تشخيص فقر الدم الضخم الأرومات الضخم الأرومات

عند جمع تاريخ المريض، يتم الاهتمام بما يلي:

• الاستخدام طويل الأمد للمضادات الحيوية ومضادات الاختلاج؛
• نوع النظام الغذائي/التغذية؛
• وجود ومدة الإسهال؛
• التدخلات الجراحية في الجهاز الهضمي.

يكشف تعداد الدم الكامل عن:

• فقر الدم؛
• زيادة في مؤشرات كريات الدم الحمراء (MCV - يمكن أن تصل إلى 110-140 fl، RDW)؛
• كثرة كريات الدم الحمراء؛
• العديد من الخلايا البيضاوية الكبيرة؛
• تباين واضح في عدد كريات الدم الحمراء؛
• وجود أجسام جولي وحلقات كابوت؛
• نقص الكريات البيض (حتى 1.5 × 10 ⁹ / لتر)؛
• فرط تقسيم نوى العدلات (5 أجزاء أو أكثر)؛
• نقص الصفيحات الدموية (حتى 50 × 10 ⁹ / لتر).

عند فحص نخاع العظم نجد علامات تكون الدم الضخم الأرومات:

• الخلايا كبيرة؛
• النوى حبيبية ومخططة؛
• يعتبر سيتوبلازم الخلايا أكثر نضجًا مقارنة بالنواة؛
• يكون انفصال النواة والسيتوبلازم أكثر وضوحًا في الخلايا الأكثر نضجًا؛
• تم العثور على خلايا تحتوي على نوى ذات كروماتين مكثف بشكل ضعيف؛
• انقسامات متعددة، مرضية في بعض الأحيان؛
• بقايا نووية، أجسام مرحة؛
• خلايا تحتوي على 2 أو 3 أنوية؛
• اضطرابات نوعية في تكون كريات الدم الحمراء؛
• الخلايا النخاعية الضخمة (العملاقة) ذات النوى على شكل حدوة حصان؛
• فرط تجزئة الخلايا المتعادلة؛
• الخلايا الدموية متعددة النوى.

أظهرت نتائج تحليل البول وجود بروتينية مستمرة في البول (علامة على ضعف امتصاص فيتامين ب12 _في الأمعاء الدقيقة). حدّد:

• _{مستوى فيتامين ب12} في مصل الدم: القيم الطبيعية - 200-300 بيكو جرام/مل؛
• مستوى حمض الفوليك في الدم: القيمة الطبيعية - أكثر من 5-6 نانوغرام/مل (منخفضة - أقل من 3 نانوغرام/مل، الحد الأدنى - 3-5 نانوغرام/مل)؛
• مستوى حمض الفوليك في كريات الدم الحمراء: القيمة الطبيعية - 74-640 نانوغرام/مل؛
• مستوى إفراز حمض الأوروتيك لتشخيص البول الفموي.

يتم إجراء اختبار الديوكسي يوريدين للتفريق بين نقص فيتامين ب12 _ونقص حمض الفوليك.

يتم إجراء اختبار شيلينغ لتحديد نشاط IF وامتصاص فيتامين ب12 _في الأمعاء.

يُجرى اختبار شيلينغ باستخدام مُركّب مُركّب مُركّب تجاري في حال وجود خلل في اختبار شيلينغ البسيط، وذلك للتفريق بين أمراض مُركّب المُركّب المُركّب وسوء امتصاص مُحدّد لفيتامين ب12 _في الأمعاء الدقيقة (متلازمة إيمرسلوند-جراسبيك) أو نقص ترانسكوبالامين 2. في حال وجود عدوى بكتيرية مُتراكبة، يُعاد الاختبار بعد دورة علاج بالمضادات الحيوية (عادةً ما يعود الاختبار إلى طبيعته بعد العلاج بالتتراسيكلين).

يتم إجراء دراسة على حموضة المعدة (التحفيز الأولي وبعده بالهيستامين)، ومحتوى IF في عصير المعدة (بما في ذلك بعد إضافة حمض الهيدروكلوريك للكشف عن الأجسام المضادة لـ IF في عصير المعدة)، وخزعة من الغشاء المخاطي في المعدة.

يتم تحديد الأجسام المضادة لـIF والخلايا الجدارية في مصل الدم.

بالإضافة إلى ذلك، يتم تحديد مستوى الهولوترانسكوبالامين الثاني في مصل الدم: في حالة نقص فيتامين ب ₁₂ ، يكون تركيز الهولوترانسكوبالامين الثاني (الكوبالامين المرتبط بالترانسكوبالامين الثاني) أقل بكثير من القيم الطبيعية، مما يسبق انخفاض مستوى الكوبالامين الكلي في مصل الدم.

يتم تحديد تركيز حمض الميثيل مالونيك والهوموسيستين في مصل الدم والبول: في حالة نقص حمض الفوليك، يكون محتوى حمض الميثيل مالونيك ضمن النطاق الطبيعي، في حين يكون الهوموسيستين مرتفعًا.

