التصلب الأزرق (الأزرق): الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

يمكن أن يكون اللون الأزرق للصلبة أحد أعراض عدد من الأمراض الجهازية.

غالبًا ما يكون "الصلبة الزرقاء" علامة على متلازمة لوبشتاين-فان دير هيف، التي تنتمي إلى مجموعة العيوب البنيوية في النسيج الضام، الناتجة عن تلف جينات متعددة. نوع الوراثة هو جسمي سائد، مع نسبة عالية من التكرار (حوالي 70%). نادرًا ما تحدث - حالة واحدة لكل 40-60 ألف مولود جديد.

الأعراض الرئيسية لمتلازمة الصلبة الزرقاء هي: فقدان السمع، وتلون الصلبة بلون أزرق ثنائي (أحيانًا أزرق)، وزيادة هشاشة العظام. أكثر الأعراض ثباتًا ووضوحًا هو تلون الصلبة باللون الأزرق الفاتح، والذي يُلاحظ لدى 100% من مرضى هذه المتلازمة. يحدث اللون الأزرق للصلبة بسبب بريق صبغة المشيمية من خلال الصلبة الرقيقة والشفافة بشكل خاص. وقد سجلت الدراسات ترققًا في الصلبة، وانخفاضًا في عدد الكولاجين والألياف المرنة، وتلونًا متبدل اللون للمادة الرئيسية، مما يشير إلى زيادة في محتوى عديدات السكاريد المخاطية، مما يدل على عدم نضج الأنسجة الليفية في متلازمة الصلبة الزرقاء، واستمرار الصلبة الجنينية. ويُعتقد أن اللون الأزرق الفاتح للصلبة لا ينتج عن ترققها، بل عن زيادة شفافيتها نتيجة لتغير في الخصائص الكيميائية الغروانية للأنسجة. وبناء على ذلك، تم اقتراح المصطلح الأكثر دقة لوصف هذه الحالة المرضية: "الصلبة الشفافة".

يُشخص زرقة الصلبة في هذه المتلازمة فور الولادة؛ وهي أكثر شدةً من تلك الموجودة لدى حديثي الولادة الأصحاء، ولا تختفي تمامًا بحلول الشهر الخامس أو السادس، كما يحدث عادةً. لا يتغير حجم العينين في معظم الحالات. بالإضافة إلى زرقة الصلبة، قد تُلاحظ تشوهات أخرى في العين: تسمم جنيني أمامي، نقص تنسج القزحية، إعتام عدسة العين النطاقي أو القشري، الجلوكوما، عمى الألوان، عتامة القرنية، إلخ.

العرض الثاني لمتلازمة "الصلبة الزرقاء" هو هشاشة العظام، التي تصاحبها ضعف في الجهاز المفصلي الرباطي، ويُلاحظ لدى حوالي 65% من المرضى. قد يظهر هذا العرض في أوقات مختلفة، وبناءً عليه يتم التمييز بين ثلاثة أنواع من المرض.

• النوع الأول هو أشد الإصابات خطورة، حيث تحدث الكسور في الرحم، أو أثناء المخاض، أو بعد الولادة بفترة وجيزة. يموت هؤلاء الأطفال في الرحم أو في مرحلة الطفولة المبكرة.
• في النوع الثاني من متلازمة "الصلبة الزرقاء"، تحدث الكسور في مرحلة الطفولة المبكرة. ويكون تشخيص الحياة في مثل هذه الحالات إيجابيًا، على الرغم من استمرار وجود كسور عديدة تحدث بشكل مفاجئ أو بجهد بسيط، وخلع جزئي، وتشوهات مشوهة في الهيكل العظمي.
• النوع الثالث يتميز بحدوث الكسور في عمر سنتين إلى ثلاث سنوات؛ ويتناقص عددها وخطورتها مع مرور الوقت بحلول فترة البلوغ. ومن الأسباب الرئيسية لهشاشة العظام: المسامية الشديدة للعظام، ونقص المركبات الكلسية، والطبيعة الجنينية للعظام، وغيرها من مظاهر نقص تنسجها.

العلامة الثالثة لمتلازمة "الصلبة الزرقاء" هي فقدان السمع التدريجي، وهو نتيجة لتصلب الأذن وتخلف نمو المتاهة. يُصاب حوالي نصف المرضى (45-50% منهم) بفقدان السمع.

من وقت لآخر، يتم دمج الثالوث النموذجي لمتلازمة "الصلبة الزرقاء" مع تشوهات مختلفة في أنسجة الأديم المتوسط، وأكثرها شيوعًا هي عيوب القلب الخلقية، والحنك المشقوق، والتهاب الأصابع، وغيرها من التشوهات.

علاج متلازمة الصلبة الزرقاء هو علاج الأعراض.

قد يُلاحظ أيضًا تزرقّ الصلبة لدى مرضى متلازمة إهلرز-دانلوس، وهي مرض وراثي سائد وجسدي متنحي. تبدأ متلازمة إهلرز-دانلوس قبل سن الثالثة، وتتميز بزيادة مرونة الجلد، وهشاشة الأوعية الدموية، وضعف الجهاز المفصلي الرباطي. غالبًا ما يُصاب هؤلاء المرضى بصغر القرنية، والقرنية المخروطية، وخلع جزئي للعدسة، وانفصال الشبكية. يؤدي ضعف الصلبة أحيانًا إلى تمزقها، بما في ذلك الإصابات الطفيفة في مقلة العين.

قد يكون لون الصلبة الزرقاء أيضًا علامة على متلازمة لوي العينية الدماغية الكلوية، وهي اضطراب وراثي جسمي متنحي يصيب الذكور فقط. يُصاب المرضى بإعتام عدسة العين مع صغر حجم العين منذ الولادة، ويعاني 75% منهم من ارتفاع ضغط العين.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]