الأسباب والتسبب في العجز الجنسي

ويمكن وفقا لالمسببات المرضية من أشكال الخلقية انتهاك التطور الجنسي تقسيمها إلى الغدد التناسلية، وekstragonadalnye ekstrafetalnye، بما في ذلك الأولين تمثل نسبة كبيرة من الأمراض الوراثية. العوامل الوراثية أشكال المسببات الرئيسية للاضطرابات الخلقية من التطور الجنسي هي عدم وجود كروموسومات الجنس، وتزيد من عددهم أو العيوب التي المورفولوجية التي يمكن أن تنجم عن اضطرابات تقسيم الانتصافي من الكروموسومات (مراحل تكوين البويضات والحيوانات المنوية) في الجسم الوالدين أو عيب تقسيم البويضة الملقحة (الزيجوت) في أول مراحل السحق. وفي الحالة الأخيرة، هناك متغيرات "فسيفساء" من شذوذ الكروموسومات. في بعض المرضى، وتتجلى عيوب وراثية في شكل طفرات الجينات مقهورة والكروموسومات الكشف تحت المجهر الضوئي. عندما تضطرب أشكال الغدد التناسلية الغدد التناسلية التشكل، الذي يكون مصحوبا النشاط antimyullerovoy أمراض الخصيتين، والهرمونات (الاستروجين أو الاندروجين) وظيفة الغدد التناسلية. بواسطة العوامل ekstragonadalnym ينبغي أن تشمل اضطرابات التطور الجنسي الحد من حساسية الأنسجة لهرمون الذكورة، والتي قد تكون بسبب غياب أو عدم كفاية كمية من مستقبلاتها، والحد من نشاطهم والانزيمات بصريا (على وجه الخصوص 5 oreduktazy) التي تتحول أشكال أقل نشاطا من الاندروجين في غاية ، وكذلك مع الإنتاج الزائد من الأندروجينات بواسطة قشرة الغدة الكظرية. Pathogenetically كل هذه الأشكال من أمراض مرتبطة مع وجود خلل الجينات التي تنشأ في شذوذ الكروموسومات.

يمكن أن يكون العامل المدمر خارج الرحم: استخدام أي أدوية ، خاصةً الاضطرابات الهرمونية ، المورفولوجية للجهاز التناسلي ، والإشعاع ، والإصابات المختلفة والتسمم خلال المراحل المبكرة من الحمل.

Pathanatomy لاضطرابات النمو الجنسي. تشمل الغدد التناسلية متغيرين - متلازمة شيرشيفسكي - تيرنر ومتلازمة الغدد التناسلية "الصرفة".

في المرضى الذين يعانون من متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر ، هناك 3 أنواع من بنية الغدد التناسلية تناظر درجة تطور الأعضاء التناسلية الخارجية.

أنا اكتب: الوجوه مع الأعضاء التناسلية الخارجية الطفلي ، في مكان المكان المعتاد من تم العثور على خيوط النسيج الضام المبيض. الرحم بدائي. أنابيب رقيقة ، خيطية ، مع الغشاء المخاطي hypoplastic.

النوع الثاني: المرضى الذين يعانون من علامات الذكورة في الأعضاء التناسلية الخارجية. تكمن الغدد التناسلية أيضًا في مكان الترتيب المعتاد للمبايض. خارجيا ، فهي تشبه الخيوط ، ولكنها تتكون من نسيج تشبه المنطقة القشرية التي تشبه القشرة المبيضية ، ومن منطقة النخاع ، حيث يمكن العثور على مجموعات من الخلايا الظهارية ، نظائرها لخلايا Leydig. في طبقة النخاع ، يتم الحفاظ على عناصر mesonephros في كثير من الأحيان. بالقرب من الأنابيب ، توجد في بعض الأحيان الهياكل التي تشبه الأنابيب من أطراف الخُصية ، أي أن هناك مشتقات متخلفة من كل من الذئب وقنوات Muller.

كما أن تكاثر الغدد التناسلية من النوع الثالث للبناء في موقع المبيضين ، ولكنها أكبر من أسلاك الحبل الغدد التناسلية ، مع مناطق قشرية ودماغية مميزة بشكل واضح. في البداية، تم اكتشافها في بعض الحالات بصيلات البدائية، وفي حالات أخرى - الأنابيب المنوية غير الناضجة دون التجويف اصطف مع خلايا غير متمايزة سيرتولي ونادرة للغاية - الخلايا الجرثومية معزولة. في الطبقة الثانية ، قد تكون هناك عناصر من الشبكة التناسلية واحتقان الخلية Leydig. هناك مشتقات من قنوات الذئب ومولر ، وهذا الأخير يسود: الرحم

تظهر الخلايا Leydig في الوقت المحدد أو في وقت سابق إلى حد ما ، ولكن بالفعل من وقت انتشار التمايز بهم أو يلاحظ تضخم عقدي. ومن الناحية الشكلية ، فهي لا تختلف عن خلايا Leydig للأشخاص الأصحاء ، ولكنها لا تظهر بلورات Reinke ، كما تتراكم الليبوفوسين مبكراً.

