متلازمة جولدينهار

النمو الشاذ عينية وجهية أذني الفقري كما يطلق عليه أيضا هو شذوذ خلقي نادر يصيب عادة تطوير أجهزة نصف واحد من الوجه: العينين والأذنين والأنف والحنك والشفتين والفك. وهي منفصلة microsomes ل الرؤية الأمامية، حيث يرجع ذلك إلى نقص تنسج الجنين العصبي العضلي العظمي أو غيرها من مكونات الأنسجة الرخوة (المشتقات الأول والثاني الشقوق الخيشومية) الوجه الخارجي للهيئات نصف تختلف حجم أصغر بشكل ملحوظ. نادرًا ما يكون هذا المرض ثنائيًا.

[1], [2], [3], [4], [5]

علم الأوبئة

وتشير الإحصاءات الطبية أن مرض الطيف عينية وجهية أذني الفقري في هيكل الشذوذ الجنين منطقة القحفي يتبع الأمراض مثل الشفة المشقوقة والحنك، سواء مجتمعة ومنفصلة. وتواتر حدوث متلازمة جولتهار ، المذكورة في الأدبيات الطبية الأجنبية ، هو طفل واحد من 3.5-7000 ولادة حية. يتم تشخيص هذه المتلازمة في واحد من آلاف الأطفال حديثي الولادة الصم. ما يقرب من 70 ٪ من حالات الآفات هي أحادية الجانب ، مع وجود عيوب ثنائية تكون أكثر وضوحاً من ناحية ، مع الجانب الأيمن السائد بينهم بتردد 3: 2. التوزيع حسب الجنس - لطفلين من الذكور ، تقع فتاتان.

[6], [7], [8], [9]

الأسباب من متلازمة جولتهار

مزيج من النمو الشاذ للعيون وآذان والحبل الشوكي، كما هو موضح في وقت مبكر 50 المنشأ من القرن الماضي طبيب أمريكي M.Goldenharom، خلد اسمه. وهذا هو ما زال مفهوما عيب خلقي نادر سيئة، ولكن رأي معظم الباحثين هو نفسه الذي كان سببه الاستعداد الوراثي المسبب للمرض. لا يتم تعريف نوع الميراث في الوقت الحالي ، وحالات المرض متفرقة. هناك تقارير عن وراثة الأسرة المهيمنة الجسمية. في المرضى الذين يعانون من هذا المرض ، يتم الكشف عن تشوهات الكروموسومات. عوامل الخطر افتراضية لإنجاب طفل مع آفات خلل التنسج من هياكل عينية وجهية الأذني الفقري - الزواج من القرابة والولادة السابقة الإجهاض في الأم، وإمساخ بالطبيعة الخارجية أو المحلية، ولا سيما، ومرض السكري أو السمنة الغذائية الأم الحامل.

يبلغ خطر ولادة طفل مريض في الناقل الجيني 3٪ ، وتكرار ولادة طفل بهذا العيب في عائلة واحدة يعادل 1٪.

[10], [11]

طريقة تطور المرض

المرضية، ومرة أخرى من الناحية النظرية، تقوم على إمكانية نزيف في الموقع الأول والثاني الشقوق الخيشومية الجنين، والذي يتزامن في الوقت المناسب مع استبدال مصدر تدفق الدم إلى المنطقة. يتم استبدال إمدادات الدم من الشريان الفولاذي عن طريق الإمداد من الشريان السباتي الخارجي. حدثت السكتة الدماغية الوعائية في وقت معين ونظرا التحولات مكان يؤدي إلى تكاثر الخلايا المرضية وتشكيل العضلات والعظام غير طبيعي، والجهاز العصبي، وغيرها من عناصر الأنسجة الرخوة تطوير المشتقات الأول والشقوق الخيشومية II.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20]

الأعراض من متلازمة جولتهار

يتم تحديد العلامات الأولى لوجود microsomy الوجه بشكل مرئي عند دراسة حديثي الولادة. الأعراض النموذجية هي بعض الأشخاص عدم التماثل اختراق حجم وموضع المدار، الأذين تشوه في شكل "التوقعات" محددة أذني، بينما تغييرات أخرى قد تكون الأذن الخارجية غائبة، تنسج الفك السفلي.

