ضمور من gyrate (girate)
آخر مراجعة: 23.04.2024
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
الفصوص ضمور المشيمية (ضمور girate) - وهو المرض الذي يورث بطريقة راثي جسمي مقهور، مع صورة سريرية نموذجية من ضمور المشيمية والظهارة الصبغية. بالفعل في بداية المرض يتم تضييق مجال الرؤية ، يتم تقليل الرؤية الليلية و حدة البصر ، ERG غائبة. لا ترتبط شدة التغيرات التنكسية في قاع العين مع حدة البصر. التفافية ضمور (ضمور المشيمية والشبكية بسبب طفرة في الجين ornitinketoatsidaminotransferazy) - وهو الإنزيم الذي يحفز تدهور الأورنيثين. نقص إنزيم يؤدي إلى زيادة في مستوى ornithine في البلازما والبول والسائل النخاعي والسائل داخل العين.
نوع الوراثة هو وراثي جسمي متنحي. يظهر في العقد الثاني من الحياة ، يرافقه قصر النظر المحوري و niktalopia.
علامة pathognomonic من هذا المرض هو زيادة في محتوى حمض aminoorithinic في بلازما الدم في 10-20 مرات.
[1]
الأعراض (حسب ترتيب المظاهر)
- المناطق المحيطية من ضمور المشيمية وتغيرات التنكسية في الجسم الزجاجي.
- الميل لدمج التغييرات مع تشكيل حافة الصدفة التي تواجه أورا serrata.
- انتشار تدريجي إلى المحيط وإلى المركز مع الحفاظ على النكهة سليمة إلى المراحل الأخيرة.
بالمقارنة مع choroidderemia هناك ترقق واضح لأوعية الشبكية.
- Electroretinogram مرضي ، في وقت لاحق - منقرضة.
- الأقطاب الكهربائية هو غير طبيعي في المراحل المتأخرة من المرض.
- يكشف الـ PHAG عن حدود واضحة بين المناطق الطبيعية والضبابية.
إن خاصية تنظير العين المميزة هي خط الترسيم الذي يفصل المنطقة عن الطبقة الشعورية الشعيرية الطبيعية. يؤكد وجود التغييرات على نتائج PHAG. تبدأ العملية في المحيط الخارجي وتمتد إلى كل من المحيط ووسط قاع العين.
ما الذي يزعجك؟
ما الذي يجب فحصه؟
كيف تفحص؟
علاج ضمور الجيات (القراصنة)
هناك نوعان من أنواع فرعية متميزة سريريا التفافية ضمور في لالاعتماد على الإجابة على البيريدوكسين (فيتامين B6، التي هي قادرة على تطبيع تركيز الأورنيثين في مصل الدم والبول. الحساسة لأشكال B6 فيتامين عادة ما يحدث أقل بجد والتقدم ببطء. واتباع نظام غذائي ذات المحتوى المنخفض من الأورنيثين الرئيسي لتقليل تركيز الأورنيثين والتقدم.
استخدام فيتامين ب 6 في علاج هذا المرض له ما يبرره بشكل مرضي ، لأنه يقلل من مستوى ornithine في البلازما. ومع ذلك ، فإن معظم المرضى لا يستجيبون لإدخال فيتامين ب 6 ، لذلك فإن الطريقة الرئيسية للعلاج هي اتباع نظام غذائي يحتوي على محتوى منخفض من البروتينات (على وجه الخصوص ، أرجينين). في الآونة الأخيرة ، تم إجراء محاولات لإجراء العلاج الجيني في التجربة
التكهن غير موات ، فإن سبب العمى في 4-6 عقود من الحياة هو ضمور "جغرافي". قد تحدث ضعف الرؤية في وقت سابق بسبب إعتام عدسة العين ، وذمة البقعة الصفراء الكيسي أو تشكيل الغشاء فوق الشبكي.