انحلال البشرة الفقاعي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

انحلال البشرة الفقاعي الخلقي (مرادف للفقاع الوراثي) هو مجموعة غير متجانسة من الأمراض المحددة وراثيًا، منها أشكال وراثية سائدة ومتنحية. وهكذا، يُورث انحلال البشرة الفقاعي البسيط بطريقة جسمية سائدة، وقد حُددت طفرات في الجينات المُشفرة للتعبير عن الكيراتين 5 (12q) و14 (17q)، ومن المحتمل وجود نوع من الانتقال جسمي متنحي؛ أما المتغير الضموري لمتلازمة كوكاين-تورين فهو جسمي سائد، وهو طفرة في جين الكولاجين من النوع السابع، الكروموسوم 3p21؛ ويُورث انحلال البشرة الفقاعي الضموري المتنحي بطريقة جسمية متنحية، وهو طفرة في جين الكولاجين من النوع السابع، الكروموسوم 3p. يتم توريث انحلال البشرة الفقاعي الحدّي بطريقة جسمية متنحية، ويُفترض حدوث طفرة في أحد الجينات الثلاثة التي تشفر مكونات بروتين لامينين-5؛ ويتم توريث انحلال البشرة الفقاعي الخلقي العكسي بطريقة جسمية متنحية.

من السمات المشتركة بين جميع أشكال المرض ظهور الأعراض السريرية المبكرة (منذ الولادة أو الأيام الأولى من الحياة) على شكل بثور في موضع أدنى إصابة ميكانيكية (ضغط واحتكاك) للجلد. بناءً على علامة سريرية كوجود أو غياب الندبات في مواقع التئام البثور، يُقسم انحلال البشرة الفقاعي الخلقي إلى مجموعتين: بسيط وضموري، أو، وفقًا لاقتراح ر. بيرسون (1962)، إلى انحلال البشرة الفقاعي التندبي وغير التندبي.

الشكل المرضي لمختلف مجموعات الأمراض متشابه. توجد بثور تحت البشرة، وهو رد فعل التهابي طفيف في الأدمة. لا يمكن الكشف عن موقع البثور تحت البشرة إلا في العناصر الطازجة (عدة ساعات) أو في خزعات الجلد التي يتم الحصول عليها بعد الاحتكاك. في العناصر القديمة، توجد البثور داخل البشرة بسبب تجدد البشرة، لذلك يكون التشخيص النسيجي صعبًا. يعطي فحص الخزعات تحت المجهر الضوئي مع تلطيخ طبيعي تشخيصًا تقريبيًا فقط، وهو مؤشر على أن هذا المرض هو انحلال البشرة الفقاعي. يسمح لنا استخدام الطرق الكيميائية النسيجية لتلوين الغشاء القاعدي للبشرة بتحديد موضع البثرة بدقة أكبر - فوق الغشاء القاعدي أو أسفله. سريريًا، يتوافق هذا التقسيم مع انحلال البشرة الفقاعي البسيط مع موقع فوق القاعدي للبثور والضمور - مع موضعه تحت القاعدي. ومع ذلك، فإن أخطاء التشخيص ليست نادرة حتى عند استخدام الطرق الكيميائية النسيجية. وهكذا، في 8 حالات من انحلال البشرة الفقاعي البسيط التي وصفها LH Buchbinder et al. (1986)، كانت الصورة النسيجية تتوافق مع انحلال البشرة الفقاعي الضموري.

