Pachydermoperiostosis

Pachydermoperiostosis (pachus اليونانية - سميكة، كثيفة ؛. ديرما - الجلد وتعظم سمحاقي - تغيير غير التهاب السمحاق) - مرض، ميزة رائدة منها هو سماكة كبيرة من الجلد في الوجه والجمجمة واليدين والقدمين والأجزاء البعيدة من العظام الطويلة. في عام 1935، pachydermoperiostosis الأطباء الفرنسيين N. تورين، G. سولانت وL. جول معزولة أولا باعتبارها وحدة تصنيف الأمراض مستقلة.

الأسباب pahidermoperiostoza

وقد تم دراسة القليل من الأسباب والتسبب في Pachydermoperiodosis في الوقت الحاضر. ومن المعروف أن pupidermoperiodosis هو مرض وراثي مع نوع وراثي جسمي قاهر من الميراث مع تعبير متغير ، وعادة ما تتجلى في فترة ما بعد سن البلوغ. كما يتم وصف نماذج العائلة. نسبة المرضى بين الرجال والنساء هي 8: 1. Pakhidermoperiodosis هو مرض وراثي نادر. تظهر العلامات الأولى للمرض خلال فترة البلوغ ، ويتشكل المعقد الكامل للأعراض من 20 إلى 30 سنة.

[1]

طريقة تطور المرض

شكليا، ويتميز هذا المرض أساسا عن طريق انتشار هائل من الهياكل ليفية من الأدمة والأنسجة تحت الجلد مع نشوب ضوحا من النسيج الضام الليفي في هذا الموضوع، وهي المسؤولة عن تماسك الجلد حميمة معهم. يحدث فرط التنسج الليفي أيضا في جدار الدم والأوعية اللمفاوية للأدمة. شمعة مثل هذه السفن عادة "الفجوة" ؛ يتم تخريب بعض منهم. هناك زيادة كبيرة في عدد من الغدد العرقية الناضجة والغدد الدهنية ، وأحيانا تضخم و / أو تضخم الخلايا الغدية التي تشكلها. في الجلد هناك ارتشاحات التهابية مزمنة ، كما لوحظ فرط التقرن الثانوي ، والشَّرَط. لوحظت الظاهرة من تليف في [أبونوروسس] و [فسك].

في عظام الهيكل العظمي ، وخاصة الأنبوبية ، الكبيرة والصغيرة ، هناك تعظم سمحاقي - طبقة منتشرة من النسيج العظمي على المادة القشرية. يمكن أن تصل إلى 2 سم أو أكثر في سمك أو محدودة في شكل ورم عظمي. هذه العملية تنتشر على حد سواء endostally وقصريا. في بعض الأحيان يكون هناك سماكة ليفية من السمحاق ، وهو ما يمثل خرقًا لمعمارية العظم. غالبا ما يتم العثور على مادة عظمية غير ناضجة. هناك خراب من الأوعية الدموية التي تغذي أنسجة العظام. في المفاصل - فرط تنسج الخلايا الزليليّة التكامليّة و سماكة واضحة لجدران الأوعية الدموية الصغيرة الفيروسية بسبب التليف. يمكن أن يحدث تليف في جدران الأوعية الدموية ، وخاصة الأوعية الدموية ، في الأعضاء الداخلية.

البشرة الأدمة تغيرت قليلا سميكة عن طريق زيادة كمية الكولاجين ومرونة الألياف، شهد انتشار الخلايا الليفية والصغيرة ماحول جرابية لمفاوي منسجي ماحول الأوعية تتسرب أفواه تمديد بصيلات الشعر مع تراكم الجماهير قرنية فيه، وتضخم الغدد، وأحيانا في وقت واحد والغدد العرقية.

[2]

الأعراض pahidermoperiostoza

هذا المرض نادر نسبيا. وعيادته وتشخيصه وعلاجه لا يعرفان إلا طائفة واسعة من الغدد الصماء. يتم تشخيص نسبة كبيرة من المرضى المصابين بالتهاب الغدة الدرقية عن طريق الخطأ مع ضخامة النهايات مما يؤدي إلى استخدام تدابير طبية غير كافية. في هذا الصدد ، فإنه من المستحسن تقديم العيادة ، والأساليب الحديثة لتشخيص وعلاج Pachydermoperiodosis.

