البيلة الهيموغلوبينية الانتيابية الليلية الانتيابية (مرض مارسيافافا-ميشيلي)

مرض الهيموغلوبين الليلي الانتيابي (مرض مارشيافافا-ميشيلي) هو شكل نادر من فقر الدم الانحلالي المكتسب، ويحدث بمعدل 1:50000 في السكان.

في حالة بيلة الهيموغلوبين الليلية الانتيابية، تفقد نسيلة الخلايا المكونة للدم قدرتها على تخليق غليكان فوسفاتيديلينوسيتول، وهو ضروري لربط منظمات المتممات بغشاء كريات الدم الحمراء، مما يجعل كريات الدم الحمراء حساسة للغاية للتحلل بواسطة المتممات. تتميز بيلة الهيموغلوبين الليلية الانتيابية بنوبات انحلال دموي داخل الأوعية الدموية مع ظهور بيلة الهيموغلوبين وبيلة هيموسيديرين. غالبًا ما تُلاحظ الجلطات الوريدية، وخاصةً في الأوردة المساريقية والبوابية والدماغية والعميقة، ويعود سببها إلى تراكم الصفائح الدموية الناتج عن التنشيط غير المنضبط للمتممة. من المحتمل أن يتحول المرض إلى فقر دم لا تنسجي، أو متلازمة خلل التنسج النقوي، أو ابيضاض الدم النقوي الحاد.

تكشف الاختبارات المعملية عن فقر الدم الطبيعي، أو الطبيعي (في المراحل المبكرة من المرض) أو ناقص الصباغ (مع تقدم المرض)، أو فرط التجديد، أو اختلال كريات الدم الحمراء مورفولوجياً، أو تعدد ألوان الدم، ومن الممكن ظهور الخلايا الطبيعية. كما لوحظت قلة الصفيحات (عادةً ما تكون معتدلة) وقلة الكريات البيضاء الحبيبية (قد تكون واضحة). انخفض مستوى الحديد في المصل بشكل ملحوظ. وكان نشاط الفوسفاتاز القلوي في الكريات البيضاء منخفضاً. ويتم تشخيص المرض بناءً على تأكيد التحلل غير الطبيعي لكريات الدم الحمراء في وجود المتمم المنشط بمصل مُحمَّض (اختبار هام) أو التحلل في وسط منخفض التوتر في وجود السكروز. وقد طُوِّرت حالياً طريقة قياس التدفق الخلوي التي تُمكّن من تحديد غياب عامل تسريع الاضمحلال ومثبط التحلل التفاعلي على غشاء كريات الدم الحمراء. هذان البروتينان منظمان لوظيفة المتمم، ويرتبطان بغشاء الخلية باستخدام غليكان-فوسفاتيديلينوسيتول. العلاج عرضي. يُجرى علاج نقل الدم البديل لقمع تكاثر النسيلة غير الطبيعية. في بعض الأحيان، تكون الكورتيكوستيرويدات فعالة. في حالة تحول بيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابية إلى فقر دم لا تنسجي أو حدوث مضاعفات خثارية شديدة، يُنصح بزراعة نخاع العظم.

[ 1 ]، [ 2 ]