لم يُتح توضيح آلية وموقع تكوّن البثور إلا من خلال تطبيق الفحص المجهري الإلكتروني، بالإضافة إلى دراسة الاضطرابات المورفولوجية في مختلف أشكال المرض بمزيد من التفصيل. ووفقًا لبيانات المجهر الإلكتروني، يُقسم هذا المرض إلى ثلاث مجموعات: انحلال البشرة، إذا تكوّنت البثور على مستوى الخلايا الظهارية القاعدية؛ والحدودية، إذا كانت البثور على مستوى الصفيحة الصافية للغشاء القاعدي؛ وانحلال الجلد، إذا تكوّنت البثور بين الصفيحة الكثيفة للغشاء القاعدي والأدمة. ومع مراعاة الصورة السريرية ونوع الوراثة، تُميّز كل مجموعة أشكالًا أخرى، مما يُوسّع نطاق التصنيف بشكل كبير. تعتمد طرق المناعة الفلورية المستخدمة لتشخيص انحلال البشرة الفقاعي الخلقي على التوطين الانتقائي للمكونات البنيوية للغشاء القاعدي - مستضد الفقاع الفقاعي (BPA) واللامينين في الصفيحة الواضحة، ومستضدات الكولاجين من النوع الرابع وKF-1 في الصفيحة الكثيفة، وAF-1 وAF-2 في الألياف الراسية، ومستضد LDA-1 في الصفيحة الكثيفة للغشاء القاعدي والمنطقة الموجودة تحتها. وهكذا، في تفاعل المناعة الفلورية المباشر في حالات انحلال البشرة الفقاعي البسيط، عندما يحدث انقسام فوق الغشاء القاعدي، تكون جميع المستضدات موجودة في قاعدة البثرة. أما في الأشكال الحدية، فيحدث الانقسام في منطقة الصفيحة الصافية للغشاء القاعدي، وبالتالي يكون BPA موضعيًا في غطاء البثرة، واللامينين - عند قاعدته أو غطاءه، والكولاجين من النوع الرابع وLDA-1 - في قاعدة البثرة، وفي الشكل الضموري من انحلال البشرة الفقاعي، تكون جميع المستضدات موجودة في غطاء البثرة. من بين الطرق الكيميائية الحيوية لتشخيص انحلال البشرة الفقاعي، يُستخدم حاليًا تحديد الكولاجيناز فقط، حيث ثبت أن كميته تزداد في الجلد في الأشكال الحدية والمتنحية من انحلال البشرة الفقاعي البسيط والسائد.

تشمل مجموعة انحلال البشرة الفقاعي (داخل البشرة) الشكل الأكثر شيوعًا - انحلال البشرة الفقاعي البسيط كوبنر، وهو وراثي جسمي سائد. تظهر البثور على الجلد منذ الولادة أو في الأيام الأولى من الحياة في أكثر المناطق تضررًا (اليدين والقدمين والركبتين والمرفقين)، ثم تنتشر إلى مناطق أخرى. وهي ذات حجرة واحدة وأحجام مختلفة. بعد فتح البثور، يحدث الشفاء بسرعة وبدون ندوب. غالبًا ما تظهر البثور عند ارتفاع درجات الحرارة الخارجية، لذا يحدث تفاقم في الربيع والصيف، وغالبًا ما يكون مصحوبًا بفرط التعرق. غالبًا ما تشارك الأغشية المخاطية في هذه العملية. يُلاحظ التحسن أحيانًا خلال فترة البلوغ. وقد وُصفت حالة مصحوبة بتقرن الجلد الراحي الأخمصي وتطوره بعد شفاء البثور.

يكشف الفحص المجهري الإلكتروني عن انحلال خلوي للخلايا الظهارية القاعدية. تتشكل خيوطها اللونية في بعض الحالات على شكل كتل، غالبًا حول النواة أو بالقرب من نصفي الجسيم، مما يؤدي إلى فشل الهيكل الخلوي للخلية وانحلال خلوي مع أدنى إصابة. يمثل سقف الفقاعة الناتجة الخلايا الظهارية القاعدية المدمرة، وتمثل القاعدة بقايا سيتوبلازمها. في الوقت نفسه، تبقى نصفي الجسيم والغشاء القاعدي والألياف المثبتة وألياف الكولاجين الموجودة تحته سليمة. يشبه عيب نصفي الجسيم ذلك الموجود في الاحمرار الجلدي الخلقي الفقاعي، ولكنه يختلف في موقع الخلايا الظهارية المتغيرة. لم تتم دراسة التكوين النسيجي لهذا الشكل من انحلال البشرة الفقاعي بشكل كافٍ.

أخف أشكال انحلال البشرة الفقاعي البسيط هو متلازمة ويبر-كوكاين، وهي وراثية بشكل جسمي سائد. في هذا الشكل، تظهر البثور منذ الولادة أو في سن مبكرة، ولكنها تتركز على اليدين والقدمين وتظهر بشكل رئيسي في الفصول الدافئة، وغالبًا ما تترافق مع خلل تنسج الأديم الظاهر المتنوع: غياب جزئي للأسنان، وثعلبة منتشرة، وتشوهات في صفائح الأظافر.

