ضمور érba-Rota

يشير ضمور أرب-روت إلى الأمراض العصبية العضلية التنكسية الأولية ذات الطبيعة الوراثية. في بعض الأحيان يُطلق على هذا المرض اسم ضمور العضلات الحركي في منطقة الأطراف.

يمكن أن يبدأ الحثل العضلي التدريجي لـ Erba-Roth في مرحلة الطفولة أو المراهقة ، ولكن عمر ظهور المرض يختلف في نطاق واسع - بين 10 و 30 سنة. يتأثر كلا الجنسين بالتساوي ، على الرغم من أنه كان يُعتقد في السابق أنه يوجد عدد أكبر من الشبان والشابات بين المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص.

يشير أطباء الأعصاب إلى أن ضمور Erbov-Rot الذي بدأ كطفل ، يتقدم بشكل أسرع من أولئك الذين أصيبوا بالمرض أثناء مرحلة المراهقة أو البلوغ. علاوة على ذلك ، في الحالة الثانية ، يستمر المرض في شكل أخف.

[1], [2], [3]

أسباب ضمور أربا روت

وفقا لنسخة، وأسباب ضمور إرب روت توجد اليوم هي تبث بعيب وراثي من أحد الوالدين صحي - ناقلات صحية من الجين المتحور في زوج الكروموسومات غير الجنسية أو الكروموزوم (اكس). هذه هي الجينات مثل 13q12 و 17 q12-q21.33 و 4 q12 و 5 q33.

ويسمى هذا النمط من الميراث راثي متنحي وبالتالي ذرية الأمراض التي تنتقل غالبا ما ترتبط مع عدم وجود الانزيمات والاضطرابات الهيكلية بروتين الغشاء α-، β-، γ- وδ-sarkoglikanov.

ضمور العضلات التدريجي، يحدث إرب-العفن بسبب تدمير الأنسجة العضلية وضمور. الافتراضات حول الآلية تعتبر أمراض زيادة نفاذية الأغشية خلايا العضلات المخططة (غمد الليف العضلي) وذلك بسبب عدم كفاية sarkoglikanov توليف - تشكل البروتينات من مجمع بروتين سكري الدستروفين الذي يوفر الاتصال وحدات هيكل الخلية مقلص من العضلات ألياف myofibrillar مع هياكل النسيج خارج الخلية. ونتيجة لذلك، اختل sarkoglikanov العجز الأحماض الأمينية ميزان الانزيم في الألياف العضلية.

وهناك دور في ضمور العضلات، إرب روت المسببات قد تلعب أيضا إيزوزيم البروتين من فسفوكيناز الكرياتين، أو بالأحرى، عدم وكشف في الأنسجة العضلية ومستويات عالية بشكل غير طبيعي في بلازما الدم. هذا الإنزيم يحفز رد فعل الفسفرة التأكسدية، فسفات الأدينوزين (ADP) إلى أدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP) في الميتوكوندريا خلية من خلايا الأنسجة العضلية، أي يدعم الطاقة دورة تقلص العضلات.

أعراض ضمور أربا روتا

الأعراض الرئيسية لضمور أربا روت الذي يبدأ في النمو لدى الأطفال والمراهقين:

• التأخير في بداية المشي المستقل ؛
• مشية محرج تتلاشى من القدم إلى القدم (نوع "بطة" من المشي بسبب ضعف متماثل في عضلات منطقة الورك) ؛
• عدم التوازن المتكرر وعدم الاستقرار (عثرة أثناء المشي والسقوط عند التشغيل) ؛
• صعوبة في الخروج من السرير ، خارج الكرسي ، على المنحدرات ، عند التسلق ونزول السلالم ؛
• انتفاخ عظام كتفي ("pterygoid" scapula - نتيجة لضعف العضلات المسننة الأمامية في الصدر والعضلات المعينية في الظهر) ؛
• الحد من محيط الخصر (بسبب انخفاض في نبرة العضلات المستعرضة في الصدر والبطن وعضلات الأضلاع) ؛
• التعب المرضي.

يتطور المرض، وهناك ضعف مستمر وضعف الجهاز العضلي للعضلات الظهر والكتف، الأمر الذي يؤدي إلى عيوب مثل هذا الموقف كما قعس مفرط - تشوه في العمود الفقري في الفقرات القطنية إلى انتفاخ الأمامية. يصعب على المرضى حمل أي شيء في أيديهم ورفع أيديهم. تفقد عضلات الوجه أيضا التنقل، والذي يكون مصحوبا إغلاق الجفون وبروز جزء من الشفة (ويرجع ذلك إلى ضعف عضلة الفم الدائرية).

تدريجيا ، انخفاض في العضلات (نقص التغذية) يؤدي إلى ترقق وترهل الأنسجة العضلية ، ليحل محلها الأنسجة الدهنية والأنسجة الليفية ، وهذا هو ، myodystrophy. A ضمور إرب روت الأعراض المميزة في مراحل لاحقة: خسارة كبيرة من كتلة العضلات وتيبس في المفاصل (انثناء انكماش)، تقصير من الأوتار (بما في ذلك كعب) وخسارة كاملة تقريبا من المنعكسات الوترية العميقة في الأطراف السفلية (الركبة وأخمصي). ما يقرب من 20 ٪ من الحالات في المرضى الذين يعانون من هذا المرض تطوير اعتلالات عضلة القلب.