مع نمو الطفل ، تصبح الأعراض أكثر وضوحا. ينطوي Goldenhara النمط الظاهري تشوهات في الأذن (مشراح)، والعين، والأنف، والحنك والشفتين والفك. واحد من الأعراض النموذجية هو وجود chorister (epibulbar dermoid) على سطح مقلة العين. هذا تكوين الأورام التي تحتوي يست محددة لتوطين من الأنسجة (بصيلات الشعر والغدد الدهنية والعرق، والأنسجة fibrozhirovuyu). هذه الأعراض محددة ل 70 ٪ من حالات متلازمة جولتهار. من التشوهات الوريدية العيون قد تكون موجودة (25٪ أو أكثر) - lipodermoidy في المنطقة الخارجية للالملتحمة من مقلة العين، كولومبو عيوب الجفن العلوي المحرك للعين العضلات، شكل العين مع زوايا الخارجية خفضت أسفل مقل العيون. في بعض الأحيان (لا يزيد عن 5٪ من الحالات) وهناك القطر الصغير للقرنية، من خلال وجود خلل أو غياب القزحية، وإغفال للجفن العلوي، وتنسج من مقلة العين، ولها أبعاد صغيرة، الحول وإعتام عدسة العين.

الشذوذ في تطوير auricles هي الأكثر شيوعا. فهي مشوهة بشكل ملحوظ أقل من الحجم العادي (حوالي 80 ٪ من المرضى) ، نصف المرضى الذين يعانون من متلازمة يكون لها موقع غير طبيعي ، قد لا يكون هناك قناة السمعية الخارجية (40 ٪ من المرضى). وقد لوحظت عيوب في تطوير الأذن الوسطى وغياب السمع في 55 ٪ من المرضى.

علامة مميزة جدا لمتلازمة غولدنشار (85 ٪) هي تطوير عمليات الفك السفلي ، وعضلات الوجه ، والفك العلوي والسفلي غالباً ما تكون غير متماثلة وغير متطورة. عند فحص التجويف الفموي ، هناك سماء على شكل قوس عال ، وأحيانًا بشق ، وقمة مفتوحة ، وشق فم واسع ، وشق لسان وجسور إضافية.

أقل قليلا من نصف الحالات يرافقه تخلف فقرات، أكثر من العمود الفقري العنقي - إسفين الشكل، تنصهر، hemivertebrae، الجنف، ثلثي - السنسنة المشقوقة، والرذائل من أضلاعه، والجزء الخامس - حنف القدم.

أقل من ثلث متلازمة الحالات غولدينهار يرافقه تشوهات في الجهاز القلبي الوعائي (عيب البطين الحاجز، وهي القناة الشريانية مفتوحة، رباعية فالو، وتضييق أو انسداد كامل في الشريان الأورطي). وقد لوحظ التخلف العقلي بدرجات متفاوتة في عشر من المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة.

هناك العديد من التصنيفات التي تعكس مراحل المرض ، أو بالأحرى درجة شدتها. الأكثر اكتمالا هو OMENS. ويحدد ثلاث مراحل من شدة الآفات من كل التشوهات الكائن مع صغر الجسم شق الوجه: العين (مدار)، الفك السفلي (الفك السفلي)، والأذن (الأذن)، العصب الوجهي (العصب الوجهي) وعظام الهيكل العظمي (الهيكل العظمي). منذ عيوب متعددة وكل بنية وعادة ما أعجب بدرجات مختلفة، ثم يبدو مثل هذا: O2M3E3N2S1 *. تعكس العلامة النجمية وجود عيوب إضافية في الأجسام غير الهيكلية والوجه.

يوجه تصنيف SAT الانتباه إلى ثلاثة أشياء رئيسية: الهيكل العظمي (الهيكل العظمي) ، وقذيفة الأذن (auricle) ، والأنسجة الرخوة (الأنسجة اللينة). ووفقًا لهذا التصنيف ، فإن العيوب النمائية للهيكل العظمي تعتبر في خمس مراحل (من S1 إلى S5) ، وانتهاك بنية auricle - أربعة (من AO إلى A3) ؛ عيوب الأنسجة الرخوة - ثلاثة (من T1 إلى T3). لذا ، فإن المرحلة الأسهل من المرض هي S1A0T1 ، الشذوذ التنموي الشديد هي S5A3T3. يخسر نظام SAT بالمقارنة مع النظام السابق في غياب الأهداف المهمة ، والتي لا تنعكس في ذلك.