بفحص البنية الدقيقة للجلد في الآفات، وجد إي. هانيكي وإي. أنطون-لامبريخت (1982) أن انحلال الخلايا الظهارية القاعدية يحدث دون تغيرات في الخيوط التوترية. تتميز الخلايا الظهارية المتقشرة بأنها كبيرة الحجم، وتحتوي على حزم من الخيوط التوترية بدلاً من الكيراتين، ومن المحتمل أن يرتبط مظهرها بتلف الخلايا الظهارية القاعدية، التي لا تموت بل تتطور أكثر. مع الإصابات المتكررة، تتعرض هذه الخلايا للانحلال الخلوي.

من المفترض أن سبب التحلل الخلوي يتم تحديده وراثيًا، ويعتمد على درجة حرارة حالة الهلام في السيتوزول، وكذلك الإنزيمات التحللية الخلوية، على الرغم من أن الليزوزومات في الخلايا الظهارية لها بنية طبيعية.

انحلال البشرة الفقاعي البسيط الحلئي الشكل دولينغ-ميرا، وهو مرض وراثي جسمي سائد، يتميز بمسار حاد، ويظهر منذ الولادة أو منذ الأيام الأولى من الحياة. سريريًا، يتميز بظهور بثور متجمعة ومعممة من النوع الحلئي الشكل مع رد فعل التهابي واضح. يبدأ التئام البؤر من المركز إلى المحيط، ويبقى التصبغ والدخينات في مكانها. غالبًا ما تشمل الأعراض آفات الأظافر، والأغشية المخاطية للفم والمريء، وتشوهات الأسنان، والتقرن الراحي الأخمصي. في بعض المرضى، يؤدي تكرار ظهور البثور إلى تقلصات ثنية.

يكشف الفحص النسيجي للجلد في حالة انحلال البشرة الفقاعي البسيط لداء داولينج-ميرا عن وجود عدد كبير من الخلايا الحبيبية الحمضية في الارتشاح الجلدي وتجويف البثرة، مما يجعل هذا المرض مشابهًا لالتهاب الجلد الهربسي. تُعد الدراسات المناعية الشكلية والمجهرية الإلكترونية ذات أهمية حاسمة في التشخيص. تختلف بيانات المجهر الإلكتروني لهذا النوع من انحلال البشرة الفقاعي قليلاً عن تلك الموصوفة سابقًا لحالة انحلال البشرة الفقاعي البسيط لداء كوبنر.

وُصفت حالات من الوراثة المتنحية لانحلال البشرة الفقاعي البسيط. وصف MAM Salih وآخرون (1985) انحلال البشرة الفقاعي البسيط المتنحي بأنه مميت بسبب مساره الشديد، وغالبًا ما يكون مميتًا. تختلف الصورة السريرية لدى المرضى الذين وصفوهم قليلاً عن تلك الموجودة في انحلال البشرة الفقاعي البسيط لكوبنر. يعقد المرض بسبب فقر الدم؛ ومن المحتمل أن تحدث النتيجة المميتة من اختناق الغشاء المخاطي المنفصل عن المناطق المصابة من البلعوم والمريء وتسمم الدم. في الحالة التي وصفها KM Niemi وآخرون (1988)، ظهرت ندوب ضامرة في مواقع الطفح الجلدي، وانعدام الأسنان، وانعدام الظفر، وضمور العضلات. في جميع حالات الوراثة المتنحية لانحلال البشرة الفقاعي البسيط، تم الكشف عن انحلال الخلايا الظهارية القاعدية بواسطة المجهر الإلكتروني.

تشمل مجموعة انحلال البشرة الفقاعي البسيط أيضًا انحلال البشرة الفقاعي لأوني، والذي يُلاحظ فيه، بالإضافة إلى الطفح الجلدي البثوري، نزيف متعدد وانثقاب الأظافر، وانحلال البشرة الفقاعي مع تصبغ مُرقّط. يظهر التصبغ منذ الولادة، وفي عمر سنتين إلى ثلاث سنوات، يظهر تقرن الجلد الراحي الأخمصي البؤري والتقرن الثؤلولي على جلد الركبتين. عند البالغين، تختفي جميع مظاهر التقرن، ويبقى في أماكنها مرونة خفيفة وضمور في الجلد.

