متلازمة ابيرا

متلازمة آبير (آبرت) هي أمراض وراثية، ونتيجة لذلك هناك عيوب في الجمجمة (shirokoposazhennye العيون، والجمجمة عالية جدا)، وبالإضافة إلى ذلك، في الأطراف العلوية والسفلية (وتنصهر أصابع تماما، قد تظهر إضافي أيضا).

[1], [2]

علم الأوبئة

المؤشرات الوبائية: تحدث حالات مماثلة 1 لكل 160 ألف مريض بهذا الحساب لما يقرب من 4.5٪ من جميع حالات تعظم الدروز الباكر.

[3], [4],

الأسباب متلازمة ابر

يثير تطور المتلازمة انتهاك في بنية الجين الموجود في الكروموسوم العاشر. هذا الجين مسؤول عن عملية فصل الأصابع ، بالإضافة إلى إغلاق الغرز القحفية في الوقت المناسب.

وبالاضافة الى هذا يتسبب في ظهور أمراض يعتبر انتقل إلى فترة الحمل من الأمراض المعدية (مثل السل أو الحصبة الألمانية، والزهري، أو الأنفلونزا، والتهاب السحايا)، والدة الأشعة السينية أشعة. في معظم الأحيان ، توجد متلازمة مماثلة في الأطفال المولودين لأبوين مسنين.

[5], [6], [7]

طريقة تطور المرض

يتم نقل متلازمة Apera من خلال مسار وراثي. نوعه هو سائد جسمي قاهر (أي في عائلة يكون فيها أحد الوالدين مريضًا ، يكون احتمال إصابة الطفل بهذا المرض بين 50 و 100٪).

إن عامل النمو الفريد لمستقبل الخلايا الليفية 2 (FGFR2) بسبب الطفرة يؤدي إلى زيادة في عدد الخلايا السلفية التي تتطور على طول المسار العظمي. في نهاية المطاف ، يؤدي ذلك إلى زيادة تكوين المصفوفة العظمية تحت السمائية والتعظم المبكر للخيوط القحفية أثناء نمو الجنين. يحدد ترتيب سرعة ذوبان الخيط وسرعته درجة التشوه والعجز. بعد نمو مادة خياطة الجروح ، يصبح نمو الأنسجة الأخرى المتعامدة مع هذا الخيط محدودا ، وتعمل العظام المدمجة كهيكل عظمي واحد.

الأدلة الجينية الأولى التي ارتفاق الأصابع في متلازمة آبير هو نتيجة لنمو الخلايا الكيراتينية مستقبلات عامل عيب (KGFR) تم رصد وجود علاقة بين التعبير من الخلايا الليفية في KGFR وارتفاق الأصابع الخطورة.

الغمش والحول أكثر شيوعا في المرضى الذين يعانون من طفرة FGFR2 Ser252Trp وضمور القرص البصري هو أكثر شيوعا في المرضى الذين يعانون من طفرة FGFR2 Pro253Arg. في المرضى الذين يعانون من FGR2 Ser252Trp ، فإن الطفرات لها معدل انتشار أعلى بكثير من ضعف البصر بالمقارنة مع المرضى الذين يعانون من طفرة FGFR2 Pro253Arg.

[8], [9], [10],

الأعراض متلازمة ابر

تظهر المظاهر الفردية للمرض بوضوح حتى عند ولادة الطفل ، لأنها تنمو حتى داخل رحم الأم. من بين الأعراض الرئيسية للمتلازمة:

• الجمجمة مشوهة - امتدت إلى الارتفاع ، لتصبح نوعا من "البرج". بالإضافة إلى ذلك ، تزرع العينان على نطاق واسع وبروز قليل (لأن حجم مدارات العين ينقص) ؛ يتسع الأنف وتتشكل لدغة غير صحيحة (الأسنان العليا تبرز بشكل مفرط) ؛
• أصابع الأطراف مدمجة بالكامل (معظمها غير مميزة ، وأيضًا في الوسط مع المؤشر) وتبدو وكأنها غشاء جلدي أو اندماج كامل للعظام. بالإضافة إلى ذلك ، قد تنمو الأصابع الإضافية.
• التأخير في النمو العقلي (وليس على الإطلاق) ؛
• يتم ضمور الأعصاب البصرية ، مما يؤدي إلى انخفاض حدة البصر (في بعض الحالات ، ينشأ نقص كامل في الرؤية) ؛
• زيادة الضغط داخل الجمجمة ، الناتجة عن فرط نمو الخيوط القحفية في وقت مبكر جدا - يتجلى على شكل صداع وتقيؤ مع الغثيان.
• بما أن الفك العلوي بقي متخلفًا ، فهناك مشاكل في التنفس ؛
• متلازمة انقطاع النفس النومي شائعة.
• مظاهر عاطفية - العدوان ، وعدم ضبط النفس ، مزاج قوي.