الحبال الغدد التناسلية في المرضى الذين يعانون مختلطة الغدد التناسلية الخصية تنوعا في هيكل: في بعض الحالات يتم تشكيلها من النسيج الضام الليفي في البعض تشبه هيكليا النسيج الخلالي للقشرة المبيض دون الهياكل جرثومي. وهناك أقلية من المرضى الذين يعانون من الغدد التناسلية الحبل على غرار الخلالي بيضة قشرة الأنسجة تحتوي الأنابيب المنوية الجنسية أو العصابات، أو واحدة دون gonocytes.

الخلايا الغدية disgenetichnyh تتميز توليد الستيرويد الخصية النشاط عالية من الأنزيمات (NAD وNADF- tetrazoliyreduktaz والجلوكوز 6 فوسفات نازعة، LA-oksisteroiddegidrogenazy والكحول). تم العثور على الكوليسترول واستراتها في سيتوبلازم خلايا Leydig. كما هو الحال في أي خلايا تنتج الستيرويد ، لديهم علاقة عكسية بين نشاط الانزيمات المشاركة في عمليات ستيرويدوجينسيس ومحتوى الدهون.

ما يقرب من ثلث المرضى في أي عمر في الخصيتين وخيوط الغدد التناسلية ، لا سيما تلك الموجودة داخل البريتونيتين ، تطور الأورام التي تنشأ منها الخلايا الجنسية. أقل في كثير من الأحيان يتم تشكيلها في الأشخاص الذين يعانون من الذكورة الحادة من الأعضاء التناسلية الخارجية ويتم التعرف عليها عن طريق الصدفة كإكتشاف أثناء العمليات أو الأنسجة. الأورام الكبيرة نادرة للغاية. أكثر من 60 ٪ من المرضى لديهم أبعاد مجهرية. مع هذا المرض ، هناك نوعان من الأورام من الخلايا الجنسية: gonadoblastoma و disgerminoma.

في الغالبية العظمى من المرضى ، يتم تشكيل gonadoblastomas من قبل كل من gonocytes وخلايا Sertoli. البدائل الخبيثة نادرة للغاية. جميع الأورام gonadoblastomas تحتوي إما على خلايا Leydig شديدة التمايز أو سلائفها. العقد الورم هي disgerminomas. في نصف الحالات يتم دمجها مع استئصال الغدد التناسلية لبنية متنوعة. باتونجنومونيك لهم هو تسلل ليمفاوي من سدى. البدائل الخبيثة نادرة للغاية.

متلازمة كلاينفيلتر. البيض ينخفض بشكل حاد في الحجم ، وفي بعض الأحيان يشكلون 10٪ من خصيتي الرجال الأصحاء في العمر المقابل: كثيف لللمس. التغيرات النسيجية محددة وتقلل من الانحلال الضموري للجهاز الأنبوبي. النبيبات المنوية صغيرة ، مع خلايا سيرتولي غير ناضجة ، بدون خلايا جنسية. فقط في بعض منها يمكن أن يكون هناك تكوين الحيوانات المنوية ونادراً. سمة مميزة لها هي سماكة وتصلب الغشاء القاعدي مع طمس تجويف التدريجي وايديغ تضخم الخلايا الذي هو نسبي بسبب صغر حجم الغدد التناسلية. يتم تخفيض عدد هذه الخلايا في الغدد التناسلية في الواقع ، ولكن في الوقت نفسه يختلف حجمها الكلي عن ذلك القليل في خصية الإنسان السليم. وهذا ما يفسره تضخم الخلايا ونوىها. يميز الإلكترون مجهريًا أربعة أنواع من خلايا Leydig:

• أنا اكتب - غير معدلة ، في كثير من الأحيان مع بلورات Reinke.
• النوع الثاني - خلايا صغيرة متمايزة بشكل غير نمطي مع نوى متعددة الأشكال وسيتوبلازم ضئيل مع شوائب من البلورات ؛ قطرات الدهن نادرة.
• النوع الثالث - الخلايا المفرغة بوفرة تحتوي على كمية كبيرة من قطرات الدهون ، ولكنها فقيرة في عضيات الخلية.
• النوع الرابع - غير ناضج ، مع العضيات الخلوية سيئة التطور. أكثر من 50 ٪ من الخلايا هي النوع الثاني Leydig ، وهي الخلايا الوراثية الأقل شيوعًا.