يميز بعض المؤلفين أنواع مجهرية نصف الوجه بواسطة النمط الظاهري المرتبط بأجسام الآفات. في هذا التصنيف ، يتم عزل نوع Goldenhara في نوع منفصل مع عيوبه التنموية المحددة.

[21], [22], [23], [24]

المضاعفات والنتائج

عواقب ومضاعفات الاضطرابات الخلقية التي تعتمد اعتمادا مباشرا على شدة التشوهات، وبعضها يتعارض مع الحياة، في حين أن آخرين، مثل سوء الإطباق - يمكن أن يسبب عددا من الازعاج. يعتمد الكثير على العلاج في الوقت المناسب. إذا ضاع الوقت ، يظهر الطفل المصاب بهذا المرض نقص تنسج في عظام الوجه ، مع تقدمية وملحوظ بشكل متزايد. يصبح من الصعب القيام بحركات البلع والمضغ. ستتطور أيضًا أمراض الرؤية والسمع. وستكون النتيجة من جميع التداعيات مضايقات جسدية خطيرة وعدم الراحة النفسية ، والتي سوف تؤثر على نوعية حياة الطفل ووالديه.

[25], [26], [27], [28], [29], [30]

التشخيص من متلازمة جولتهار

كقاعدة عامة ، يتم بالفعل تشخيص أولي لهذه الحالة الشاذة الخلقية في المولود الجديد عندما يتم كشف عدم التماثل في الوجه مع أعراض بصرية محددة أخرى.

لتوضيح تشخيص المرض تستخدم مجموعة متنوعة من الإجراءات التشخيصية. واحد من الأول هو تحديد شدة السمع ، حيث يتم مصادفة آفات الأذن الداخلية والداخلية في كل حالة تقريبا ، وقبل كل شيء جذب الانتباه. تحدث أبحاث السمع المبكر عن الحاجة إلى الحيلولة دون تخلف الطفل عن النمو النفسي للكلام. في عمر مبكر ، يتم تشخيص الطفل أثناء النوم. يتم استخدام الطرق التالية: قياس الممانعة ، تسجيل القدرات الصوتية المستحثة (الإنذار الكهربائي ، الانبعاث الصوتي) ، قياس سمع الكمبيوتر.

يتم اختبار الأطفال الأكبر سنا في شكل لعبة باستخدام قياس السمع الكلام. يشار إلى تشخيصات السمع الذاتي وذاتية كل ستة أشهر لمدة سبع سنوات.

يجب أن تكون الاستشارات ذات الأولوية الأولى في جراح الوجه والفكين ، أخصائي طب الأسنان ، أخصائي تقويم الأسنان ، أخصائي تقويم العظام ، طب الأنف والأذن والحنجرة ، من أجل تشخيص أقصى حالات الشذوذ التنموية المحتملة. يتم تعيين أخصائيي التشخيص والاختبارات الطبيين عند الضرورة ، اعتمادًا على الأمراض التي تم الكشف عنها. عادة يوصف تخطيط القلب الكهربائي ، التصوير الشعاعي ، الفحص بالموجات فوق الصوتية للأعضاء الداخلية.

يتم تعيين التصوير المقطعي المحوسب للمناطق الزمنية للطفل بعد بلوغه سن ثلاث سنوات.

الأطفال الذين لديهم هذا التشخيص ، يحتاجون إلى مشورة العديد من المتخصصين ، اعتمادا على وجود التشوهات: أخصائي علم النفس ، أخصائي علاج عيوب النطق ، طبيب القلب ، أخصائي أمراض الكلى ، طبيب الأعصاب وغيرهم.

[31], [32], [33]

تشخيص متباين

التشخيص التفريقي مع التشوهات الخلقية القحفي أخرى مثل خلل التعظم - الفك السفلي، الوجه، شق الوجه، akrofatsialny، وغيرها من المتلازمات صغر الجسم شق الوجه - كوفمان وروتو الوجه، الأصابع، جمعية Chardjui.

