تشخيص الاختلال الوظيفي للقشرة الكظرية

عندما يولد الطفل مع هيكل ثنائيي من الأعضاء التناسلية الخارجية وعدم وجود يحددها ملامسة للدراسة الخصيتين من الكروماتين الجنسي ينبغي أن يكون إلزاميا طريقة الفحص التشخيصي يتجنب أخطاء في تحديد الجنس متلازمة الخلقية الكظرية التناسلية لدى الفتيات.

قد تتجاوز متلازمة الكظرية التناسلية الخلقية، البول 17-KS إفراز ومستوى الدم 17 oksiprogesterona معدل 5-10 مرات، و: طريقة التشخيص الأكثر أهمية - تحديد مستوى 17 كيتوستيروئيد (17-KS) في البول أو الدم 17 oksiprogesterona في بعض الأحيان أكثر من ذلك. إن محتوى إجمالي 17-ACS في البول مع أشكال مرضية غير قابلة للكسر والملح ليس له دلالة تشخيصية. ومع ذلك، عندما أثار شكل مرض ارتفاع ضغط الدم إجمالي 17-ACS يرجع ذلك أساسا إلى جزء 11 deoxycortisol (مجمع «S» رايخشتاين).

المؤشرات الأكثر إفادة من الاضطرابات الهرمونية في متلازمة الأدرينوغينية الخلقية هي مستويات 17 هيدروكسي بروجسترون وهرمون التستوستيرون في الدم. في كثير من الأحيان ، هذه المؤشرات أعلى عشر مرات من معيار السن.

طريقة فعالة للتشخيص التفريقي هو اختبار مع ديكساميثازون. يعطى البالغين 2 ملغ ديكساميثازون عن طريق الفم كل 6 ساعات بعد تناول الطعام لمدة 48 ساعة (مجموع 32 حبة من 0.5 ملغ). قبل واليوم الأخير ، يتم جمع البول اليومي لتحديد محتوى 17-CS أو تحديد مستوى 17-hydroxyprogesterone في الدم. في المرضى الذين يعانون من متلازمة أدرنوجينية خلقية ، فإن إفراز 17-CS مع البول ومستوى 17-hydroxyprogesterone في الدم على خلفية عينة مع الديكساميثازون يتناقص بشكل كبير. تعتبر العينة إيجابية إذا انخفض إفراز 17-CS بأكثر من 50٪. في الأورام (الأورام الحميدة والأورام الأرومة الأرومية) ، لا يتناقص مستوى هذا المؤشر عادة أو ينقص بشكل طفيف. ويمكن تنفيذ العينة مع أدوية جلايكورتيكود أخرى: الكورتيزون ، بريدنيزولون. ومع ذلك ، فإن الاختبار مع ديكساميثازون هو الأكثر موضوعية ، لأن جرعات صغيرة من هذا الدواء لا تزيد من إفراز الأيض البولي (17-CS و 17-ACS).

الأشعة السينية للفرش مع مفاصل الرسغ في المرضى الذين يعانون من متلازمة الأدرينوغينية الخلقية تكشف عن تقدم كبير في عمر العظام نسبة إلى العمر الفعلي. عندما الصدر بالأشعة السينية في جميع المرضى تقريبا تظهر تكلس المبكر للغضروف ضلعي والميل إلى الهيكل العظمي الصغير، وفي بعض الحالات - ترسب الكالسيوم في الأوتار العضلية في الأذنين. يجعل من Retropneumoperitoneum و urography التسريب من الممكن تحديد درجة تضخم الغدد الكظرية أو الورم. في المرضى غير المعالجين على المدى الطويل ، من الممكن حدوث غدد كظرية في الغدة الكظرية ، والتي يصعب في بعض الأحيان تمييزها عن الورم (في هذه الحالة ، قد يساعد الاختبار مع ديكساميثازون). Pnevmopelviografiya في المرضى الذين يعانون من الإناث الجيني يكشف الرحم، يحدد حجم وشكل الزوائد، وهو أمر مهم خصوصا في التشخيص والتشخيص التفريقي لممارسة الجنس مع في virilizing أورام المبيض.

يجب التفريق بين متلازمة الكظرية الخلقي لدى الإناث من أورام الاندروجين (androsteroma، ورم مذكر) والخنوثة الحقيقية، عندما لا يكون هناك تنمية الجنسية والجسدية المبكرة. في الأورام المنتجة للأندروجين ، لا يؤدي الاختبار مع ديكساميثازون إلى انخفاض كبير في إفراز 17-CS في البول. مع الخنوثة ، عادة ما يكون هذا المؤشر ضمن النطاق الطبيعي ، وفي بعض الأحيان يتم تقليله. سوبرجارينوريجيناجرافيا و fluorography cneumoplexopope يساعد على تحديد الورم ويسمح لنا بالحكم على حالة من الأعضاء التناسلية الكظرية والأعضاء التناسلية الداخلية.

في الذكور ، يجب التمييز بين متلازمة الأدرينوجين الخلقية وبين أورام الخصية ، والتي لا يلاحظ فيها التطور الجنسي والبدني السابق لأوانه. في هذا الصدد ، الاختبار مع ديكساميثازون هو اختبار تشخيصي مهم.

يجب أيضًا التمييز بين متلازمة الأدرينوجين الخلقية وبين مرض نادر للغاية - وهو تجلط خلقي مجهول السبب في الأعضاء التناسلية الخارجية (IVVNG). وفقا ل IV Golubeva ، هذا المرض هو شكل سريري منفصل من الخنوثة. لم يتم توضيح مسبباته وأمراضه بشكل كامل. ويعتقد أنه يقوم على نموذج فريد من ضعف قشرة الكظر الجنين الخلقية يليه تطبيع وظيفتها. أعراض مشابهة لأعراض الغدة الكظرية الخلقي، ومع ذلك IVVNG يحدث الحيض في الوقت المحدد أو قبل ذلك بقليل، والطمث المنتظم، الثدي وضعت إفراز البول من 17 COP داخل القاعدة العمر، سن العظام ليست قبيل جواز السفر. المرضى الذين يعانون من IVNGN لا يحتاجون للعلاج الطبي ، يحتاجون فقط إلى تأنيث التصحيح الجراحي للأعضاء التناسلية الخارجية.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]