لتشخيص حمض الميثيل مالونيك الخلقي، من الممكن تحديد وجود الميثيل مالونيك في السائل الأمنيوسي أو في بول المرأة الحامل.

يتم إجراء اختبارات سوء الامتصاص.

يُستخدم أحمر أليزارين للتشخيص التفريقي بين نقص فيتامين ب _١٢ ونقص حمض الفوليك. عند صبغ لطاخات نخاع العظم، تُصبغ الخلايا الضخمة المتكونة بسبب نقص فيتامين ب _{١٢ ، وليس نقص حمض الفوليك.}

يتم تقييم امتصاص فيتامين ب ₁₂ عن طريق اختبار شيلينغ، والذي يستخدم فيتامين مشع. يتناول المريض كمية صغيرة من فيتامين ب ₁₂ المسمى بـ ^57Co ؛ في الجسم، يتحد مع العامل الداخلي للإفراز المعدي ويدخل إلى الأمعاء الدقيقة، حيث يتم امتصاصه. نظرًا لأن الفيتامين الممتص يصبح مرتبطًا بالبروتينات في الدم والأنسجة، فإنه لا يُفرز عادةً في البول. ثم تُعطى جرعة كبيرة (1000 ميكروغرام عن طريق العضل) من الفيتامين غير المشع عن طريق الحقن لتشبع بروتينات ربط الكوبالامين المتداولة (ترانسكوبالامين I وII) وضمان أقصى إفراز للفيتامين المشع الممتص من الأمعاء في البول. عادةً، يظهر 10-35% من الفيتامين الممتص سابقًا في الحصة اليومية من البول؛ في المرضى الذين يعانون من نقص الكوبالامين، يتم إفراز أقل من 3% من الجرعة المُعطاة. يمكن تأكيد ارتباط سوء امتصاص الفيتامين بغياب العامل الداخلي من خلال اختبار شيلينغ المُعدَّل: يُعطى الفيتامين المشع مع 30 ملغ من العامل الداخلي. إذا كان سوء امتصاص فيتامين ب ₁₂ ناتجًا عن غياب العامل الداخلي، يُمتص الفيتامين المشع بكميات كافية ويُطرح في البول. من ناحية أخرى، إذا كان سوء امتصاص الفيتامين ناتجًا عن خلل في مناطق المستقبلات في الأمعاء الدقيقة أو لأسباب أخرى مرتبطة بالأمعاء، فإن عمليات امتصاص الفيتامين لا تعود إلى طبيعتها بعد إدخال العامل الداخلي. إذا لم يُعوَّض اضطراب الامتصاص، يُمكن إعادة الاختبار بعد دورة من المضادات الحيوية واسعة الطيف (لتثبيط فرط نمو البكتيريا) والاستخدام اللاحق لإنزيمات البنكرياس (لتصحيح قصور البنكرياس). يُعد اختبار شيلينغ مؤشرًا فقط مع جمع البول بعناية. لا يتم استخدام اختبار شيلينغ للكشف عن سوء امتصاص فيتامين ب ₁₂ عند الأطفال، لأنه يتضمن إدخال دواء مشع إلى الجسم.

لاستبعاد سوء امتصاص حمض الفوليك، يُجرى الاختبار التالي: يتلقى المريض 5 ملغ من حمض البترويل غلوتاميك عن طريق الفم، مما يؤدي إلى ارتفاع مستوى حمض الفوليك إلى 100 نانوغرام/مل خلال ساعة. إذا لم يرتفع مستوى حمض الفوليك في مصل الدم، يُعتبر سوء امتصاص حمض الفوليك مؤكدًا.

خطة الفحص لمريض مصاب بفقر الدم الضخم الأرومات

1. اختبارات تؤكد وجود فقر الدم الضخم الأرومات.
   1. فحص الدم السريري لتحديد عدد الخلايا الشبكية والخصائص المورفولوجية للكريات الحمراء.
   2. - فحص الدم الكيميائي الحيوي، بما في ذلك تحديد البيليروبين وجزيئاته، والحديد في المصل.
   3. تصوير النخاع الشوكي.
2. اختبارات لتوضيح متغيرات فقر الدم الضخم الأرومات.
   1. الفحص المورفولوجي لعينات نخاع العظم الملطخة باللون الأحمر أليسيرين.
   2. طرق خاصة:
      1. تحديد تركيز فيتامين ب ₁₂ في مصل الدم؛
      2. تحديد تركيز حمض الفوليك في مصل الدم وكريات الدم الحمراء؛
      3. مستوى إفراز حمض الميثيل مالونيك في البول؛
      4. مستوى إفراز حمض الفورمي غلوتاميك في البول.
3. الفحص السريري العام لتوضيح سبب فقر الدم: تحليل البول والبراز، الفحص بالمنظار، تحديد إفراز العصارة المعدية، الأشعة السينية والفحص المورفولوجي (كما هو موضح) للجهاز الهضمي، الفحوصات التخصصية، جميع الفحوصات حسب المؤشرات الفردية.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]