعانون من فقر الدم Fanconi:
    • لتأكيد التشخيص - اختبار مع diepoxybutane أو mitolysin
    • في المرضى الذين يعانون من التشخيص المعمول بها
    1. تقييم حالة الغدد الصماء
       • تقييم التطور الجنسي
       • اختبار لتحمل الجلوكوز
       • مستوى هرمون النمو
       • مستويات هرمون الغدة الدرقية
    2. فحص الأشعة السينية
       • القضاء على تشوهات النظام العظمي
       • استبعاد الشذوذات في الجهاز البولي التناسلي
    3. فحوصات الكبد الوظيفية
    4. اختبارات الكلى الوظيفية
    5. الموجات فوق الصوتية للقلب
    6. audiogramma
    7. فحص أفراد الأسرة من المريض
       • استبعاد فقر الدم Fanconi من الأقارب الآخرين
       • مسح للأقارب لتحديد متبرع نخاع عظمي محتمل
       • الفحص الخلوي الوراثي للأقارب والمرضى
       • دراسة تكميلية لجينات المريض
    8. فحص دوري لنخاع العظم لاستبعاد التحول إلى متلازمة خلل التنسج النقوي أو سرطان الدم الحاد.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]