علاج او معاملة من متلازمة جولتهار

مجموعة متنوعة من التشوهات في الجمجمة والعمود الفقري ، فضلا عن غيرها من الأجهزة والأنظمة في المرضى الذين يعانون من هذا المرض الخلقي يؤدي إلى علاج متعدد المراحل في العديد من المتخصصين. مع درجات خفيفة من الضرر ، يلاحظ الطفل حتى ثلاث سنوات ، ومن ثم يبدأ العلاج الجراحي.

في حالات العيوب الخلقية الشديدة ، يتم تطبيق العلاج الجراحي لأول مرة (في مرحلة الطفولة أو حتى بلوغ عامين). بعد ذلك ، يتم تنفيذ العلاج معقدة أعراض. لا يمكن الشفاء من متلازمة Goldenhar دون الجراحة متعددة المراحل. يعتمد عدد وحجم العمليات الجراحية على شدة الأمراض. عادةً ما يخضع هؤلاء المرضى لعملية تخلص أو تشنج الضغط ؛ المفاصل الصناعية المفصلية ، الفك السفلي والعلوي. عظم الأنف والفكين العلوي والسفلي ، وتصحيح عيوب نموها وعضتها المرضية ؛ الجراحة التجميلية (رأب الوراثة ، تجميل الأنف). لمنع المضاعفات الالتهابية وتسريع عملية إعادة التأهيل ، يتم وصف العلاج بالمضادات الحيوية والفيتامينات. في التلاعبات الجراحية الوجه والفكين ، وكقاعدة عامة ، يوصف المضادات الحيوية osteotropic: البنسلين ، lincomycin ، الاريثروميسين.

البنسلينات هي مركبات طبيعية يتم توليفها بأشكال مختلفة من البنسلين والعفن شبه الصناعي ، استنادا إلى حمض 6 aminopenicillanic المعزول من المركبات الطبيعية. ويستند قدرتها المضادة للبكتيريا على انتهاك غشاء الخلية من العصية. فهي منخفضة السمية ، لديها مجموعة واسعة من الجرعات ، ومع ذلك ، فإن معظم الحساسية الطبية تنتج بالضبط عن طريق المضادات الحيوية من سلسلة البنسلين.

ينكومايسين - المضادات الحيوية الخيارات في حالة وجود حساسية للبنسلين، يمكن أن تدار للأطفال ذوي أشهر من العمر، والجرعة العلاجية من المخدرات لها تأثير جراثيم، أعلى - للجراثيم، ويستخدم لإزالة العدوى العظام في المفاصل والأنسجة الرخوة. بطلان في اضطرابات شديدة من وظيفة الكلى والكبد. قد يسبب حساسية.

Erythromycin - ينتمي إلى مجموعة من وكلاء anabacterial macrolide ، لديه مجموعة واسعة من العمل مبيد للجراثيم ، ويمكن استخدامه في طب العيون. يتم تعيين الأطفال من السنة. واحد من الآثار الجانبية لهذا الدواء ، فضلا عن رد الفعل على الجرعة الزائدة هو فقدان السمع ، ومع ذلك ، يعتبر عكسها. لذلك ، يمكن وصف الدواء مع عدم التسامح مع الأخيرين ، وخاصة منذ يوصف العلاج الوقائي بالمضادات الحيوية لفترة قصيرة. هدفها هو تحقيق أكبر كثافة علاجية للعقار في الأنسجة في وقت الجراحة. يبدأ العلاج الوقائي ساعة أو ساعتين قبل العملية ويتم إيقافه بعد يومين إلى ثلاثة أيام.

اعتمادا على وجود الألم ، يتم وصف المسكنات. يتم وصف الأطفال الصغار للأطفال Nurofen ، والتي لها سرعة ، وأيضا يوفر تأثير خافض للحرارة ومضاد للالتهابات وتأثير طويل الأمد بما فيه الكفاية (ما يصل إلى ثماني ساعات). يجب ألا تتجاوز الجرعة القصوى 30 ملغ لكل كيلوغرام من وزن الطفل كل يوم.

