تشخيص فقر الدم اللاتنسجي

خطة الفحص لمرضى فقر الدم اللاتنسجي

1. فحص الدم السريري لتحديد عدد الخلايا الشبكية والخلايا التغصنية.
2. الهيماتوكريت.
3. فصيلة الدم وعامل الريزوس.
4. تصوير النخاع من 3 نقاط تشريحية مختلفة وخزعة المثقب، وتحديد خصائص تكوين المستعمرات والتحليل الخلوي الوراثي في المتغيرات الوراثية للمرض.
5. الفحص المناعي: تحديد الأجسام المضادة لكريات الدم الحمراء، الصفائح الدموية، كريات الدم البيضاء، تحديد الغلوبولينات المناعية، الكتابة حسب نظام HLA، RBTL.
6. فحص الدم الكيميائي الحيوي لتحديد ALT، AST، البيليروبين، البروتين الكلي، البروتين، اليوريا، الكرياتينين، السكر، الهابتوغلوبين، الهيموغلوبين الجنيني.
7. الفحص السريري العام: تحليل البول، برنامج مشترك، مزرعة البراز، مسحات الحلق والأنف، الفحص من قبل طبيب الأنف والأذن والحنجرة، طبيب الأسنان، تخطيط القلب، الأشعة السينية على الصدر (لاستبعاد ورم الغدة الزعترية، داء الهيموسيديريزين)، عظام الجمجمة، المعصم.
8. تاريخ نقل الدم: عدد وتكرار عمليات نقل الدم، بما في ذلك من الأقارب؛ وردود الفعل بعد نقل الدم.
9. وفقا للمؤشرات: الموجات فوق الصوتية للأعضاء الداخلية، تصوير المسالك البولية عن طريق الوريد، تصوير تخثر الدم، "مجمع الحديد" في الدم، اختبارات وظائف الكلى، الخ.
10. في المرضى الذين يعانون من فقر الدم فانكوني:
    • لتأكيد التشخيص - اختبار باستخدام الداييبوكسي بيوتان أو ميتوليزين
    • في المرضى الذين لديهم تشخيص محدد
    1. تقييم حالة الغدد الصماء
       • تقييم التطور الجنسي
       • اختبار تحمل الجلوكوز
       • مستوى هرمون السوماتوتروبين
       • مستويات هرمون الغدة الدرقية
    2. فحص الأشعة السينية
       • استبعاد العيوب التنموية في الجهاز الهيكلي
       • استبعاد تشوهات الجهاز البولي التناسلي
    3. اختبارات وظائف الكبد
    4. اختبارات وظائف الكلى
    5. الموجات فوق الصوتية للقلب
    6. مخطط السمع
    7. فحص أفراد أسرة المريض
       • استبعاد فقر الدم فانكوني لدى الأقارب الآخرين
       • فحص الأقارب لتحديد المتبرع المحتمل بنخاع العظم
       • الفحص الخلوي الوراثي للأقارب والمريض
       • دراسة تكامل جينات المريض
    8. فحص دوري لنخاع العظم لاستبعاد التحول إلى متلازمة خلل التنسج النقوي أو سرطان الدم الحاد.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]