الأعراض السريرية في النساء أقل بكثير ، ولكن هناك مرضى لديهم شكل كامل ومجرى شديد من مرض فيروسي. بداية المرض تدريجية. تكمل الصورة السريرية تطورها في 7-10 سنوات (مرحلة نشطة) ، وبعد ذلك تبقى في حالة مستقرة (مرحلة غير نشطة). الشكاوى النموذجية مع pachidermoperiodosis هي تغير ملحوظ في المظهر ، وزيادة الشحوم وتعرق الجلد ، سماكة حادة في الأجزاء البعيدة من الأطراف ، وزيادة في حجم الأصابع والقدمين. تغيرات المظهر بسبب كثرة تجعد وتجعد الجلد من الوجه. الطيات الأفقية المعبرة على الجبهة ، الأخاديد العميقة بينهما ، زيادة في سمك الأجفان تعطي الشخص "تعبير الشيخوخة". نموذجية مطوية فروة الرأس ثخن الجلد لتشكيل parietooccipital مؤلمة باعتدال، طيات الجلد الخام تشبه التلفيف - ترهل verticis تلفيفية سارية. جلد القدمين واليدين هو أيضا سميكة ، وخشنة لللمس ، ملحوم إلى الأنسجة الكامنة ، لا تصلح للنزوح والضغط.

يزداد إنتاج العرق والزهم بشكل كبير ، خاصة على الوجه والراحتين والقدمية. لديه شخصية دائمة ، والتي ترتبط بزيادة في عدد من الغدد العرقية والغدد الدهنية. الفحص النسيجي للجلد يكشف عن تسللها الالتهابي المزمن.

مع pachidermoperiodosis ، يتم تغيير الهيكل العظمي. بسبب طبقات عظمية في القشرة جدلي في العظام الطويلة، لا سيما من القاصي الساعد والساق المرضى زيادة في حجم ولها شكل أسطواني. وفرط التعظم متناظرة مماثلة في مناطق المشط ومشط القدم من الكتائب من أصابع اليدين والقدمين يؤدي إلى نموها، وأصابع اليدين والقدمين سميكة clavately، الملتوية في "أفخاذ". لوحات الأظافر لها شكل "زجاج الساعة".

يعاني جزء كبير من المرضى من ألم مفصلي ، ووسغومي ، وورك ، وركبة ، وأحيانًا أقل التهاب في مفاصل الكاحل والرسغ. وترتبط متلازمة المفاصل مع تضخم معتدل للخلايا الزليليّة الإكلينيكية وسماكة قوية للأوعية الدموية الصغيرة الفيروسية وتليفاتها. فهو لا يختلف في الجاذبية ، ونادراً ما يتطور ويحد من قدرة المرضى على العمل فقط مع متلازمة المفاصل الحادة ، التي تحدث بشكل غير منتظم.

في عام 1971 ، حددت J. V. Harbison و SM Nice 3 أشكال من pachidermoperiodosis: كاملة ، غير مكتملة ومقتطعة. في شكل كامل ، يتم التعبير عن جميع العلامات الرئيسية للمرض. في المرضى الذين يعانون من شكل غير كامل لا توجد مظاهر جلدية ، اقتطاع - تحجر السمحاق متناظرة.

مظهر غريب ، والتعرق المستمر وشحوم الجلد يؤثر سلبا على الحالة العقلية للمرضى. هم مغلقون ، يركزون على مشاعرهم ، معزولين عن الآخرين.

التشخيص pahidermoperiostoza

عند تشخيص pupidermoperiodosis ، فمن الضروري أن تأخذ بعين الاعتبار شكل ومرحلة العملية المرضية. جنبا إلى جنب مع الشكاوى النموذجية وظهور المرضى ، والأكثر إفادة هي دراسة الأشعة السينية. تظهر الأشعة الشعاعية من الشد والجذب للعظام الأنبوبية فرط التَّوَتُّر المُمْتَصَّر ، ليصل إلى 2 سم أو أكثر. السطح الخارجي من hyperostosis هو fimbriated أو acicular. هيكل عظام الجمجمة لم يتغير. السرج التركي غير متضخم.

Stsintiskanirovanie الميثيلين العظام diphosphonate  ⁹⁹ تركيز ح يكشف الخطية perikortikalnuyu النويدات المشعة على طول أكثر- والشظية، دائرة نصف قطرها والزند، وكذلك في المشط ومشط القدم المناطق الكتائب في اليدين والقدمين.

