الانتيابي الهيموغلوبيني الليلي (مرض Marciafawa-Micheli)

إن الهيموجلوبين الليلي الانتيابي (مرض Marciafawa-Micheli) هو شكل نادر من فقر الدم الانحلالي المكتسب ، والذي يحدث عند تردد 1: 50000 بين السكان.

في الانتيابي استنساخ الهيموجلوبين ليلية من الخلايا المكونة للدم تفقد القدرة على تجميع glikanfosfatidilinozitol المطلوبة للربط المنظمين مكمل مع غشاء كرات الدم الحمراء، مما يجعل خلايا الدم الحمراء حساسة للغاية للتحلل من تكملة. يتميز Paroksnzmalnaya الهيموجلوبين ليلية من حلقات انحلال الدم داخل الأوعية الدموية والهيموجلوبين مع gemosiderinurii ظهور. في كثير من الأحيان هناك تخثر وريدي، وخاصة المساريقي، بوابة، والشلل وجلطة، الناجمة عن تراكم الصفائح الدموية الناجمة عن تفعيل مكملا غير المنضبط. ممكن تحول المرض إلى فقر الدم اللاتنسجي ، متلازمة خلل التنسج النقوي ، سرطان الدم myeloblastic الحاد.

كشف مختبر فقر الدم السوي الكريات، السوي الصباغ (في المراحل المبكرة من المرض) أو الناقص الصباغ (تطور المرض)، giperregeneratornaya شكليا anizopoykilotsitoz احظ، polihromaziya قد normocytes المظهر. لوحظ نقص الصفيحات (غالباً ما يكون خفيفاً) و leukogranulocytopenia (يمكن أن يكون وضوحا). يتم تخفيض مستوى الحديد المصل بشكل كبير. نشاط الفوسفاتيز القلوية في الكريات البيض منخفض. تشخيص المرض بناء على تأكيد من تحلل كرات الدم الحمراء غير طبيعي في وجود تكملة، المحمضة مع المصل المنشط (اختبار هام) أو تحلل في وسط ناقص التوتر في وجود السكروز. حاليا، وهي طريقة من التدفق الخلوي يسمح لتحديد غياب عوامل غشاء كرات الدم الحمراء تسريع الاضمحلال ومثبط للتحلل رد الفعل. هذان البروتينان هما منظمان للوظيفة التكميلية وترتبطان بغشاء الخلية مع جليكوبوسيداتوليناتول. العلاج هو أعراض. يتم تنفيذ العلاج استبدال نقل الدم لقمع انتشار استنساخ غير طبيعي. في بعض الأحيان يكون استخدام الكورتيكوستيرويدات فعالاً. مع تحول الهيموجلوبين ليلية paroksnzmalnoy في تطوير فقر الدم اللاتنسجي أو مضاعفات الجلطات الحادة معقول لتنفيذ عملية زرع نخاع العظام.

[1], [2]