أساس المجموعة الحدية من انحلال البشرة الفقاعي الخلقي هو الشكل الأكثر شدة - انحلال البشرة الفقاعي المعمم المميت لهيرليتز، الموروث بطريقة جسمية متنحية. يولد الطفل مع العديد من البثور التي تتكون نتيجة الاحتكاك أثناء المرور عبر قناة الولادة. يمكن أن تظهر أيضًا في الساعات الأولى من حياة الطفل. الموقع المفضل للآفات هو أطراف الأصابع والجذع والساقين والأرداف والغشاء المخاطي لتجويف الفم، حيث تُلاحظ العديد من التآكلات. غالبًا ما تتأثر الأمعاء. ينتشر الطفح الجلدي الحويصلي بسرعة. يحدث التئام التآكلات في موقع البثور المفتوحة ببطء، بينما لا تتطور الندوب، ولكن يظهر ضمور سطحي للجلد. يموت معظم المرضى في الأشهر الأولى من الحياة. السبب الأكثر شيوعًا للوفاة هو الإنتان الحاد. يعاني الناجون من آفات واسعة النطاق في الجلد، والأغشية المخاطية في تجويف الفم، والجهاز الهضمي، وتحبب حول الفم، وتغيرات ضمورية في صفائح الأظافر، بما في ذلك انحلال الظفر مع تآكلات حول الظفر مغطاة بقشور، والتي بعد شفائها تتطور حالة انعدام الظفر. كما لوحظت تغيرات في الأسنان: زيادة في حجمها، وتغير في لونها، وتسوس مبكر، وغالبًا ما يكون مينا الأسنان الدائمة غائبًا. يختلف انحلال البشرة المميت عن انحلال البشرة الفقاعي الضموري في إصابة اليدين فقط في منطقة السلاميات الطرفية، وغياب تكوّن ندبة أولية (باستثناء حالات العدوى الثانوية)، وآفات تقرحية موجودة منذ الولادة، والتحام الأصابع وتكوين التصاقات، وندرة ظهور الدخينات.

للفحص النسيجي، يُؤخذ خزعة من حافة البثرة، ولكن يُمكن أيضًا استخدام البشرة المُتقشرة من البثور الحديثة، وهو أمرٌ بالغ الأهمية عند إجراء دراسة مورفولوجية لجلد حديثي الولادة. في هذه الحالة، يحدث انفصال البشرة عن الأدمة عند مستوى الصفيحة الصافية للغشاء القاعدي للبشرة، الواقعة بين الخلايا الظهارية القاعدية والصفيحة الكثيفة للغشاء القاعدي. في هذا الموقع، تكون خيوط التونوفيلامنت المُثبّتة متضررة. لا توجد الهيميدسموسومات التي ترتبط بها في منطقة البثرة. في مناطق أخرى، يُلاحظ تناثرها ونقص تنسجها؛ حيث تبقى أقراص الارتباط في سيتوبلازم الخلايا الظهارية القاعدية محفوظة، بينما لا توجد الأقراص الكثيفة الموجودة خارج الخلية. غطاء البثرة عبارة عن أغشية خلوية غير متغيرة للخلايا الظهارية القاعدية، وقاعها عبارة عن صفيحة كثيفة من الغشاء القاعدي للبشرة. في الأدمة، يُلاحظ وذمة وتغيرات ضمورية طفيفة في ألياف الكولاجين في الطبقة الحليمية. نقص تنسج الديسموسومال هو عيب هيكلي عام يتطور ليس فقط في منطقة تكوّن البثرة، ولكن أيضًا في الجلد غير المتغير، مما يجعل تشخيص هذا المرض قبل الولادة ممكنًا.

