مجتمعة T و B- الخلايا نقص المناعة

نقص المناعة مجتمعة - المتلازمات التي تتسم غياب أو انخفاض في عدد و / أو وظيفة الخلايا اللمفاوية التائية، وضعف ملحوظ من المكونات الأخرى للمناعة التكيفية. حتى مع وجود خلايا B طبيعية في الدم المحيطي ، عادة ما يتم قمع وظيفتها ، في ضوء نقص المساعدة من الخلايا التائية. عرض الدول الأكثر شيوعا وشديدة العوز المناعي المشترك شديد مجتمعة نقص المناعة (SCID، باللغة الإنجليزية عوز المناعة المشترك الشديد، SCID). استنادا إلى أحدث تصنيف للدول نقص المناعة اعتمدت IUIS في عام 2005 في بودابست، الدول المناعة المجموعة المشتركة ويشار أيضا متلازمة الفأل، ونقص CD40 وCD40L، عجزا قدره MHC II، ZAP70، CD8، وغيرها. وتتميز هذه المتلازمات التي كتبها تجانس مظاهره، وكثير من المرضى الذين لديهم بالطبع أكثر اعتدالا. ومع ذلك، في كل هذه الدول يحتفل هزيمة المناعة الخلوية والخلطية وHCT هو العلاج المفضل مجتمعة نقص المناعة.

المظاهر الشائعة للنقص المناعي المشترك الشديد

في البشر ، تم وصف نقص المناعة الشديد الوخيم لأول مرة في عام 1950 في سويسرا في العديد من الرضع المصابين بمرض اللمفوبيا ، والذين يموتون من العدوى خلال السنة الأولى من العمر. هذا هو السبب في أن العديد من السنوات في الأدب كان هناك تعبير "Swiss Type TKIN". في السنوات اللاحقة فقد وجد أن حاد مجتمعة نقص المناعة يتضمن عدد وافر من متلازمات مع طبيعة وراثية مختلفة وأنواع مختلفة من الميراث (X-ترتبط في 46٪ من الحالات وراثي متنحي 54٪). المعدل العام لـ SCID هو 1،50،000 حديثي الولادة. المعروف حاليا طبيعة وراثية حوالي 15 أشكال SCID أنه بناء على الاختلاف في النمط الظاهري المناعي يمكن تقسيمها إلى 5 مجموعات: T-B + NK +، TB- NK +، T-B + NK-، T + B + NK- IT B-NK-.

المظاهر السريرية الرئيسية للنقص المناعي المشترك الشديد مستقلة عمليا عن العيب الجيني. لمرضى SCID تتميز في وقت مبكر، في الأسابيع والأشهر الحياة الأولى، وبداية المظاهر السريرية للمرض في شكل الأنسجة مصبغ اللمفاوية، والإسهال المستمر، سوء الامتصاص، والتهابات الجلد والأغشية المخاطية، وتدمير التدريجي من الجهاز التنفسي. العوامل المعدية هي البكتيريا والفيروسات والفطريات والكائنات الدقيقة الانتهازية (في المقام الأول Pneumocyctis carini). تحدث عدوى الفيروس المضخم للخلايا في شكل الالتهاب الرئوي الخلالي والتهاب الكبد والفيروسات المعوية والفيروس الغدي يسبب التهاب السحايا والدماغ. تم العثور على جزء كبير في داء المبيضات من الأغشية المخاطية والجلد ، فطار الأظافر. السمة هي تطوير عدوى BCG الإقليمية و / أو المعممة بعد التطعيم. على خلفية العدوى الحادة ، هناك تراكم في التطور البدني والحركي. يجب أن نتذكر أنه حتى في وجود نقص شديد في المناعة المشتركة ، فإن جميع الأعراض المذكورة أعلاه لا تتطور على الفور عند الرضع ، وفي غضون 2-3 أشهر يمكن أن تنمو وتطور بشكل طبيعي تقريبا ، خاصة إذا لم يتم التطعيم ضد BCG. يمكن أن يسبب نقل الخلايا اللمفاوية بين الأمهات المتشابهات أعراض رد فعل "التطعيم مقابل المضيف" (GVHD) ، يسمى GVHD الأمومية الجنين في هذه الحالة. ويتجلى أساسا في شكل من أشكال eritema- الجلد -Union أو طفح حطاطي وتلف الكبد.

متلازمة اومن

متلازمة فأل - وهو مرض يتميز (الأسبوع الأول من الحياة) في وقت مبكر ابتداء من شكل طفح جلدي نضحي، وثعلبة، ضخامة الكبد و الطحال، معممة اعتلال العقد اللمفية، والإسهال، وفرط اليوزينيات، E geperimmunoglobulinemii وزيادة الميل للعدوى المميزة لنقص المناعة مجتمعة. علاج المظاهر الجلدية بالستيرويدات له تأثير ضئيل. تختلف هذه المتلازمة عن أشكال أخرى من CIN في غياب lymphopenia.

مبادئ العلاج للنقص المناعي المشترك الشديد

نقص المناعة المشتركة الشديد هو حالة ملحة في طب الأطفال. إذا شخصت SCID خلال الشهر الأول من الحياة، والعلاج الكافي وعقد خيفي HLA مطابقة أو متماثل النمط الفرداني زرع نخاع العظم (BMT) أو الخلايا الجذعية المكونة للدم (HCT) يضمن بقاء أكثر من 90٪ من المرضى بغض النظر عن نقص المناعة. في حالة وجود تشخيص لاحق تطوير الإصابات الخطيرة التي يصعب العلاج، وينهار البقاء على قيد الحياة.

[1], [2], [3]