نتائج  الحراري ، الفحص المجهري للشعيرات تخطيط التحجم وتظهر زيادة في تدفق الدم وتعرج شبكة الشعيرات الدموية، ودرجة الحرارة في ارتياد النوادي. يشير التشابه في المظاهر السريرية والنتائج التشريحية في Pachidermoperiodosis ومتلازمة بامبيرجر ماري إلى آلية إمراضي شائعة. في المرحلة المبكرة (النشطة) من pachidermoperiodosis ، يتم زيادة الأوعية الدموية ودرجة حرارة الأجزاء البعيدة من الأصابع ، وهذا هو ، يحدث التنشيط المحلي لعملية التمثيل الغذائي. لوحظ زيادة مماثلة في متلازمة بامبيرجر ماري في تلك المناطق التي يوجد فيها نمو الأنسجة الزائدة. في وقت متأخر (غير نشط) والمراحل التي تم تحديدها عرقلة فشل شبكة الشعرية، ملامح متفاوتة الحلقات الشعرية، مما يقلل من سرعة تدفق الدم في الكتائب النهاية ووقف مزيد من التوسع. تحدث تغيرات مشابهة في السمحاق: الحد الأقصى من الأوعية الدموية في المرحلة المبكرة من المرض والتشوه الوراثي النسبي في المرحلة المتأخرة.

اختبارات الدم شيوعا ،  البول ، القياسات البيوكيميائية الأساسية في المرضى الذين يعانون pachydermoperiostosis ضمن الحدود الطبيعية. لا يتم تغيير مستوى الهرمونات المدارية في الغدة النخامية ، الكورتيزول ، الغدة الدرقية والهرمونات الجنسية. غائبة من هرمون النمو إلى حمل الجلوكوز و tyroliberin عن طريق الوريد غائبة. بعض الدراسات تشير إلى زيادة في محتوى البول من الاستروجين ، والتي ، وفقا للمؤلفين ، يرتبط مع انتهاك لعملية التمثيل الغذائي الخاصة بهم.

[3]

تشخيص متباين

Pachidermoperiodosis ينبغي أن يكون متباينا عن ضخامة النهايات ، ومتلازمة بامبيرجر ماري ومرض باجيت. مع مرض باجيت (تشوه العظم) ، فإن الأجزاء القريبة من العظام الأنبوبية مع إعادة تشكيل العظم التربيقي الخام تكون سميكة ومشوهة بشكل انتقائي. يتميز المرض بانخفاض في الهيكل العظمي للوجه وزيادة كبيرة في العظام الأمامية والجدارية التي تشكل الجمجمة "البرج". لا يتم تغيير حجم السرج التركي ، وليس هناك نمو وتكاثف الأنسجة الرخوة.

أعظم أهمية هو التشخيص التفريقي لضخامة النهايات وpachydermoperiostosis، لأن التشخيص الخاطئ من التعرض ضخامة النهايات سليمة المنطقة النخامية mezhutochno- يؤدي إلى فقدان عدد من الوظائف استوائية من النخامية الغدية وزيادة تفاقم pachydermoperiostosis.

[4], [5]

علاج او معاملة pahidermoperiostoza

لم يتم تطوير علاج التسبب في مرض الصرع. الجراحة التجميلية التجميلية يمكن أن تحسن بشكل ملحوظ مظهر المرضى وبالتالي حالتهم العقلية. في بعض الحالات ، لوحظ تأثير جيد مع المحلية (فونو أو الكهربائي على الجلد التالف) واستخدام الحقن من الكورتيزون. في العلاج المعقد ، من الضروري أن تشمل الاستعدادات التي تحسن الأنسجة الغذائية (andecalin ، komplamin). في السنوات الأخيرة ، تم استخدام العلاج بالليزر بنجاح للعلاج. في وجود التهاب المفاصل ، العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات فعالة للغاية: الإندوميتاسين ، brufen ، الفولتارين. العلاج الإشعاعي في منطقة الغشاء النخاعي غير موانع في المرضى الذين يعانون من داء الثعلبة.

توقعات

إن التكهن باسترداد المرضى المصابين بالتهاب الغدد الصماء غير موات. مع العلاج العقلاني ، يمكن للمرضى الحفاظ على قدرتهم على العمل والعيش إلى شيخوختهم لفترة طويلة. في بعض الحالات ، بسبب شدة متلازمة المفاصل ، هناك فقدان دائم للقدرة على العمل. لا توجد طرق خاصة للوقاية من داء الغدة الصماء. يتم استبدالها عن طريق الاستشارات الطبية الوراثية الدقيقة لأسر المرضى.

[6]