في مجموعة انحلال البشرة الفقاعي الحدّي، يُميّز أيضًا انحلال البشرة الفقاعي الضموري الحميد المعمم، وانحلال البشرة الفقاعي الضموري الموضعي، وانحلال البشرة الفقاعي العكسي، وانحلال البشرة الفقاعي التدريجي، والتي تختلف عن النوع المميت في طبيعة مسار الطفح الجلدي وموقعه. في جميع أنواع انحلال البشرة الفقاعي الحدّي، تتشابه التغيرات النسيجية. أظهر الفحص المجهري الإلكتروني أنه في الأشكال غير المميتة، تكون الأقراص الكثيفة من الهيميدسموسومات محفوظة جزئيًا، بينما تكون الهيميدسموسومات متفرقة.

تتضمن المجموعة الانحلالية الجلدية الأنواع السائدة والمتنحية من انحلال البشرة الفقاعي الضموري.

انحلال البشرة الفقاعي الضموري (كوكاين-تورين) وراثي بشكل جسمي سائد، وتظهر البثور منذ الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، ونادرًا ما تظهر لاحقًا، وتتمركز بشكل رئيسي على جلد الأطراف والجبهة. تتطور ندبات ضامرة وحبوب صغيرة في مواقع البثور. يعاني المرضى من آفات في الغشاء المخاطي للفم والمريء والبلعوم والحنجرة، وتقرن راحة اليد وباطن القدم، وتقرن جُريبي، وضمور الأسنان والأظافر (حتى انعدام نمو الشعر)، وتساقط الشعر، وفرط الشعر المعمم. يختلف هذا المرض عن الشكل المتنحي بضرر أقل حدة في الأعضاء الداخلية والعينين، وبشكل رئيسي بغياب الندوب الخشنة التي تؤدي إلى التشويه.

انحلال البشرة الفقاعي الحطاطي الأبيض الضموري لدى باسيني يُورث أيضًا بطريقة جسمية سائدة، ويتميز بوجود حطاطات بيضاء صغيرة، كثيفة، بلون العاج، مستديرة أو بيضاوية، مرتفعة قليلاً وذات سطح مموج قليلاً، ذات نمط جرابي بارز، ومحددة بوضوح عن الأنسجة المحيطة. تتركز الحطاطات بشكل أكثر شيوعًا على الجذع، وفي منطقة أسفل الظهر، وعلى الكتفين، بغض النظر عن الطفح الجلدي الحويصلي، وعادةً ما تظهر في مرحلة المراهقة.

الشكل المرضي. في انحلال البشرة الفقاعي الضموري لداء كوكاين-تورين، تقع البثرة تحت البشرة، وغطاؤها عبارة عن بشرة رقيقة قليلاً مع فرط تقرن دون أي تغيرات ملحوظة في طبقة مالبيغي. في الأدمة في منطقة البثرة، تُلاحظ ارتشاحات صغيرة حول الأوعية الدموية ذات طبيعة لمفاوية مع خليط من الخلايا النسيجية والخلايا الحبيبية الحمضية. ومن السمات المميزة غياب الألياف المرنة في الطبقة الحليمية وبعض مناطق الطبقة الشبكية للأدمة. يكشف الفحص المجهري الإلكتروني في منطقة البثور وفي الجلد غير المتغير بالقرب من البثور في كلا شكلي انحلال البشرة الفقاعي السائد عن ندرة وتغيرات في بنية الألياف الراسية، والتي تتجلى في ترققها وقصرها وفقدان الخطوط العرضية (الأشكال البدائية). في انحلال البشرة الحطاطي الأبيض لـ باسيني، وُجدت تغيرات مماثلة في الجلد السليم سريريًا، في مناطق لم تظهر فيها بثور قط. أما في انحلال البشرة الفقاعي الضموري لـ كوكاين-تورين، فكانت الألياف المثبّتة طبيعية أو رقيقة في هذه المناطق، ولم يختلف عددها عن المعدل الطبيعي أو انخفض. مع ذلك، وُصف غيابها في حالة واحدة. في كلا الشكلين، لم تُرصد ظاهرة انحلال الكولاجين في الأدمة.

تُعد الأشكال المتنحية من انحلال البشرة الفقاعي الضموري من أشد أنواع الأمراض الجلدية الوراثية خطورة. وتتميز بتكوين بثور واسعة النطاق، يليها ظهور تآكلات عميقة وبطيئة الشفاء وندوب مكانها.