خلال فترة إعادة التأهيل ، ينبغي تزويد الطفل بالتغذية والفيتامينات الكافية. توصف معقدات البوليفينامين ، بما في ذلك حمض الأسكوربيك ، والريتينول ، وتوكوفيرول ، وفيتامينات المجموعة د وباء.

لمنع العدوى بعد العمليات الجراحية وارتشاف وذمة وتتسرب استخدام العلاج العلاج الطبيعي مع الأشعة فوق البنفسجية، الموجات فوق الصوتية والكهرومغناطيسية، و- الليزر والعلاج المغناطيسي، ومزيج منها، الأوكسجين الضغط العالي.

يشمل علاج تقويم الأسنان الوقاية من التطور غير المتماثل للفكين ، وتصحيح انسداد غير طبيعي ، وإعداد الأسنان قبل العملية ، وعضلات الوجه للعمليات. ينقسم علاج أخصائي تقويم الأسنان إلى مراحل تقابل ثلاثة أنواع من اللدغات:

• الألبان - أهم مرحلة من مراحل العلاج ، لأن الأول ؛ يتم تعريف الطفل ووالديه إلى علم الأمراض ، واحتمال حدوث مضاعفات وقواعد رعاية الفم ، وجهاز لتصحيح عيوب الفك العلوي ، والتعود على الإجراءات اللازمة يحدث:
• قابلة للاستبدال - في هذه المرحلة تكون المهمة الرئيسية هي تصحيح العضة ومنع تشوهات الفكين وتصحيحها.
• دائم - في هذه المرحلة ، يجري اتخاذ التدابير التي بدأت ، يتم استبدال الأجهزة القابلة للإزالة مع أنظمة قوس ، مختلف المثبتات ، اعتمادا على الحاجة.

يتم تنفيذ تدابير الاحتفاظ التي تكمل العلاج لتعزيز تحقيقها وتنتهي في سن 18 ، عندما يكاد يكون تشكيل الجسم. كل هذا الوقت حتى بلوغ سن الرشد يكون الطفل تحت سيطرة الأطباء ، اعتمادا على شدة المرض ، فهو يصف الأدوية والفيتامينات والإجراءات المختلفة ، حسب الضرورة. عادة ما يشمل مجمع العلاج الجمباز العلاجي والعمل مع هيئة التدريس وأخصائي علم النفس.

الطب البديل

وتشير العيوب في تطوير هياكل الجمجمة والفقرة في متلازمة جولدينهار إلى التدخل الجراحي ، ومع ذلك ، يمكن أن يكون العلاج البديل مساعدة جيدة إضافية في فترة إعادة التأهيل. أريد فقط أن أذكرك بأنه يجب أولاً مناقشة إمكانية استخدام طريقة بديلة مع الطبيب المعالج.

تمارين علاجية لتصحيح العضة

يجب أن تتم هذه التمارين خلال اليوم مرتين على الأقل ، يجب تكرار كل منها على الأقل ست مرات:

• افتح الفم على أوسع نطاق ممكن ، عد حتى عشرة في هذا الوضع وأغلقه بحدة ؛
• وضع البداية: عن طريق لمس طرف اللسان إلى السماء ، لأخذه بعيدا ، وليس أخذه من السماء ، بأكبر قدر ممكن - الآن عدة مرات قدر الإمكان لفتح فمك وإغلاقه ؛
• اجلس ، وضع مرفقيه على الطاولة ، ارحِق ذقنك بثبات في راحة اليد أفقيا على بعضها البعض - عدة مرات فتح وإغلاق فمك (يجب أن يبقى الفك السفلي بلا حراك على راحة يديك).

من المفيد أيضًا تحميل الفكوك عن طريق المضغ بانتظام على الأطعمة الصلبة.

الأكياس الجلدية ، مميزة لمتلازمة غولنشار ، تُعالج فقط جراحياً.

ومع ذلك ، هناك طرق بديلة للتخلص من الخراجات. ينصح بتطهير العينين باستخدام تقنية decoctions من الأعشاب الطبية: على سبيل المثال ، صنع ديكوتيون من زهور زهرة الذرة ، وأوراق الموز ، وبذور الكمون ، وحفر ثلاث قطرات في كل عين خمس مرات على الأقل في اليوم.