تشخيص ضمور أرب

ويستند تشخيص ضمور أربوتور- روت على الفحص البدني للمرضى ، ودراسة تاريخ العائلة وتحليل البيانات البحثية:

• اختبار جيني (يستخدم لتحديد نوع الحثل العضلي) ؛
• علم الأجنة الكهربائية (ENMG) ؛
• الخزعة والفحص الكيميائي الحيوي للأنسجة العضلية.
• التحليل العام لتغذية التماسيح.
• اختبار الدم ل KFK (فسفوكيناز الكرياتينين) ؛
• تحليل البول.

يسمح لنا التصوير الكهربي بالتحقيق ليس فقط في درجة انتقال العصبية العضلية ، ولكن أيضًا لتحديد مستوى الاستثارة الفورية للعضلات ، وهو أمر مهم بشكل خاص للتشخيص التفريقي لضمور أربا روت مع أمراض العضلات العصبية.

علاج ضمور ارك - روث

يجب أن يلاحظ على الفور أنه ، مع الأخذ بعين الاعتبار الطبيعة المحددة جينيا لعلم الأمراض ، يهدف علاج ضمور أربوتوتور إلى الحد من شدة الأعراض ، وتخفيف حالة المرضى وإبطاء تقدم المرض.

يشمل العلاج الدوائي للضمور العضلي لـ Erba-Rota أدوية مثل:

• الفيتامينات المعقدة (A ، المجموعة B ، C ، D ، E) ؛
• ATP - لتطبيع استقلاب الطاقة من الخلايا وتنشيط إنزيمات الأغشية ، وكذلك لزيادة الحماية المضادة للأكسدة لعضلة القلب (العضلي) ؛
• Galantamine - يستخدم لعلاج الحثل العضلي التدريجي للشلل الدماغي ، اعتلال عضلي. (أقراص تؤخذ داخليا بمعدل 4-12 ملغم يوميا - في 2-3 ساعات) ؛
• ألفا ليبويك (thioctic) حامض - تطبيع الأيض: أنها تشارك في تنظيم الدهون والتمثيل الغذائي للكربوهيدرات (أقراص Tiogama Tiolipon، إسبا-LIPON، Dialipon تعيين المناطق الداخلية من 600 ملغ مرة واحدة يوميا)؛
• Riboxin - مقدمة من ATP ، يحفز عملية التمثيل الغذائي ، له تأثير الابتنائية ، مضاد لاضطراب النظم ومضاد للسامة (أقراص Riboxin تأخذ داخل 1.2-2.4 غرام يوميا) ؛
• يستخدم Actovegin لتحسين الدورة الدموية الشريانية أو الوريدية الطرفية ، وكذلك لتحسين الشفاء من تقرحات الضغط (توصف 1-2 أقراص ثلاث مرات في اليوم).

التدليك الموصى به للضوء والمساج المائي وإجراءات المياه (السباحة) والعلاج بالتمارين لجميع المجموعات العضلية. تساعد التمارين والعلاج الطبيعي في الحفاظ على قوة العضلات والحركة المفصلية لأطول فترة ممكنة ، مما يقلل حتمًا من ضمور العضلات في Erba-Roth

الوقاية والتشخيص من ضمور Erba-Rota

الوقاية من ضمور أرب-روت - مثل معظم الأمراض الوراثية الأخرى - أمر مستحيل.

في الطب السريري لا ينطبق هذا المرض على الأمراض القاتلة. ومع ذلك ، فإن تشخيص ضمور أربا روت هو غير موات. يتطور المرض وبعد 20-25 سنة من وقت ظهور الأعراض ، كقاعدة عامة ، يؤدي إلى فقدان الحركة والاعتماد على الكرسي المتحرك.

بالإضافة إلى ذلك ، يؤثر ضمور العضلات على القلب والجهاز التنفسي ، والذي يسبب اضطرابات ثانوية - قصور القلب والالتهابات الرئوية ، مما يؤدي إلى الوفاة. أشكال الضوء من ضمور العضلات لا تؤثر على العمر المتوقع للمرضى.

في صيف عام 2014 أعلنت شركة الأدوية السويسرية Santhera الصيدلة أن التجارب السريرية للدواء عن طريق الفم Omigapil ستبدأ في نهاية السنة، لعلاج ضمور العضلات الخلقي، إرب-العفن. الاختبارات ستجرى على أساس المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية (NINDS) في المعاهد الوطنية للصحة (NIH USA) تحت رعاية المؤسسة السويسرية لدراسة أمراض العضلات ومنظمة الأمريكية للمرضى الذين يعانون من ضمور العضلات علاج CMD.

ولكن الباحثين في الولايات المتحدة تحت إشراف البروفيسور جيري مينديل نشر نتائج اختبار استخدام العلاج الجيني عن طريق إدخال إلى خلايا العضلات المتضررة (بدون الاندماج في الجينوم) تعديل AAV1 فيروس الغدة المرتبطة من عائلة فيروسات صغيرة. يتسبب الفيروس في استجابة مناعية لينة مبرمجة بوضوح ، ونتيجة لذلك يتم استعادة تركيب alpha-sarcoglycan. لذا ، على الأرجح ، في المستقبل القريب يمكن الشفاء من مرض خلقي خطير - ضمور Erba-Roth -.