انحلال البشرة الفقاعي الضموري لمتلازمة هالوبو-سيمنز هو الشكل الأكثر شدة في هذه المجموعة. تظهر الصورة السريرية منذ الولادة، وتتميز بطفح جلدي منتشر على شكل بثور، غالبًا ما تكون مصحوبة بنزيف، ويمكن أن تظهر على أي جزء من الجلد، ولكن غالبًا في منطقة اليدين والقدمين ومفاصل الكوع والركبة. تظهر البثور عند أدنى إصابة ميكانيكية، وعندما تلتئم، تتكون ندوب ممتدة وندوب ممتدة. يمكن ملاحظة تغيرات ندبية في مرحلة الطفولة المبكرة على الأغشية المخاطية للجهاز الهضمي والجهاز البولي التناسلي. في مكافحة الندبات، تتشكل تقلصات، والتحام الأصابع، وتشوه السلاميات الطرفية مع تثبيتها الكامل. بعد التصحيح الجراحي، غالبًا ما تحدث الانتكاسات. يصاحب آفات الغشاء المخاطي للفم تطور فغر صغير، وقصر لجام اللسان، والتحام الغشاء المخاطي للسان والخدين. تتفاقم آفات المريء بسبب التضيقات والتضيقات، مما يُسبب انسدادًا. ومن المضاعفات الخطيرة جدًا ظهور أورام سرطانية على الندبات، والتي قد تكون متعددة. كما تُلاحظ آفات عظمية (مثل انحلال عظم الطرف، وهشاشة العظام، وضمور عظام اليدين والقدمين)، وتأخر في نمو الغضاريف. وغالبًا ما تُلاحظ تشوهات في الأسنان، وانعدام الظفر، والصلع، وآفات في العين (مثل التهاب القرنية، والتهاب الملتحمة، والتهاب الجفن، والشتر الخارجي)، وتأخر النمو، وفقر الدم، والتهابات الجلد.

الشكل المرضي. العلامات المورفولوجية الرئيسية لانحلال البشرة الفقاعي الضموري المتنحي هي تغيرات في ألياف التثبيت وألياف الكولاجين في الأدمة العليا. يبقى الغشاء القاعدي سليمًا ويشكل سقف البثرة. لاحظ آر إيه بريغامان وسي إي ويلر (1975) غياب ألياف التثبيت في الآفة وفي الجلد غير المتغير خارجيًا، وبدايتها في الجلد غير المصاب - آي هاشيموتو وآخرون (1976). تتميز ألياف الكولاجين في منطقة البثرة بخطوط غير واضحة أو غائبة (انحلال الكولاجين). يحدث انحلال بؤري للكولاجين أثناء تكوين البثرة. في الوقت نفسه، يزداد النشاط البلعمي في الأدمة، ويُلاحظ بلعمة ألياف الكولاجين الفردية ذات القطر الكبير، والتي تُعد جزءًا من حزم بين الألياف ذات القطر الطبيعي.

التكوّن النسيجي. هناك وجهتا نظر حول التكوّن النسيجي للتغيرات في انحلال البشرة الفقاعي المتنحي: الأولى، أن العملية تعتمد على عيب أولي في ألياف التثبيت، والثانية، أن تطور انحلال الكولاجين هو الأساس. يدعم الافتراض الأول وجود أمراض في ألياف التثبيت في الجلد غير المتغير ظاهريًا، حيث لا يحدث انحلال كولاجين. أما الافتراض الثاني، فيدعمه بيانات حول ظهور بؤر انحلال الكولاجين مع ألياف تثبيت سليمة في المرحلة الأولية من تكوّن البثور أثناء الاحتكاك، بالإضافة إلى بيانات حول حفظها في عينة جلدية مزروعة بمستخلص من أدمة مريض مصاب بانحلال البشرة الفقاعي المتنحي. وقد تأكد افتراض ر. بيرسون (1962) حول وجود انحلال الكولاجين في هذا النوع من انحلال البشرة الفقاعي من خلال الكشف عن زيادة نشاط الكولاجيناز، ثم من خلال بيانات حول الإفراط في إنتاج الكولاجيناز المعدّل كيميائيًا ومناعيًا بواسطة الخلايا الليفية. يعتقد بعض الباحثين أن زيادة نشاط الكولاجيناز ثانوية. تجدر الإشارة إلى أن تكوّن البثور في انحلال البشرة الفقاعي المتنحي لا يرتبط فقط بعمليات انحلال الكولاجين، بل يرتبط أيضًا بتأثير إنزيمات أخرى. وبالتالي، فإن محتويات بثرة المريض تُحفّز تكوّن بثور تحت البشرة في الجلد الطبيعي للشخص السليم. ويبدو أن البثرة تحتوي على مواد تُؤدي إلى انفصال البشرة عن الأدمة. يزداد نشاط الكولاجيناز والبروتياز المُحايد في الجلد وسائل البثرة. كما يُحفّز تكوّن البثور عامل الخلايا الليفية الذي تُفرزه الخلايا الليفية المُعدّلة.