يمكنك شطف عينيك بمشروب الشاي أو ديكوتيون من أزهار البابونج: كوب من الماء المغلي - ثلاث ملاعق كبيرة من الزهور.

وصفة أخرى آمنة جدا وفيتامين: لخلط 1: 1 العسل والعصير من التوت الويبرنوم. قد تضاعف في الرابعة - - الأسبوع الأول من الاستيلاء على غرام واحد من الخليط على الريق في الصباح (في ملعقة صغيرة من دون أعلى - ثمانية غرامات من العسل)، في الأسبوع الثاني - لزيادة الجرعة إلى النصف، في الثلث الجرعة هي 10 غرام من العسل. ثم تأخذ استراحة وتكرار الإجراء في ترتيب عكسي ، بدءا من 10G.

في الصمم أيضا تطبيق العلاج بالأعشاب:

• ملعقتان من جذر من aira لملء مع الماء المغلي في حجم 600 مل ، للإصرار 2-3 ساعات ، للشرب على ثلاثة ملاعق طاولة قبل ثلاثة حفلات من التغذية في غضون شهر ، فمن الممكن أن تتكرر بعد أسبوعين.
• ½ كوب بذور اليانسون لأعلى مع النفط من الوركين ، واتركها في مكان بارد مظلم لمدة ثلاثة أسابيع. ثم توتر وتحفر لمدة شهر ، يمكنك تكرارها بعد أسبوعين.
• الشراب والشراب دون قيود الشاي من بتلات الورود ، فإنه يلف جدران الأوعية الدموية ويحفز دوران الأوعية الدقيقة في الدم في الأذنين.

المثلية لا يمكن أن تحل محل الجراحة اللازمة لعيوب التنموية المتعددة الكامنة متلازمة Goldenarha، ومع ذلك، يمكن أن الأدوية المثلية يساهم في انتعاش سريع بعد الجراحة (ال Arsenicum الألبوم، Stafizagriya). الانحرافات الفردية عن القاعدة، مثل فقدان السمع (Asterias روبنز)، الحول (Tanatsetum)، والأورام في الرأس، الأجفان (الزعفران نبات الخيار، Grafites، شجرة الحياة)، فضلا عن الحالة العامة للمريض قد يكون sorrektirovany، وخصوصا بعد التشاور مع طبيب تجانسي.

[34], [35], [36], [37], [38]

الوقاية

تدابير محددة لمنع هذا المرض الخلقي هناك. ومع ذلك ، فإن تاريخًا ناجحًا لأمراض النساء للأم ، ونمط حياة صحي لكلا الوالدين ، وموقف مسؤول تجاه الإنجاب يزيد إلى حد كبير من احتمال ولادة أطفال أصحاء.

إذا كانت هناك شكوك حول إمكانية الإصابة بعلم الأمراض في 20-24 أسبوعًا من الحمل ، يتم إجراء مسح بالموجات فوق الصوتية لوجه الجنين في ثلاثة أبعاد: أمامي وأفقي وسهمي. هذه الطريقة في البحث يعطي فعالية 100 ٪. هناك طرق أخرى للتشخيص السابق للولادة (fetoscopy ، التحليلات) التي تسمح للأسرة بأن تستنتج أنه من المناسب إطالة فترة الحمل.

[39], [40]

توقعات

في حالة الفحص الشامل والكشف في الوقت المناسب عن جميع الحالات الشاذة (يفضل أن تكون في فترة الطفولة) ، والموقف المسؤول لوالدي الطفل والمعالجة طويلة الأمد والمعقدة ، فإن تشخيص هذا المرض موات في معظم الحالات. ما يقرب من 75 ٪ من العلاج المعقدة وإعادة تأهيل الأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية في الجمجمة والوجه فعالة. في بعض الحالات ، يؤدي العلاج وجراحة التجميل في الوقت المناسب إلى عدم وجود علامات خارجية للمرض. يدرس الأطفال في المدارس العامة ، والجامعات ، وعندما يكبرون ، يعملون.

إلى السؤال: كم يعيش مع متلازمة جولتهار؟ يمكنك الإجابة عن هذا: يعتمد تشخيص الحياة والصحة بشكل أساسي على وجود الرذائل المرتبطة بالأعضاء والأنظمة الحيوية الأخرى.

[41], [42], [43]