[11], [12], [13], [14]

المضاعفات والنتائج

معظم المرضى لديهم درجة معينة من انسداد الجهاز التنفسي العلوي في مرحلة الرضاعة. الجهاز التنفسي العلوي عن طريق الحد من حجم الأنف والحنجرة والخلفي فتحتي الأنف يكون ضعف النفاذية، والجهاز التنفسي السفلي بسبب غضروف غير طبيعي من القصبة الهوائية يمكن أن يسبب الموت المبكر.

[15], [16]

التشخيص متلازمة ابر

مطلوب التدابير التالية لتشخيص:

• يجب على الطبيب تحليل شكاوى المريض ، وكذلك التاريخ الطبي. من الضروري معرفة ما إذا كانت هناك أي حالات لتطوير مثل هذه الأمراض في الأسرة.
• الفحص العصبي لتقييم شكل الجمجمة والتطور الفكري للمريض (الاستبيانات الخاصة ، وكذلك المحادثة) ؛
• فحص قاع العين لتحديد وجود أعراض زيادة الضغط داخل الجمجمة (وذمة DZN ، فضلا عن تشويش من حوافها) ؛
• لتقييم حالة الجمجمة ، يتم تنفيذ التصوير الشعاعي ؛
• الكمبيوتر، وكذلك المغناطيسي رئيس الرنين لlayerwise دراسة هيكل المخ من الجمجمة، لتحديد وجود أعراض انصهار سابق لأوانه من الغرز في الجمجمة، ولكن بالإضافة استسقاء (بسبب زيادة الضغط داخل الجمجمة يتراكم الخمور فائض (هذا السائل المخي الشوكي الذي يعزز عملية التبادل المواد ، وكذلك التغذية من الدماغ)) ؛
• الأشعة السينية للأقدام مع فرش لمعرفة السبب ، الذي كان هناك انصهار من الأصابع (وهذا أمر مهم لتخطيط التدخل الجراحي لاحق) ؛
• قد يتم وصف استشارة مع طبيب الوراثة الطبية وجراحة الأعصاب.

[17], [18]

تحليل

يتم إجراء التحليل الجيني للطفرات المتكررة التي تحدث في جين النوع FGFR2.

[19], [20], [21], [22]

تشخيص متباين

تميز هذه المتلازمة مع الأمراض الجينية الأخرى ، والتي يلاحظ فيها داء الكروائيات. هذه أمراض مثل متلازمة فايفر ، كروسون ، سيثرا-تشوتزن وكاربنتر. لاستبعاد هذه الحالات الشاذة ، يتم استخدام طرق الاختبار الجزيئي الجزيئي.

علاج او معاملة متلازمة ابر

يعتبر إجراء عملية جراحية هو الطريقة الفعالة الوحيدة لمعالجة متلازمة ابيرا - فهو يساعد على تصحيح العيوب الجسدية الفردية ، كما يصحح التخلف في النمو العقلي.

في عملية هذا الإجراء ، يتم إجراء إغلاق الدرز الإكليلي لمنع الصدمة المحتملة للدماغ. الطريقة الأكثر شيوعًا هي التشتيت القحفي ، حيث يتم تنفيذ تدرج الجمجمة. لإزالة العيوب الفردية على الوجه ، يتم إجراء عملية تقويم الأسنان و / أو عملية تقويم العظام.

بالإضافة إلى ذلك ، يقوم المرضى عملياً بإزالة الانصهار للأصابع.

الوقاية

بما أن متلازمة Apera هي علم وراثي ، فلا توجد طريقة لمنع حدوثه.

[23], [24], [25], [26], [27],

توقعات

متلازمة Apera لديها توقعات غير مواتية لمزيد من التطوير وحياة الطفل. استثناء يتم فقط من قبل الأطفال الذين بلغوا مرحلة النضج دون أي أمراض القلب.

[28], [29], [30], [31], [32]