الشكل العكسي من انحلال البشرة الفقاعي الضموري المتنحي (هيدي-ديل) هو ثاني أكثر الأنواع شيوعًا. تبدأ البثور بالتشكل في مرحلة الطفولة. وعلى عكس الشكل السابق، تتأثر طيات الرقبة وأسفل البطن والظهر بشكل رئيسي، وتتشكل ندوب ضامرة، وتتحسن الحالة مع التقدم في السن. يؤدي تندب البثور في تجويف الفم إلى محدودية حركة اللسان، وفي المريء إلى تضيقات. لا توجد أي تغيرات في أظافر اليدين (عادةً ما تكون أظافر القدم ضمورية)، أو تلف الأسنان، أو تراكم الميليا، أو التصاق الأصابع. غالبًا ما تتطور تآكلات القرنية والتهاب القرنية الرضحي المتكرر، والذي قد يكون المظهر الوحيد أو الرئيسي للمرض في مرحلة الطفولة المبكرة. يكون تلف العين أقل حدة منه في انحلال البشرة الفقاعي الضموري (هالوبو-سيمنز). الشكل العكسي مشابه في الصورة السريرية لمرض انحلال البشرة الفقاعي الحدّي القاتل في حالة هيرليتز، ولكن نتائج الفحص المجهري الإلكتروني تتوافق مع تلك التي لوحظت في انحلال البشرة الفقاعي المتنحي في حالة هالوبو-سيمنز.

بالإضافة إلى الأشكال المذكورة أعلاه، وُصف شكل معمم أقل حدة، حيث تتشابه المظاهر السريرية مع تلك الموجودة في شكل هالوبو-سيمنز، ولكنها أقل وضوحًا، وشكل موضعي، حيث يقتصر الطفح الجلدي على مناطق الصدمة الأكبر (اليدين والقدمين والركبتين والمرفقين). كشف المجهر الإلكتروني عن انخفاض في عدد الألياف المثبّتة وتغير في بنيتها في الآفات، وكذلك في أماكن مختلفة من الجلد غير المتغير، وهو ما يشبه الصورة المجهرية الإلكترونية في انحلال البشرة الفقاعي الحطاطي الأبيض الضموري لمرض باسيني.

وهكذا، فإن جميع أشكال انحلال البشرة الفقاعي الضموري مرتبطة نسيجيًا.

انحلال البشرة الفقاعي المكتسب هو مرض مناعي ذاتي يصيب الجلد والأغشية المخاطية، ويتميز بتكوين بثور ويؤدي إلى زيادة ضعف الجلد.

عادةً ما يتطور انحلال البشرة الفقاعي المكتسب لدى البالغين. تظهر الآفات الفقاعية فجأةً على الجلد السليم، أو قد تكون ناجمة عن صدمة طفيفة. تكون الآفات مؤلمة وتُسبب ندوبًا. غالبًا ما تُصاب راحتا اليدين والقدمين، مما يؤدي إلى الإعاقة. قد تُصاب أحيانًا الأغشية المخاطية للعينين أو الفم أو الأعضاء التناسلية، كما تُصاب الحنجرة والمريء. يلزم إجراء خزعة جلدية للتشخيص. تستجيب الآفات بشكل ضعيف للجلوكوكورتيكويدات. يمكن علاج الأشكال المتوسطة من المرض بالكولشيسين، بينما تتطلب الأشكال الأكثر شدة السيكلوسبورين أو الغلوبولين المناعي.

[ 1 ]، [ 2 ]