وتؤكد السمات المورفولوجية لهذه المفاهيم الحالية للنشاط الوظيفي المعطل ، على الرغم من وجود دليل على أن بعض الخلايا تعمل بشكل كبير. مع التقدم في السن ، فإن تضخمها البؤري واضح للغاية لدرجة أنه يعطي في بعض الأحيان الانطباع بوجود أورام غدية. في المرحلة الأخيرة من المرض ، تتدهور الخصيتين وتصبح هيالينا.

متلازمة عدم اكتمال الذكورة. تقع الغدد التناسلية خارج البطن. تكون النبيبات المنوية كبيرة ، وغالبا ما تظهر العناصر المنوية قادرة على التكاثر والتمايز ، على الرغم من أن الحيوانات المنوية لا تنتهي أبدا بتكوين السائل المنوي. عندما الروبوت شكل نادرا ما شهد خلايا تضخم ايديغ، والتي، كما هو الحال في متلازمة تأنيث الخصية (STF)، وتتميز oksisteroiddegidrogenazy من العيوب 3beta. على ما يبدو ، عدد كاف من خلايا Leydig ونشاطها الوظيفي العالي ، على الرغم من انتهاك طبيعة التخليق الحيوي ، لا يزال يوفر نشاط الذكورة ما يكفي من الخصيتين. لا يتم تشكيل الأورام في المناسل من هؤلاء المرضى ، وفقا لبياناتنا.

متلازمة تأنيث الخصية. تشريحيا الخصيتين ملحوظ سماكة الغلالة، وبحضور عدد كبير من كبير إلى حد ما، المحرومين من تجويف الأنابيب المنوية والغشاء القاعدي سميكة hyalinized. يتم تمثيل الظهارة بواسطة خلايا سيرتولي والخلايا الجنسية. تطوير أول تعتمد على كمية وحالة من عناصر منتشة: في ظل وجود عدد كبير نسبيا من سيرتولي المني يفضل متباينة إلى حد كبير الخلايا، في غياب gonocytes - نطفة أرومية نادرا تشكيلها. عنصر الغدد التناسلية الغدية هي الخلايا ايديغ نموذجية، غالبا ما يكون الكثير مفرطة التصنع. غالبًا ما تحتوي سيتوبلازم هذه الخلايا على اللي lipوفوسين. مع ناقصة متلازمة شكل ايديغ الخلية تضخم لديها أكثر من نصف المرضى. لكل خلية تتميز المتغيرات متلازمة حسب النشاط عال من الانزيمات يوفر عملية توليد الستيرويد: نازعة الكحول والجلوكوز-6-fosfatdegidrogena-زا، NADF- وNAD-tetrazoliyreduktaz، ولكن معظم النشاط محددة انزيم الستيرويدي المنشأ - 3beta-oksisteroiddegidrogenazy - خفضت بشكل كبير، والتي من الواضح ، يشكل انتهاكا واحدة من المراحل المبكرة من الحيوي الاندروجين. قد يكون هناك خلل في ketosteroidreduktazy 17، عدم وجود الأمر الذي يؤدي إلى انتهاك تشكيل هرمون تستوستيرون. الإلكترون مجهريًا ، تتميز خلايا Leydig بأنها خلايا فعالة في إنتاج الستيرويد.

تحدث الأورام في الخصيتين فقط مع الشكل الكامل لـ STF. مصدرهم هو الجهاز الأنبوبي. المرحلة الأولى من تطور الورم هي تضخم عقدي للنبيبات المنوية ، والتي غالبا ما يكون لها طابع متعدد البؤر. في مثل هذا الغدد التناسلية أورام مثل sertoli مع الكبسولة الخاصة بهم (الأورام الغدية الأنبوبية) تتشكل. غالبًا ما يتم توطين الخلايا Leydig في بؤر تضخم والأورام الغدية. في بعض الحالات ، يتم تشكيل أرومة الأرومة الأرومية من بنية تربيقية أو مختلطة. عادة ما تكون الأورام حميدة ، على الرغم من وصف كل من الأورام اللحمية الخبيثة وورم أرومة الغدد التناسلية. ومع ذلك ، هناك رأي أن الأورام مع STF يجب أن يشار إلى المجموعة على أنها gametrum.

[1], [2], [3], [4], [5]